1. Prefaţă
2. Evaluarea somato-psichică a copilului
3. Anamneza. Examenul clinic obiectiv. Elaborarea diagnosticului
4. Semiologie pediatrică practică
5. Constante biologice
6. Alimentaţia sugarului şi a copilului
7. Patologia comună a copilului
8. Patologia de excepţie a copilului - partea I
9. Patologia de excepţie a copilului - partea a II-a
10. Prevenirea erorilor de diagnostic
11. Puericultură - screening la sugar
12. Vaccinologie. Contraindicaţii. Reacţii adverse
13. Antibioticoterapie practică
14. Sindromatologie
15. Intervenţii chirurgicale neurgente. Vârsta optimă pentru intervenţie
16. Deontologie profesională
 
 
 

9.               PATOLOGIA DE EXCEPŢIE PARTEA I. 168

9.1........ ANEMII HEMOLITICE-CLASIFICARE. 168

9.2........ ANEMII SIDEROBLASTICE-CARACTERISTICI-. 168

9.3........ APLAZIILE MEDULARE DOBÂNDITE. 169

9.4........ BOLI ALE METABOLISMULUI LIPIDIC LA COPIL. 169

9.5........ BOLI CE INVADEAZĂ MADUVA OSOASĂ.. 169

9.6........ COAGULAREA INTRAVASCULARĂ DISEMINATĂ.. 170

9.7........ CAUZE DE SFEROCITOZĂ.. 170

9.8........ CAUZELE DE POLICITEMIE LA COPIL. 171

9.9........ CAUZELE LIMFOCITOZEI 171

9.10...... CLASIFICAREA NEUTROPENIEI DUPĂ LANSKOWSKY.. 171

9.11...... COAGULOPATII EREDITARE. 172

9.12...... COAGULOPATII-CLASIFICARE. 172

9.13...... CRITERIILE DE TRATAMENT CU INTERFERON.. 173

9.14...... EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON.. 173

9.15...... ENTRITA GLIADINICĂ-MUCOVISCIDOZA.. 173

9.16...... ETIOLOGIA PANCREATITELOR CRONICE LA COPIL. 174

9.17...... FACOMATOZE. 174

9.18...... FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON.. 175

9.19...... GLICOGENOZELE. 176

9.20...... HEMOBLASTOZE. 176

9.21...... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE. 176

9.22...... MEGACEFALIA LA COPIL. 177

9.23...... MEGALOBLASTOZE –CAUZE. 177

9.24...... MODIFICĂRI UMORALE ÎN RAHITISMUL VITAMINO-D-RESISTENT. 178

9.25...... MUCOPOLIZAHARIDOZE. 178

9.26...... NEVOILE DE CALORII ÎN HEPATITA CRONICĂ LA COPIL. 180

9.27...... POLIRADICULONEVRITA-POLIOMIELITA-DIAGNOSTIC.. 180

9.28...... RADIOGRAFIA  CRANIANĂ.. 180

9.29...... TOPOGRAFIA LEZIUNILOR NERVOASE ÎN PATOLOGIE. 181

9.30...... TRATAMENTUL CU INTERFERON A HEPATITEI CRONICE. 182

9.31...... TRISOMII-CARACTERE CLINICE. 182

9.32...... TROMBOCITOZE-CAUZELE-. 182

9.33...... TULBURĂRILE PSIHO-REACTIVE  LA  COPIL. 183

9.34...... TUMORILE CERBRALE  LA COPIL-FRECVENŢA-. 184

9.35...... TUMORILE FOSEI POSTERIOARE-SIMPTOMATOLOGIA.. 184

9.36...... BOLILE DE PIELE LA COPIL. 184

9.37...... CLASIFICAREA ANTIARITMICELOR ÎN FUNCŢIE DE TOPOGRAFIA.. 186

9.38...... CLASIFICAREA TULBURĂRILOR PANCREATICE LA COPIL. 186

9.39...... DIAGNOSTIC ŞI SUPRAVEGHERE ÎN MALABSORBŢII 187

9.40...... ANOMALII MULTIPLE- DISMORFISME -DISOSTOZE  CRANIO-FACIALE LA COPIL-  187

9.41...... DISPLAZII OSOASE LA COPIL. 188

9.42...... FIBROZA PULMONARĂ LA COPIL-. 190

9.43...... SEMIOLOGIA BOLILOR METABOLICE-. 190

9.44...... SINDROMUL PTERIGOID-MANIFESTĂRI LOCOMOTORII 191

9.45...... STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA-. 191

9.46...... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE. 192

9.       PATOLOGIA DE EXCEPŢIE PARTEA I

9.1.    ANEMII HEMOLITICE-CLASIFICARE

 

 

I-ANEMII HEMOITICE CORPUSCULARE SAU CONSTITUŢIONALE

 

Anemii prin anomalii de membrane

-sferocitoza ereditară

-eliptocitoza

-acantocitoza

-stomatocitoza

                        B-Anemii prin deficit enzimatic

                                   -deficitele enzimatice ale ciclului glicolitic

                                   -deficitele enzimatice ale suntului pentozelor

                        C-Anemii prin anomalii ale hemoglobinei

                                   -thalasemiile

 

II-ANEMIILE HEMOLITICE EXTRACORPUSCULARE SAU DOBÂNDITE

                        A-Imunologice

                                   -prin izoimunizare A B  sau Rh

                                   -prin anticorpi imunologici

                                   -prin auto anticorpi

                        B-Neimunologici

                                   -sindromul hemolitic uremic

                                   -mecanice

                                   -infecţioase si parazitare

                                   -toxice

                                   -hemoglobinuria paroxistică nocturnă

DUPĂ V:POPESCU

 

9.2.    ANEMII SIDEROBLASTICE-CARACTERISTICI-

 

1-Anemia este hipocromă şi microcitară sau normocitară cu anizocitoza marcată şi poikilocitoza globulelor roşii

2-Fragilitatea osmotică este scazută din cauza hipocromiei

3-Nivelele sideremiei sunt normale sau crescute şi capacitatea totală de legarea fierului seric este saturate

4-Feritina serică este crescută

5-Anemia nu răspunde la terapia cu fier

6-Puncţia medulară: -hiperplazia eritroidă-creşterea sideroblaştilor

7-Marcată reducere a încorporării fierului în globule roşii.

8-Durata de viaţă a hematiilor este normală sau uşor redusă

9-Hemosideroza marcată se poate duce la hemocromatoză

10-HbF este absentă sau uşor crescută, iar HbA2 nu este crescută.

 

9.3.    APLAZIILE MEDULARE DOBÂNDITE

 

1-APLAZII MEDULARE TOXICE ŞI MEDICAMENTOASE

                        I-Substanţe chimice şi agenţi fizici “constant” mielotoxici

                                               a-radiaţii ionizante-radiatii X, izotori radioactivi

                                               b-citostatice-antimitotice, antimetaboliţi, agenţi alkilanţi, antibioticele anticanceroase, colchicina şi derivaţii săi

                                               c-benzenul şi derivaţii săi

                                               d-alte toxice-arsenic anorganic, estrogeni

                        II-Substanţe chimice ”ocazional “ mielotoxice

                                               a-cu potenţialitate toxică “certă: cloramfenicolul, fenilbutazona, mefenitoin, sărurile de aur, mepacrina, sărurile arsenicale organice, percloratul de potasiu

                                               b-cu potenţialitate toxică “probabilă”-trimetadion, tolbutamid, difenilhidantoina, sulfametoxipiridoxiacetazolamida, sulfisoxazol, insecticide/DDT/

2-APLAZII MEDULARE INFECŢIOASE

3-APLAZII MEDULARE ÎNSOŢIND ALTE BOLI HEMATOLOGICE

4-APLAZII MEDULARE IDIOPATICE.

