CAZUISTICĂ RARĂ

 

(SZAKIRODALMI RITKASĮGOK)

 

 

 

1-DIABETUL RENAL GLUCOZURIC LA COPIL.OBSEVAŢII CLINICE PE MARGINEA A 2 CAZURI.

    2-DISGENEZIA GONADICĂ MIXATĂ CU PSEUDOHERMEFRODITISM                        FEMININ.DISCUŢII PE MARGINEA UNUI CAZ DE VARIANTA             TURNER

    3-FORMA BENIGNĂ ŞI FORMA LETALĂ A ERITRODRMIEI              CONGENITALE.

   4-HIDATIDOZA HEPATICĂ MONOLOCULARĂ - OBSERVAŢII CLINICE LA DOI COPII DE VĀRSTĂ ŞCOLARĂ

     5-MEDIONECROZA AORTEI – factorul determinant īn evoluţia şi prognosticul sindromului Marfan

.    6-DOUĂ CAZURI DE RINICHI POLICHISTIC DE TIP INFANTIL                               VARIANTA NEONATALĂ-

     7-INCIDENŢA  SINDROMULUI  WAARDENBURG –

            KLEIN LA O COLECTIVITATE DE SURDOMUŢI

     8-UN CAZ DE ACRODERMATITĂ ENTEROPATICĂ LA COPIL.-                   .

     9-DISCUŢII PE MARGINEA  UNOR AFECŢIUNI MEZENCHIMALE                PATOGENIC ĪNRUDITE-

    1O-CAPCANE DE DIAGNOSTIC ĪN SINDROMUL GILBERT

     11-DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ĪNTR-UN CAZ DE

         PANENCEFALITĂ SCLEROZANTĂ SUBACUTĂ

 -. 12-GANGLIONEURINEOM  CATECOLAMIN SECRETOR

    13-SINDROMUL Mc CUNE ALBRIGHT

    14-SUBSEPSIS ALLERGICA WISSLER-FANCONI            ANTICAMERACOLAGENOZELOR LA COPII

 

 

 

 

1-DIABETUL RENAL GLUCOZURIC LA COPIL.OBSEVAŢII CLINICE PE MARGINEA A 2 CAZURI.

 

Autor:

Dr Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor īn medicină, SCM Caritas Medica

 

Īntre tubulodisplazii, insuficienţe tubulare disociate aparent primitive, cea mai simplă afecţiune o constituie diabetul renal glicozuric. El se caracterizează printr-o glicozurie īn prezenţa unei glicemii normale īn afara intervenţiei unor factori etiologici, toxici, infecţioşi, nervoşi sau endocrini.

Īn practica clinică se disting două tipuri de diabet renal glicozuric: Tipul A sau diabetul renal adevărat şi Tipul B sau pseudodiabetul renal. Īn primul caz există o reducere  atāt a capacităţii maximale de resorbţie tubulară cāt şi a pragului de eliminare a glucozei, boala avānd un caracter familial şi congenital cu transmitere genetică dominantă. Īn al 2-lea caz (pseudodiabetul renal) capacitatea maximă de reabsorbţie tubulară este normală, īn schimb este coborāt pragul de eliminare a glucozei. Această formă nu este congenitală, se īntālneşte mai degrabă īn evoluţia de lungă durată a unui proces de hipertensiune arterială, sau după infarctele miocardice.

Prezentăm pe scurt două cauri de diabet renal glicozuric, la doi fraţi din observaţia noastră.

Caz 1, copilul F.I. din Satu-Mare se prezintă la serviciul nostru pentru precizarea etiologiei unei glicozurii depistate accidental la un examen de laborator de rutină. Īn antecedente personale patologice se semnalează prezenţa rujeolei, scarlatinei, hepatitei virale, a amigdalitelor repetate şi a unei complex primar T.B.C la vārsta de 4 ani. De la vārsta de de 3 ani copilul prezintă crize de picnolepsie de scurtă durată.

La examenul clinic obiectiv se obţin relaţii normale la toate organele şi aparatele. Din punct de vedere clinic copilul este asimptomatic.

Monitorizarea glicozuriei īn tot cursul observaţiei evidenţiează o glucozurie  permanentă, cu valori care oscilează īntre 6,5 gr %-8,8 gr %. Acetona din urină este negativă īn tot cursul evoluţiei. Valoarea glicemiei “a jeun” este īntre 84-96 mg %. Glicemia provocată arată o curbă normală. Pragul de eliminare a glucozei (TG): 104 mg %. Proba de diluţie şi concentrare evidenţiază supleţea rinichiului şi o densitate urinară īntre 1002-1030 cu eşantioane variabile; ureea sanguină 0,32 gr %, TA-110/70 mmHg. Hemograma, tabloul sanguin: valori normale, VSH-2/4.

F.O. nu relevă modificări patologice. Radiografia de şa turcească: fără modificări structurale, fapt care ne permite excluderea originii neurologice a glicozuriei; capacitatea maximă de reabsorbţie tubulară din motive technice nu s-a putut efectua. Copilul a fost urmărit “a la long”, īn decursul anilor prezentānd  īn continuare  o glicozurie constantă fără instalarea altor simptome sau semne clinice patologice.

Cazul 2, elevul F.I. de 15 ani, fratele primului copil cu o glicozurie cu caractere clinico-biologice asemănătoare, īn urma unui examen de urină efectuat la lotul minim genetic, cu scopul depistării şi al altor cazuri de diabet renal īn familie. Părinţii copiilor sunt fără glicozurie. Menţionăm faptul că familia a sesizat īncă 2 cazuri de glicozurie cu caractere clinico biologice susamintite la o mătuşă şi un verişor al copiilor.

Diagnosticul pozitiv: īn ambele cazuri se bazează pe glicozuria persistentă, constantă, fără alte semne biologice sau clinice de diabet zaharat compensat sau decompensat. Forma clinică pare să fie de Tip A, chiar şi in lipsa determinării capacităţii maxime de reabsorbţie a glucozei, īntrucāt acestă formă este congenitală, ereditară cu transmitere dominantă, fapt care se constată şi īn familia prezentată de noi, unde ambii copii şi două persoane din lotul minim genetic sunt afectaţi de această boală. Pe de altă parte pseudodiabetul renal de Tip B, după afirmaţia lui Robert Debre nu se īntālneşte la copii, fiind apanajului vārstei de adult, cu hipertensiune arterială cu evoluţie de lungă durată.

Diagnosticul diferenţial: trebuiesc eliminate alte meliturii: galactozuria, prin studii cromatografice, diabetul fosfoglucidic, prin evidenţierea hiperfosfatemiei şi examenul radiologic, glucozuria amino-acidurică familială, prin cromatografie, sindromul T.D.F. şi glicozuria din boala Wilson. Considerăm totuşi că īnainte de toate prima noastră obligaţie este excluderea formelor incipiente de diabet zaharat prin orice mijloace clinice şi paraclinice, precum şi observarea copilului īn timp.

Discuţii. Boala este puţin frecventă, fiind prezentă īn 1-2 % din totalul glicozuriilor. Ea apare din copilărie, fiind descrise cazuri decelate din perioada de sugar. Se pot asocia pe lāngă glicozurie şi alte malformaţii congenitale sau alte manifestări de insuficienţă tubulară proximală īn 66 %, ca: hiperaminoaciduria, hiperfosfaturia, etc. Problema cea mai controversată este apartenenţa sau neapartenenţa afecţiunii la diabetul zaharat, fapt susţinut de vechi autori, negat de autorii moderni şi repus din nou īn discuţie. R.Denyl şi colaboratorii susţin că ar exista două categorii de diabete renale, unul care evoluează ulterior īnspre diabet zaharat şi īn care se īntālnesc excepţional alte manifestări de insuficienţă tubulară şi o altă categorie care nu evoluează spre diabetul zaharat şi īn care asocierea altor semne de insuficienţă tubulară este foarte frecventă. Totuşi se pare că prima categoria nu poate să reprezinte o boală aparte ci un sindrom de de debut al diabetului zaharat. Robert Debre afirmă că diagnosticul diferenţial īntre diabetul renal şi diabetul zaharat este foarte dificil şi aminteşte despre un caz īn care a ezitat multă vreme asupra diagnosticului. Cercetānd literatura pediatrică recentă nu sunt semnalate forme de trecere īn diabetul zaharat autentic.

Anatomopatologic: prin examinări histopatologice obţinute prin puncţii biopsii renale se pune īn evidenţă o dilatare a tuburilor contorţi, care apar acoperiţi cu un epiteliu turtit. Leziunile sunt localizate mai ales īn corticala renală. Nu există alte alterări de tip inflamator sau degenerativ. Se consideră că este vorba de o malformaţie congenitală de tip displazic şi o hipoplazie stabilă īn cursul organogenezei.

Patogenia: există două teorii patogenetice, una anatomică, alta enzimatică. Cea anatomică afirmă existenţa unei nefrodisplazii tubulare, cu existenţa unori tubi mult mai scurţi, responsabili de scăderea capacităţii de resorbţie a glucozei.

Teoriile enzimatice consideră că glicozuria din diabetul renal este consecinţa unei tulburări a mecanismului de transport tubular al glucozei, datorită nu atāt scăderii fosfatazelor alcaline ci a glucozo-6-fosfatazei. Īn contrast Stawers şi Dendt au pus īn evidenţă scăderea fosfatazelor īn celule tubulare. Īn momentul de faţă este cert că prin coloraţie Gömöry sunt puse īn evidenţ㠓ad integrum” fosfatazele alcaline īn celulele tubulare.

Simptomatologia īn general este foarte săracă, constānd doar īn prezenţa unei glicozurii cu glicemie normală sau uşor scăzută. Glicozuria este īn general moderată īntre 8-30 gr %, īn cazuri extreme pānă la 200 mg % pe 24 de ore. Glicozuria este permanentă, constantă atāt “a jeun” cāt şi postprandial. Lipsesc semnele clinice şi paraclinice ale diabetului zaharat, iar proba de glicemie provocată nu arată o săgeată mai mare de 160. Foarte rar glicozuria poate antrena poliuria, polidipsia, mai deseori există semnele hipoglicemiei (stări pshiastenice, adinamie,apatie, etc.)

Tratament: afecţiunea nu necesită tratament.

CONCLUZII

1-Glicozuria īn patologia īnfantilă poate ridica probleme dificile practicanului pediatru prin existenţa mai multor factori etiologici al acesteia.

2-Diabetul renal glucozuric este una din cauzele īntālnite īn practică care poate īntreţine o glucozurie constantă pe toată viaţa.

3-Afecţiunea are caracter autosomal dominant, cu incidenţă familială, prin mecanism fiziopatologic de displazie tubulară proximală.

4-Ea este considerată şi īn momentul de faţă ca o afecţiune benignă, care nu are nici-o legătură cu diabetul zaharat adevărat.

5-Evoluţia clinică este asimptomatică şi nu influenţează dezvoltarea psihosomatică a copilului.

BIBLIOGRAFIE

1-Gh.GOLDIS: Curs de pediatrie, Fundeni, Bucureşti

2-ELSAS.L.L-and ROSENBERG: Familial renal glucozuria, J. CLIN.INVEST., nr. 48, pagina 1845

3-HILLMAN.R.E.-PATTERSON: Renal and intestinal hexoze transport īn familial glucoze –galactoze malabsorbtion, J.CLIN.INVEST, nr. 46, pagina 576.

4-KRANE.S.M.: Renal glucozuria, NEW-YORK HILL BOOK, pagina1221

5-MARBLE.H: Renal glucozuria, AMER.J.MED., nr.183, pagina 811

6-MONASTERI.G.: Renal diabetes as a congenital tubular displasia, AMER.J.MED., nr. 37, pagina 44

.

2-DISGENEZIA GONADICĂ MIXATĂ CU PSEUDOHERMEFRODITISM FEMININ.DISCUŢII PE MARGINEA UNUI CAZ DE VARIANTA TURNER.

 

 

 

 

 

Autor:

dr. Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor īn medicină, SCM Caritas Medica

Īn 1938 H.H.Turner a descris sindromul de disgenezie gonadică, denumit de atunci sindrom Turner, caracterizat prin nanism dismorfic, infantilism genital, amenoree primară, malformaţii congenitale de diferite forme clinice. Sindromul Turner este o formă de manifestare a hipogonadismului primar la copii de sex feminin, cu gonadele rudimentare situate īn locul ovarelor, cărora nu se poate determina nici-un fel de caracter de sex.

După observaţiile publicate de Turner numeroşi autori au publicat şi ei despre acest sindrom. Astfel Apley şi Varney au sesizat valorile superioare de secreţie a gonadotropinelor. Wilkins şi Fleischmann evocă ca o cauză a sindromului agenezia ovariană. Polani şi colaboratorii stabilesc negativitatea de cromatină. Abia la 21 de ani de la descrierea sindromului Ford demonstrează că purtătoarele prezintă o monosomie X.

Īn 1943 G. Flavel descrie primele cazuri la băieţi, de atunci de ordinul sutelor, īn timp ce numărul cazurilor diagnosticate la fete este incomparabil mai mare.

STUDIUL CLINIC

Cele 7 cazuri descrise iniţial de Turner īntre 15-23 de ani prin triada clasică: infantilism, pterigium coli şi cubitus valgus, ulterior au fost īmbogăţite cu o serie de elemente clinice noi ca: nanism, infantilism sexual, agenezia ovariană, cromatin negativitate, prezenţa cromosomului X 45 şi alte malformaţii congenitale. Aceste malformaţii congenitale sunt atāt de caracteristice īncāt Ferguson şi Smith le-au prezentat ca stigmatele Turner. Īn cadrul tabloului de bază sunt amintite următoarele (care corespund şi observaţiilor noastre): limfedemul periferic la nou născut, pterigium coli, torace larg īn formă de scut cu mameloane īndepărtate nedezvoltate, hipopigmentaţie, stenoza istmului aortic, scurtarea metatarsianului şi metacarpianului IV, unghiile hipoplasice, nevi pigmentari numeroşi.

La aceste simptome se adaugă semne facultative: inserţie posterioară joasă a părului, ptoză palpebrală, gura “de crap”, epicanthus, faţ㠓de sfinx”, palatum ogivale, micrognaţie, baza lărgită a nasului, dezvoltarea şi implantarea defectuoasă a dinţilor, gāt scurt, malformaţii congenitale cardiovasculare şi uro-renale, cutis laxa.

