1. Prefaţă
2. Evaluarea somato-psichică a copilului
3. Anamneza. Examenul clinic obiectiv. Elaborarea diagnosticului
4. Semiologie pediatrică practică
5. Constante biologice
6. Alimentaţia sugarului şi a copilului
7. Patologia comună a copilului
8. Patologia de excepţie a copilului - partea I
9. Patologia de excepţie a copilului - partea a II-a
10. Prevenirea erorilor de diagnostic
11. Puericultură - screening la sugar
12. Vaccinologie. Contraindicaţii. Reacţii adverse
13. Antibioticoterapie practică
14. Sindromatologie
15. Intervenţii chirurgicale neurgente. Vârsta optimă pentru intervenţie
16. Deontologie profesională
 
 
 

10.             PATOLOGIA DE EXCEPŢIE PARTEA II.-a.. 194

10.1...... Defectele congenitale ale peretelui abdominal. 194

10.2...... Anomaliile tractului urinar în „prune belly syndrome”. 194

10.3...... Clasificarea bolilor renale chistice pe baza datelor clinice după M. Bourreau.. 194

10.4...... Clasificarea anatomo-patologice a chisturilor renale după J. Bernstein   195

10.5...... Comă hiper şi hipo glicemică.. 196

10.6...... Pseudohermafroditismul masculin.. 196

10.7...... Pseudohermafroditismul masculin şi feminin.. 197

10.8...... Explorări diagnostic în cazurile de viol. 198

10.9...... Clasificarea tipurilor de diabet zaharat întâlnite la copil şi adolescent  198

10.10.... Explorarările indicate în cazurile pseudohermafroditism şi hermafroditism după A. M. Di George. 199

10.11.... Etiologia întârzierii menarhei 200

10.12.... Clasificarea etiologică a pubertăţilor precoce la fetiţe. 200

10.13.... Explorarea paraclinică a cazurilor de pubertate precoce la fetiţe  201

10.14.... Cauze de sângerare vaginală la fetiţe în perioada prepubertară   202

10.15.... Nefropatia obstructivă (uropatia obstructivă înaltă) la copil  202

10.16.... Malformaţiile şi anomaliile structurale congenitale ale rinichiului 203

10.17.... Hipertiroidismul definiţie şi tablou clinic.. 204

10.18.... Toxice ce produc stare de comă.. 205

10.19.... Diabetul insipid hipotalamo-hipofizar, diabetul insipid de origine „centrală”  206

10.20.... Clasificarea etiologică a hipotiroidismului 207

10.21.... Efectele corticoterapiei în doze farmacologice (după John A. James) 208

10.22.... Clasificarea sindroamelor nefrotice la copil după etiologie. 208

10.23.... Clasificarea clinico-evolutivă a sindroamelor nefrotice ale copilului 209

10.24.... Clasificarea severităţii refluxului vezico-ureteral. 210

10.25.... Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 210

10.26.... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase. 211

10.27.... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică.. 213

10.28.... Hemocromatoze generalizate secundare (hemosideroze secundare) 214

10. PATOLOGIA DE EXCEPŢIE PARTEA II.-a

10.1.    Defectele congenitale ale peretelui abdominal

 

  1. Defecte interesând regiunea ombilicală

-         hernia ombilicală

-         hernia cordonală

-         omfalocelul

  1. Defecte interesând peretele abdominal paraombilical

- gastroschisis

  1. Defecte interesând peretele subombilical

-         epispadiasul simplu

-         anomalia cloacală (inclusiv extrofia vezicii urinare)

  1. Defecte interesând întreg peretele abdominal

-         prune belly syndrome

 

10.2.    Anomaliile tractului urinar în „prune belly syndrome”

  • Atrezia sau stenoza marcată a porţiunii membranoase a uretrei
  • Valvele de uretră posterioară
  • Sindrom megavezică – megaureter (histologic absenţa parcelară a fibrelor musculare şi înlocuirea cu ţesut fibros!)
  • Reflux vezicouretelar (în peste 50% din cazuri!)
  • Displazia renală (frecvent asociată)

 

10.3.    Clasificarea bolilor renale chistice pe baza datelor clinice după M. Bourreau

  1. Boli renale chistice tumorale
    1. Unilaterale

·        Displazia renala chistică rinichiul multichistic

·        Cistadenomul renal (chistul renal multilocular)

·        Chistul renal solitar

    1. Bilaterale

·        Boala polichistică renală de tip”adult”

·        Boala polichistica hepatorenală de tip „infantil”

·        Boala polichistică hepatorenală de tip „juvenil”

·        Displazia chistică familială a rinichilor (bilaterală, a ficatului şi pancreasului)

  1. Boli renale chistice netumorale
    1. Chisturile renale malformative

·        Chistul pielogenic (diverticulul caliceal)

·        Chistul parapielic (linfangiomul chistic al hilului renal)

    1. Chisturile renale diplazice

·        Diplazia chistică a cortexului renal asociată cu obstrucţie joasă a tractului urinar

·        Diplazia chistică segmentară

    1. Altele afecţiuni acompaniate de chisturi renale

·        Nefronoftizia juvenilă ereditară Fanconi

·        Boala Cacchi-Ricci (boala chistica medulară, medullary sponge kidney, ectazia canaliculară precaliceală)

  1. Sindroame complexe asociind şi leziuni chictice renale

-         Scleroza tuberoasă Bourneville

-         Microchisturi corticale renale din sindroame malformative complexe

 

10.4.    Clasificarea anatomo-patologice a chisturilor renale după J. Bernstein

 

I.                                                                          CHISTURILE RENALE PARENCHIMATOASE

    1. Congenitale

1.      Chisturi renale displazice

a)      displazia renală multichistică

rinichiul multichistic unilateral

rinichiulmultichistic bilateral

b)      diplazia renală chistică focală şi segmentară

c)      diplazia renală chistică asociată cu obstrucţia tractului urinar inferior

d)      diplazia chistică familială bilaterală a rinichiului, ficatului şi pancreasului

2.      Boala polichistică a rinichiului

a)      tipul „infantil”

boala polichistică a noului-născut şi sugarului

boala polichistică a copilului (tipul „juvenil”)

fibroza hepatică congenitală

b)      tipul „adult”