 

După HARRISON

 

9.4.    BOLI ALE METABOLISMULUI LIPIDIC LA COPIL

BOALA

DEFECT ENZIMATIC

DG-PRENATAL

GANGLIOZIDOZA  1

Beta-galactozidaze

Realizat

-generalizat-tip 1

Idem

Idem

-iuvenil-tip 2

 

Idem

GANGLIOZIDIZA 2

 

Idem

-Tay-Sachs-tip 1

Hexozaminidază A

Posibil

-Sandhoff-tip 2

Idem A B

Realizat

-formă juvenilă-tip 3

Idem A-partial

Idem

B.KRABBE

Galactocerebrozid beta

Idem

LEUCODISTRFIA

Arilsulfataza A

Idem

B.NIEMANN-PICK-A

Sfingomielinaza

Idem

B.GAUCHER

Beta-glucozidaza

Idem

MUCOLIPIDOZĂ 2

Deficit hidrolaza

Realizat

MUCOLIPIDOZĂ 4

Gangliozid-sialidaza

Posibil

B.WOLMAN

Lipaza acidă

Realizat

B.FABRI

Alfa-galactozidaza A

Idem

B.FARBER

Ceramidaza

Idem

B.REFSUM

Acid fitanio-hidraza

Posibil

DUPĂ-DUNCAN-METABOLIC DISEASE IN CHILDREN

 

9.5.    BOLI CE INVADEAZĂ MADUVA OSOASĂ

 

I-TEZAURIZMOZE

                                   a-Boli de tezaurizare

                                               -boala GAUCHER

                                               -boala NIEMANN-PICK

                                               -cistinoza

                                   b-Osteopetroza-ALBERS SCHONBERG

II-BOLI NEOPLAZICE

                                   a-Primare

                                                           -leucemia

                                                           -histiocitoza X/LETTERER-SIVE/

                                   b-Secundare

                                                           -neuroblastomul

                                                           -limfoame nehodgkiniene

                                                           -boala HODGKIN

                                                           -tumora WILMS

                                                           -retinoblastomul

                                                           -Rabdomiosarcomul

 

Dupa NATHAN

 

9.6.    COAGULAREA INTRAVASCULARĂ DISEMINATĂ

 

1-ANAMNEZA ŞI EXAMEN FIZIC

                        -Şoc

                        -Sepsis

                        -Hemoragii, petesii

                        -Gangrena

                        -Tromboza sau evidenţa ischemiei tegumentelor

2-STUDIU DE LABORATOR

                        -Anemie cu hematii fragmentate

                        -Trombocitopenie/sub 150.000 mm3/

                        -Produşi de degradare a fibrinei crescuţi

                        -Timpul de protrombină prelungit

                        -Timpul parţial de tromboplastină prelungit

                        -Timpul de trombină prelungit

                        -Factorul V scăzut/sub 55 %/sau crescut/peste 125 %/

                        -Factorul VIII scăzut/sub 50 %/sau crescut /peste 175 %/

                        -Fibrinogenul scăzut/sub 200 mg /100 ml/sau crescut peste 400

                        -Factorul II scăzut/sub 75 %/

 

 

9.7.    CAUZE DE SFEROCITOZĂ

 

1-Sferocitoza ereditară

2-Izoimunizare ABO fetomaterna

3-Anemii imunohemolitice

4-Intoxicaţii cu oxidante

5-Hemolize postransfuzionale

6-Eliptocitoza ereditară hemolitică cu sferocitoză

7-Septicemia cu Clostridium Welchi

8-Arsuri intinse şi alte lezări eritrocitare termice

9-Venin de vipera, albina, păianjen

10-Hipofosfatemia severă cu hemoliză

11-Hipersplenism

 

După V.POPESCU

 

9.8.    CAUZELE DE POLICITEMIE LA COPIL

 

I-POLICITEMIA RELATIVĂ/hemoconcentraţie, deshidratare/

II-POLICITEMIA PRIMARĂ

                        -policitemia rubra vera

                        -policitemia familială benignă/eritrocitoza/

III-POLICITEMII SECUNDARE

                        A-insuficienta eliberare de Oxigen la nivel tisular

                                   1-Fiziologic

                                               -viaţa fetală

                                               -altitudine

                                   2-Situaţii patologice

                                               -insuficienţa respiratorie cronică

                                               -fistula pulmonară arterio-venoasă

                                               -cardiopatii congenitale cianogene

                                               -hemoglobine anormale

                        B-Eritropoeza crescută

                                   1-Cauze endogene

                                               -renale/tumori Willms, hipernefromul, rinichi polichistic, stenoze de

                                                artera renală

                                               -suprarenaliene/feocromocitom, sindrom CUSHING, hiperplazia

                                                suprarenaliană congenitală-hiperaldosteronism primar

                                               -ficat-hepatoame

                                               -cerebel –haemangioblastom

                                               -uter-leiomiom

                                   2-Cauze exogene

                                               -administrare de testosteron şi steroizii derivaţi

                                               - administrare de hormon de creştere

IV-POLICITEMIA ÎN PERIOADA NEONATALĂ.

 

După V.POPESCU

 

9.9.    CAUZELE LIMFOCITOZEI

 

I-FIZIOLOGICĂ-de la 4 luni la 4 ani

II-INFECŢII

                        A-Acute

                                   1-limfocitoza moderată /rujeola, rubeola, varicela, oreion, rozeola infantum, bruceloza, tifoida, paratifoida

                                   2-limfocitoza marcată/limfocitoza acută infecţioasă, mononucleoza infecţioasă, infecţia citomegalică, toxoplasmoza, tusea convulsivă

                        B-Cronice

                                   1-Tuberculoza, sifilis

III-LEUCEMIA-leucemia acută limfoblastică

 

După V.POPESCU

 

9.10.    CLASIFICAREA NEUTROPENIEI DUPĂ LANSKOWSKY

 

I-PRODUCTIA CRESCUTĂ

            A-Congenitală

                        1-Ereditară-autosomal recesivă/agranulocitoza genetică infantilă

                                         -autosomal dominantă/neutropenia cronică familială

                        2-Granulocitopenia cronică benignă

                        3-Neutropenia ciclică

                        4-Disgenezia reticulară

                        5-Netrupenia asociată cu agamaglobulinemie

                        6-Neutropenia asociată cu imunitate celulară anormală

                        7-Neutropenia asociată cu insuficienţă pancreatică

                        9-Aplasia măduvei osoase-anemia FANCONI

                        10-Infiltraţia măduvei osoase/osteopetroza, cistinoza

            B-Cîştigate

                        1- Aplasia medulară/idiopatică, secundară-medicamente, substanţe chimice, iradiere,

                            infecţii,reacţii imune

                        2-Infiltraţia măduvei osoase

                                   -primară-leucemia

                                   -secundară-neuroblastomul

II-DISTRUGERE CRESCUTĂ sau tulburări de distribuţie

            A-Imună

                        1-indusă de medicamente

                        2-neutropenia neonatală

                        3-neutropenia autoimună

            B/Neimună

                        1-Pseudoneutropenia

                        2-Mielopoieza insuficientă

                        3-Infecţii

                        4-Hipersplenism

 

9.11.    COAGULOPATII EREDITARE

 

1-PRIN DEFICITUL AL FACTORILOR SISTEMULUI INTRINSEC

                        -deficit de factori VIII-IX-XI-XII, Boala VON WILLEBRABD

2-COAGULOPATII PRIN DEFICITUL FACTORILOR EXTRINSECI

                        -deficitul de factori –VII-V şi X

3-COAGULOPATII PRIN DEFICITUL FACTORILOR CĂII COMUNE

 -deficitul de protrombină, fibrinogen, factor XIII

 

9.12.    COAGULOPATII-CLASIFICARE

 

I-COAGULOPATII EREDITARE

                        A-Caracter recesiv, X-linkat

                                   -deficit de facor VIII-hemofilie clasică

                                   -deficit de factor IX/hemofilia “B” sau boala CHRISTMAS

                        B-Caracter autosomal recesiv

                                   -deficit de factori/XI, PTA

                                   -deficit de protrombină

                                   -deficit de factor V-parahemofilia

                                   -deficit de factor VII

                                   -deficit de factor X

                                   -deficit de fibrinogen-afibrinogenemia ereditară

                                   -deficit de factor XII –HAGEMAN

                                   -deficit de factor XIII

                        C-Caracter autosomal dominant

                                   -boala lui WILLEBRAND/pseudohemofilie

                                    Hemofilie vasculară

                                   -disfibrinogenemia congenitală

II-COAGULOPATII DOBÎNDITE

                        A-deficit de factori vitamino-K-dependenţi (leziuni hepatice, medicamente, boala hemoragică a noului născut, obstrucţia căilor biliare, sindroame de malabsorbţie, deficite alimentare

                        B-Distrugere excesivă a factorilor coagulării

                                   -C.I.D.