Īn cazuistica nostră motivul principal al adresabilităţii īn sindromul Turner a fost nanismul de etiologie neprecizată, urmat de amenoreea primară considerată ca un semn patognomonic (la copilului mare), iar īn perioda de nou născut limfedemul congenital.

Formele atipice ale sindromului Turner determină forme clinice incomplete cu participarea bizară a simptomelor mai sus menţionate, precum şi forme variate din punct de vedere citogenetic. Īn aceste forme lipseşte un simptom sau mai multe, sau unele sunt mai pronunţate. Īn unele cazuri poate lipsi pterigium coli, fiind decelabilă doar la vārsta de pubertate. Tulburările de creştere pot fi semnificative doar la pubertate. Tabloul gonadic are o varietate largă: de la ovare rudimentar dezvoltate pānă la hermafroditism veritabil pot fi prezente toate formele de trecere. Īn aceste forme atipice organele genitale externe pot avea caractere de intersexualitate, fenomen pe care nu īl īntālnim īn Turner clasic.

Forme de prezentare clinică īn pediatrie:

1-Aplazia gonadică corespunde sindromului Turner adevărat, la subiecţi cu fenotip feminin şi cu absenţa unui unui cromozom sexual.

2-Disgenezie gonadică incompletă; din punct de vedere morfologic subiecţii prezintă ovare rudimentare, iar din punct de vedere funcţional ovarul este inexistent, fenotipul este feminin.

3-Disgenezie gonadica incompletă cu fenotip ambigen; organele genitale externe au fie aspect feminin cu hipertrofia clitoridiană, fie masculin cu hipospadias, realizānd toate gradele de intersexualitate. Această formă se numeşte şi disgenezia gonadica intricată sau mixată, formă de care ne vom ocupa prin prezentarea pe marginea unui caz. Somatic bolnavul se aseamănă cu sindromul Turner, dar de īnălţime mai mare, cu stigmate morfologice mai puţine la număr. Este un sindrom caracterizat prin fenotip incert sau masculin, organele genitale īn unele cazuri ambigue, disgenezie gonadică, sex-cromatină negativă, mozaicism XO/XZ şi incidenţa crescută a tumorilor gonadice.

Prezentare de caz

 

 

 

 

 

       -FACIES DE –SFINX-      -PALATUM OGIVALE          -PĂR JOS IMPLANTAT

 

 

 

 

 

-BRDIDACTILIE-                                                 -CLITORIS PENIFORM-

 

Eleva M.N. de 9 ani din comuna Batarci a fost adusă la serviciul nostru cu suspiciune de cardiopatie congenitală. La examenul clinic obiectiv ne-au impresionat caracterele morfologice foarte asemănătoare cu sindromul Turner: facies de sfinx cu micrognatie, torace globulos, mameloane īndepărtate, degete scurte, cutis laxa, dar īnainte de toate modificările organelor genitale externe care ne-au furnizat argumente de certitudine pentru diagnosticul pozitiv.

Redăm mai jos elementele clinice şi morfologice:

-Psihic: retard mintal moderat

-Extremitate cefalică: faţă rotundă, hipoplazie mandibulară, micrognatie, faţă de sfinx din profil, linia posterioară de iserţie a părului coborātă. Ochi: strabism convergent, ptoză palpebrală bilaterală, hipertelorism. Urechi mai jos inserate. Nas cu baza lărgită. Gura: palat īnalt, arcuit (boltă ogivală), mandibulă mică

-Gāt mai scurt, palmat

-Torace: trunchiul dezvoltat mai mult antero-posterior (aspect globulos) cutie toracică largă, bine dezvoltată cu aspect de platoşă, mameloane īndepărtate, implantate lateral, pectus excavatum,

-Schelet: falange scurte, clinodactilie, cubitus valgum, scurtarea metatarsului şi metacarpului al V-lea, degetul al V-lea īncurbat, unghiile hipoplazice

-Cutanat: cutis laxa, cutis hiperelastica.

-Examenul organelor genitale externe:

-ambiguitate

-labii hipoplazice

-formaţiune de phallus cu orificiu uretral penian; menţionăm că phallusul poate fi confundat cu un clitoris şi numai o examinare atentă poate furniza relaţii certe

-există o scobitură uretrală ventrală şi meat uretral

Din cauza condiţiilor de dotare tehnică nu am reuşit să executăm analiza cromozomială completă, examinarea cromatinei sexuale, studii hormonale complexe, uretrovaginograma şi examinarea endoscopică, explorarea chirurgicală completată cu biopsie.

Concluzii

1.      Am prezentat un caz de disgenezie gonadică formă mixată sau incompletă, cu fenotip ambigen, avānd caracterele morfologice incomplete ale sindromului Turner şi ambiguitatea organelor genitale externe.

2.      Am trecut īn revistă istoricul, semiologia sindromului Turner şi formele clinice ale disgeneziei gonadice.

3.      Cazul nostru a fost depistabil din cauza prezenţei unor caractere morfologice ale sindromului Turner şi a modificărilor organelor genitale externe caracteristice, acestea fiind un element de diferenţiere de Turnerul adevărat

 

3-FORMA BENIGNĂ ŞI FORMA LETALĂ A ERITRODRMIEI CONGENITALE.

Observaţii clinice la doi gemeni

 

 

Autor:

dr.Bauer Adalbert

, medic primar pediatru,

doctor īn medicină, SCM Caritas Medica

 

 

 

 

 

REZUMAT: prezentăm două cazuri de ertirodermie ichtioziformă congenitală la doi copii din sarcină gemelară, o formă clinică letală şi o formă cu evoluţie benignă. Subliniem faptul că incidenţa familială a formelor cu evolutie letală şi respectiv benignă sunt consemnate īn literatura de specialitate, īnsă nu am găsit referiri la evoluţia concomitentă al acestor forme la gemeni. Insistăm asupra faptului că afecţiunea genetică sus amintită este mai rar semnalată īn literatură şi ca atare se impune o diferenţiere riguroasă faţă de boli apropiate ca aspect clinic, mai ales īn primele 3 luni de viaţă. Sunt trecute īn revistă principalele forme clinice de hipertrofie congenitală de strat cornos, care prin varietatea lor  sunt greu de īncadrat  īntr-o anumită entitate nosologică.

Grupul afecţiunilor cutanate ichtioziforme atāt la adult cāt şi la copil prezintă tablouri clinice polimorfe sub aspectul īncadrării lor īn entităţi nosologice. Ele furnizează tablouri clinice variate sub aspectul morfologic a leziunilor, al gradelor de hiperkeratoză şi a simptomelor clinice asociate.

O variantă rar īntālnită a ichtiozei congenitale este eritrodermia ichtioziformă congenitală Brocq, denumită şi pemfigus foliaceu. Se deosebeşte net ca afecţiune ereditară, congenitală, de eritrodermia descuamativă Leiner.

Pielea intens roşie este fisurată īn numeroase locuri, epidermul īngroşat pare complet uscat, īntins şi se detaşează sub formă de lamele mari. Pe fisuri se formează cruste brun–roşiatice, īnchise. Sunt descrise şi forme cu vezicule (ichtioză buloasă).

Afară de tipul grav al cărui prognostic este fatal şi care este denumit  şi cheratom congenital malign difuz,se constată īn aceeaşi familie, o formă mai benignă, exprimānd cu fidelitate natura genetică a afecţiunii.

Clasaraea nosologică a afecţiunii impune diferenţierea īn raport cu eritrodermiile sugarului mic īncepīnd cu dermatita exfoliativă, eritrodermia descuamativă Leiner-Moussous, ichtioza fetală sau cheratomul malign difuz şi pānă la forme congenitale buloase Jaquet, eritrodermii ichtioziforme congenitale, forme buloase cu evoluţie letală-B.Lapierre.

Prezentăm pe scurt cazurile din observaţia noastră.

Cazul 1: Sugarul O.F. de sex masculin, īn vārstă de 3 luni, din mediul rural, este internat pentru o roşeaţă intensă generalizată a tegumentelor, pielea fiind lucioasă, intinsă, iar la nivelul plicilor cutanate īncreţită exagerat. Se remarcă că tegumentele sunt acoperite de scaume de diferite dimensiuni, cenuşiu-gălbui, aderente, parţial clivate. Aceste modificări au fost sesizate imediat după naştere, la īnceput mai atenuate dar treptat agravāndu-se īn ultimele 6 săptămāni. Diagnosticul de trimitere şi de intrnare a fost boala Leiner-Moussous şi s-a indicat un tratament de rutină al acestui afecţiuni.

Sugarul este al 5-lea născut şi al doilea din cei doi gemeni, născut la termen cu greutate de 3300 gr şi lungime de 49 cm, din părinţi neconsanguini şi fără īncărcare ereditară de orice natură evidenţiabilă clinic sau anamnestic.

Evoluţia modificărilor cutanate după tratamentul aplicat este nefavorabilă, ele devin impresionante, extinse, cu caracter descuamativ lamelar, cu lambouri mari de descuamaţie, cu prinderea plicilor de flexiune, palmelor şi plantelor, cu īngroşarea epidermului, īn unule locuri cu elemente de necroză datorită suprainfecţiilor cu gram negativi-piocianic. Aceste zone sunt cu predilecţie: regiunea abdominală, fesieră şi periscrotală. Frapează pielea intens eritematoasă şi lucioasă. Sunt respectate doar regiunile periorbitale şi peribucale.

Paralel cu evoluţia manifestărilor cutanate se instalează un sindrom de  hipoproteinemie marcată, cu semne clinice şi biologice de suferinţă hepatică care a beneficiat de tratament adecvat.

Leziunile cutanate impresionează şi prin faptul că sunt rebele la tratamente locale indicate de pediatri şi dermatologi, se agravează treptat cu un aspect clinic dezolant, descurajator īn privinţa prognosticului. Īn stadiul clinic terminal se instalează tabloul clinic al unei pneumopatii acute (semnalată şi de Pavone) care nu poate fi stăpānită prin intervenţii terapeutice intensive, culminānd cu insuficienţă respiratorie acută pneumogenă gradul III, cord pulmonar acut, edem cerebral acut ireversibil, complicaţii care duc inevitabil la deces.

Cazul 2: Sugarul O.M. de sex feminin īn vārsta de 3 luni-sora geamănă a primului caz, a fost prezentat la serviciul nostru nostru pentru leziuni eritemato-scuamoase cu localizare predominent abdominală, toracolaterală, fesieră. Aceste segmente erau acoperite cu scuame groase, gălbui şi aderente. Īn regiunea occipitală şi dorsală scaumele sunt mai abundente şi prin frecare de scutece se detaşează spontan. Leziunile sunt mai pronunţate la nivelul plicilor de flexiune şi palmo-plantar.

După aplicare īn strat subţire de cremă de cortizon, eritrodermia păleşte şi concomitent procesul de hiperkeratoză diminuează. La oprirea tratamentului leziunile reapar parţial, pentru ca la reluarea tratamentului de scurtă durată se obţine vindecarea.

COMENTARII

Clasarea nosologică a cazurilor observate de noi impune diferenţierea īn raport cu eritrodermiile sugarului mic:

-Dermatita exfoliativă Ritter, datorită unei infecţii cu piogeni, exclusă de la īnceput atāt din cauza aspectului clinic cu totul deosebit (tegumente roşii-purpurii ca īntr-o arsură severă, cu numeroase bule, semnul Nikolsky pozitiv), descuamarea īn lambouri prin clivare masivă a epidermului.

-Eritrodermia descuamativă a lui Leiner-Moussous, considerată mult timp ca o dermatită seboreică particulară vārstei de sugar mic iar īn prezent ca rezultat al unei deficienţe constituţionale a fracţiunii C5 a complementului seric, se distinge clinic prin triada: seboreea capului sau scalpului, dermită fesieră extensivă şi boala diareică severă recidivantă.

-Diferenţierea īntre ichtioza fetală şi eritrodermia congenitală ichtioziformă nu poate fi riguros păstrată (Crilain, Mainard) deoarece există multe forme de trecere.

-Merită subliniată deosebirea faţă de ichtioză fetală denumită şi cheratomul malign, fetus arlechin, alligator boy sau colloid baby, cu evoluţie rapid letală ,la care aspectul monstruos al pielii este īnsoţit de alte displasii ce interesează părul, unghiile, degetele, craniul, etc.

-Sub numele de eritrodermie ichtioziformă congenitală nebuloasă cu evoluţie rapid fatală F.Mollica-M.A. Romeo şi L.Pavone prezintă cazul a doi fraţi la care īn afară simptomatologiei cutanate se semnalează hipotermie rebelă şi complicaţii pulmonare grave cu evoluţie mortală.

-O variantă semnalată rar īn literatura pediatrică este eritrodermia ichtioziformă Brocq, faţă de care observaţiile noastre pare să se apropie cel mai mult. Această dermatoză se defineşte prin asocierea  unui eritem difuz (pielea roşie, lucioasă, pe alocuri cutată adānc) cu o hiperkeratoză-descuamaţie macrolamelară (īn lambouri) cu prinderea plicilor de flexiune a palmelor şi plantelor, cu īngroşarea epidermului şi fisuri epidermice pe care se formează cruste brun-roşiatice.

-Au fost descrise forme congenitale buloase (Jaquet) cu evoluţie letală (Lapierre)

CONCLUZII

Am prezentat două cazuri de eritrodermie ichtioziformă congenitală la gemeni heterozigoţi, o formă letală şi o formă cu evoluţie benignă.

Privind incidenţa familială a formelor cu evoluţie letală şi cea benignă am găsit referiri īn literatura de specialitate, dar nu şi la copii gemeni.

Eritrodermia ichtioziformă congenitală este o afecţiune genetică mai rar semnalată īn literatură medicală şi se impune o diferenţiere riguroasă faţă de boli apropiate ca aspect clinic, mai ales īn primele 3 luni de viaţă.

Am trecut īn revistă principalele forme clinice de hipertrofie congenitală a stratului cornos, care prin varietatea lor sunt greu de incadrat īntr-o anumită entitate nosologică.