3.      Chisturile renale corticale

a)      boala chistică blomerulară difuză

b)      microchisturile corticale periferice

c)      microchisturile corticale juxtamedulare

d)      chisturile renale simple, solitare şi multiple

4.      Boli renale chistice medulare

Complexul bolii chistice medulare:

·        Nefronoftizia familială juvenilă (Fanconi)

·        Boala chistică medulară (boala Cacchi-Ricci, ectazia canaliculară precaliceală, medulary sponge kidney)

Displazia renală-retiniană

5.      Chisturile renale din sindroame ereditare complexe

a)      sindromul Meckel

b)      sindromul cerebrohepatorenal Zellweger

c)      sindromul distrofiei toracice asfixiante Jeune

d)      sindromul sclerozei tuberoase şi boala von Hippell-Lindau

e)      chisturile corticale renale în sindroame malformative multiple şi anomalii cromozomiale

    1. Câştigate

1.      De origine inflamatorie şi necrotică

a)      necroza medulară

b)      litiaza suprainfectată

c)      tuberculoza renală

d)      echinococcoza alveolară

2.      De origine tumorală (malignă şi benignă)

a) Degenerescenţa chistică a carcinomului renal

b) Endometrioza

c) cistadenomul multilocular (nefronul chistic benign)

d) chistul dermoid renal

3.      Hematoame traumatice chistice intrarenale

CHISTURILE RENALE EXTRA-PARENCHIMATOSE

  1. Chisturile renale pielogenice (diverticulul pielic)
  2. Chisturile parapielice (linfangiectaziile chistice localizate în hilul renal)

      3     Chistul perinefritic

 

10.5.    Comă hiper şi hipo glicemică

 

Examen obiectiv

Date de laborator importante

Tegumente

Extremităţi

TA

Pupile

Rot

Semne piramidale

Alte semne clinice importante

-   uscate

-   pliu cutanat persistent

(semne de deshidratare acută)

Reci,

cianotice

 

Ż

În funcţie de profunzimea comei

 

Ż

 

-

-vărsături

-polipnee acidotică

-DA cu diureză păstrată

- colaps

-hiperglicemie

( < 120 mg%)

-glicozurie

-cetoză

-acidoză metabolică

-   umede (transpiraţie vâscoasă)

-   reci

-   pliu cutanat elastic (absenţa SDA)

Reci

N

sau

­

Dilatate precoce (midriază)

 

­

 

+

- convulsii, mioclonii

- respiraţie normală

- absenţa vărsăturilor

-hipoglicemie

(< 40 mg%)

-absenţa glicuzuriei cetozei şi acidozei

 

10.6.    Pseudohermafroditismul masculin

 

PSEUDOHERMAFRODITISMUL MASCULIN

  1. Defectele de diferenţiere testiculară

·        Anomalii genetice:

-                    Deleţia braţului scurt al cromozomului Y

-                    Deleţia genelor masculinizante

·        Disgenezia gonadală pură (sindromul Swyer)

·        Sindromul de agenezie gonadală

  1. Defectele de sinteză a hormonilor sexuali
    • Aplazia celulelor Leydig
    • Deficienţa de 20-22 desmolază (hiperplazia lipoidă a suprarenalelor)
    • Deficitul de 3b-hidroxiseroid dehidrogenază
    • Deficitul de 17-hidroxilază
    • Deficitul de steriod 17-20 desmolază
    • Deficitul de 17-cetosteroid reductază
    • Sindromul de hernie uterină
  2. Defectele de acţiune a androgenilor

·        Deficitul de steroid 5 a-reductază

·        Sindromul de testicul feminizant

·        Testicul feminizant incomplet

·        Sindromul Riefenstein (insensibilitatea parţială la androgeni)

  1. Cauze nedeterminante

·        Anomalii cromozomiale (cea mai frecventă: mozaicizmul 45x/46 XY)

·        Sindroame genetice complexe asociind malformaţii extragenitale

 

HERMAFRODITISMUL ADEVĂRAT

  1. Cu cariotip XX
  2. Cu cariotip XY
  3. Mozaicism

45X/46 XY

46XX/47 XXY

46XX/46 XY

 

10.7.    Pseudohermafroditismul masculin şi feminin

 

Clasificarea etiologică a hermafroditismului (după A. M. Di George)

PSEUDOHERMAFRODITISMUL FEMININ

  1. Hiperplazia congenitală a suprarenalelor

-         Deficitul de 25-hidraxilază

-         Deficitul de 11-hidraxilază

-         Deficitul de 3b-hidroxiseroid dehidrogenază

  1. Tumori materne virilizante

-         Adenoame ale suprarenalei

-         Tumori ovariene (arrhenoblastoame, luteoame etc.)

  1. Administrarea de androgeni la mamă în cursul sarcinii

-         Testosteron

-         17 metiltestosteron

-         Alte medicamente androgenice progestative

  1. Etiologie neprecizată

-         Cazuri sporadice asociind, obişnuit şi alte defecte congenitale: scheletice ale tractului urinar, ale tractului gastrului intestinal

 

10.8.    Explorări diagnostic în cazurile de viol

  1. EXAMEN CLINIC COMPLET cu consemnarea amănunţită a semnelor de violenţă (eventual fotografii-document)

N.B. constituie document medico-legal!

  1. EXAMEN LOCAL ŞI GENITAL (cu descrierea leziunilor, eventual fotografii-document)

N.B. constituie document medico-legal!