                                   -fibrinoliza anormală

                        C-Inhibitorii anormali ai coagulării

                                   -inhibitori specifici

                                   -antitromboplastine

                                   -antitrombine

                        D-Diverse-leziuni hepatice, hemopatii, disproteinemii, amiloidoza.

 

După N.NATHAN

 

9.13.    CRITERIILE DE TRATAMENT CU INTERFERON

 

Imunologic

Biochimic  

Histopatologic

V.H.B.

AgHBs+AgHBe+ADN-VHB/105 copii/ml,AgHBs+AgHBe-ADN-VHB/105copii/ml,AgHBs+,ADN-VHB 105 copii /ml

TGP 2xN

Grading 4  Stading  3

V.H.C.

Ac anti-VHC+,ARN-VHC+

Idem

 

V.H.D.

AgHBs+,Ac anti-HD+

Idem

 

V.H.C+V.H.B.

Criterii comuneVHBsi VHC

idem

 

DUPĂ D. PĂCURAR

9.14.    EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON

PRECOCE

TARDIVE

Flu-like

Fatigabilitate

Mialgii

Iritabilitate, anxietate, depresie

Cefalee

Anorexie, scădere ponderală

Febră

Alopecie

Greaţă

Supresie medulară

Diaree

Boli/fenomene autoimune

 

Modificări tiroidiene

 

 

9.15.    ENTRITA GLIADINICĂ-MUCOVISCIDOZA

 

CELIAKIA

MUCOVISCIDOZA

Testul sudorii

Normal

Electroliţi sudorali/Na-Cl/crescuţi

Proba de încărcare cu xyloză

Patologică

Normală

Grăsimi în scaun

 

 

-după enzyme pancreatice

Nemodificate

Scăzute

-după încărcare cu gliadină

Crescute

Nemodificate

Examenul secreţiei duod

 

 

-lipaza şi tripsina

Normale

Scăzute-absente

-volum

Idem

Scăzut

-după stimulare cu secretină

Idem

Patologică

-concentraţia bicarbonaţilor

Idem

Scăzută

Vâscozitatea

Idem

Crescută

Biopsia intestinală prin aspiraţie

Atrofia vilozitară, infiltraţie cu celule rotunde

Normală

Anticorpi faţă de gliadină

Frecvent pozitiv

Absenţi

Examenul pulmonar

Normal

Patologic

Debut al bolii

La 8-10 luni uneori către vârste de 2-3 ani

Oricând

DUPĂ DRUMMONT

 

9.16.    ETIOLOGIA PANCREATITELOR CRONICE LA COPIL

CAUZE CHIRURGICALE

CAUZE METABOLICE

CAUZE MEDICAMENTOASE

CAUZE INFECŢIOASE ŞI SISTEMICE

Litiază biliară

Fibroză chistică de pancreas

-Cortizon

-Septicemie

Malformaţii biliare

Hiperlipemia tip I

-Hidroclorotiazida

-Parotidită epidemică

-chist choledocian

Hiperparatiroidia ereditară cu adenom

 

Cauze sistemice

-ectopia coledocului

Uremia

 

Lupus eritematos sistemic

-trunchi comun Wirsung

 

 

Poliarterita nodoasă

Stenoza a ampulei Vater

 

 

Malnutriţia

 

Malformaţii ale canalului pancreatic

 

 

 

-absenţa canalului Wirsung

 

 

 

-absenţa canalului Santorini

 

 

 

-Leziuni postraumatice

 

 

 

-Obstrucţii prin ghem de ascaris

 

 

 

 

 

 

 

DUPĂ PROF.DR.VALERIU POPESCU

 

9.17.    FACOMATOZE

 

                        SINDROAME NEURO-CUTANATE LA COPIL

ENTITĂŢILE

TRANSMITEREA GENETICĂ

MANIFESTĂRI CUTANATE

ALTE MANIFESTĂRI

Neurofibromatoza von Recklinhausen

Autosomal dominant

Pete cafea cu lapte, tumori multiple

Neoplazii multiple ale sistemului nervos-leziuni osose

Scleroza tuberoasă Bourneville

Idem

Pete depigmentate, adenoame sebacee

Tuberculi cerebrali-calcificaţi-retard psihic

Angiomatoza encefalotrigeminală Sturge-Weber

Non-genetic

Angiom facial

Angiom occipital, calcificări intracranie glaucom-demenţă

Hemangioblastomatoza oculo-cerebeloasă Hippel-Landau

Autosomal dominant

Fără semnificaţie

Hemangioblastoză /cerbral, retină/

Melanoza neurocutanată

Non-genetic

Nevi giganţi

Melanoză meningeană, melanom malign-hidrocefalie

Diplazia fibroasă poliostică, sindrom Albrigt

Idem

Pete cafea cu lapte

Displazie fibroasă poliostică, pubertate precoce-retard psh

Incontinenţa pigmenti

Dominant  X-linkat

Leziuni cutanate bulos-verucoase

Anomalii ale migrării celulare-convulsii-retard psh

Nevii sebacei lineari

Non-genetic

Nevi sebacei lineari faţă şi alte localizări

Retard psihic, convulsii

Sindromul Wyburn-Masson

Idem

Agioame faciale inconstante

Anevrisme varicoase ale retinei şi bazei craniului

Angiomatoza cutanată spinală Cobb

Idem

Hemangioame dorsale

Hemangioame medulare

Ataxie teleangiectatică Louis-Barr

Autosomal recessiv

Teleangiectazii ale feţei şi conjunctivei bulbare-păr cenuşiu

Sindrom distonic cerebelos, deficit imun, neoplazii

Leucodistrofia cu angiomatoză meningee

Idem

Cutis marmorata

Leucodistrofia sudanofilică, angiomatoză meningeană

Sindromul Sjorgen-Larssen

Idem

Ichtioza

Diplegie spastică, retard psihic

Lipidoză fitanică-Refsum

Idem

Idem

Retinită pigmentară surditate ataxie

Xeroderma pigmentosum

Idem

Sensibilitate cutanată la lumină, carcinoame cutanate

Retard psihic ataxie dificultăţi de limbaj endocrinopatii

Sindromul Cookayne

Idem

Dermatoză actinică-progerie-păr cenuşiu

Microcefalie, nanism, anomalii oculare

DUPĂ GLANTZMANN-DER KINDERARTZ—

 

9.18.    FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON

                        ÎN HEPATITA CRONICĂ CU V-H-B-

Factori favorabili

Infecţie în copilărie

Infecţie la vârsta adultă

Durata infecţiei peste 5 ani

Sexul feminin

Coinfecţie cu VHD

Comportament heterosexual

Status imunologic anormal, HIV

Infecţie cu virus sălbatic-AgHBe pozitiv

Nivel crescut al ADN-VHB

Infecţie recentă-sub 18 luni până la terapie

Infecţie cu virus mutant AgHBe negativ

Lipsa infecţiei HIV concomitente, status imun normal

Comportament homosexual

Lipsa suprainfecţiei cu VHD

Sexul masculin

Nivel redus al ADN-VHB sub 100 pg/ml

Lipsa modificării transaminazelor la 16 săptămîni de tratament

Aspect de hepatită severă la PBH, dar absenţa cirozei şi fibroză redusă

Transaminaze redusE la debutul IFN

Nivel scăzut al fierului hepatic

Infecţii în zone endemice-ASIA

Valori crescute ale transaminazelor la începutul tratamentului

PBH cu aspect de hepatită usoară

Creşterea transaminazelor la 4-6 săptămâni de terapie

 

Absenţa bolilor asociate

 

 

9.19.    GLICOGENOZELE

Tipul

Localizare

Glicemia a jeun

După glucagon

Blocada enzimatică

1-GIERKE

Ficat-rinichi hepatomegalie

scade

plat

Glucoze-6-fosfataze

2-POMPE

Inima, muschi cardiomegalie caracteristică

--

--

Lizozomalis alfa-glicozidaza

3-FORBES

Ficat, muşchi

scade

Normal sau plat

Amilo-1-6-glucozidaze

4-HERS

Ficat

scade

plat

Fosforilaze

DUPĂ KERPEL FRONIUS

Boala lui  FORBES si HERS sunt exceptional de rare.-

 

 