BIBLIOGRAFIE

ROBERT DEGOS: “Trate du dermatologie”, Flammarion-Medicina-Sciences, pag. 651

-G.FANCONI-AWALLGREN: “Manual de Pediatrie”, Editura medicală, pag. 901

-CREŢU-MUSTAFA.: “Revista de pediatrie”, 2/1979

-G.W.HORWALD: “Diseases of the Skin in Children and Adolescents” W.B.SAUNDERS –PHILADEPLHIA-LONDON-TORONTO

-A.RUDOLP: “Pediatrics”, New York, ediţia a 16-a, pag. 1567-1568

-A.LOGHIN: “Dermatologia infantilă”, Editura medicală, pag. 67-68

-EINHORM.M.: “Pediatrics”, Ediţia Philadelphia-London, pag. 1223-12224

 

 

 

 

 

 

 

4-HIDATIDOZA HEPATICĂ MONOLOCULARĂ - OBSERVAŢII CLINICE LA DOI COPII DE VĀRSTĂ ŞCOLARĂ

 

Bauer Adalbert

 

 

¹SCM Caritas Medica, medic primar pediatru, doctor īn medicină

 

 

Abstract: I present two cases of monolocular hydatidosis of liver, one associated with a liver growth of unspecified etiology, and other undet the form of  a giant tumoural formation sited in the epigastric region, in the differential diagnostic of the abdominal tumors being included also the hydatidosis.

Key words: hydatidosis of liver, liver growth, abdominal tumour.

 

Rezumat: prezint două cazuri de hidatidoză hepatică monoloculară, unul asociat cu o hepatomegalie de etiologie neprecizată, iar altul sub forma unei formaţiuni tumorale gigante cu localizare īn regiunea epigastrică, īn diagnosticul diferenţial al tumorilor abdominale intrānd şi hidatidoza.

Cuvinte cheie: hidatidoza hepatica, hepatomegalie, tumoră abdominală.

 

Hidatidoza hepatică monoloculară este o boală parazitară īntālnită la om şi la unele animale, determinată prin dezvoltarea chistică a larvei de Echinococcus Granulossus.

Afecţiunea este larg răspāndită īn zona temperată a Europei şi Asiei. Īn ţara noastră, īn perioada 1952-1962 au fost īnregistrate 8123 de cazuri de echinococoză, īn special īn regiunile sudice ale ţării. Datele statistice arată că morbiditatea a scăzut īn mod semnificativ mai ales la copii.

Īn afara localizării hepatice echinococcus granulossus se poate localiza la plămāni, splină, rinichi, musculatura striată. Dintre localizările rare le menţionăm pe cele cerebrale, osoase (īn mod special la nivelul vertebrelor), cardiace, etc.

Copii sunt cei mai expuşi la contaminare, de aceea se spune că hidatidoza hepatică contactată īn copilărie devine manifestă la vārsta adultă.

Structura chistului de la periferie spre interior:

1-membrană adventiţială, formată īn urma distrucţiei parenchimului din jur şi īnlocuirea acestuia printr-o fibroză reacţională

2-membrana germinativă, tapetează cavitatea chistică

3-lichidul hidatic este secretat de către membrane şi umple īntreaga cavitate a chistului. Datorită aspectului său apos, clar, perfect steril, este cunoscut sub numele de „apă de stāncă”.

Cele mai importante examinări paraclinice:

-eozinofilele

-reacţia Casoni şi alte teste imunologice

-ultrasonografia

-examen radiologic-hepatografia simplă, radiografia pulmonară, etc.

Prezentarea cazurilor

Caracterele clinice comune ale cazurilor:

1-localizare topografică supramezocolică

2-evoluţia asimptomatică

3-descoperirea accidentală

4-confimarea chirurgicală

5-restitutio ad integrum, cu absenţa recidivelor

6-dimensiunile impresionante ale chisturilor solitare īn condiţii de evoluţie asimptomatică.

Cazul nr 1: Copilul F.E. de şapte ani din mediul rural, a fost prezentat la serviciul nostru pentru o hepatomegalie de etiologie neprecizată, suspiciune de ciroză hepatică. Ficatul depăşea rebordul costal drept cu patru centimetri, fiind de consistenţa elastică şi cu marginile rotunjite, insensibil la palpare. Starea generală foarte bună a copilului, fără semne clinice de indigestie, cu apetitul foarte bun, absenţa sindromului icteric, a circulaţiei venoase colaterale, sau a altor semne evocatoare de suferinţă hepatică, contrasta cu hepatomegalia impresionantă. Hepatomegalia a fost depistată cu ocazia unui examen medical de rutină pentru o intercurenţă. Splina era īn limitele normale.

Avānd īn vedere existenţa acestei discordanţe īntre o hepatomegalie impresionantă şi starea generală foarte bună a copilului, descoperirea accidentală a hepatomegaliei, lipsa simptomelor de suferinţă clinică asociată cu hepatomegalia, probele funcţionale hepatice nealterate, atenţia noastră a fost direcţionată spre o suferinţă extraprenchimatoasă a ficatului.

Planul de explorare paraclinică a cuprins ca primă intenţie un examen ultrasonografic care a furnizat un element important de orientare: imagine lacunară rotundă de 4/4 cm, fără ecouri; hepatografia simplă a evidenţiat şi ea o formaţiune rotundă de mărime de 4/4 cm, cu un fin lizereu calcaros.

Copilul a fost īndrumat la Clinica de Pediatrie Fundeni, unde scintigrama cu In 113 confirmă imaginea descrisă de noi, şi prin alte examinări complementare biologice se confirmă diagnosticul. Cazul a fost rezolvat prin exereză chirurgicală.

Cazul nr 2: copil de unsprezece ani, cu mama cadru medical, īn timpul efectuării băii, observă proeminenţa accentuată a regiuni epigastrice, la palpare  delimitāndu-se o formaţiune tumorală gigantă de mărimea unui cap de copil mic, de consistenţă elastică, nedureroasă, cu marginile rotunjjite, care ocupa īntreaga zonă epigastrică. Īn antecedentele personale patologice nu existau elemente de orientare  pentru un diagnostic de prezumpţie, emoţiile īn cazul unei tumori abdominale gigante fiind inerente, mai ales īn ceea ce priveşte natura benignă sau malignă a acesteia.

Faptul că existenţa şi creşterea acestei formaţiuni tumorale nu a influenţat starea generală a copilului, acesta fiind activ, optimist, afebril, cu apetitul păstrat, normal dezvoltat somato-psihic, absenţa sindromului anemic, precum şi caracterele clinice ale tumorii: consistenţă elastică, mobilitate faţă de organele īnvecinate, marginile rotunjite, au fost elemente de orientare a etiologiei, făcānd o diferenţiere īntre cele două tipuri de tumori abdominale maligne mai frecvente la această categorie de vārstă: nefroblastomul şi neuroblastomul.

Consultul interdisciplinar de chirurgie şi efectuarea examenului ultrasonografic a orientat cu certitudine diagnosticul tumorii abdominale spre natură chistică, iar prin laparatomie se expune o formaţiune chistică gigantă, care la puncţia intraoperatorie revelează un lichid clar ca „apa de stānc㔠īn cantitate de aproximativ 2500 ml; astfel se etichetează cazul ca un chist hidatic hepatic monolocular gigant şi se procedează la exereză chirurgicală.

Concluzie

Īn situaţia unei hepatomegalii cu etiologie nedeterminată, sau a tumorilor cu localizare īn etajul abdominal superior, este necesară luarea īn considerare a chistului hidatic ca şi element de diagnostic diferenţial.

A

Chist hidatic voluminos (15 cm) dezvoltat īn segmentele V-VI ale ficatului la un pacient de 58 ani (http://www.imed.ro/chirurgie/Hidatoza%20hepatica%20si%20pulmonara.htm)

Referinţe

  1. Einhorn M. Pediatics, New-York, Appleton Century Crofts, 643-644
  2. Buligescu L. Bolile ficatului şi a căilor biliare, Bucureşti, Editura Medicală, Vol II,1008-1012
  3. Sirkey H. Fifth edition, C.V.Mosby Company, 1310
  4. Gellis, Kagan. Current pediatric therapy, Philadelphia-London, W.B. Saunders, 654
  5. Kempe H. Current pediatric diagnosis, Lange Medical Publications, 740

 

 

 

 

 

 

 

5-MEDIONECROZA AORTEI – factorul determinant īn evoluţia şi prognosticul sindromului Marfan

 

 

 

Dr. Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor īn medicină, SCM Caritas Medic

 

 

REZUMAT: Īn cadrul anomaliilor cardio-vasculare din sindromul MARFAN, după clasificarea lui Kusick, pe primul loc se situeză leziunile ale aortei constānd mai frecvent īn necroza chistică a mediei, antrenīnd dilataţie şi anevrism disecant al aortei ascendente, anevrisme ale sinusului Vasalva, coarctaţie de  aortă. Ca frecvenţă urmează şi alte anomalii cardio-vasculare ca: dilataţie şi anevrism disecant al arterei pulmonare, defect septal interatrial, tetralogia lui FALLOT, anomalii valvulare diverse, tulburări de conducere, etc.

Avānd sub observaţie o elevă de 11 ani cu  simptomatologia patentă a sindromului Marfan, care a prezentat o  suferinţă clinică şi radiologică a aortei, la parcurgerea antecedentelor heredo-colaterale (lotul minim genetic) am depistat īncă două cazuri de sindrom Marfan cu leziuni anatomo-clinice ale aortei. Respectiv tatăl copilului, īn vārstă de 46 de ani pensionat cu insuficienţă aortică şi un unchi care a decedat la vārsta de 44 de ani purtānd semnele clinice ale sindromului, cauza decesului fiind ruptură de aortă.

Anomaliile cardiovasculare īn cadrul sindromului după Last se cifrează īn jur de 55-60 %,i ar Jouve-Delaagi situează şi ei laziunile aortice pe primul loc īntre leziunile cardiace īn cadrul afecţiunii.

DISCUŢII

Afecţiune genetică cu transmitere dominantă a ţesutului conjunctiv, maladia Marfan se caracterizează prin:

-1-Anomalii oculare: subluxaţie de cristalin, īn unele cazuri combinată cu cataractă, megalocornea, coloboma, miopie, strabism, nistagmus

-2-Aspect somatic particular al bolnavului: dolicostenomelie (dolicho-lung, steno-subţire-melos-membru), lungime şi gracilitate exagerate ale extremităţilor, arachnodactilie (degete lungi fuziforme, ca nişte picioare de păianjen) modificări toracice: torace īn carenă sau escavat, cifoscolioză, palatum ogivale, dolicocefalie

-3-Hiperlaxitatea ligamentelor articulare, eventual cu subluxaţii, hernii

-4-Anomalii cardio-vasculare clasificate de Kusick şi prezentate mai sus

La această simptomatologie polimorfă literatura medicală a adăugat īn ultimul timp date valoroase care vin īn completarea tabloului clinic:

-P.Morere descrie manifestările toraco-pulmonare ale maladiei prin examinări radiologice şi angio-pneumografice, constānd īn anomalii broncho-parenchimatoase autonome.

-N.Barnett subliniează că boala Marfan īmpreună cu alte afecţiuni ale ţesutului conjunctiv ca sindromul Down, cutis hiperelastica, osteogeneză imperfectă, pseudoxantoma elasticum, īn unele cazuri sunt īnsoţite de elastosis perforans serpiginoza-afecţiune cutanată constānd dintr-o leziune eritematoasă, karato-papulară, cu zona centrală deprimată, cu o configuraţie serpiginoasă.

-Schimke evidenţiează rolul homocistinuriei familiale īn etiologia sindromului.

-Piareggi-Fabre au constatat  că modificările cutanate ultrastructurale īn dolicostenomelie şi homocistinurie  sunt identice.

-Moretti prin biopsia cutanată a studiat modificările armăturii elastice cutanate şi vasculare cu ajutorul examinărilor ultramicroscopice, semnalānd alterări structurale importante, care permit diferenţierea stărilor marfanoide de sindrom Marfan veritabil

-Fabre susţine că leziunea de bază a sindromului constă īn modificările degenerative ale fibrelor elastice şi alterarea enzimatică intracelulară a substanţelor fundamentale a ţesutului conjunctiv.

ISTORIC

De la prima descriere a bolii īn anul 1896 manifestările clinice acestei afecţiuni au fost subiectul a numeroase studii clinice. Īn 1959 erau deja descrise īn literatură peste 500 de cazuri, dar numărul cazurilor nediagnosticate şi a formelor fruste probabil că a fost mult mai mare.

Īn urma cu 15-20 de ani afecţiunea a fost inclusă de Debre īn cadrul polidistrofiilor osoase complexe, iar Fanconi o īnglobează īn capitolul anomaliilor constituţionale, afirmānd totuşi leptosomia este o variantă a normalului, astenia este o anomalie, dar arachnodactilia este chiar o boală. Sindromul Marfan nu este excepţional de rar la copil şi ca atare prezentarea unui caz clinic poate avea scopul sensibilizării practicianului asupra unor aspecte fiziopatologice, clinice, de īncadrare nosologică al afecţiunii.

Īn cele ce urmează prezint 2 cazuri dintr-o familie, cu penetraţie autosomal dominantă, cu demonstrarea prezenţei la fiecare a sindromului dismorfic carecteristic, dar īnainte de toate pentru prezenţa afecţiunii cardiace severe, chiar letală la nivelul aortei (consecinţa medionecrozei aortei).

CAZUL 1

 

 

 

 

 

 

                                           

 

 

 

                                           -HABITUS LEPTOSOM-

 

 

 

 

 

 

    -ARACHNODACTILIE-                                                    -CUTIS LAXA-

 

Īn urma cu 9 ani unchiul fetiţei J.J. din Odoreu cu ocazia botezului a adresat următoarele cuvinte fratelui (n.n.tatăl fetiţei): “această fetiţă are degete foarte lungi ca şi noi şi cu timpul va fi bună de hoaţă”, sesizānd spontan arachnodactilia, trăsătura morfologică comună existentă la cei 3 membri ai familiei.