  1. FROTIU VAGINAL (fornix) şi vulvar
    • preparate umede pentru examen imediat între lamă şi lamelă pentru prezenţa spermatozoizilor mobili
    • preparate pentru

-         fosfataza acidă

-         teste de precipitare faţă de sperma umană şi sânge

-         antigenele de grup spermatice

  1. FROTIU DIN SECREŢIA CERVICALĂ (şi rectală uneori) pentru infecţia gonococică
  2. REACŢIILE SEROLOGICE pentru lues (iniţial şi repetat la 6 luni)

 

10.9.    Clasificarea tipurilor de diabet zaharat întâlnite la copil şi adolescent

 

  1. Diabetul zaharat insulinodependent (tipul 1)

(tipul „juvenil” în vechile clasificări)

    • simptome tipice: poliurie, polidipsie, polifalgie, scădere ponderală, tulburări de conştienţă
    • glicozurie, cetonurie
    • glicemie > 200 mg/dl, într-o probă luată întâmplător
    • prezenţa de anticorpi anticelule insulare pancreatice la ľ din bolnavii noi internaţi
  1. Diabetul zaharat noninsulinodependent (tipul 2)

(tipul „adult”, tipul „gras” în vechile clasificări) nos integra

·        glicemie ŕ jeune > 140 mg/dl în plasmă ( > 120 mg/dl în sânge venos integral, > 120 mg/dl în sânge capilar)

·        glicemie la 2 ore – şi o valoare intermediară –  200 mg/dl la testul de încercare orală cu glucoză (1.75 g/kg până la maximum 75 g glucoză administrată per os)

·        criteriile de mai sus trebuie întrunite mai mult de o singură dată şi în absenţa factorilor precipitanţi (afecţiune acută intercurentă, perioadă de subalimentaţie de scurtă sau lungă durată)

  1. Alte tipuri de diabet zaharat manifest

Se întâlnesc criteriile caracteristice tipului 1 sau 2 asociate însă cu:

·        unele sindroame genetice;

·        tratament medicamentos;

·        boală pancreatică;

·        alte cauze cunoscute că pot produce o leziune pancreatică;

 

  1. Toleranţa modificată pentru încărcarea orală cu glucoză („diabetul chimic” în clasificările vechi)

·        glicemia ŕ jeune > 140 mg/dl;

·        glicemie la 2 ore > 140 mg/dl la testul de încărcare orală cu glucoză;

  1. Diabetul gestaţional: 2 sau mai multe criterii de mai jos prezente în cursul sarcinii

·        glicemia ŕ jeune > 105 mg/dl;

·        glicemie la testul de încărcare orală cu glucoză

-         la 1 oră > 190 mg/dl;

-         la 2 ore > 165 mg/dl;

-         la 3 ore > 145 mg/dl;

  1. Copii şi adolescenţi cu risc creasut („prediabet” în vechile clasificări)

a)      anomalii anterioare ale toleranţei cu glucoză:

·                          test de toleranţă la glucoză normal în prezent dar având:

-       un test anormal anterior

-       hiperglicemie spontană anterior

-       criterii pentru diabet gestaţional anterior

b)      anomalii potenţiale ale toleranţei la glucoză

·        risc genetic creascut (ex.: gemeni univitelini, din care unul are diabet zaharat)

·        demonstrarea prezenţei anticorpilor anticelule insulare pancreatice

 

10.10.                      Explorarările indicate în cazurile pseudohermafroditism şi hermafroditism după A. M. Di George

 

  1. STUDIU GENETIC

·        Mod de transmitere ereditară (pedigree)

·        Teste screening

-         testul Barr

-         examenul în lumină ultravioletă (fluorescenţă) pentru cromozomul y

·        Cromozomograma completă (şi în alte ţesuturi decât sângele periferic – pielea, ţesuturi boipsiate şi îndepărtate chirurgical – pentru depistarea mozaicismului)

  1. ÎN CAZUL CARIOTIPULUI XX

·        Excreţie urinară /24 ore a 17-CS, 17-OHS, estrogenilor, pregnandiolului, pregnantriolului, gonadotrofine, pituitare

·        Nivelele sanguine ale hormonilor corticosuprarenalieni

·        La pubertate nivelele serice ale FSH, LH, estrogenilor, progesteronei

·        Ginecografia

·        Explorare endoscopică genitală

·        Explorare chirurgicală, evidenţierea gonadei, studiu histologic

  1. ÎN CAZUL CARIOTIPULUI XY

·        La copilul prepuber: stimulare cu gonadotrofină corionică umană şi determinarea nivelelor serice de testosteron

·        La pubertate şi adolescenţă: nivelele serice ale FSH, LH, testosteromului,

·        Capacitatea de conversie testosteron ® 5 a - dehidrotestosteron

·        Capacitatea fibroblaştilor cutanaţi în cultură de a lega androgeni

·        Uretrovaginografie

·        Explorarea endoscopică a sinusului urogenital

·        Explorare chirurgicală,  evidenţierea gonadei, studiu histologic

  1. ÎN TOATE CAZURILE

·        Căutarea anomaliilor congenitale asociate (extragenitale: scheletice, ale tractului urinar, ale tractului genital)

·        QD/QI

·        Studiu psihologic

10.11.                      Etiologia întârzierii menarhei

 

  1. CAUZE GENETICE

-         Disgeneziile gonadice

-         Sindromul XXX

-         Anomaliile izocromozomiale

-         Sindromul de testicul feminizant

-         Hermafroditismul adevărat

  1. ANOMALII ENDOCRINE:

-         Hipotiroidismul

-         Insuficienţa hipofizară (specifică sau panhipopituitarismul)

-         Insuficienţa ovariană

  1. CAUZE ORGANICE CE ŢIN:

Ovar:  - ovarele polichistice (sindromul Stein – Leventhal)

Uter:    - infatilismul uterin

- sinechiile uterine primitive

  1. CAUZE FUNCŢIONALE – boli sistemice şi metabolice:

-         Obezitatea

-         Malnutriţia

-         Bolile psihice

 

10.12.                      Clasificarea etiologică a pubertăţilor precoce la fetiţe

 

 

I-PUBERTATE PRECOCE ADEVĂRATĂ

-         prin leziuni ale S.N.C

-         tumori crebrale: astrocitom, ependimom, gliom optic, teratoame supraselare, neurofibroame

-         tumori pineale

-         hemartoame hipotalamice

-         leziuni cicatriceale postencefalitice, postmeningoencefalită tuberculoasă

-         scleroza tuberoasă

-         hidrocefalia

-         prin tumori ovariene producătoare de gonadotrofine

-         corioepiteliom (coriocarcinom)

-         unele teratoame

-         din sindromul Silver

-         din hipotiroidismul congenital netratat

-         de cauze iatrogene

- administrarea de gonadotrofine

-         idiopatică, constituţio

        II-PSEUDOPUBERTATE PRECOCE

Izosexuală

    1. din sindromul McCune-Albright
    2. din tumorile ovariene secretoare de estrogeni:

·        din tumorile granulotecale

·        teratoamele ovariene

·        chistele de ovar autonome funcţionale

    1. din tumorile corticosuprarenale secretoare de estrogeni
    2. de cauză iatrogenă