9.20.    HEMOBLASTOZE

                                   DUPĂ  HEYMEIER-I

FORMA CELULARĂ

BOALA DE SISTEM

FORMA TUMORALĂ

FORMA TUMORALĂ-GENERALIZATĂ

MIELOBLAST

Leucoză cu mieloblaşti

Clorom sau sarcom

Mielosarcom

LIMFOBLAST

Leucoză cu limfoblaşti

Limfosarcom

Limfosarcomatoză

ERITROBLAST

Leucoză cu eritroblaşti

      -

      ---

RETICULARE

Reticuloză

Retotelsarcom

Retotel-sarcomatoză

PLASMO-RETICULARE

Leucoză cu plasmo-reticular

Plasmocitom

Plasmocitom multiplu

 

 

9.21.    MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE

MEDICAMENT

DOZA ZILNICĂ

PRIZE ZILNIC

CONCENT.STABILĂ SANGUINĂ

Fenobarbital tabl a 100 mg

3-6 mg/kg/corp

1-3

2-4 săptămâni

Primidonă tabl a 250 mg

10-25

2-3

4 zile

Carbamazepin-Tegretol-Stazepin tabl a 200 mg

10-20

3-4

2-4 zile

Difenylhidantoină-Fenitoin tabl şi capsule a 100 mg

5-9

1-3

5-10-15 zile

Valproat de natriu-Depakine-tabl 150 mg-Ergenyl tabl a 200 mg Convulex tabl a 300 mg

10-30

3-4

4-5 zile

Ethosuccimide-Suxilep tabl a 250 mg

20-30

2-4

4-8 zile

Clonazepam-Rivotril tabl a 0,5 si 2 mg

0,2-0,5

3-4

4-8 zile

Nitrazepam tabl a 2,5 mg

0,15-2

3-4

----

 

 

 

 

DUPĂ W.E.DODSON-PEDIATRIC NEUOROLOGY

 

9.22.    MEGACEFALIA LA COPIL

1-CAPUL MARE FIZIOLOGIC

a-macrocefalia fiziologică-perimetrul cranian creşte paralel cu curba ponderală normală-uneori are caracter familial

 

b-la prematuri din primele luni de viaţă capul creşte rapid, cu vene epicraniene proeminente, există o falsă exoftalmie, semnul apusului de soare este prezent inconstant până la 2-3 luni în mod fiziologic

II-CAPUL MARE PATOLOGIC

a-anomalii ale fluxului L.C.R.

 

-hirocefalie comunicantă

 

-hirocefalia obstructivă

 

b-boli de tezaurizare

 

-boala HURLER

                                              

-boala TAY-SACHS

 

Leucodistrofie-KREBBS

 

c-diferite cauze

 

-macrocefalia primară

 

-acondroplasia

 

-hematomul subdural

 

-craniosinostoză  sagitală-scafocefalie

 

Hidranencefalia

 

Hidrocefalie obstructivă-Stenoza apeductului Sylvius. Sindromul Dandy-Walker-Malformaţia Arnold-Chiari, postmeningite

DUPĂ  NELSON –PEDIATRICS_

 

9.23.    MEGALOBLASTOZE –CAUZE

 

I-Deficitul de Vit B 12

2-Deficitul de folaţi

3-Diverse

 

                                   A-TULBURĂRI CONGENITALE DE SINTEZĂ A.D.N.

                                               1-Aciduria orotică

                                               2-Anemia megaloblastică sensibilă la thiamină

                                               3-Anemia megaloblastică familială congenitală

                                               4-Anemia diseritropoetica congenitală

                                               5-Sindromul LESCH-RYAN

                                   B-ANOMALII CÎŞTIGATE ÎN SINTEZĂ A.D.N.

                                               1-Boli hepatice

                                               2-Anemiile sideroblastice

                                               3-Leucemia în special LM acută

                                               4-Anemia aplastică/congenitala sau câştigată/

                                               5-Boala Di Guglielmo

                                               6-Anemia megaloblastică refrectară

                                   C-MEGALOBLASTOZE INDUSE DE MEDICAMENTE-

                                               1-Analogi ai purinelor/6-mercaptopurina/

                                               2-Analogi ai pirimidenelor/5-fluorouracil/

                                               3-Inhibitori ai ribonucleotid reductazei

 

 

9.24.    MODIFICĂRI UMORALE ÎN RAHITISMUL VITAMINO-D-RESISTENT

Serul

Forma genuină

Rahitism renal

Rahitism în acidoză tubulară

Hipophosfatazie

Calciu

-

S

-

C

Potasiu

S

C

-

-

Magneziu

-

C

-

-

Nitraţi

-

C

-

-

Bioxid de carbon

-

S

S

-

Fosfataze

C

C

C

S

În urină

 

 

 

 

Calciu

S

-

C

-

Potasiu

C

S

C

-

C-creşte

S-scade

 

 

9.25.    MUCOPOLIZAHARIDOZE

BOALA

DEFICIT ENZIMATIC

DG-PRENATAL

B.Hurler

Alfa-L-iduronidaze

Realizat

B.Scheie

Idem

Posibil

B.Hurler-Scheie

Idem

Idem

B.Hunter

Iduronilsulfataze

Realizat

B Sanfilippino A

Heparinsulfamidaze

Idem

B.Sanfilippino B

N-acetil-transferaze

Posibil

B.Sanfilippino C

6-fosfat sulfataze

Idem

B.Sanfilippino D

Sulfat fosfatază

Idem

B. Morquio

Sulfat-sulfataze

Idem

B.Maroteaux-Lamy

Arilsulfataze B

Realizat

Deficit de betaglucuronidaze

Beta-glucoronidaze

Posibil

Deficit de glucozamin-6-sulfat-sulfatază

Glucozamin-6-sulfat-sulfataze

Posibil

 

DUPĂ DUNCAN-METABOLIC DISEASE

 

-NEUROBLASTOM-NEFROBLASTOM-DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL-

 

 

NEUROBLASTOM

NEFROBLASTOM

2/3 abdomen superior-simpatoblastom-ganglioneurinom, etc

Sunt tumori dure

Tumori de consistenţă dură

Tumori cu suprafaţă netedă

Suprafaţa tumorii este neregulată

Se dezvoltă cranio-caudal în jos spre bazin

Tumori indolore

Rareori depăşeşte linia mediană

Creşte transversal în linie mediană

Metastazele sunt mai tardive

Dă metastaze precoce-oase, cutie craniană/”ros de molii”/-exophtalmie /echimoze/sindrom Hutchinson

În primul rând dă metastaze pulmonare

Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD

Mielograma nu arată modificări

Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile

Deformează sistemul pielocaliceal

Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur

Apare în general la copii preşcolari

Paraclinic-excreţia de catecolamine crescută-celule rosete în mielogramă, anemie, trombocitopenie

Rinichiul stg mai frecvent implicat

Adenopatii precoce-este foarte gangliofil

Urografia-prezintă hidronefroză

Radiologic-examinare simplă-calcifieri tumorale-pot da aspectul de rinichi mut-dar nu este agenezie-cauţi pe tot scheletul metastazele osoase

Când ai o urină foarte modificată, nu te gândeşti la nefroblastom

Urografia-împinge rinichiul dar păstrează architectura pielocaliceală

Ecografie-tumoară cu conţinut

Neuroblastomul dă metastaze osoase, iar nefroblastomul dă metastaze pulmonare

 

 

                   -GENERALITĂŢI DESPRE TUMORI RENALE-

 

-NOŢIUNI GENERALE -creştere îngrijitoare în patologia infantilă

-uneori uşor de diagnosticat, altori întâmpinăm greutăţi deosebite

-în general sunt maligne

-Două categorii frecvente-nefroblastomul şi neuroblastomul

-la început să ne gîndim la aceste două forme

-statistic cele mai frecvente sunt tumorile renale

-limfoame hodgkiniene şi nehodgkiniene

-tumori retroperitoneale

-SIMPTOMATOLOGIA

-mult timp evoluţie asimptomatică

-fără simptome de leziune organică-chiar la localizare pe organe

-tumorile retroperitoneale sunt palpabile în abdomenul anterior

-diagnosticul de organ –foarte greu de făcut-hepatic-renal-splină-trebuesc făcute o serie de investigaţii

  de mare fineţe

-IMPORTANTĂ ESTE DEPISTARE PRECOCE-la orice tumoră abdominală obligatoriu se face urografie endovenoasă

-EXAMINĂRILE CELE MAI IMPORTANTE-

1-Radiografie abdominală simplă

2-Urografie

3-Cercetarea metastazelor osoase

4-Mielograma

5-Biochimie-catecholamine

6-Ecografie –Scintigrafia

7-Biopsie ganglionară

8-Pasaj baritat

9-C-T.