Īn intervalul de 9 ani de la naşterea fetiţei soarta celor 3 membri ai familiei a evoluat după cum urmează:

-unchiul a decedat cu diagnosticul de ruptură de aortă (conform prococolului de autopsie) verosimil din cauza medionecrozei aortei

-tatăl fetiţei, īn vārstă de 46 de ani a fost pensionat īn urma cu 5 ani cu diagnosticul de insuficienţă aortică decompensată, cifoscolioză de gradul III, dismorfism craniofacial cu caracter neīncadrabil, insuficienţă respiratorie cronică.

-eleva a fost prezentată la serviciul nostru cu diagnosticul de cardită reumatismală, valvulopatie cu localizare aortică.

EXAMEN CLINIC OBIECTIV

Modificările scheletale la prima vedere sunt pregnante şi conferă copilului un aspect inestetic, asemănător cu caşexia din boala Simmonds:

-aspect astenic, cu torace lung “īn pālnie”, cu 15 cm mai īnaltă conform valorile cuprinse īn somatogramă, scolioză dorsolombară accentuată.

-craniul este īngust, cu dolicocefalie, faţă alungită, boltirea pronunţată a palatului osos

-arachnodactilie: oasele lungi sunt subţiri, gracile, degetele de la māini şi picioare de lungime şi gracilitate anormală, de aspect fusiform.

-lungimea exagerată a extremităţilor şi mai ales a celor inferioare lasă impresia unui copil de 13 ani. Picoarele sunt lungi, plate şi cu proeminerea exagerată a calcaneului.

-hiperlaxitate capsulo-ligamentară a tuturor articulaţiilor cu o mobilitate anormală (semnul Parker pozitiv). Mişcările de flexie şi extensie ale degetelor prezintă o amplitudine deosebit de pronunţată (adioadoco-kinezie).

-musculatura şi paniculul adipos foarte slab dezvoltat.

La examenul obiectiv al cordului se pune īn evidenţă un suflu sistolic de gradul II, cu punctul maxim de ascultare  īn spaţiul intercostal drept II-III, cu transmitere īn spaţiul interscapular şi asociat cu un suflu mai slab protodiastolic. Aria matităţii cardiace īn limitele normale.

Examenul radiologic al cordului īn afară de o lărgire a arcului aortic nu arată alte modificări de contur (inclusiv esofagografie baritată).

Bilanţiul electric al inimii nu furnizează aspecte caracteristice pentru o afecţiune cardiacă. De altfel singurul mijloc de depistare al leziunilor aortice sau a arterei pulmonare īn cadrul sindromului Marfan, mai ales īn faza histomorfologică incipientă, este considerată angiocardiografia sau aortografia retrogradă.

La examenul oftalmologic se evidenţiază subluxaţie de cristalin.

CAZUL 2

J.E. īn vārstă de 46 de ani, tatăl copilului prezentat anterior, prezintă şi el semnele clinice ale unei dolicostenomelie.

-dolicocefal cu aspect clinic general caracteristic: membrele inferioare şi superioare extrem de lungi şi gracile, cu arachnodactilie netă la māini şi picioare, asociată cu o hiperlaxitate ligamentară, exprimată clinic printr-o subluxaţie rotuliană.

-este evidentă o cifoză dorsală pronunţată asociată cu o scolioză dextro-convexă (documentele de pensionare etichetată ca cifoscolioză de gradul III).

-bilanţul cardiologic clinic, radiologic şi electric evidenţiează o insuficienţă aortică ca afecţiune de bază pentru care bolnavul a fost pensionat īn urma cu 5 ani.

Sindromul Marfan conform statisticilor parcurse de noi, interesează aproape īntotdeauna media aortei. Acest considerent fiziopatologic explică instituirea sau producerea anevrismului aortei, care constituie manifestarea esenţială a maladiei. Consecinţele acestor modificări morfologice au ca şi corespondent clinic insuficienţa aortică, care se instalează treptat de la vārsta de copil.

Studiul genetic Achard (1902) atrage atenţia asupra caracterului familial al dolicostenomeliei. Īn 1931 Wewe precizează că este vorba de o boală ereditară transmisă dominant după regula lui Mendel. Kusik (1960) afirmă că īn 85 % din cazuri ancheta familială este pozitivă. Cazuistica noastră deşi restrānsă corespunde cu datele din literatură, dar trebuie subliniat că transmiterea poate fi neregulat dominantă sau chiar recesivă. Ultimele cercetări au evidenţiat şi aberaţii cromosomiale.

DIAGNOSTICUL sindromului Marfan nu prezintă dificultăţi cānd simptomele majore sunt prezente īn totalitate. Subiectul prezintă o morfologie specială ce se poate observa de la naştere, dar care devine caracteristică īn cursul celui de al treilea an de viaţă. Diagnosticul devine dificil cānd modificările clinice majore nu sunt prezente īn totalitate, cu forme fruste de boală. Parker şi Hare (1945) au descris un semn patognomonic important īn prezent unanim recunoscut īn literetura medicală: ultima falanga a degetului I, flectat īn palmă, depăşeşte bordul lateral al metacarpianului V. Steiberg a reluat studiul acestui semn şi sub aspectul radiologic confirmānd cele susţinute de Parker. Valoarea practică acestui semn este atāt pentru precizarea diagnosticului, cāt şi a stabilirii prognosticului (leziunii cardiace evolutive).

CONCLUZII

Prin cazuistica noastră am evaluat importanţa medionecrozei aortei īn sindromul Marfan.

Cazurile prezentate vin īn sprijinul incidenţei familiale a afecţiunii, prin mecanism autosomal dominant.

Am prezentet metodologia diagnosticului pozitiv al afecţiunii

BIBLIOGRAFIE

1-Mc.KUSICK.V.A.: “Heritable Disorders of connective Tissue”, 2 nd.St.Luis.c.v.Mosby.Co.1960

2-P.MORERE-P.STAIN : “Les manifestations thoraco-pulmonaires de la maladie Marfan”, SEM.HOP.Paris, 1970-48-pag-2807

3-PASZTOR-HUTTMANN: “L′importance clinique et radiologique du signe de Parker-Hare dans le sindrom Marfan”,  ANN. PED, 1971,18,2,162-165

4-STEINBERG I: “A simple screening test for  the Marfan syndrom”, AMER.J.ROENT-1966,97, 118-124

5-LAST.U.-VOGEL.F.: “Bemerkungen zum Marfan syndrom”, Dtsch.Med.Wschr.1957-82-746-747

6-NELSON.M.D.-WALDO: “Textbook of pediatrics”, Eight edition-pag299

7-JOUVE.A,-DELAAGE: “Les incidentes du syndrom de Marfan en pathologie cardio-vasculaire”, La presse medical 1978,66,2036-2039

8-MORETTI.G.: “La peau dans le syndrom de Marfan. Interet Diagnostique”, La presse medical 1964,59-2985.

9-DEBRE-LELONG: “Pediatrie”, Edition medicales Flammarion, pag-1253-1254

10-BARNETT.HENRY.L.: “Pediatrics1766-1732-1708, 1058-305

 

 

 

 

 

 

 

 

. 6-DOUĂ CAZURI DE RINICHI POLICHISTIC DE TIP INFANTIL                                  VARIANTA NEONATALĂ-

 

 

            DR.LŐRINCZY DENGEZICS                   DR.BAUER ADALBERT

            Medic primar radiolog                       Medic primar pediatru

                                                                                  Doctor īn medicină

 

-REZUMAT-

Boala polichistică renală autosomal recesivă/B.P.R.a-r/ este o maladie genetică cu transmitere autosomal recesivă,caracterizată prin-rinichi polichistic bilateral,fibroză hepatică periportală,asociat sau nu cu hipoplazie pulmonară.

Sinonime-Rinich buretos-Rinichi hamartomatos-Rinichi polichistic tip

  POTTER I-Rinichi polichistic tip infantil-Polichistoză hepato-renală-Boala polichistică a rinichiului şi a ficatului-

         Majoritatea autorilor/BERNSTEIN-KAY-KELALIS_KING/ consideră ca o maladie foarte rară,cu o incidenţă de un caz raportat la 6-14.000 de naşteri,faţă de un caz la 5oo de naşteri a bolii polichistice renale autosomal dominantă-de tip adult-./30/FILMER şi TAXY/5/la Children Memorial Hospital Chicago din 108.765 de internări īn 13 ani au observat doar 7 cazuri.Frecvenţa este de 2 ori mai mare la sexul feminin şi īn 25 % se constată o cumulare familială.

                     Īn funcţie de apariţia primelor simptome,aspectul şi evoluţia clinică,a numărului nefronilor interesaţi B.P.R.-a.r. a fost clasificat de H.BLYTH şi B.G.OCKENDEN/4/ īn următoarele variante-perinatală-neonatală-infantilă şi juvenilă.Varianta neonatală este o entitate clinică bine definită,cu aspect radiologic şi anatomopatologic caracteristic./4,5,6,17,18,20,24,25,27,28,30./

         Avīnd sub observaţie două cazuri din naşteri succesive din aceiaşi familie am efectuat un studiu clinic-imaginistic-histopatologic şi genetic concluzionīnd

următoarele repere comune-

      -īn ambele cazuri este prezentă o formaţiune tumorală,de consistenţă densă

cu localizare simetrică īn ambele flancuri abdominale cu contact lombar,care

a fost decelată la vīrsta neonatală-

   -expresia feţei POTTER prezentă īn ambele cazuri-dar menţionăm faptul că prezenţa acestuia nu este obligatoriu.

  -īn ambele cazuri am semnalat hepato-splenomegalia

  -oliguria a fost prezentă īn ambele cazuri

  -urea sanguină şi creatinină serică normală la naştere,şi creşte progresiv ulterior īn raport cu numărul nefronilor afectaţi

  -īn ambele cazuri evoluţia a fost letală

  -studiul lotului minim genetic relevă argumente de mecanism autosomal recesiv

 -examenul histopatologic a evidenţiat modificări autentice pentru această afecţiune foarte rară-

 

PREZENTAREA CAZURILOR

Obs.Nr.I-Sugarul F.M.de sex feminin,īn vīrsta de 1 lună a fost internat la secţia de pediatrie pentru o infecţie acută banală a căilor respiratorii superioare,creşterea progresivă īn volum al abdomenului,desvoltare somatică necorespunzătoare,paloare marcată a tegumentelor.

Antecedente personale-este primul copil născut la termen/greutate la naştere 3150 grame/,din prima sarcină cu evoluţie normală,la o mamă de 18 ani.Din F.O. a nou-născutului remarcăm o asfixie albastră fără cauzalitate obstetricală.

Antecedente heredocolaterale-părinţi sunt afirmativ sănătoşi,trăiesc īn concubinaj,īn condiţii igienico-sanitare necorespunzătoare.Neagă existenţa consanguinităţii.

               La vīrsta de 10 zile examenul clinic obiectiv evidenţiează o hepatomegalie de etiologie neprecizată./ficatul depăşeşte cu 3 cm rebordul costal-diametru prehepatic-6 cm./la fel se pune īn evidenţă o formaţiune tumorală voluminoasă,simetric㠖bilateral ,de consistenţă fermă,cu contur neregulat,balotabil,avīnd contact lombar şi polul inferior ajungīnd pīnă la crestele iliace.

               Examinările biologice –fără modificări patologice evidenţiabile-Baterii de teste de retenţie de azotate nu prezintă modificări,decīt după o evoluţie mai indelungată īn timpul internării.

               Ecografia abdominală furnizează elemente convingătoare privind diagnosticul de certitudine-Echoul medular este ca corticală,iar sinusul renal greu se delimitează,ambii rinichi sunt măriţi de volum.Se pune īn evidenţă şi ectazii la nivelul căilor biliare intrahepatice-

Sugarul īn timpul internării prezintă semne biologice de insuficienţă renală,iar o pneumopatie acută pe acest fond de suferinţă renală duce inevitabil la decs.

Protocol de necropsie Nr-126-Focare de bronchopneumonie macronodulare,apical şi mijlociu drept şi inferior stīng.Edem pulmonar acut.Cardiomegalie cu hipertofie ventriculară stīngă.Hepatomegalie cu aspect muscat.Rinichi mari polichistici bilateral.

               Obs.Nr-2-F.E sora sugarului prezentat anterior.

După naştere spontană,fără complicaţii obstetricale īn F.O a nou-născutului Nr-1267-se menţionează o asfixie albastră,fără oligohidramnios şi faţă POTTER.La vīrsta de 4 zile se palpează o formaţiune abdominală/hepato-splenomegalie,rinichi polichistic? /Opacitatea ficatului este mărit /5,5 cm vertical /la radiogarfie toracoabdominală.Opacităţile renale nu se pot aprecia din cauza pneumatizaţiei intestinale.

               Nou-născutul este transferat la secţia de pediatrie cu diagnosticul de –Infecţie acută a căilor respiratorii superioară.Suspiciune de malformaţie congenitală renală.

               La examenul clinic obiectiv se constată că marginea inferioară a ficatului depăşeşte cu  5 cm rebordul costal drept,este de consistenţă dură,ascuţită.Īn flancul stīng se palpează o formaţiune tumorală,balotabilă cu contact lombar,cu polul inferior sub creasta iliacă.

               Examinările biologice ca şi īn primul caz nu furnizează modificări biologice estimabile respectiv patologice.

               EXAMENUL ULTRSONOGRAFIC ŞI UROGRAFIE CU PERFUZIE furnizează elemente de certitudine pentrun rinichi polichistic-

               Īn timpul internării de 54 de zile prezintă infecţii repetate a căilor respiratorii superioare,distrofiere progresivă,semne biologice de insucienţă renală cronică.La vīrsta de 3 ½ luni prezintă a bronchopneumonie abcedantă cu evoluţia supraacută care duce la decesul copilului.

               PROTOCOL NECROPTIC-Rinichi mult măriţi cu loulaţie fetală.Subcapsulor se constată chiste mici de 2x2-3x3 mm.Pe suprafaţa de secţiune se constată foarte multe chiste de 2-10 mm diametru,atīt īn corticala cīt şi īn medulară rinichilor,care furnizează un aspect buretos.Ficatul mult mărit, cu aspect macroscopic de ciroză.Pneumonie abcedantă cu localizare multiplă.

               EXAMEN HISTOPATOLOGIC-tuburile renale dilatate cu numeroase formaţiuni chistice de diferite mărimi,prezente īn corticala şi medulara renală.

               Studiul genetic amplu efectuat na-u relevat argumente apreciabile īn legătura cu cazurile prezentate.