·        administrarea de estrogeni

-         heterosexuală

1.      din hiperplazia congenitală a suprarenalelor

2.      din tumorile corticosuprarenale secretoare de androgeni

3.      din tumorile ovariene producătoare de androgeni:

·        arrhenoblastomul

·        teratoame

·        tumori de ţesut cortico suprarenal dezvoltat ectopic în ovar

4.      iatrogene

·        administrare de androgeni

    III-PUBERTATE PRECOCE PARŢIALĂ

-         Telarha precoce

-         Adrenarha precoce

-         Pubarha precoce

 

10.13.                      Explorarea paraclinică a cazurilor de pubertate precoce la fetiţe

  1. dozări hormonale urinare

·        excreţia urinară pe 24 ore de:

·        17 – cotosteroizi;

·        17-OH steroizi

·        estrogeni

·        pregnandiol-pregnantriol

·        gonadotropi

  1. dozări hormonale sanguine (metode radioimunologice)

·        LRH

·        LH

·        FSH

·        estrogeni

·        progesteron

·        testosteron

·        T3, T4, TSH

  1. Vâsta osoasă
  2. Frotiu vaginal examen citologic pentru depistarea semnelor de impregnare estrogenică
  3. Explorări neurologice:

·        EEG

·        Radiografie de craniu

·        Scintigrafie cerebrală

·        Tomografie computerizată axială

·        Pneumoencefalografie

·        Angiografie cerebrală

  1. Examenul organelor pelviene:

·        Examen ginecologic

·        Tuşeu rectal

·        ginecografie

  1. Examen abdominal:

·        Radiografie abdominală simplă

·        Ecografie abdominală

·        Tranzit gastrointestinal

·        Urografie endovenoasă

 

10.14.                      Cauze de sângerare vaginală la fetiţe în perioada prepubertară

·        Vaginitele severe (în special de etiologie streptococică)

·        Leziunile traumatice vaginale

-         accidentale

-         în cadrul abuzului sexual

·        corpii străini intravaginali

·        prolapsul de muchoasă uretrală

·        pubertatea precoce

·        neoplasmele

-         adenocarcinomul vaginal şi cervical

-         sarcomuul botrioid

 

10.15.                      Nefropatia obstructivă (uropatia obstructivă înaltă) la copil

SEMNELE NEFROPATIEI OBSTRUCTIVE:

-         dureri „renale”

-         creşterea de volum a rinichiului

-         poliuria

-         infecţii urinare recidivante sau refractare la tratament

-         deteriorarea neexplicată a funcţiei renale

-         hipertensiune arterială

CRITERII DE EVALUARE A FUNCŢIEI RENALE (a „nefropatiei obstructive”) în uropatia obstructivă la copil:

OBSTRUCŢIE JOASĂ →  interesare renală bilaterală

(subvezicală, vezicală)

-         uree, creatinină sanguină

-         clearance de creatinină

-         proba de concentrare

-         urografia endovenoasă

-         scintigrafia renală

-         nefrograma izotopică

-         ionograma sanguină

-         ionograma urinară

-         Astrup

-         ph urinar, sediment urinar

OBSTRUCŢIE ÎNALTĂ → interesare renală unilaterală:

(supravezicală)

-         cateterism ureteral bilateral

-         urografia endovenoasă

-         scintigrafia renală

-         nefrograma izotopică

 

10.16.                      Malformaţiile şi anomaliile structurale congenitale ale rinichiului

I-ANOMALII DE FORMĂ;POZIŢIE ŞI NUMĂR

A.                                                           Rinichii supranumerari

B.                                                           Agenezia renală unilaterală

C.                                                           Ectopia renală

D.                                                           Malrotaţia renală

E.                                                            Simfizele renale

F.                                                            Hipoplasia renală

II-HIPOPLASII RENALE

    1. hipoplazia oligomeganefronică
    2. hipoplazia cu displazie
    3. hipoplazia multichistică
    4. hipoplazia segmentară

III-DISPLSIA RENALĂ

    1. Rinichii multichistici
    2. Rinichii aplastici
    3. Displazia renală generalizată
    4. Displaziile renale corticale
    5. Displaziile renale medulare
    6. Displaziile renale ereditare

IV BOLILE RENALE CHISTICE

Boli renale chistice tumorale unilaterale

V-DISPLASII RENALE

    1. Diplazia renală multichistică unilaterală
    2. Chistul renal solitar
    3. Chistadenomul renal

 

    1. Boala polichistică renală de tip adult
    2. Boala polichistică hepatorenală de tip infantil
    3. Boala polichistică hepatorenală juvenilă
    4. Diplazia chistică familială bilaterală a rinichilor, ficatului şi pancreasului

VI-BOLI RENALE CHISTICE NETUMORALE

1.      Chistele renale displazice

·        Diplazia chistică a cortexului renal asociată cu obstucţia joasă a tractului urinar

·        Diplazia chistică segmentară

2.      Chistele renale malformative

·        Diverticulul caliceal (chistul renal pielogenic)

·        Chistele parapielice

VII-ALTE ANOMALII STRUCTURALE RENALE CONGENITALE                               Hipertrofia piramidelor renale

Nefronoftizia juvenilă ereditară

Boala Cacchi-Ricci (ectazia caniculară precaliceală)

Sindroame complexe

·        Sindromul hepatocerebrorenal Zellweger

·        Boala microchistică renală

·        Sindroame nefrotice congenitale

·        Trisomiile D şi E

·        Scleroza tuberoasă Bourneville

10.17.                      Hipertiroidismul definiţie şi tablou clinic

 

Producerea deficitară a hormonilor tiroidieni este definită ca hipertiroidism. Prezenţa manifestărilor de hipotiroidism – în cazul agenezei, disgeneziei de ţesut tiroidian şi deficitul de  biosinteză a hormonilor tiroidieni – este notată încă de la naştere, fiind denumită ca hipotiroidism congenital.

            Hipotiroidismul congenital este însă rareori recunoscut în practică de la naştere manifestările fiind nespecifice.