 

9.26.        NEVOILE DE CALORII ÎN HEPATITA CRONICĂ LA COPIL

Calorii

50-100 /kg/ zi

Glucide

8-10 gr /kg /zi

Lipide

2-3 g/kg/zi

Proteine

3-3,5 g /kg/zi

Vitamine

A, D, E, K.

Minerale

Fier, oligoelemente, zinc

 

 

9.27.    POLIRADICULONEVRITA-POLIOMIELITA-DIAGNOSTIC

                                                -DIFERENŢIAL-

 

                                  

SIMPTOME

POLIOMIELITA

POLIRADICULONEVRITA

Mod de debut

Brusc

Progresiv

Deficit motor

Localizat şi masiv

Difuz şi uşor

Tulburări de sensibilitate subiectivă

Dureri nete

Sensaţie parestezice variate/pişcături, înţepături, amorţeli

Tulburări de sensibilitate obiectivă

Absente

Prezente

Atrofie musculară

Frecventă, precoce, durabilă şi evolutivă

Rară, tardivă curabilă

Disociaţie albumino-citologică

Tardivă, relativă reacţie citologică iniţială

Precoce, totală/fără reacţie citologică/

KEMPE.K.M.-SILVER K.H.CURRENT PEDIATRIC DIAGNOSTIC AND TRATAMENT

 

9.28.    RADIOGRAFIA  CRANIANĂ

AFECŢIUNEA

MODIFICĂRILE RADIOLOGICE

Hipertensiunea intracraniană

Deshiscenţa suturilor, demineralizare apofizelor şi a şeii turceşti

Tumoră sau abces cerebral

Calcificări parenchimatoase, deplaserea pinealei în sus antero-posterior

Hidrocefalia

Deshicenţa suturilor, creşterea disproportionată a craniului faţă de masivul facial

Porencefalia

Subţierea tăbliei interioare a craniului

Atrofia cerebrală

Atrofia unilaterală a craniului, îngroşarea a craniului, ridicarea stâncii

Hematomul subdural

Calcificări subdurale-hematom vechi, deshiscenţa precoce a suturilor

Scleroza tuberoasă

Calcefieri intracraniene

Toxoplasmoza congenitală

Idem

Boala citomegalică

Idem

Hipoparatiroidismul

Idem

Sindromul STRURGE-WEBER

Clacifieri intracraniene, uneori lizare policiclică, aspecte de liză osoasă

Malformaţii arterio-venoase

Idem

Craniofaringeom

Lărgirea şeii turceşti, calcificari intracraniene

DUPĂ CAFFY-PEDIATRIC X RAY DIAGNOSIS

 

9.29.    TOPOGRAFIA LEZIUNILOR NERVOASE ÎN PATOLOGIE                   

 

SIMPTOME

ALTE CARACTERISTICI

OBSERVATII

Sindromul meningeal

Contractura-cocoş de puşcă,redoarea de ceafă, semnul lui BRUDZINSKY, semnul lui KERNIG, demografism roză, hiperestezie cutanată, exagerarea reflexelor

 

 

Convulsii

Vor fi studiate în raport cu aspectul clinic şi etiologia lor

 

 

Tulburările de constientă

Somnolentă,sopor comă-în raport cu gradul afectării conştientei

 

 

Tulburările de comportament şi caracter

Dacă sunt prezente vor fi studiate si clasificate  de studii psichologice si psihihiatrice

 

 

Tipurile leziunilor cauzale

-tipul leziunii cauzale-topografia leziunii-etiologia afecţiunii neurologice

 

 

Sindromul de neuron motor central

Este evocat de contractura spastică, reflexe osteo-tendinoase vii, reflexe abdominale cutanate abolite sau diminuate, semnul BABINSKY

 

 

Sindromul de neuron motor periferic

Paralizia este flască, amiotrofia este precoce, fasciculaţii musculare, areflexie osteo-tendinoasă

 

 

Sindromul extrapiramidal

Sub două forme

 

 

Sindrom hiperton-hipochinetic

Leziunea interesează, paleostriatul, locus niger-

Tremurătura extrapiramidală, rigiditate, exagerarea reflexelor de postură, bradikinezie, hipomimie, pulsiuni, etc

 

Sindrom hipoton hiperkinetic

Determinat de leziuni cu sediul în neostriat

Sindrom coreic, -mişcări coreice şi hipotonie, hemibalism, sindrom atetozic-diverse distonii-mioclonii, spasm de torsiune, toticolis spasmodic

 

Sindromul cerebelos

Intră în dicuţie când se întălneşte ATAXIE

Stângăcia gesturilor, hipotonia cu pasivitate exagerată

 

Sindrom sensitiv profund

 

Ataxia ce se agravează net la închiderea ochilor, asociată cu tulburări ale sensibilitătii profunde, micartrokinetice

 

DUPĂ A.BARBEAU

9.30.    TRATAMENTUL CU INTERFERON A HEPATITEI CRONICE

Forma clinică

Doza

Modul tratamentului

Hepatită cronică cu VHB

6 milione UI/m2-100.000 UI /kg

3 administrări/săpt-i.m. 4-6 luni

Hepatită cronică cu VHC

Idem

3 administrări /săpt-i.m.-12 luni

Hepatită cronică cu VHD

idem

Idem

 

 

9.31.    TRISOMII-CARACTERE CLINICE

Semne caracteristice

Trisomia 21 Sindrom DOWN

Trisomia 18 Sindrom EDWARDS

Trisomia 13 Sindrom PATAU

Generale

Retard psihomotor, hipotonie

Retard mintal, hipertonie, retard staturo-pondereral, greutate mică la naştere

Retard mintal şi staturo-ponderal, haemangioame, Hb fetală persistentă, incluzii în nucleii leucocitelor neutrofile

Craniu-faţă

Occiput plat, epicantus, fante palpebrale oblice, iris pătat, macroglosie, urechi mari şi deformate, nas turtit

Occiput proeminent, micrognaţie, urechi jos implantate şi cu anomalie de formă

Microcefalie, buză de iepure, fanta palatină, anomalii ale linii mediane pe pielea păroasă a capului, microftalmie, coloboma, surditate aparentă, urechi jos implantate şi malformate

Torace

Cardiopatii congenitale, în special defecte septale

Cardiopatii congenitale-CIV, canal arterial persistent, torace scurt

Cardiopatii congenitale, CIV, canal arterial persistent

Abdomen şi bazin

Unghiuri acetabulare diminuate, penis mic, criptorchidie

Rinichi în potcoavă, criptochidie, limitarea abducţiei coapselor, hernie inghinală sau ombilicală

Rinichi polichistic, uter bicorn, criptochidie

Mîini şi picioare

Mâini late şi scurte, pliu palmar transvers, hipoplasia falangei medii a degetului 5, depărtare între haluce şi degetul 2

Deformarea degetelor în flexie, haluce gros şi scurt în dorsiflexie, picior plat picior valg

Polidactilie, unghii convexe, pliu palmar unic

 Alte simptome frecvente

Bolta palatină ogivală, strabism, gât scurt, dinţii mici, limba cu şanţuri, atrezia intestinală, imperforaţia anală

Buză de iepure-fantă palatină, anomalii oculare, pliu palmar unic, hipoplasia unghiilor, mameloane depărtate, gât palmat, arteră ombilicală unică

Deformarea degetelor în flexie, artera ombilicală unică, margini supraorbitare turtite, micrognatie, police retroflectat, picior valg

 

 

DUPĂ –NELSON-TEXTBOOK OF PEDIATRY

 

 

9.32.    TROMBOCITOZE-CAUZELE-

 

1-Cauze ereditare-asplenia/izolată sau în cadrul unui sindrom IVEMARK

    Sindrom DOWN/stare mieloproliferativă/

2-Cauze nutriţionale-carenţa sau deperdiţia de fier/anemii hipocrome în special la sugar- carenţa de vitamină B -anemii megaloblastice