DISCUŢII-

               Pe baza vīrstei de apariţie a primelor simptome,a evoluţiei clinice şi semiologiei imaginistice,am considerat că cazurile prezentate au suferit de B.P.R:-a.r. varianta neonatală,confirmat de examenul morfologic,histopatologic şi studiu genetic.

               Formaţiunile abdominale bilaterale au fost depistate īn ziua a 10-a,respectiv a 4-a de viaţă,care īn 4,respectiv 6 săptămīni sa-u desvoltat īn aşa măsură că s-a impus internarea copiilor intro secţie de pediatrie.Īn decursul internării īn ambele cazuri infecţiile aparatului respirator  cu caracter repetebil au dominat evoluţia şi prognosticul cazurilor īn speţă.De altfel majoritatea cazurilor decedează īn bronchopneumpnii neinfluenţabile la tratament,explicat şi prin hipoplazie pulmonară/5,27/caracteristică bolii de fond.Semne clinice şi biologice de insuficienţă renală nu īn totdeauna este prezentă.

               Examenul palpatoric neconcludent la īnceput/la secţia de nou-născuţi,cu ocazia internării īn secţia de pediatrie se presupune originea renală a formaţiunilor,orientīnd explorările imaginistice īn această direcţie.

   De fapt N.T.GRISCOM şi colaboratorii /14/ au constatat că formaţiunile tumorale abdominale la nou-născut īn 60 % sīnt de origină renală,15 % genitală şi 10  % gastro-intestinală.

               Examenul radiologic,urografia cu perfuzie cu cantitate mare de substanţă iodată,radiografii efectuate tīrziu după terminarea perfuziei,prin aspectul radiologic caracteristic poate stabili diagnosticul pozitiv.

               Modificările urografice caracteristice sīnt-

1-īntărzierea secreţiei substanţei de contrast,cu prelungirea fazei parenchimatoase

2-Īntărzierea fazei excretorii-

3-Persistenţa-nefrogramei-/6,17,24/.J.ARTAUD şi colaboratorii / 2 /consideră patognomonic nefrograma densă de tip radiar care persistă la 24 de ore.

               Trebue să facem o precizare terminologică-după opinia noastră termenul de nefrogramă poate produce confuzii.Īn cazul B.P.R.-a.r.substanţa de contrast nu este īn arterele şi capilarele renale ci stagnează īn tuburile renale dilatate care au dispoziţie radiară,convergīndu-se la vīrfurile papilelor.Opacifierea parenchimului este mai intens ca nefrograma şi neomogenă.

DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL-cu tumoara WILLMS,chist renal multilocular,nefrom mezoblastic este simplu,toate acestea sīnt unilaterale,cu parenchim renal funcţional,sistem caliceal deformat sau amputat /7,14,17 /Neuroblastomul produce deplasarea rinichiului cu sistem pielocaliceal normal.Hidronefroza congenitală se prezintă ca rinichi funcţional mut,sau cu secreţie īntărziată, cu sisten pielocaliceal mult dilatat,index parenchimatos mult diminuat şi este frecvent asociat de dilataţia ureterelor.Tromboza venei renale urografic se prezintă tot prin rinichi nefuncţional,cavografia inferioră poate preciza sediul obstrucţiei./5 /B.P.R. autosomal dominantă /tip adult /este extrem de rar la sugari.CELIA KAYE pīnă īn 1979-īntălneşte doar 3 cazuri publicate. /16 /Aspectul radiologic acestei forme seamănă cu cea a adultului.

Fibroza periportală şi dilataţia canalelor biliare intrahepatice care poate fi inaparent clinic sau se manifestă prin mărirea de volum  ficatului./  cazul observ.nr-2./ Ridică probleme diagnosticului diferenţial cu fibroza-sau fibroadenomatoza hepatică congenitală.Datorită, situaţiei că această maladie genetică autosomal recesivă este obligatoriu asociat de modificări renale/īn general latente clinic /1,2,9,10,11,19,26/pot pridica probleme delicate de diagnostic.Unii susţin că fibroza hepatică congenitală şi B.P.R.-a.r- este una şi aceeiaş boală,la care manifestările hepatice domină tabloul clinic iar cele renale sīnt inaparente-/4,22 /

   J.P.CHAGNON şi colaboratori /8 / descrie 3 stadii anatomice şi de evoluţie clinică a modificărilor renale la aceeaşi subiect-

1-nefromegalie cu ectazii tubulare exclusiv microscopice fără semne clinice sau radiologice

2-ectazii difuze a tuburilor colectoare distale,care radiologic seamănă cu boala CACCHI-RICCI /opacifierea precaliceală precoce,ectazii precaliceale preoce īn formă de buchete./

3-īn stadiul III apar chiste macroscopice şi simptomatologia clinică şi biologică a insuficienţei renale,cu aspect urografic de tip-infantil sau de tip adult.La sugari fibroza hepatică este dominată de suferinţă hepato-biliară/hipertensiune portală,angiocolită sau formă mixtă/iar implicarea rinichilor ridică probleme doar la copii mai mari sau la adulţi.-/11,13,19,20,21,23,28./

               La B.P.R.-a.r. varianta neonatală evoluţia fatală este inevitabilă.Nu existătratament chirurgical sau medicamentos eficace,se estimează o supraveţuire maximă de 6 luni dela depistare.K:B:REILLY şi colab şi Z.TOTH /27.30/ ridică problema diagnosticului prenatal cu metode echografice de generaţia a doua şi a treia.Diagnosticul echografic este posibil īn jurul săptămīnii a 20-lea a sarcinii.

CONCLUZII-

-Autorii prezintă două observaţii de Boală polichistică renală autosomal recesivă/tip infantil/varianta neonatală din aceeaşi familie şi de aceeaşi mamă la primele două naşteri succesive.

-Se trece īn revistă aspectul şi evoluţia clinică,anatomopatologică şi histologică.Studiul genetic presupune consanguinitate.

-Pe baza literaturi bogate studiată şi a observaţiilor proprii este descris aspectul radiologic caracteristic chiar patognomonic al acestei suferinţă.

-Se discută diagnosticul diferenţial radiologic cu maladiile care pot īntra īn discuţie.

-Lucrarea de faţă fără să īntre in detalii teoretice controversate din literatură īn privinţa fibroza hepatică congenitală şi boala polichistică renală autosomal recesivă,ca entităţi separate sau una şi aceeaşi boala genetică,autorii pledează pentru varianta din urmă.

-Se pune īn discuţie posibilităţii diagnosticului prenatal pprin metode ecografice-

BIBLIOGRAFIE-SELECTIVĂ-

AUVERT,J.-WEISENBERGER,G.-Les lesions renales micro-kystiques de la firro-adenomatose biliare intra-hepatique congenital

J.Urol.et Nephrol.vol 82.Supl.2,1976,379-384

ARTAUD,J. Şi colab-Aspects echographiques des polykystoses hepato-renal recssives chez l.enfant

J.Radiol.61,4,1980,243-249

BERNSTEIN,J.-The classification of Renal Cysts.

Nephron-11,1975,91-100

BLYTH,H.-OCKENDEN,B.-Polycystic disease of kidneys and liver presenting in childhood

J.MED,GENET.-8,1971,257-284

CAFFEY,J.-Pediatric X-Ray Diagnosis.Ed a 6-a-vol 2-775-777

CENDRON J;-şi colab-Dysplasie multikystique du rein chez l,enfant.A propos de 45 obs.

J,Urol.et Nefrol-10-11,1973-773-8oo

CHAGNON,J.-P.şi colab-Fibroze hepatique congenitale,polykystoses renale et lymphangeactasies intestinales primitives-

Gastroenterology.clin..biol.-6,4,1982,326-332

DARNIS,F. şi colab.-Fibroze hepatique congenitale a procession clinique renale.

La Presse.Medical.78,19,1970-885-888

DUPOND J.L. şi colab-Polykystose renale,principale expresion de la fibroze hepatique congenitale

La nouvelle Presse Med,-8-36,1979-2885-2888

GHEORGHINA,i.-Fibroză hepatică congenitală asociat cu chist de coledoc

Pediatrie./Bucureşti/-23,2,1984,169-176

GOLDENBERG,B.S.-Ultrasonic evolutin of masses in pediatric patiens.

A.J.Roentgenolog.-116,1972,676-684

GÖRGÉNYI,A.-A vese scintigraphia hasznįról csecsemő és gyermekkorban-

Magy-Radiologia-25,1973,276-279

GRISCON.N.T.-The roentgenology of neonatal masses.

A.J.Roenntgonol.-93,2,1965,447-456

GROSSMAN.H.G.-WINCHESTER?P:Roentgenographic classification of renal Cystic disease.

A.J.Roentgenol.1o4,1968,319-331

KAZE CELIA and LEWZ.P.R.-Congenital appearence of adult type/autosomal dominant/policystic kidney disease.

J.of Pediatrics-85,1974,8o7-81

KELALIS,P.P:and KING R.L.-Clinical Pediatric Urology vol 2,680-706

KENDAL,A.R. and KARAFIN,L.Urology.vol.1.pp,15-25

LIBERMAN,E.-SALANIS-MADRIGAL-Infantil policystic disease-Congenitak hepatic fibrosis

Medicine/Baltimor/59,1971,277-316

LOPEZ;E.V. şi col-Poliquistosis hepato-renal

Rev.Esp.Enf.Ap.Digest.-62,4,1982,326-331

MAROSVĮRI,I. şi col.A vese cystįs betegségei csecsemőkorban

Gyermekgyógyįszat-27,1976,97-1o4

MULTINIVICI,J. şi col.Autosomal dominant polycystic kidney disease-erly diagnosis and data for genetic couselling.

The Lancet Nr-818o B.vol 1.198o,12o3 12o5

NEZELOF,C.-Les maladies polykystique juveniles.

J.Urol.et.Nephrol.-82,1976.Supl.2343-347

NUSSBAUM,A.şi col-Spontaneous Cyst Rupture on Renal CT

A.J.Radiol.142,4,1984,751-752

OREOPOULOS D,G. Şi col.-Liverfunction and liver scen in patients with polycystic kidney disease.

British J. Of Urology43,1971.273-276

POTTER,E.L.Normal and abnormal Devepolment of the Kidney

Chicago-Year Book Medical Publihers-1972.

REILLY K.B.-renal tubular ectazia in cystic disease of the kidneys and liver.

A.J.Roentgenol.-84.3,1960,546-553

REILLY K.B. şi colab-Infantile polycystic kidney disease-A difficult antenatal diagnosis-

Am.J.Obstet.Gynecol-133.51979,581-582

SEDLIN D.W. and GIEBISCH G.-The KidneyPhysiology and Patho-phisiology.Vol 1.pp.265-333

TĪRNOVEANU,G.şi colab-Displasii renale chistice

Pediatrie-/Bucureşti/28,3,1979-283-288

TORTI,G.-D,AMICO,E.-Observazioni su un caso di maladi Cacchi e Ricci

Minerva Peditarica-22,38,1970,1883-1888

TOTK,Z. şi colab-A magzati vesék és hugyutak fejlődési rendellenességeinek ultrahang diagnosztikįja.Magyar Radiologia-59,1985,227-253.

 

 

 

 

 

 

 

7-INCIDENŢA  SINDROMULUI  WAARDENBURG –

KLEIN LA O COLECTIVITATE DE SURDOMUŢI.

 

DR.BAUER ADALBERT

Medic primar pediatru

Doctor īn medicină

 

 

Afecţiunea de care ne ocupăm reprezintă o boală rară: după unii autori 1/40.000 de naşteri.Este un sindrom genetic cunoscut īn literatură sub denumirea de WAARDENBURG-KLEIN, transmiţīndu-se după modul autosomal dominant dar cu penetraţie ridicată şi expresie fenotipică variabilă. Afecţiunea este un ansamblu plurimarformativ, caracterizat de asocierea constantă a sudităţii congenitale, heterocromiei iriene (ochii albaştri -a la LIZ TAYLOR), meşă de păr alb la o vīrstă fragedă (element de bază īn diagnosticarea afecţiunii), distopiei punctelor lacrimale şi albinismului.

REZUMAT

Autorul a examinat 320 de copii de la o unitate specială de surdomuţi, īn vederea depistării unor anomalii congenitale asociate cu surdomutitate. Incidenţa acestor anomalii asociate surdomutităţii: cardiace, a glandei tiroide, oculare, dismorfisme craniofaciale, tulburări de pigentaţie, etc, prezintă un procentaj de 5-6 %, fapt care impune o depistare din timp a acestor afecţiuni. Īntre ele se depistează chiar grupat o serie de entităţi mai rare, mai greu accesibile medicului practician. De la dismorfisme cranio-faciale de tip –TRAECHER-COLLINS, CROUZON, APERT, sindromul oto-palato-digital şi pānă la sindromul LAURENCE-MOON-BIEDL-BARDOT, sindromul L.E.O.P.A.R.D. şi pānă la malformatţii cardiace, oculare, etc.

Dintre anomaliile pigmentaţiei sau tulburările pigmentaţiei asociate surdomutităţii sunt citate entităţi descrise īn ultimii 20-30 de ani cum ar fi: sindromul WAARDENBURG-KLEIN, sindromul L.E.O.P.A.R.D. şi tabloul archicunoscut īn patologia umană a albinismului cu surditate congenitală.

Am depistat trei cazuri de sindrom WAARDENBURG-KLEIN la elevi īntre 14-16 ani dintre care 2 fraţi. Ceea ce ne-a frapat la prima vedere a fost aspectul bizar al feţei la o elevă de 15 ani consultată pentru o intercurenţă:  o meşă de păr alb, ochii albaştrii foarte deschişi, aspect de profil grec, distopia unghiurilor interne ale ochilor: aspect de pseudo-hipertelorism şi un pseudo-epicantus. Incidenţa raportată la 320 de copii examinaţi este doar de 0,62 %, mai redusă decāt datele citate din literatură de 3 %.

 

DISCUŢII-SIMPTOMATOLOGIA-PATOGENIA

Tabloul clinic comportă anumite semne clinice constante şi unele mai rar īntālnite. Din  prima categorie cităm:

   -Surditate congenitală meanifestată precoce şi care duce īn cele mai multe cazuri la surdomutitate.Todeauna bilaterală, ea este de tip de percepţie şi interesează mai ales sunetele cu frecvenţă īnaltă. Surditatea este consecinţa absenţei sau insuficientei dezvoltări a organului CORTI īn urechea internă.