 

Manifestările precoce – prezente în prima lună de viaţă – ale hipotiroidismul congenital sunt:

  • Greutate la naştere mai mare
  • Hipotermie (temperatura adesea sub 35 0C)
  • Icter fiziologic prelungit şi neexplicat prin prezenţa inhibitorilor în laptele matern sau alte situaţii patologice (este datorat întârzierii de maturaţie a glucuronoconjugării hepatice)
  • Dificultăţi de alimentaţie (supt leneş)
  • Accidente de aspiraţie în cursul alimentaţiei
  • Respiraţie zgomotoasă, obstrucţie nazală, epizoade apneice ( manifestări de obstrucţie respiratorie înaltă)
  • Modificări ale comportamentului nou-nascut „placid”=somnolent care plânge puţin şi doarme mult, apetitul este scăzut, este leneş la alimentaţie
  • Poate exista constipaţie, rebelă la tratament
  • Abdomenul este mărit de volum, obişnuit există asociată hernie ombilicală
  • Pielea extremităţilor este rece şi marmorată
  • Pot exista edeme ale extremităţilor şi ale organelor genitale
  • Bradicardie, bradisfigmie, frecvent cardiomegalie şi sufluri asociate
  • Anemie frecventă şi refractară la terapia marţială

 

Prezenţa acestor semne impune un risc de suspiciune crescut pediatrului şi recomandarea explorărilor specifice. Evoluţia semnelor este progresivă, tabloul clinic fiind ulterior dominat de întârzierea în dezvoltarea fizică şi motorie.

La 3-6 luni de viaţă extrauterină tabloul este complet.

 

Manifestările clinice ale hipotiroidismului în formă completă sunt:

  • Nanism cu membre scurte (micromicrie)
  • Capul de dimensiune normală sau macrocefalic
  • Prezenţa fontanelelor anterioare şi posterioare larg deschise
  • Aspect particular al faciesului

-         Hipertelorism, buza nasului lăţită şi deprimată

-         Implantarea joasă a părului

-         Frunte ridicată, evidenţiată în special când sugarul plânge

-         Fisurile palpebrale înguste şi tumefierea pleoapelor

-         Gura este larg deschisă, limba hipertrofiată şi protuzionată

În ansamblu trăsăturile faciesului sânt grosolane, iar privirea este inexpresivă:

  • Gâtul este scurt şi gros, pot exista depozite de grăsime accentuate subclavicular şi în regiunea trapezului
  • Mâinile sunt plate cu degete scurte
  • Pielea şi fanerele prezintă modificări caracteristice

-         uscăciune, aspect rugos la palpare, transpiraţia este redusă

-         coloraţie gălbuie datorită carotinemiei

-         infiltraţie mixedematoasă observată la nivel palpebral, la dorsul mâinilor şi la nivelul organelor genitale externe

-         scalpul este îngroşat, iar părul este mic, grosolan şi rar

● musculatura este obişnuit hipotonă, dar uneori apare pseudohipertrofie musculară generalizată, conducând la un aspect „atletic”  (sindromul Kocker-Debré-Sémélaigne)

● dezvoltarea psihomotorie este întârziată, sugarul este letargic, se notează întârziere a şederii în şezut şi mersului, faciesul este inexpresiv, manifestă lipsă de interes faţă de mediu, hipomotilitate, vocea este răguşită, copilul nu învaţă să vorbească sau vorbeşte greu, dizartric.

 

 

10.18.                      Toxice ce produc stare de comă

 

Toxicul

Manifestări asociate stării de comă

Aspirină

Hiperpnee, greţuri, vărsături (reacţie pozitivă cu clorură ferică sau fenistix)

Antihistaminice

Uscăciunea mucoaselor, sete, midriază, încordare motorie, hipertensiune

Săruri feroase

Gastroenterită hemoralgică, şoc, insuficienţă hepatică

Barbiturice

Hipoventilaţie, mioză, hipotermie, hipotensiune arterială

Tetraclorura de carbon

Insuficienţa acută renală şi hepatică

Organofoforate, organoclorate

Convulsii, mioză, edem pulmonar (colinesteraze scăzute)

Stricnină

Contracură, convulsii, midriază

Alcool

Hipoventilaţie, hipotermie, halenă caracteristică (biologic: hipoglicemie, alcoolemie < 5g/l )

Opiacee

Depresie respiratorie, mioză, vărsături (colinomimetice)

Antidepresoare

Hiperexcitabilitate, convulsii, midriază, tahicardie, tulburări de conducere cardiacă

Bromuri

Incoordonare motorie, erupţie maculopapuloasă, iritaţie nazolacrimofaringiană

Paraldehidă

Depresie cardio-respiratorie, edem pulmonar, halenă specifică (biologic: acidoză)

Cianuri

Convulsii, midriază, tegumente roşii-vişinii, halenă de migdale amare

Atropină

Facies vultuos, mucoase uscate, midriază, convulsii, febră, glob vezical, halucinaţii

Anilină, nitrobenzen, nitriţi

Cianoză (methemogloginemie), icter (hemoliză toxică)

 

10.19.                      Diabetul insipid hipotalamo-hipofizar, diabetul insipid de origine „centrală”

 

Experimental, diabetul insipid (realizat prin deficitul de arginin-vasopresină la nivelul receptorilor celulelor tubulare renale, „organele ţintă”) se realizează prin distrucţia nucleilor hipotalamici sau prin secţionarea tractului supraoptic-hipofizar deasupra eminenţei mediane.

            În practica clinică, cauzele diabetului insipid pot fi clasificate în următoarele 3 categorii:

 

Clasificarea etiologică a diabetelor insipide prin deficit de arginin-vasopresină

  1. Prin leziuni ale unităţii hipotalamo-neurohipofizare
    • Tumori supraselare şi chiasmatice

-         craniofaringiom

-         gliomul optic

    • infiltraţie cu celule neoplazice

-         histiocitoza „X”

-         leucemii acute

    • sarcoidoza
    • boli inflamatorii de etiologie infecţiosă

-         encefalite

-         tuberculoză

-         actinomicoză

leziuni traumatice (în special fracturi ale bazei craniului)

 

La nou-născut

  • După asfixie la naştere
  • După hemoragii periventriculare
  • După CID
  • În septicemia cu Lysteria monocytogenes
  • În meningita cu streptococ grup „B”

 

  1. Deficit de producere – ereditar – de hormon antidiuretic

·        Forma cu transmisie autosomal-dominantă

·        Forma cu transmisie recesivă legată de sex („X-linkată”)

·        Sindrom familial rar, asociind diabet insipid ”central”, atrofie optică, surditate

 

  1. Formele „idiopatice”

 

1.    Leziuni ale unităţii hipotalamo-neurohipofizare produse de: tumori supraselare şi chiasmatice, infiltrarea cu histiocite anormale a hipotalamusului şi hipofizei (histiocitozele „X”), encefalite, sarcoidoză, tuberculoză, actinomicoză, infiltraţie cu celule leucemice, leziuni traumatice şi intervenţiile operatorii neorochirurgicale în regiunea hipofizei şi/sau hipotalamusului.