3-Cauze metabolice-hiperadrenalism

4-Cauze imunologice-reacţia “grefă contra gazdă“

                                     -sindrom nefrotic

5-Cauze infecţioase–virale-bacteriene-micobacteriene

6-Medicamente-alcaloizi de vinca rosea-factor citrovorium-corticosteroizii

7-Boli neoplazice

                                   -leucemie mieloida cronică

                                   -histiocitoza

                                   -limfoame maligne, carcinoame

                                   -leucemie megacariocitară

8-Cauze traumatice

                                   -intervenţii chirurgicale

                                   -fracturi

                                   -hemoragii

9-Cauze diverse-splenectomie, boala CAFFEY, boli inflamatorii intestinale, embolii pulmonare, trombiflebite, accidente cerebrovasculare, sarcoidoza

 

După N.NATHAN

 

9.33.    TULBURĂRILE PSIHO-REACTIVE  LA  COPIL

 

 

TULB PSIHO-REACTIVE SIMPLE

TULB-PSIHO-R-COMPLEXE

1 COPILUL FRICOS-ANXIOS

1-MINCIUNA ŞI HOŢIA

-tremurături-transpiraţii

-pseudologia fantastică

-palpitaţii-terori nocturne

2-TULBURĂRILE DE EVACUARE

-marvellous adventure

-retenţie de urină şi fecale

2-COPILUL TULBURENT

-encompresis

-dezinhibat psihomotor

-enuresis-diurn-nocturn-nevrotic

-lenfant instable

-vărsăturile

-motorie intelectuală afectivă

3-BÂLBÂIALA

-atenţie-epilepsie psihomotorie

-forma tonică

3-COPILUL NEGLIJAT

-forma clonică

-incorect îngrijit şi educat

4-ISTERIA

4-DEPRINDERI VOLUPTOASE

-paralizii isterice

-stări de tensiune

-astazia şi abazia isterică

-onania

-tulb din sfera senzorială

-pica şi ruminaţia

-surditate-anestezia-amauroză isterică

 

-tremurătură isterică

 

-caracter isteric

CONSECINŢE TARDIVE A TULB-PSIHO-REACTIVE

ÎNTÎMPLĂRILE DIN COPILĂRIE ÎŞI PUN AMPRENTA PE VIAŢA DE MAI TÎRZIU !!!

DUPĂ ROBERT-DEBRE-MARCEL –LELONG

9.34.    TUMORILE CERBRALE  LA COPIL-FRECVENŢA-

 

                                                          

INFRATENTORIALE

EXPRIMAT ÎN PROCENTAJ

-astrocitom cerebelos

139

-meduloblastom

116

-ependimom

60

-trunchi cerebrali

95

-diverse

7

SUPRATENTORIALE

 

DIN EMISFER

 

-astrocitom

86

-glioblastom multiform

22

-ependimom

22

-diverse

25

-craniofaringeom

39

-gliom de nervi optic

35

-epifiză

21

-talamus,ventricolul III

31

DIVERSE

 

-tumori de plex coroid

12

-meningeome

2

-melanome

2

-altele

6

-diencefal

4

DUPĂ PROF.VALERIU POPESCU

 

9.35.    TUMORILE FOSEI POSTERIOARE-SIMPTOMATOLOGIA

Cerebel-ventricolul IV-cisterna magna-

Trunchi cerebral

Clinic

Astrocitom, meduloblastom ependimom, hemangioblastom, sarcom

Glioame mixte, spongioblastom, glioblastom multiform

 

-de trunchi linia mediană sau membre emisferică

Generalizată

ATAXIA

De fixare orizontal

Vertical –orizontal

NISTAGMUS

Capul aplecat într-o parte rigiditate locală, redoare de ceafă

Absenţa semnelor cervicale până la decompensare

GÂTUL

Paralizia perechii a IV-a, rareori a III-a

Paralizii multiple-V;VI;VII;IX;X;XI;XII

NERVII CRANIENI

Hipotonie generalizată, tetraplegie flască

Hipertonie semne de spasticitate, hiperreflexie

MOTOR

DUPĂ PROF VALERIU POPESCU

 

9.36.    BOLILE DE PIELE LA COPIL

 

I-BOLILE CUTANATE ÎN PRIMA COPILĂRIE

                        1-dermatozele proprie a primului trimestru

                                   -maladia lui LEINER-MOUSSOUS-eritrodermia descuamativă

                                   -maladia lui RITTER-dermatită exfoliativă

                        2-dermatozele proprie a sugarului

                                   -eczema sugarului

                                   -prurigo strophulus

                                   -edem acut hemoragic al pielii

                        3-dermatozele comune a nou-născutului şi sugarului

                                   -eritemul fesier

                                   -erupţiile sudoripare

                                   -piodermitele

                                               -pemfigusul epidemic

                                               -impetigo

                                               -abcesul miliar diseminat

                                   -difteria cutanată

                                   -celulită difuză erizipeloid

                                   -gangrena diseminată a pielii

                                   -ektima gangrenoasă cu bacil piocianic

                                   -boala lui KAPOSI-/vaccina cutanată difuză şi pustuloasă vacciniformă

                                   -afecţiuni cu incidenţă rară în prima copilărie

                                               -parazitoze de diferite feluri-gale du nourisson-autres insectes

                                               -toxicodermitele de origină internă-bromide-iodide

II-BOLILE DE PIELE ÎN A DOUA ŞI A TREIA COPILĂRIE

                                   -parazitozele-gale -acutat-pitiriaze

                                   -micozele-tricofiţie cutanată-herpes circinat

                                   -dishidrozele

                                   -dermatozele prin virusuri filtrante-zona-herpes-verruca-molluscum

                                     contagiosum

                                   -reacţiile cutanate alergice-urticarie-prurigo cronic-prurigo HEBRA-prurigo diatezic a lui BESNIER, eczemă-eczematide

                                   -bolile cutanate de origine nedeterminată-psoriaza-lichen plan-pitiriază rozacee GIBERT-pitiriază rubra pilar-boala lui DUHRING-lupus eritematos-vitiligo-urticarie pigmentară-manifestările cutanate din boala lui BESNIER-BOECK-SCHAUMAN-granulom anular-boala lui ROMBERG/hemiatrofie facială-sclerodermia-dermatomiozita-calcinoza cutanată

III-DERMATOZELE DIN PUBERTATE

                                   -modificările fiziologice cutanate la pubertate

                                   -principalele afecţiuni cutanate în pubertate-keroze-seboreea-acne seboreic

                                     afecţiunile glandelor sudoripare-acrocianoza

IV-BOLILE CONGENITALE ALE PIELII-

                                   -ulceraţiile congenitale ale pielii

                                   -ichtioza

                                   -nevii

                                   -xanthomele

                                   -albinismul

                                   -dermatozele congenitale fotosensibile

                                   -fragilitate congenitală a pielii la traumatisme

                                   -polidisplasia ectodermică hereditară

V-BOLILE PIELII PĂROASE ALE CAPULUI

                                   -leziunile scuamoase ale pielii păroase a capului-pitiriază simplă-psoriază-

                                    Dermatită streptococcică cronică

                                   -leziunile crustoase al pielii păroase a capului-impetigo-favus-

                                   -leziuni vegetante şi supurative

                                   -alopeciile

                                   -bolile unghiilor

VI-TUBERCULOZA CUTANATĂ LA COPIL

                                   -şancru tuberculos

                                   -eritemul nodos

                                   -diferite dermatoze tuberculoase-

                                               -leziunile dermo-epidermice

                                               -lupus vulgar

                                               -tuberculoza verucoasă

                                               -lichen scrofulos

                                               -leziunile hipodermice

                                               -tuberculide papulo-necrotice

                                               -eritemul indurat a lui BAZIN

                                               -gomele tuberculoase

                                  

DUPĂ TRATATUL LUI ROBERT DEBRE-MARCEL LELONG-MALADIE DE L-ENFANT

 

 

9.37.    CLASIFICAREA ANTIARITMICELOR ÎN FUNCŢIE DE TOPOGRAFIA

1-ANTIARITMICE SUPRAVENTRICULARE-

                        -digitalice

                        -chinidina

                        -disopiramida-Rythmodam,Norpace-

                        -verapamil-izoptin

                        -betablocante

2-ANTIARITMICE VENTRICULARE

                        -lidocaina-Xilocard-

                        -procainamida-Pronestyl-

                        -ajmalina-Cardiorythmina-

                        -apridina-Fiboran

                        -Mexiletina

3-ANTIARITMICE INTOXICAŢIEI DIGITALICE

                        -anticorpi specifici

                        -spirolactona

                        -lidocaina-Xilocard-

                        -difenilhidantoina-Dilantin

                        -betablocante pe cord sănătos

 

DUPĂ CLEMENTY.J.