   -Heterocromie iriană congenitală, totală sau parţială: irisul poate avea o coloraţie variată, alternanţe de nuanţe bleu sau brun, la un singur ochi sau la ambii. Uneori evolueză cu pigmentarea anormală a fundului de ochi.

   -Distopia unghiurilor interne ale ochilor, datorate unei blefarofimoze. Ea realizează un pseudo-hipertelorism iar uneori şi un pseudo-epicantus. Atāt cantul palpebral intern cāt şi punctele lacrimale īn special cele inferioare şi unghiurile interne ale pupilelor sunt deplasate lateral, determinīnd prin această elongaţia canalelor lacrimale. Aceste  anomalii de poziţie  dau gobilor oculari un aspect ce simulează strabismul convergent. Distanţa interpupilară este totdeauna  nemodificată, prin aceasta deosebindu-se de adevăratul hipertelorism, īntālnit īn alte boli şi sindroame. Rădăcina nasului aparent lărgită şi cu ştergerea unghiurilor naso-frontale, realizează aspectul de profil grec.

-Arcurile sprāncenelor sunt hipertrofiate mai ales īn segmentelor medii unindu-se pe linia mediană; hipertrichoza este o manifestare constantă a acestui sindrom.

 

 

 

 

 

                              

                                           MEŞĂ DE PĂR-ALB-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                   -ALBINISM +SURDOMUTITATE-DUPĂ BARNETT-

-Albinism parţial  sub forma unei meşe de păr alb īn regiunea frontală.

-Părul frontal este jos implantat. Rareori sprīncenele şi genele sīnt albe, īn porţiunea  lor internă.

-Alte anomalii  asociate inconstant:

OCULARE: vicii de refracţie, nistagmus, strabism, miopie, epicantus, limitarea mobilităţii oculare.

CRANIO-FACIALE: hidrocefalie, asimetria feţei, buze groase, fisura labială sau palatină, prognatism, implantarea vicioasă a dinţilor, absenţa luetei

OSOASE: absenţa sau hipoplasia unor coaste sau vertebre, exemplu-atlasul, sindactilia.

CUTANATE: zone de depigmentare īn regiunea medio-frontală pe trunchi sau pe membre, īncărunţirea precoce.

ĪNTĀRZIEREA PSIHO-MOTORIE moderată.

Datorită gradului variabil de penetranţă a tarei genetice, expresia clinică a sindromului este diferită, existānd forme complete de boală (de altfel rare), forme cu simptomatologie disociată (frecvente) şi forme monosimptomatice (rare).

Etiopatogenia sindromului nu este lămurită. Singura ipoteză care īncearcă să explice cauza apariţiei acestor anomalii este aceea care afirmă că la originea sindromului se află o tulburare de tip metabolic: fie absenţa tirozinazei, fie perturbarea condiţiilor īn care această trebuie să acţioneze. După această ipoteză este vorba de o tulburare ereditară īn melenogeneză, dar aceasta ar putea explica numai unele din anomaliile descrise şi anume albinismul, heterocromia iriană. Īn explicarea celorlalte anomalii s-au avansat unele ipoteze, după care cauza afecţiunii ar fi o embriopatie, noxă patogenă (neprecizată īncă) intervenind destul de devreme īn viaţă intrauterină, īn primele 3 luni de viaţă, perturbānd dezvoltarea armonioasă a mugurilor embrionari ai diverselor organe care au originea īn mezo şi neuro-ectoderm. Astfel deficitul pigmentar melanic şi surditatea (determinată probabil de agenezia sau hipoplazia organului lui Corti) se pot datora dezvoltării anormale a crestei neurale (din care derivă celulele auditive şi melanocitele). Hiperplazia rădăcinii nasului se datorează dezvoltării exagerate a mugurelui embrionar frontal şi a celor doi muguri nazali (median şi lateral) īn detrimentul regiunii orbiculare. Fisura velopalatină şi labială, absenţa luetei şi anomaliile de conformaţie ale feţei se pot datora disembrioplaziei rafeului median.

Sindromul WAARDENBURG-KLEIN are caracter ereditar şi familial, dovedit īn numeroase cazuri şi īn cazuistica noastră, se transmite după modul autosomal dominant, neregulat, expresivitatea diverselor sale elemente fiind variabilă de la un caz la altul; ambele sexe  sīnt afectate īn egală măsură. La rasă neagră afecţiunea se caracterizează prin iris albastru, vitiligo şi alte tulburări de pigmentaţie.

Evoluţia şi prognosticul sunt īn general bune, asocierea cu alte anomalii grave īntunecă īnsă prognosticul, de exemplu hidrocefalia.

Sindromul este cunoscut sub numeroase sinonime: sindrom VAN DER HOEVE-HALBERTSMA—WAARDENBURG, complexul simptomatic WAARDENBURG-KLEIN, sindromul VAN DER HOEVE-WAARDENBURG-GUALDI, discromie irido-cutanată, displazia auditivă WAARDENBURG.

 

TABEL SINOPTIC CU SIMPTOMATOLOGIA CLINICĂ A CELOR TREI CAZURI DE SINDROM WAARDENBURG-KLEIN DIN OBSERVAŢIA NOASTRĂ

Simptome clinice

A.D 14 ani

D.G 16 ani

D.V. 15 ani

Surdomutitate congenitală

+++

+++

+++

Heterocromia iriană- culoare bleu

parţială

parţială

Totală

Distopia unghiurilor interne

+++

+++

+++

Pseudo-hipertelorism

+++

+++

+++

Rădăcina nasului lărgit

+++

+++

+++

Aspect de profil grec

----

+++

+++

Arcurile sprāncenelor hipertrofiate

++

++

+++

Hipertrichoză

----

+-

+++

Albinism parţial

----

+++

-----

Meşă de păr alb

+++

+++

+++

Păr frontal jos implantat

++

+++

+++

Īncărunţire precoce

++

---

---

Depigmentare medio-frontală

+++

---

---

Sprāncene parţial albe

++

---

---

Hipoplazia apofizei cervicale /atlas/

---

+++

+++

Hipertrofia mandibulei

---

+++

+++

Strabism convergent

++

----

----

Implantarea vicioasă a danturii

----

++

+++

Caracter ereditar, familial

nedecelabil

semnificativ

semnificativ

 

 

OBSERVAŢII-Pacienţii D.G. de 16 ani şi D.V. de 15 ani sunt fraţi.

 

 

BIBLIOGRAFIE

1. A.DEGOS: Dermatologie-Ediţia academiei Franceze-Paris-Mise a jour.

2. M.J.HAGEMAN-DELLEMAN.J.W.: Amer.J.Hum.Gen.

3. JOHN CAFFEY.: Pediatric X-ray Diagnosis.vol I.

4. M.GEORMĂNEANU.: Patologia Indusă Prenatal, Editura Medicală

5. O.POPESCU.: Patologia pediatrică, Editura Medicală al Academiei.

6. H.NELSON: Pediatric, Editura Saunders et company

7. A.RUDOLPH.: Pediatrics, Fifteent edition.

8. H.BARNETT: Pediatrics, Philadephia-London

 

-           

-           

-           

-          8-UN CAZ DE ACRODERMATITĂ ENTEROPATICĂ LA COPIL.-

-                             BOALA LUI DANBOLD CLOSS.

 

Autor:

Dr Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor īn medicină, SCM Caritas Medica

 

 

 

Īn practica pediatrică contemporană orizontul preocupărilor se deplasează tot mai mult spre limitele patologiei altor specialităţi cu semiologie semnificativă, īn unele cazuri determinantă īn clinica bolilor infantile.

Īn acest context o atenţie deosebită trebuie acordată īn practica pediatrică curentă unor manifestări clinice cutanate care pot fi expresia clinică evocatoare a unor afecţiuni interne (dismetabolice, genetice, imunologice, patologie de autoagresiune, colagenoze, enzimopatii şi altele) afecţiuni a căror exprimare cutanată coroborată cu simptomatologia clinică de bază, furnizează de multe ori elementul de certitudine īn stabilirea diagnosticului de fond. Ele sunt etichetate de clinicieni pediatri de multe ori ca “boli de piele” mai ales la sugar şi copilul mic, ignorānd astfel existenţa unui tablou clinic din patologia infantilă a cărei expresie cutanată o reprezintă.

Prin prezentarea cazului nostru dorim să subliniem importanţa celor mai sus menţionate.

DISCUŢII. ISTORIC

Īn anul 1936 Brandt descrie o dermatită distinctă la copil, cu alterarea profundă a stării generale consecutivă absorbţiei defectuoase a alimentelor ingerate. Afecţiunea ca entitate clinică a fost descrisă prima dată de Danbolt şi Closs īn anul 1942 sub denumirea de “acrodermatitis enteropatica”. Anderson īn tratatul său de gastroenterologie infantilă afirmă că boala este foarte rară, cu etiologie necunoscută, probabil cu transmisiune genetică autosomal recesivă. Raritatea afecţiunii este dovedită şi prin faptul ca tratatele de pediatrie prestigioase ca Barnett, Shirkey, Rudolph prezintă o descriere doar de cāteva rānduri sumare despre aceasta.

TABLOUL CLINIC conturat al bolii este caracterizat de manifestări cutanate extinse, alopecie generalizată sau circumscrisă, creşterea numărului scaunelor ca simptom obligatoriu asociat de un sindrom de malabsorbţie avansată sau īn unele cazuri mai moderată.

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                       -FACIESUL COPILULUI- 

 

 

 

 

 

                              -MODIFICĂRI PATOLOGICE ACRO-CUTANATE                                                       

TABLOUL DERMATOLOGIC iniţial este dominat de elemente buloase, ulterior escoriate cu localizare simetrică īn regiunea peribucală, perinasală, perianală, la nivelul extremităţilor, sugerānd la prima vedere aspectul unei epidermolize buloase, ectodermoze pluriorificiale Stevens-Johnson, sau a unui impetigo streptococic. Erupţiile cutanate se extind după aceea la nivelul extremităţilor cu localizare predominantă pe suprafeţele de extensie şi suprafeţe mari: torace, abdomen.

Erupţiile devin eczematiforme sau cu caracter morfologic de plăci, cu formare de cruste şi placarde psoriaziforme, eritematoase. Suprainfecţiile bacteriene şi cu candida albicans la nivelul suprafeţelor muco-cutanate sunt obişnuite.

DIAREEA survine īmpreună cu manifestările cutanate. Scaunele īn general sunt voluminoase cu caracter steatoreic, fără repercursiuni severe asupra metabolismului hidro-electrolitic. Afecţiunea furnizează mai rar tabloul unei exicoze anhidremice, dar enteropatia cu evoluţie trenantă, sindromul de malabsorbţie, duc inevitabil la caşectizarea copilului. Malabsorbţia lipidelor după Barnett este predominantă ca şi īn cazul dermatitei herpetiforme. Uneori este evident sindromul de intoleranţă la lactoză. Moyhanam (1963) nu pune īn evidenţă modificări histologice ale mucoasei intestinale. Conform studiile lui Bloom (1968) nu se semnalează nici modificări patologice la nivelul pancreasului exocrin.

CĂDEREA PĂRULUI pānă la alopecie difuză este una dintre primele şi cele mai evocatoare semne clinice ale afecţiunii.

Afecţiunea poate fi īnsoţită de sindrom de hipogammaglobulinemie, precum şi scăderea semnificativă a imunoglobulinei A.

PATOGENIA-sindromului a fost mult timp necunoscută. S-au emis mai multe ipoteze patogenetice care să explice o simptomatologie atāt de variată.

Īn cazurile nediagnosticate şi netratate evoluţia este nefavorabilă, letală, īn marea majoritate a cazurilor. Conform observaţiilor lui Tompkins şi Livingood (1969) s-au semnalat cazuri cu remisiuni spontane la adolescenţă. Tot ei subliniează şi faptul că īn unele cazuri simptomatologia digestivă este minoră, aproape neglijabilă, doar tabloul dermatologic şi alopecia difuză fiind semnele clinice evocatoare.

Diagnosticul pozitiv se poate preciza prin īnregistrarea simptomatologiei cutanate caracteristice, a sindromului de malabsorbţie, a alopeciei precum şi a răspunsului favorabil la tratament cu preparate de zinc.

PREZENTAREA CAZULUI.

Copilul G.I: cu vārsta de 2 ani din mediul rural, a fost adus la serviciul de dermatologie al Spitalului Judeţean pentru o afecţiune cutanată care a fost tratată īn ambulatoriu ca eczemă atopică, dar avānd īn vedere că leziunile cutanate īn ciuda tratamentelor aplicate timp de 4 luni au devenit mai extinse şi suprainfectate, se solicită un examen clinic pediatric.

EXAMENUL CLINIC OBIECTIV

Aspectul clinic al copilului este impresionant prin următoarele simptome şi semne:

-stare de hipotrofie marcată-greutate de 6200 grame la vārsta de 2 ani

-edeme extinse impresionante la nivelul membrelor inferioare, a scrotului, īn regiunea suprapubiană cu caracter alb-gălbui, care nu păstrează godeu.

-se remarcă prezenţa unei alopecii difuze, cu păstrarea pe alocuri a unui smoc de păr, care la cea mai mică tracţiune se detaşează de pielea păroasă a capului.

-scaunele sunt lucioase, abundente, de culoare gri, miros fetid, aspect macroscopic de steatoree

-leziunile cutanate cu localizare multiplă şi polimorfă sunt impresionanate, au caracter eczematoid cu bule, impetiginizat, cu secreţie purulentă şi miros fetid insuportabil din cauza suprainfecţiilor bacteriene.

-localizarea leziunilor cutanate cu predominenţă īn regiunile peribucale, perinazală, periorbitală şi perianală la prima vedere a sugerat tabloul unei ectodermoze pluriorificiale Stevens-Johnson, dar evoluţia cronică a cazului pe de o parte,  iar pe de altă parte  extinderea laziunilor la nivelul degetelor membrelor superiare şi inferioare, localizarea perionichială, maleolară, periarticulară (genunchiului, calcaneană), sunt contra argumente. Se remarcă localizarea simetrică a leziunilor cutanate, articulare.