La nou-născut, leziunile unităţii hipotalamo-hipofizare recunosc drept cauze mai frecvente: asfixia la naştere, hemoragiile periventriculare, CID, septicemiile cu Lysteria monocytogenes, meningite bacteriene cu streptococ din grupul „B”

2.     Deficit de producere, ereditar, de hormon antidiuretic. Este întâlnit într-o minoritate de cazuri şi exită forme cu transmitere autosomal-dominantă sau recesivă legată de sex. Se însoţeşte de o reducere marcată a celulelor neurosecretorii din nucleii hipotalamici. Se mai poate manifesta şi ca un sindrom, rar, cu transmitere genetică, probabil autosomal-recesivă, asociind diabetul insipid, atrofia optică şi surditatea neurosenzorială, care poate prezenta şi forme incomplete.

3.    Diabetul insipid „idiopatic” în care nu se poate decela – cu mijloacele actuale – un factor cauzal.

 

10.20.                      Clasificarea etiologică a hipotiroidismului

 

I.                    HIPOTIROIDISMUL „PRIMAR”

    1. Aplazia, hipoplazia (asociată sau nu cu ectopia) glandei tiroidiene

·        Defecte de dezvoltare (de embriogeneză: disgenezia tiroidei)

·        Administrarea de I2 radioactiv la mamă

·        Boală autoimună maternă (?)

    1. Deficitul de I2 („cretinismul endemic”)
    2. Defectele genetice ale biosintezei hormonilor tiroidieni („guşa familială cu hipotiroidism”)

·        Eşecul transportului iodului activ

·        Defectele organificare ale iodului

-        absenţa peroxidazei

-        deficite de legare a iodului

-        sindromul Pendred

·        defectul de cuplare a iodotirozinelor

·        deficitul de deiodinare a iodotirozinelor (deficitul de halogenază)

·         deficitul de sinteză a tireoglobulinei (deficitul proteazelor tiroidiene)

    1. Lezarea glandei tiroide

·        Boala autoimună (tiroidita limfocitară)

·        Cistinoza ereditară

·        Iatrogenă (tiroidectomie)

    1. Administrarea la mamă de medicamente cu efect supresiv sau toxic asupra tiroidei (hipotiroidismul dobândit neonatal):

·        I2 în exces

·        Propiltiouracil, methimazole ect.

    1. Lipsa de răspuns a organelor ţintă la acţiunea hormonilor tioridieni sau de reglare a acestora

·        Absenţa răspunsului TSH (hipotiroidismul congenital fără guşă)

·        Absenţa raspunsurilor ţesuturilor periferice la T3, T4

 

II.                 HIPOTIROIDISMUL „SECUNDAR”

A.                                                     Deficitul TRH

·        Izolat

·        Asociat altor deficite hipotalamice (hipopituitarismul idiopatic)

B.                                                     Deficitul TSH

·        Izolat (ereditar rar)

·        Asociat altor deficite ale tropilor hipofizari (prin granuloame inflamatorii, tumori sau leziuni traumatice hipotalamo-hipofizare)

10.21.                      Efectele corticoterapiei în doze farmacologice (după John A. James)

 

Organul sau sistemul afectat

Efecte obişnuite

Efecte mai rare

Aparatul cardiovascular

Supraîncărcare cardiovasculare

Hipertensiune arterială

Fenomene tromboembolice

Sistemul hematopoetic

Hiperleucocitoză

-

Tractul gastrointestinal

Hepatomegalie

Distensie abdominală (meteorism prin pareză kalioprivă)

Ulcer peptic

Pancreatită

Sistemul endocrin

Supresia corticosuprarenalei, uneori persistentă

Diabet zaharat (reversibil, fals diabet, diabet cortizonic sau ireversibil – precipitarea debutului unui diabet zaharat juvenil)

Ochi

-

cataractă

Piele

Vindecare proastă a plăgilor. Striaţii cortizonice. Favorizarea infecţiilor micoice (moniliaza pielii), hirsutism, acnee.

Paniculite.

Sistem nervos central

Depresiune sau hiperactivitate

Hipertensiune intracraniană (pseudotumor cerebrii)

Convulsii

Psihoze

Sistem osos

Întârziere a creşterii în lungime

Fracturi patologice.

Necroză aseptică (avasculară) de cap femural.

Sistemul imunologic

Scăderea rezistenţei la infecţii. Scăderea răspunsului febril la infecţii.

Exacerbarea tuberculozei. Evoluţie fatală a varicelei.

Efecte generale

Obezitate

Apetit crescut

Creşterea azotemiei (dacă funcţia renală este alterată)

Edeme

Hipokaliemie şi alcaloză metabolică

 

10.22.                      Clasificarea sindroamelor nefrotice la copil după etiologie

 

I.  SINDROAME NEFROTICE SECUNDARE

a.                          ASOCIATE UNOR NEFROPATII PRIMARE de cauză cunoscută sau necunoscută

  1. GNA (rar, tranzitoriu)
  2. glomerulonefrită membranoploriferativă (10%)
  3. glomerulonefritele persistente familiale
  4. alte forme de glomerulonefrită persistentă nefamilială: epitelial sau difuz ploriferative, glomeruloscleroza focală (10%)

 

b.                          UNOR TULBURĂRI CIRCULATORII:

    1. tromboza venei renale
    2. pericardită constrictivă
    3. insuficienţa cardiacă congestivă cronică