 

 

9.38.    CLASIFICAREA TULBURĂRILOR PANCREATICE LA COPIL

I-MALFORMAŢII CONGENITALE

                        -pancreasul ectopic

                        -pancreasul inelar

II-TULBURĂRI  PANCREATICE  CONGENITALE  PRIMARE

                        -Insuficienţă pancreatică exocrină congenitală/Sindromul SHWACHMAN-DIAMOND

III-FIBROZA CHISTICĂ DE PANCREAS

IV-DEFICITE CONGENITALE IZOLATE ALE ENZIMELOR PANCREATICE

                        -deficitul izolat de lipaze

                        -deficitul izolat de amilaze

V-TULBURĂRI DE ACTIVARE A ZIMOGENULUI

                        -deficitul de enterokinază intestinală

                        -deficitul izolat de tripsinogen

VI-PANCREATITE  ACUTE-CRONICE

                        -traumatice

                        -infecţioase

                        -obstructive

                        -postmedicamentoase

                        -sistemice-/endocrin-metabolice/

                        -idiopatice

                        -CRONICE

                        -forme sporadice

                        -forme familiale/pancreatită izolată-pancreatite cu hiperlipemie-pancreatita cu

                          hiperparatireoidism

VII-CHISTE SAU PSEUDOCHISTE PANCREATICE

                        -chiste congenitale

                        -pseudochiste secundare/pancreatitelor acute sau cronice-pancreatitelor traumatice

VIII-TUMORI

 

DUPĂ-GASTRO-ENTEROLOGY BALTIMOR

 

9.39.    DIAGNOSTIC ŞI SUPRAVEGHERE ÎN MALABSORBŢII

 

1-Anamneza

2-Anamneza nutriţională

3-Examen fizic, somatograma

4-Examene sanguine-Hb,nr. de hematii, formula sanguină, fosfatemia, fosfataze alcaline, sideremia, calcemia, ionograma, electroforeza proteinelor serice, imunograma, factorii de coagulare, colesterolemie

5-Examene de scaun-timpul de pasaj, ph, examenul bacteriologic, examen parazitologic

6-Examene de urină-corpi reducători, corpi cetonici, indican, sediment

7-Examene radiologice-tranzit gastrointestinal, /cu indicaţie, ţintit/

8-testul la D-xiloză

9-Teste de toleranţă la lipide şi hidrocarbonate

10-Examenul secreţiei duodenale

11-Biopsia de mucoasa jejunală cu studii morfologice, histologice, histochimice

12-Examene cantitative în scaun/probe de bilanţ/

13-probele cantitative pentru funcţia pancreatică

14-Perfuzia intestinului subţire

15-Cercetări cu metode radio-izotopice.

DUPĂ-K.BEYREI

 

 

9.40.    ANOMALII MULTIPLE- DISMORFISME -DISOSTOZE  CRANIO-FACIALE LA COPIL-

                                                                                                                                                                     PROF.DR.GOLDIS-FUNDENI

 

1-CRANIU

                        a-CROUZON-Disostoză cranio-facială

                                   -sinostoză prematură a suturilor craniene

                                   -strabism divergent, exoftalmie

                                   -nas Adler sau de papagal

                                   -prognatism al mandibulei, nevrită optică-atrofia nervului optic               

                        b-APERT-Acrocefalo-sindactilie

                                   -înrudit cu crouzon

                                   -hipertelorism, strabism, nas proeminent, cocoşat

                                   -sindactilia-mână în formă de lingură

 

                        c-FRANCESCHETTI-Disostoză mandibulo-facială

                        d-TREACHER-COLLINS

                                   -fanta palpebrală invers orientată ca la mongoloizi

                                   -hipoplazia oaselor feţei şi a mandibulei

                                   -malformaţii ale urechii externe-

                                   -forma clinică incompletă este considerat-SINDROM PIERRE-ROBIN

                        e-SINDROMUL PTERIGOID

                                   -formarea pterigiumului -ptrigium coli-

                                   -malformaţii a sistemului articular

                                   -tulburări în funcţia nervilor cranieni

                                   -palat în formă de ogivă

                                   -hipertelorism

                        f-DISCRANIOPIGOFALANGIA

                                   -micrognaţie cu malformaţii ale urechii

                                   -hexa şi sindactilie

                                   -malformaţii urogenitale

                        g-PROGERIA-FACIES SENIL

                                   -nanism-hidrocefalie

                                   -desen venos foarte evident la cap

                                   -hipoplazie musculară, redoarea articulaţiei

                                   -arterioscleroză, cresterea lipoproteinelor în sânge

                                   -numeroase stigme degenerative

                                    -creşterea deficitară a părului

                                   -mers foarte dificil

                        h-SINDROMUL HALLERMAN -STREIFF   

 

9.41.    DISPLAZII OSOASE LA COPIL

 

DUPĂ  PHILIP  RUBIN-  A DYNAMIC CLASIFICATION  OF BONE-Tulburări a formei şi modelării osului care implică o tulburare a creşterii intime a osului.

 

1-GRUPUL HIPOPLASTIC

                            

                        -EPIFIZA

                                               -boala MORQUIO

                                               -disgenezia epifizală structurală

                                               -disgenezia epifizei multiple

                        -PHYSIS

                                               -Acondroplasia-disostoză metafizară

                        -METAFIZA

                                               -hipofosfatemia

                                               -Osteopetroza

                                               -displazia metafizară

                        -DIAFIZA

                                               -Osteogeneza imperfecta

 

2-GRUPUL HIPERPLASTIC

 

                        -PHYSIS

                                               -Boala MARFAN

                                               -Boala OLLIER

                        -METAFIZA

                                               -Exostoza

                        -DIAFIZA

                                               -Boala ENGELLMANN

                                               -Hiperfosfatemia

 

DISTROFIILE OSOASE LA COPIL

            -tulburări a formei şi modelării osului-care implică o tulburare a nutriţiei sau metabolism

             Extrinsec al osului

 

                        -EPIFIZĂ

                                               -hipotireoidism

                        -PHISIS

                                               -hipo şi hiperpituitarism

                                               -Sindrom HURLER

                        -METAFIZA

                                               -boli rachitiforme

                                               -Boala GAUCHER

                                               -Intoxicaţii cu metale grele

                                               -Hiperparatiroidism

                        -DIAFIZA

                                               -intoxicaţie cu Vit A şi Vit D

 

 

                                                                                  DISOSTOZA

 

  tulburări a formei şi modelării care implică o tulburare sau defect al dezvoltării a tegumentelor

   mesenchimale

 

                        -EPIFIZA

                                               -displazia epifizară

                        -PHYSIS

                                               -Sindrom ELLIS-VAN-CREVELD

                                               -disostoză periferică

                        -METAFIZA

                                               -Osteopolikioză

                                               -Osteopatie striată

                                               -Defect cortical

                        -DIAFIZA

                                               -Displazia fibroasă poliostică-JAFFE-LICHTESTEIN

                                               -Disostoză cleidocraniană

                                               -Mellorheostoză

           

 

9.42.    FIBROZA PULMONARĂ LA COPIL-

 

                        1.-COLAGENOZELE PLĂMÂNULUI-degenerare fibrinoidă a fibrelor colagene

                                               a-pneumonie reumatică-este discutată ca entitate-staza în urma carditei

                                               b-Lupus eritematos diseminat

                                               c-Dermatomiozită-poate participa ţesutul pulmonar de susţinere

                                   2.-HEMOSIDEROZĂ PULMONARĂ IDIOPATICĂ

                                   3.-SINDROMUL  HAMMAN -RICH-fibroză pulmonară interstiţială difuză

                                       agresivă

                                   4.-ANGIORETICULOZA PLĂMÂNULUI

                                               -3-4 -AMBELE BOLI PREZINTĂ-dispnee treptat progresivă

                                                                                                            -cianoză şi tuse

                                                                                                            -uneori degete hipocratice

                                                                                                            -hipertrofia inimii drepte

                                                                                                            - P pulmonar electric

                                   5.-TEZAURISMOZE-Boala lui GAUCHER

 