-consider semnificativ şi comportamentul copilului, comun celiachiei: indispoziţie, hipersensibilitate, instabilitate comportamentală, atitudine de respingere, neīncredere faţă de mediul īn care trăieşte. Toate acestea, īnsoţite de o anorexie rebelă, alternānd cu consumuri capricioase de alimente.

Examinările paraclinice au arătat o hipoproteinemie marcată, hipogammaglobulinemie, valori scăzute de vitamina A, anemie hiposideremică, moderată alterare a funcţiilor hepatice, stetoree calitativă.

Am procedat la investigaţii comune sindromului de malabsorbţie intestinală accesibile  pentru laboratoarele noastre: teste pentru malabsorbţia grăsimilor, hidraţilor de carbon, testul sudorii, explorarea funcţiilor pancreatice, a digestiei intestinale, evaluarea funcţiilor hepatice, examenul bacteriologic şi parazitar al materiilor fecale;  īn urma efectuării acestora nu s-au īnregistrat modificări.

DIAGNOSTICUL POZITIV

Manifestările cutanate caracteristice asociate cu enterocolită recidivantă, cronică, cu caracter de sindrom de malabsorbţie: steatoree, enteropatie cu pierdere de proteine cu edeme marcate īntreţinute de hipoproteinemia severă, hipotrofie avansată, alopecie difuză, modificări psihice ca īn celichie, ne-a permis īncadrarea cazului ca o acrodermatită enteropatică descrisă de Danbold-Closs īn1943.

Evoluţia fără tratament substitutiv este nefavorabilă, sfārşitul letal survenind īn cāţiva ani. Cu tratament evoluţia este bună, simptomele cutanate, digestive şi alopecia dispar, persistānd īnsă deficitul staturo-ponderal şi uneori şi pubertar.

Din anul 1974 după ce Maynahan a demonstrat că scăderea zincului plasmatic este responsabilă de apariţia simptomatologiei, tot el a propus tratamentul cu o sare zinc (sulfat, gluconat).

TRATAMENT

Am administrat zilnic 20 de mg de zinc, cuprins īn 100 mg sulfat de zinc (doză suficientă pentru a corecta deficitul de zinc) timp de cāteva zile şi am obţinut rezultate spectaculare. Leziunile cutanate s-au cicatrizat repede, părul a crescut rapid şi a devenit normal (atāt ca troficitate cāt şi coloraţie), a dispărut şi sindromul diareic, fosfatazele alcaline au crescut la valori normale. Se subliniează de diferiţi autori că administrarea prelungită de zinc nu este nocivă. (Shirkey)

CONCLUZII

-Am prezentat o afecţiune foarte rară cu un tablou clinic la limita interdisciplinară dermatologică şi pediatrică.

-Am conturat dificultăţile de diagnostic pe care le-am īntāmpinat īn delimitarea cadrului nosologic clasic, de altfel foarte caracteristic

-Vindecarea sau chiar supravieţuirea copiilor depinde de precocitatea precizării diagnosticului pozitiv şi de conduită terapeutică corectă.

-Prin prezentarea cazului am reafirmat veridicitatea concepţiei lui Maynahan (recuperarea lipsei de zinc), cu rezultate terapeutice extrem de spectaculoase, cu vindecare definitivă.

BIBLIOGRAFIE

1-CH.M:ANDERSON and V:BURKE: PEDITRIC GASTRO-ENTEROLOGY, pag-1123

2-H.BARNETT: PEDIATRIX, pag-1588

3-NELSON: PEDIATRIX, pag-1423

4-M.SHIRKEY: TREATAMENT OF DISEASE OF CHILDREN,  pag-815

5-TOROK.I.MONATSCHR: KINDERHEIKUNDE-1978-4-174

6-MOYNAHAN.E.J.: LANCET-1974-2-399-citat de O.POPESCU

7-O.POPESCU: PATOLOGIE PEDIATRICĂ-EDITURA MEDICALĂ-1980, pag-118

8-GARETTS.M-J: PEDIAT.1977-91-3-492

9-DANBOLD N:-CLOSS.K: ACTA.DERMA,VENER,-citat de O.POPESCU, 1940-23-127.

                

 

 

 

 

9-DISCUŢII PE MARGINEA  UNOR AFECŢIUNI MEZENCHIMALE PATOGENIC ĪNRUDITE-

 Eritemul exudativ multiform, Ectodermoza pluriorificială Stevens Johnson, Epidermoliza toxică buloasă Lyell

 

Autor:

dr. Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor īn medicină, SCM Caritas Medica

 

 

 

Iniţial descris de Hebra şi Bazin, eritemul exudativ multiform este o dermatoză foarte rară la copil, mai ales la cei sub 5 ani. Boală mezenchimală cu caracter nespecific conform datelor recente din literatură, este un fenomen patologic de natura alergică, o reacţie de hipersensibilitate cu antigen de obicei necunoscut, apărānd după administrarea unor medicamente sau după infecţii. Numeroşi pediatri şi dermatologi susţin că afecţiunea are relaţii etiologice şi fiziopatologice cu două sindroame cunoscute şi importante īn patologia infantilă:

1-ectodermoza pluriorificială de tip Bader-Fiesinger (sindrom Stevens-Johnson) considerată o formă mai gravă a eritemului exudativ multiform (Barnett, Nelson, Grundler, Kirchmair); se subliniază faptul că īntre cele două tablouri se pot īntālni şi forme de trecere sau incomplete.

2-prin simptomatologia clinică şi etiopatogenia asemănătoare sindromul Stevens-Johnson se apropie mult de sindromul Lyell (epidermoliza toxică buloasă), īn primul predomină leziunile mucoaselor īn timp ce īn al doilea predomină leziunile cutanate, mai ales decolările mari cu necroză epidermică. Evoluţia īn sindromul Lyell este mult mai gravă.

Astăzi teoria unitară consideră necroliza toxică epidermică drept o variantă severă a eritemului exudativ polimorf, iar aceasta ca fiind forma minoră a sindromului Stevens-Johnson.

Eritemul polimorf, sindromul Stevens-Johnson şi sindromul Lyell pot fi considerate forme clinice de gravitate şi intensitate diferită ale aceleiaşi maladii (Bazex şi colab). Pe parcurs s-au semnalat şi alte păreri: Rominger consideră că este o manifestare particulară a reumatismului; Glantzmann şi Feer evocau diferite infecţii īn antecedentele bolnavului; Ralingson a căutat relaţii fiziopatologice şi etiologice cu lupusul eritematos diseminat acut, īnsă fără elemente fiziopatologice convingătoare. Concepţia cea mai convingătoare se pare că este a lui Bazex care a emis o bază de stadializare după cum urmează:

-Stadiul I- eritem polimorf

-Stadiul II- sindrom Stevens-Johnson

-Stadiul III- sindrom Lyell

Redăm mai jos un tabel sinoptic evocator a celor 3 afecţiuni īn vederea susţinerii argumentaţiei īnrudirii patogenetice, confirmată şi de cazurile din observaţia noastră.

Simptomele   Eritemul polimorf      Sindromul Stevens-Johnson        Sindromul Lyell

Starea generală       nemodificată alterată           profund alterată

Senzoriu        clar      clar      modificat

Febra  redusă            īnaltă  hiperpirexie

Pielea +++     ++        ++++

Mucoasele    +          +++     +

Semen oculare         +          ++        =

Durata            2-3 săptămāni           2-5 săptămāni           15-20 de zile

Recidive        fără     rar       īn anotimpul rece

Patogenie      alergică          alergică          toxico-alergică

Prognosticul favorabil         favorabil         rezervat

Sechele         fără     fără     cicatrice

Triggerul declanşator          medicamente            medicamente            infecţii-medicamente

Tratament      corticosteroizi            corticosteroizi            cortizon+antibiotice

După predominenţa simptomelor din partea pielii sau a mucoaselor se pot distinge forme de trecere īntr-una din aceste entităţi. Important este că diferenţierea acestor forme se face pe baza gradului de participare a pielii şi a mucoaselor, a semnelor oculare, a febrei, a duratei evoluţiei şi a numărului de recidive.

Mi-am permis să pun īn discuţie acest capitol al patologiei infantile pentru motivul că am avut o implicare īn toate cele 3 tablouri enunţate mai sus, fie prin cazuistică personală, fie prin rezolvare interdisciplinară cu eminentul şi regretatul dr. Mitaru Mircea.

PREZENTAREA CAZURILOR

Cazul nr 1: Copilul B.T. de sex masculin īn vārsta de 2,5 ani a fost prezentat la serviciul nostru pentru stare febrilă, apariţia cutanată a unor elemente maculo-papulo-veziculoase de mărimi diferite de la un bob de grāu şi pānă la un bob de linte sau fasole. Aceste modificări cutanate au avut o localizare predominentă pe faţă (obraji, fruntea, bărbie şi perinasal) precum şi suprafeţele de extensie expuse la lumină, simetric, la nivelul ambelor braţe şi antebraţe, regiunea gluteală bilateral, precum şi la nivelul membrelor inferioare, exceptānd laba piciorului. Elementele cutanate maculo-papuloase şi veziculoase īn unele locuri cu tendinţă de confluare, dau un aspect local de ghirlande. La debut modificările cutanate erau de culoare roşu īnchis cu margini mai inflamate, iar după o evoluţie de 10 zile -albastru violaceu.

Cronologia apariţiei cutanate: la debut la nivelul antebraţelor şi pe faţă, exceptānd īn tot cursul evoluţiei trunchiul şi suprafeţele de flexie ale extremităţilor. Am reţinut polimorfismul elementelor cutanate, īn cursul evoluţiei fiind prezente īn acelaşi timp elemente maculo-papuloase şi veziculoase. Veziculele perforate prezentau o epitelizare imediată, fără tendinţă de formare a crustelor. Toate aceste modificări cutanate au apărut după o infecţie acută a căilor respiratorii superioare īn urma cu 3 săptămāni, tratată cu trimetroprim+sulfometoxazol timp de 7 zile la dozele uzuale. Examenul clinic obiectiv nu evidenţiează modificări patologice pe organe şi aparate, starea generală a copilului este relativ bună. Examinările paraclinice pun īn evidenţă doar o eozinofilie de 18 % şi un V.S.H. moderat crescut -23-45. Nu am sesizat modificări anatomo-clinice la nivelul mucoaselor.

După o evoluţie staţionară şi īn absenţa diagnosticului de certitudine am administrat corticostroizi, respectiv prednison 2 mg/kg/corp, tratament de durată medie-14 zile, scăzānd treptat dozele la 1,5 respectiv 1 mg/kg/zi. Īn urma tratamentului aplicat evoluţia este spectaculoasă şi īn 2 săptămāni se obţine vindecarea clinică. La controale clinice ulterior efectuate nu am constatat semne clinice de recidivă.

DIAGNOSTIC CLINIC:  Eritem exudativ multiform

Cazul Nr 2: Copilul G.I. īn vārstă de 6 ani cunoscut cu epilepsie sub tratament cu fenilhidantoină, prezintă un tabloul clinic cu debut brusc caracterizat prin următoarele simptome şi semne:

-hiperpirexie peste 40 de grade

-catar oculo-nazal, hiperemie conjunctivală şi faringiană

-celalee, dureri abdominale, artralgii, mialgii

-stare de prostraţie, convulsii

-deshiratare moderată prin vărsături, polipnee febrilă, transpiraţii

La primul contact cu bolnavul ne impresionează simptomatologia după cum urmează:

Modificări la nivelul mucoaselor:

-mucoasa bucală, la nivelul joncţiunii cutaneo-mucoase a buzelor o erupţie eritemato-papuloasă pe alocuri veziculo-buloasă, cu tumefierea cavităţii bucale, deschiderea gurii este foarte dureroasă

-o stomatită intensă şi difuză cuprinzānd limba şi gingiile

-pe mucoasa bucală sunt numaroase vezicule mici, detaşabile, cu prezenţa micilor ulceraţii

-mucoasa nazală inflamată, cu un exudat muco-purulent bogat şi cu cruste care obstruează narinele

-conjunctivele atāt bulbare cāt şi palpebrale mult hiperemiate cu secreţie oculară purulentă- pleoapele edemaţiate abia se pot deschide- pe alocuri cu apariţia erupţiilor eritemto-papuloase. La fel semnalăm rare ulceraţii şi la cornee.

-la nivelul mucoaselor genito-urinare semnalăm un eritem intens, pe alocuri cu leziuni buloase

-eritem perianal cu dureri la defecare

Modificări cutanate:

-īn acest caz s-au rezumat doar la un eritem polimorf cu macule, papule şi rare microvezicule pe feţele de extensie şi pe gāt.

Manifestările neurologice- convulsiile la debut au fost  īn legătură cu afecţiunea de fond (epilepsia sub tratament cu fenilhidantoină)

Examenele de laborator au dat rezultate nespecifice şi nesemnificative: o hiperleucocitoză cu eozinofilie, VSH accelerat, proteinurie importantă dar tranzitorie.

Tratament: simptomatologia se ameliorează după 8-10 zile de evoluţie severă. De altfel tratamentul s-a rezumat la corticoterapia īn primele 48 de ore cu dexametazonă intravenos şi continuarea tratamentului cu prednison 2 mg/kg/corp/24 ore timp de 10 zile pe cale orală.

Tratamentul local al leziunilor mucocutanate:

-aplicaţii de soluţii antiseptice pe leziunile cutaneo-mucoase

-instalaţii oculare de colir cu hormoni corticosteroizi.

DIAGNOSTIC CLINIC: ectodermoză pluriorificiala Stevens-Johnson

Cazul nr 3: copil şcolar de 10 ani, se internează la secţia de dermatologie a Spitalui Municipal pentru instalarea unui tablou catastrofal, instalat brusc după administrare de penicilină cristalină īn urmă cu 48 de ore. Secţia de dermatologie ţinīnd cont de simptomatologia gravă a copilului, īl trensferă la compartimentul de reanimare al secţiei de chirurgie. Asistenţa a fost acordată  acordată de către o echipă formată din dermatolog, oftalmolog, pediatru, specialist de reanimare şi terapie intensivă, timp de 21 de zile.