 

c.                          UNOR TOXICE SAU INDUSE MEDICAMENTOS

1.      trimetadiona

2.      penicilamina

3.      săruri de aur şi alte metale grele

4.      înţepătura de albine

5.      după vaccinare antivariolică

6.      după seroterapie, alţi alergeni

 

d.                          INTERESĂRI RENALE DIN BOLI SISTEMICE

  1. Bolile ţesutului conjunctiv:

Lupus eritematos sistemic, dermatomiozită, poliarterită nodoasă

  1. sifilis congenital sau câştigat
  2. purpura vasculară anafilactică (Henoch- Schönlein)
  3. amiloidoza
  4. diabetul zaharat
  5. nefrita de shunt
  6. hepatita cu antigen HBs
  7. endocardita bacteriană subacută
  8. malaria
  9. Sicklemia
  10. Boala incluziilor citomegalice

 

II.                 SINDROAMELE NEFROTICE PRIMARE

 

 


Sindroamele nefrotice idiopatice (până la 80% din cazuri la copii)

 

 

 

Bola cu leziuni glomerulere minime (sinonim: nefroza lipoidă a copilului)

Sindromul: nefrotic congenital şi familial rar

 

10.23.                      Clasificarea clinico-evolutivă a sindroamelor nefrotice ale copilului

 

Sindroamele nefrotice „pure” (caracteristici distinctive)

Sindroamele nefrotice „impure” (caracteristici distinctive)

Proteinurie de tip selectiv la elecroforeza proteinelor urinare (fracţiuni cu greutate moleculară până la M=100.000, în general albumină, siderofilină; absenţa fracţiunilor cu greutate moleculară mare, ca de exemplu IgM

Proteinurie de tip neselectiv (în cazurile extreme până la aspectul „în ser diluat” a urinii la electroforeză.)

 

Prezenţa numai la debut, neobligatorie, cu caracter tranzitoriu a unei hematurii microscopice

Hematurie macroscopică şi/sau microscopică, peste o lună de la debutul bolii.

Prezenţa numai la debut, neobligatorie, cu caracter tranzitoriu a HTA

Hipertensiunea arterială frecventă şi persistentă

Prezenţa neobligatorie, numai la debut în faza oligurică a retenţiei azotate

Sindrom de retenţie azotată persistând după reluarea diurezei

Titrul C’ seric normal

Titrul C’ seric scăzut în 1/3 din cazuri

Răspuns bun la corticoterapie: doar 5% din copiii cu sindrom nefrotic pur primitiv (=nefroză lipoidă) sunt primar steroidorezistenţi (Habib şi colab., White şi colab.)

Răspuns în general prost la corticoterapie (un procentaj mic din cazuri răspund – complet sau incomplet – la administrarea cu cortizon în doze mari şi timp îndelungat.

Prognostic în ultimă instanţă favorabil, în general (vindecare după 1-4 ani de evoluţie în care prezintă „recidive”)

Prognostic nefavorabil (evoluţie în general spre insuficienţă renală cronică şi exitus în uremie terminală)

Histologic: absenţa leziunilor glomerulare sau „leziuni glomerulare minime” (vezi anatomie patologică)

Histologic: leziuni de „glomerulite”, scleroză-glomerulară focală etc.

Se suprapun în general peste sindroamele nefrotice „primitive” din clasificarea etiologică

Se suprapun în general peste sindroamele nefrotice secundare din clasificare etiologică.

 

10.24.                      Clasificarea severităţii refluxului vezico-ureteral

 

Gradul 1.            Ureterul nu este dilatat, substanţa de contrast nu refluează până în sistemul pielocaliceal.

Gradul al 2-lea    Ureter nedilatat, substanţa de contrast refluată umple sistemul pielocaliceal.

Gradul al 3-lea    Dilataţia ureterală uşoară până la moderată, sistemul ureteropielocaliceal umplut cu substanţa de contrast refluată.

Gradul al 4-lea    Dilataţie severă.

 

 

10.25.                      Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase.

 

 

 

 

 

 

 

 

GLOMERULONEFRITE

ACUTE POSTINFECŢIOASE

De etiologie bacteriană

Gromerulonefrita difuză acută poststreptococică (50 – 94 % la copil, după P. Royer)

Gromerulonefritele acute după infecţii bacteriene nestreptococice: pneumococice, cu streptococ viridans, stafilococice, etc.

De etiologie virală

După infecţii cu ECHO9 , virusul parotiditei epidemice, adenovirusuri, myxovirusuri, virus Epstein-Barr, etc.

De etiologie rickettsiană

 

 

 

10.26.                      Clasificarea etiologică a stărilor comatoase

 

Se disting 4 mari categorii etiologice de stări comatoase ale sugarului şi copilului:

  1. Come prin leziuni ale sistemului nervos central.
  2. Come metabolice şi endocrine (aşa-numitele „come toxice endogene”).
  3. Come în cadrul intoxicaţiilor exogene.
  4. Coma postaccesuală.

 

Clasificarea etiologică a stărilor comatoase la copil

 

  1. COME PRIN LEZIUNI ALE SNC

a.       Traumatice

·        Comoţia cerebrală

·        Contuzia cerebrală (hematoame intracraniene posttraumatice extracerebrale: hematomul extradural, hematomul subdural acut şi subacut + dilacerare cerebrală cu hematom intracranian postraumatic intracerebral).

·        Edemul cerebral acut focal sau generalizat postraumatic.

·        Afectarea primară postraumatică a trunchiului cerebral.

b.      Prin tulburări ale circulaţiei cerebrale.

·        Sindromul de himperviscozitate sanguină la nou-născut.

·        Hemoragia cerebrală la nou-născut (prin factor traumatic sau agresiune hipoxic-ischemică perinatală)

·        Hemoragia subarahnoidiană prin ruptura unui anevrism arterial intracranian.

·        Tromboza arterelor cerebrale (în cazurile de policitemie însoţind cardiopatiile congenitale cianogene, în hemoglobinoza „S”, în purpura trombocitopenică trombotică.

·        Ocluzia sinusurilor venoase durale şi cerebrale (complicând, de obicei, sindroamele de deshidratare acută severă sau infecţiile severe cu localizare extracerebrală: tromboza sinusului venos longitudinal, tromboza sinusului venos.

·        Embolii arteriale cerebrale (în endocardita bacteriană subacută, cardiopatiile congenitale cu shunt D. S., stenoza mitrală cu fibrilaţie atrială şi tromboză atrială, abcese pulmonare sa alte abcese, embolia grăsoasă după fracturi).

·        Hemiplegia acută infantilă.