 

 

 

 

 

 

9.43.    SEMIOLOGIA BOLILOR METABOLICE-

 

-Miros anormal al urinii şi a copilului-

                                  

 

--sirop arţar                                                             -Leucinoza                  

-dulceag                                                                   -Malabsorbţia metioninei                      

                                                                                  -Tirozinoza                  

--şoarece                                                                 -Fenilcetonurie             

-picioare transpirate                                                          -Acidemia izovalerica

 

                                   -ANOMALII ALE PĂRULUI-            

 

-alb                                                                            -Albinism-Oushouse disease     

-blond                                                                                  -Fenilcetonurie

-buclat                                                                      -Kinky hair disease      

-friabil                                                                       -Homocistinuria           

                                                                                  -Aciduria arginin succinină                   

-uscat,fărămicios                                                   -Argininemia    

-rar,fin                                                                      -Hiperlizinemia-Osthouse disease                     

 

 

                                        -ANOMALII ALE TEGUMENTELOR-

 

-eczemă                                                                   -Fenilcetonurie

-rash fotosenzibil                                                   -Boala Hartnup,triptofanurie congenitală

-uscate,aspre                                                            Galactozemia

-edeme transitorii                                                   -Oasthouse disease

 

 

                                        -ANOMALII OCULARE-

 

-cataractă                                                                 -Galactozemia-Sindrom LOWE-           

-ectopie a cristalinului                                                      -Homocistinuria

-inel Kayser-Fleischer                                                      -Boala Wilson

-sclere albastre                                                       -Hipofosfatazia, aciduria orotică ereditară

-teleangiectazii congenitale                                              -Sindromul ataxie-teleangiectazie

 

DUPĂ  DUNCAN-METABOLIC DISEASE OF CHILDREN               

 

9.44.    SINDROMUL PTERIGOID-MANIFESTĂRI LOCOMOTORII

                                                                                             

PROF.DR.GOLDIS-FUNDENI-BUCUREŞTI

 

A-Status unilateralis-ULLRICH

B-Distrofia brevicollis congenita-NIELSEN

c-Sindrom KLIPPEL -FEYL-cu malformaţii ale coloanei vertebrale

D-Sindrom TURNER-disgenezia gonadică

E-Pterigo-mio-displasia congenita-ROSSI-cu artrogriposis congenita

            Toate aceste tablouri în completarea sindromului pterigoid-manifestări extracraniene

 

 

9.45.    STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA-

 

                                                                      

 

1-CARENŢE ÎN SUBSTANŢE PLASTICE

                                               -prin aport insuficient de calorii

                                               -prin carenţe proteice-KWASHIORKOR

                                               -de origină intestinală

2-TULBURĂRI HORMONALE ŞI NERVOASE

                                   A-Hipotalamus şi hipofiză-statura subnormală discerebrală

                                               -microcefalie

                                               -malformaţii cerebrale

                                               -sindromul LAURENCE-MOON -BIEDL

                                               -întârziere contituţională în dezvoltare

                                               -pubertate precoce adevărată

                                               -statura subnormală hipofizară

                                   B-TIROIDA-statura subnormală hipotiroidiană

                                   C-PANCREAS-diabet zaharat defectuos controlat

                                   D-SUPRARENALE

                                               -sindromul CUSHING

                                               -sindromul adreno-genital

                                   E-GONADE-pseudopubertate precoce în tumori ale gonadelor

3-TULBURĂRI METABOLICE NEHORMONALE

                                   A-STATURA  SUBNORMALĂ DE ORIGINĂ RENALĂ

                                               -malformaţii renale

                                               -nefrită cronică

                                               -disfuncţii tubulare congenitale

                                               -diabetul insipid renal

                                   B-STATURA SUBNORMALĂ DE ORIGINĂ INTESTINALĂ

                                               -celiakia

                                               -fibroza pancreasului

                                               -megacolon

                                   C-STATURA SUBNORMALĂ DE ORIGINĂ HEPATICĂ

                                               -boala depunerii glicogenice

                                               -ciroza

                                   D-STATURA SUBNORMALĂ PRIN ANOXEMIE

                                               -malformaţii congenitale al inimii

                                               -bronsiectazii

                                               -anemii cronice

                                   E-STATURA SUBNORMALĂ RAHITICĂ

                                               -rahitismul carenţial

                                               -rahitismul Vit D rezistent

                                   F-LIPOIDOZELE

                                               -boala GAUCHER

                                               -NIEMANN PICK

                                               -HAND-SCHULER-CRISTIAN

                                               -PFAUNDLER-HURLER

4-POTENŢIAL DEFICITAR DE CREŞTERE A OASELOR

                                   A-STATURA SUBNORMALĂ PRIMITIVĂ ŞI PROGERIA

                                   B-TULBURĂRI CONGENITALE ALE SCHELETULUI

                                               -condrodistrofie

                                               -disostoze-MARFAN-MORQUIO-etc

                                   C-ABERAŢII CROMOSOMIALE

                                               -mongoloismul-boala LANGDON-DOWN

                                               -sindrom TURNER

                                               -Pseudohipoparatireoidismul

 

DUPĂ-TEXBOOK OF PEDIATRIX-EINHORN-PHILADELPHIA-LONDON

 

 

9.46.    TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE

I-TROMBOCITOPENII CONGENITALE

                                                                                              -Mame suferind de boala lui Werlhof-

                                                                                                formare de anticorpi

                                                                                              -Mame tratate cu Clorothiazid

                                               -Sindrom ALDRICH-WISCOTT-trombocitopenie familială cu

                                                                                                eczemă

                                                                                              -afecţiune malignă cu sfârşit letal

                                               -Trombastenia lui GLANTZMANN

                                                                                              -moştenită prin mecanism autosomal

                                                                                               recsivi

                                                                                              -afecţiune foarte rară

                                               -WILLEBRAND-JURGENS

                                                                                              -transmitere dominantă

                                                                                              -trombocitopenie asociată cu

                                                                                               trombopatie

                                                                                              -tabloul clinic asemănător cu

                                                                                               hemofilia

                                                                                              -poate debuta de la vârsta de sugar la

                                                                                                orice vîrstă

                                                                                              -se produc hematoame însă fără

                                                                                                peteşii

 

II -TROMBOCITOPENII CÂŞTIGATE

                                               -Trombocitopenie amegakariocitară

                                                                                              -o afecţiune de bază declanşează o

                                                                                                Inhibiţie medulară

                                                                                              -este o hipo sau aplasie medulară-                                                                                            secundară

                                               -Trombocitopenie magakariocitară acută

                                                                                              -cel mai des se asociează cu infecţiile

                                                                                               virale

                                                                                              --trombocitopenie infecţioasă-infecţii                                           

                                                                                                respiratorii,varicelă,rujeolă,vacc

                                               -Trombocitopenie recidivantă cronică-boala lui WERLHOF

                                                                                              -se produc peteşii, echimoze,

                                                                                               Hemoragii mucoase

                                                           -persistă poate luni de zile-se produc la microtraume

 

 

III-VASCULOPATII-

 

 

                                   -numărul de trombociţi, funcţiile lor, coagularea, sunt în limitele normale

                                   -RUMPEL -LEEDE pozitiv-permeabilitate capilară mai pronunţată

-FORME CLINICE-

                                               -CONGENITALE

                                                                                              -Boala lui RENDU-OSLER-

                                                                                               teleangiectazie ereditară

                                                                                              -transmitere ereditară

                                               -CÂŞTIGATE

                                                                                              -Purpură anafilactoidă SCHONLEIN-

                                                                                               HENOCH

                                                                                              -hemoragii cutanate, manifestări

                                                                                               Articulare,abdominale,hematurie

                                                                                              -INFECŢII SEVERE-cu sindrom

                                                                                               Hemoragipar-CID-

                                                                                              -Boala lui MOLLER-BARLOW-

                                                                                               creşte permiabilitatea capilară

                                                                                               -ŞCORBUT-

                                                                                              -este foarte rară în zilel-Rumpel-Leed

                                                                                               pozitiv