·        Encefalopatia hipertensivă. 

c.       În cadrul infecţiilor SNC

·        Meningitele purulente

·        Abcesul cerebral

·        Encefalitele acute şi meningoencefalitele acute

·        În stadiile avansate de panencefalită sclerozantă subacută.

·        Encefalitele demileinizante acute şi subacute (postvaccinale)

·        Encefalopatia „toxică” (edemul cerebral acut infecţios).

d.      Tumorale

·        Tumori cerebrale primitive

·        Metastaze cerebrale pornind de la o tumoră cu localizare primară extracerebrală.

·        Interesarea leucemică a SNC (mai rar)

e.       Prin obstrucţia căilor de drenaj ale LCR

·        Hidrocefalia neglijată

  1. COMELE METABOLICE ŞI ENDOCRINE

a.       Anomaliile metabolismului glucidelor

·        Hipoglicemiile noului născut, sugarului şi copilului.

·        Acidocetoza diabetică

·        Coma diabetică hiperosmolară

b.      Anomaliile metabolismului aminoacizilor din ciclul ureei.

·        Deficitul de ornitril-carbamil-transferază

·        Deficitul de carbamil fosfat-sintetatză

·        Citrulinemia

·        Hiperornitinemia

·        Aciduria arginin-succinină.

c.       Tulburările metabolismului aminoacizilor cu lanţuri ramificate.

·        Boala urinilor cu miros de „sirop de arţar”.

·        Acidemia isovalrică.

d.      Aciduriile organice

·        Encefalomielopatia necrozantă subacută (Leight)

·        Acidemia lactică congenitală.

·        Acidemia propionică

·        Acidemia metilmalonică

e.       Sindromul Reye

f.        Hipoxia tisulară (implicând hipoxie cerebrală)

·        Asfixie, submersie

·        Şocul cardiogen

·        Şocul hipovolemic

·        Şocul infecţios

·        Episoadele de dispnee paroxistică la sugari cu cardiopatii congenitale cianogene.

·        Sindromul Adams-Stokes-Morgagni

·        Anemiile severe (acute)

g.       Sindroamele hipercapnie/hipoxie.

·        Obstrucţiile severe ale căilor aeriene intra-şi extrapulmonare (ex. : laringite acute severe, starea de rău astmatic)

·        Pneumopatii acute severe, cu insuficienţă respiratorie acută.

·        Insuficienţă respiratorie cronică pneumogenă (ex.: fibroza chistică de pancreas) sau de cauze extrapulmonare (boli neuromusculare, anomalii congenitale ale toracelul, obezitate severă)

h.       Hiponatremia/hipernatremia. (deshidratări acute, sindroame de pierdere de sare secundare, secreţia inadecvată de hormon antidiuretic, deficitele perfuzionale, etc.)

i.         Hipocalcemia/hipercalcemia. (tetaniile hipocalcemice, intoxicaţia cu vitamine D, hipercalcemia idiopatică)

j.        Insuficienţa renală acută şi cronică.

k.      Comele hepatice.

·        Coma hipoglicemică din hepatitele acute.

·        Insuficienţa hepatică acută.

·        Encefalopatia portosistemică.

·        Coma hipopotasemică („falsa comă hepatică”)

·        Sindomul hiponatremic din cursul unei hepatopatii cronice, cu insuficienţă hepatică).

l.         Şocul caloric.

m.     Hipotermia.

n.       Comele endocrine.

  1. COMELE TOXICE EXOGENE

·        Intoxicaţia cu barbiturice

·        Intoxicaţia cu fenotiazine

·        Intoxicaţia cu alte neuroleptice şi tranchilizante

·        Intoxicaţia cu narcotice

·        Intoxicaţia cu droguri halucinogene

·        Intoxicaţia cu artopină şi alţi alcaloizi midriatici

·        Intoxicaţia cu salicilaţi

·        Intoxicaţia cu acool etilic

·        Intoxicaţia cu substanţe organo-fosforate

·        Intoxicaţia cu substanţe organo-clorurate

·        Intoxicaţiile cu hidrocarburi volatile

·        Intoxicaţia cu plumb şi alte metale grele.

·        Intoxicaţia cu CO

  1. COMA POSTACCESUALĂ.

 

10.27.                      Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică

 

CAUZE RELATIV FRECVENTE

  • Mielomeningocelul lombosacrat
  • Agenezia sacrată

CAUZE MAI RARE

  • Satus dysraphicus (inclusiv tracţiunile pe conul medular şi anomaliile de filum terminale)
  • Tumorile măduvei spinării (primare sau metastatice, extensia intrarahidiană, extradurală a unor tumori ca neuroblastomul)
  • Osteomielitele şi abcesele vertebrale extradurale
  • Paraplegia traumatică
  • Leziunile operatorii ale măduvei spinării sau nervilor sacraţi (operaţii pentru agenezie anorectală, intervenţiile pentru megacolon congenital care impun proceduri transperineale, excizia chirurgicală a teratoamelor sacrococcigiene)
  • Teratomul sacrococcigian

CAUZE OCAZIONALE

  • Encefalita postrujeolică şi postvariceloasă
  • Alte encefalite virale
  • Meningita tuberculoasă
  • Poliomielita anterioară acută

 

10.28.                      Hemocromatoze generalizate secundare (hemosideroze secundare)

 

  1. Hemopatiile ce necesită transfuzii repetate în special acelea în care există o tulburare de încorporare de Fe în eritrocite:
    • Thalasemiile majore
    • Anemiile sideroblastice refractare (primare şi secundare)
    • Eritroblastopeniile congenitale
    • Anemiile hipoplastice
    • Pancitopenii cu măduvă osoasă hipoplazică
    • Alte cauze de hemoliză periferică crescută (hemocromatoza se instalează mai rar)
  2. Aportul parenteral de Fe crescut

Cauze de hipersideremie

a.       hepatopatii acute şi cronice (hepatită neonatală, ciroză hepatică)

b.      anemii aplastice

c.       anemii pernicioase

d.      anemiile sideroacrestice

e.       anemiile hemolitice acute şi cronice

f.        în primele faze după hemoragii

g.       aport dietetic crescut: intoxicaţia cu Fe; aport parentereal crescut de Fe

h.       sindromul Shahidi, Nathan, Diamond

i.         hemocromatoza primară