Starea copilului la internare, manifestările generale cu apariţie bruscă, realizează īn ansamblu un sindrom general extrem de grav xprimat prin hiperpirexie, tare subcomatoasă, acies toxic, indrom de deshidratare importantă.

Manifestările cutanate:

-eritem difuz de tip scarlatiniform, pe care se suprapun bule mari cu diametrul de 5-10 cm, cu tendinţă rapidă la confluare, bulele se rup uşor şi determină decolarea epidermului cu mari zone denudate, de culoare roşie vie, semănānd cu leziunile produse de lichidele fierbinţi ,zemuind, cu plasmoragie semnificativă.

-hiperestezie cutanată rezistentă la medicaţie sedativă

-sunt mai puţin semnificative decāt īn sindromul Stevens-Johnson, īn acest caz rezumāndu-se la eroziuni ale buzelor, mucoaselor jugale şi linguale, leziuni peribucale (ragade, fisuri) cu caracter impetiginizat.

            Manifestările oculare:

- severe, cu leziuni ale conjunctivelor bulbare şi palpebrale, cu formare de bule care au determinat ulceraţii multiple, ulceraţii conjunctivale care au dus īn cazul nostru la organizarea de cicatrice conjunctivale cu evoluţie progresivă spre sinechii, cu tot efortul specialistului oftalmolog.

            Alte manifestări asociate:

- un fenomen fiziopatologic alarmant şi greu de stăpānit a fost instalarea unei oligo-anurii datorate unei nefrite interstiţiale, precum şi a pierderii masive de plasmă. Diureza a scăzut la 50 ml /24 ore, cu o azotemie crescută. Totuşi după 72 de ore diureza a crescut treptat, revenind la normal după 5 zile de evoluţie.

            Examenele de laborator nu au pus īn evidenţă īn afară de creşterea azotemiei, hipoproteinemiei, hipogammaglobulinemiei, alte modifcări semnalabile.

            Tratamentul reprezintă o urgenţă medicală: 1-administrare de antibiotice cu spectru larg, recunoscute netoxice şi nealergizante (cefalosporine cu spectru larg), 2-administrare de corticosteroizi (dexametazonă) cāt mai precoce şi īn doze masive, preferabil cel puţin īn perioada tratamentului de atac pe cale endovenoasă, 3-administrare de antialergice din grupul antihistaminicelor de sinteză.

Locul tratamentului īn formele grave: īn servicii de terapie intensivă, cu o  echipă multidisciplinară, la acest nivel asigurāndu-se reechilibrarea hidroelectrolitică, tratamentul oligo-anuriei, evitarea apariţiei escarelor şi suprainfectarea lor, păstrarea unui confort termic şi aplicarea pe leziuni a unor folii de colagen.

DIAGNOSTIC CLINIC: epidermoliză acută toxică, sindrom Lyell

BIBLIOGRAFIE

1. TYSON.R.G.-USHINSKI.S.C.-Amer.J.Dis.Child., 1976,1-78

2. BURDEA.M.-ROSE V.: Pediatria, Bucureşti, 1969/2-143

3. COLŢOIU A: Sindroame de urgenţă īn dermatovenerologie, Editura medicală, Bucureşti, 226-1976

4. HEGGLIN R.: Diagnosticul diferenţial al bolilor interne, Editura Medicală, Bucureşti, a 3-a ediţie, 1969

5. CAROL.O.M.: J.Amer.med.Ass., 8-691, 1966

6. POPESCU.O.: Patologia pediatrică, Editura Medicală, 246-767

7. GLANZMANN.N.: Enifuhrung in die Kinderheilkunde.Dritte Auflage, pag 739-741

8. FEER.E.: Lehrbuch der Kinderheilkunde, 1952, pag 714-715.

9. FANCONI-WALLGREN: Lehrbuch der Padiatrie, pag 392-393

10. KERPEL-FRONIUS: Gyermekgyogyaszat, Medicina, Budapest, 1971, pag 496

11. NELSON: Textbook of Pediatrics, W.B. Saunders Company, 1964

12. BARNETT: Pediatrics, 15 edition,  pag 1778-1779

13. GRUNDLER: Kinderheilkunde-diagnostic, tratament, profilaxie

14. CONSTATINESCU C., PETRESCU-COMAN: Pediatria, Bucureşti, pag 451, 1965

15. LOGHIN.S., ANTONESCU ŞT.: Dermatologie, Editura Medicală, Bucureşti, 1971, pag 371

 

 

 

 

 

1O-CAPCANE DE DIAGNOSTIC ĪN SINDROMUL GILBERT

Observaţii clinice pe marginea celor 4 cazuri, cu penetraţie familială autosomal dominantă. 

 

DR.BAUER ADALBERT

Medic primar pediatru

Doctor īn medicină

 

Din grupul sindroamelor cronice hiperbilirubinemice, icterul intermitent iuvenil GILBERT-MEULENGRACHT-cu tulburare congenitală funcţională a metabolismului bilirubinic, este o afecţiune benignă, aşa numită boala COSMETICĂ, care prin prezenţa sindromului icteric cu evoluţie cronică recurentă a afecţiunii, poate crea numeroase dificultăţi de diagnostic diferenţial cu sindroame icterice de alte etiologii. Dificultăţile se ivesc īn cinci situatii majore:

1-Diferenţierea afecţiunii de alte sindroame hiperbilirubinamice cronice- icterul cronic CRIGLER-NAJJAR, icterul cronic idiopatic-DUBIN-JOHNSON, sindromul ROTOR.

2-Diferenţierea sindromului de hepatopatii poshepatitice-hepatite virale cu evolutie prelungită, hepatită cronică persistentă, hepatită cronică agresivă, forme incipiente de ciroză hepatică.

3.-Grupul hepatitelor toxice de diverse etiologii, īn raport cu caracterele de agresiune a substanţei toxice. Intoxicatii acute cu manifestări icterigene-exemplu-intoxicaţie acută cu ciuperci suu diferite medicamente-novobiocina, etc.

4.-Unele afecţiuni hematologice cu diferite grade de hemoliză: anemiile hemolitice congenitale sau cīştigate - bolile hemolitice compensate.

5.-Sindromul GILBERT poate fi prezent īn anumite boli ereditare cu transmitere autosomal dominantă.

Din punct de vedere al practicianului, pe līngă delimitarea unei entităţi mai rare dar inofensivă -quo ad vitam sau quo ad sanaţionem- etichetarea unor afecţiuni hepatice cu atingerea parenchimului hepatic ca sindrom GILBERT poartă un act de mare responsabilitate profesională cu repercursiuni uneori nedorite. Īn practica pediatrică curentă am īntālnit cazuri etichetate ca sindrom GILBERT, sugerānd părinţilor o iluzie de optimism nejustificat, care ulterior sau dovedit o suferinţă hepatică organică. 

-ISTORIC-.

Din anul 1901 cānd a fost acceptat ca entitate clinică distinctă tabloul clinic şi biologic al acestei afecţiuni a fost subiectul multor controverse īn literatura pediatrică. Etiopatogenia rămīne şi astăzi insuficient elucidată cu toate progresele īnregistrate privind cercetările liniei enzimatice a metabolismului bilirubinei (SINCLAIR). Cu toate că ea a fost descrisă īncă din anul 1901 tratatele clasice ale pediatriei germane - mă refer la tratatale lui -PFAUNDLER-1912, LANGSTEIN-1920-ROMINGER-1936, LUSTS-1940, GLANTZMANN-1949, FEER-KLEINSCHMIDT-1952, nu amintesc de această entitate. Este adevărat că o serie de sindroame icterice cu evoluţie cronică sau intermitentă au fost etichetate ca icter cataral sau icter simplu benign sau malign, neavānd repere de veridicitate fiziopatplogică a metabolismului bilirubinei, mai ales aceea enzimatică.

Numai noul val al anilor 1955-1960 al pediatriei contemporane īncepe să facă referiri la această afecţiune. ROBERT DEBRE şi MARCEL LELONG īn tratatul lor de pediatrie amintesc īn cadrul capitolului: Icterele cronice ale copilului nominalizīnd-ul ca icter cronic simplu a copilului. Ei au prezentat o descriere impresionant de scurtă şi autentică a afecţiunii: boala este caracterizată printr-un subicter discret, fără bilirubinurie sau hipercholemie, indiscutabil o tulburare funcţională a metabolismului bilirubinei. Instabili prin evoluţie clinică, copii prezintă o fatigabilitate psihică şi mentală excesivă, cu apetit capricios. Cu caracter familial evident, durează toată viaţa.

FANCONI, īn tratatul său editat īn 1963 īl include īn cadrul sindroamelor hiperbilirubinemice cronice ca entitate separată, făcīnd diagnostic diferenţial īntre: icterul cronic – CRIGLER-NAJJAR, icterul intermitent-GILBERT-MEULENGRACHT şi icterul cronic idiopatic -DUBIN-JOHNSON, afecţiuni pe fond de tulburare congenitală a metabolismului bilirubinic.

Īncepīnd din anii 1970-73 reprezentanţii proeminenţi al pediatriei anglosaxone: NELSON-BARNETT-RUDOLPH, pe fondul unor cercetări de fineţe al metabolismului bilirubinei, aduc contribuţii valoroase la sintetizarea unor considerente de fiziopatologie, expresie clinică, explorare biologică şi prognosticul acestei afecţiuni. Au stabilit  că este o afecţiune benignă aşa zisă BOALA  COSMETICĂ, dar cu toate progresele obţinute, cercetările viitoare ne pot rezerva surprize privind etiologia bolii.

Īn momentul de faţă boala GILBERT, COLEMIA FAMILIALĂ, DISFUNCŢIA HEPATICĂ CONSTITUŢIONALĂ, sau ICTERUL FAMILIAL NEHEMOLITIC, este īncadrat īmpreună cu sindromul CRIGLER-NAJJAR īn cadrul HIPERBILIRUBINEMIEI LIBERE GENOTIPICE, faţă de sindromul DUBIN-JOHNSON din grupul hiperbilirubinemiilor mixte genotipice. Īn concordanţă cu progresul realizat pe linie de enzimologie hepatică aceste īncadrări vor suferi modificări īn viitor.

      CRITERIILE CLASICE DE DIAGNOSTIC sunt  concordante şi cu cele īntălnite īn cazuistica studiată de noi.                 

-Ceea ce atrage atentţia clinicianului este icterul, aceasta avānd următoarele caracteristici:

a./-este de intensitate mică sau medie, uneori colorează doar conjunctivele la limita perceptibilităţii, este variabil, recidivează, este izolat, nu are corespondent la nivelul urinilor şi a fecalelor care rămīn normal colorate.

b/-nu este īnsoţit de modificări ale stării generale

c/-nu prezintă modificări patologice la nivelul aparatelor sau sistemelor

d/-nu prezintă hepatomegalie, hepatalgii, sensibilitate dureroasă la palparea ficatului (simptom de diferenţiere importantă)

e/-probele funcţionale hepatice sunt normale.

f/-bilirubinemia īntotdeauna este crescută, dar de regulă nu depăşeşte 3-4 mg la 100 de ml.   Creşterea se datoreşte fracţiunii indirecte, neconjugate, a bilirubinemiei serice. Īn urma efectuării examinărilor de laborator etiologia icterului este aparent neexplicată, adică fără semne de hemoliză patentă, fără alterarea probelor curente de funcţionalitate şi integritate hepatică şi īnafara vreunui context biologic infecţios. Histopatologic nu se pun īn evidenţă alterări la nivelul ţesutului hepatic.

g./ Referitor la alte simptome clinice trebue subliniat că īn afara vārstei de sugar, la copii mai mari, adolescenţi şi tineri se semnalează simptome ca: astenia, manifestări dispeptice, dureri abdominale, dar probabil că acestea nu sunt legate de perturbarea metabolismului bilirubinic.      

După BARNETT īn unele cazuri sindromul Gilbert  paote fi asociat cu hepatita virală, ceea ce ne obligă de multe ori la efectuarea unor explorări hepatice de mare fineţe. SINCLAIR atenţionează pe practicieni asupra evoluţiei concomitente a afecţiunii cu hepatite toxice (medicamente, substanţe chimice, intoxicatii cu ciuperci).     

 

PREZENTAREA CAZURILOR.

Cazuistica noastră se referă la 4 persoane dintr-o familie: mama şi 3 descendenţi de sex feminin prezentānd o penetraţie genetică impresionantă a sindromului GILBERT. Modalitatea de urmărire a fost observarea familiei  a la long din momentul depistării primului caz la o fetiţă de 5 ani.

Caracterul comun al celor 4 cazuri: simptomatologia clinică a fost patentă, clasică dar formele de debut, vārsta la care a debutat afecţiunea, severitatea, evoluţia, dificultăţile de diagnostic, erorile de diagnostic īn decursul evoluţiei, acordă o notă de diversitate pregnantă celor patru cazuri.

Nu doresc să insist asupra explorărilor paraclinice, biologice şi biochimice, fiindcă caracterul familial, simptomatologia clinică şi biologică inofensivă, evoluţia īn toate cazurile benignă, nesechelară, furnizează argumente suficiente pentru elaborarea diagnosticului.

La vīrsta de 21 de ani mama copiilor la prima sarcina īn luna a 8-a, prezintă un sindrom icteric de intensitate medie, bilirubinemie indirectă de 2,2 mg %, fără nici-un corespondent patologic din partea organelor sau aparatelor. Parturienta cu starea generală intactă, sarcină cu evoluţia normală. Apariţia unui sindrom icteric la o gravidă īn luna 8-a īn ciuda tabloului blīnd, a prezentat probleme spinoase de diagnostic diferenţial pentru obstericieni, mai ales īn sensul excluderii unei infecţii sistemice bacteriene a mamei sau fătului. După 2 săptămīni de evoluţie sindromul icteric cedează spontan şi parturienta dă naştere la o fetiţă sănătoasă cu greutate de 3200 gr. Consider că factorul declanşator īn cazul de faţă a fost sarcina, evocat şi din date din literatură. Īn decursul următorilor ani bolnava a mai prezentat puseuri de acutizare de diferite intensitate dar fără semnificaţie patologică.

M.I. copil de 5 ani de sex feminin, a prezentat un sindrom icteric cu creşterea bilirubinemiei serice la 2,5 mg %, asociat cu un sindrom dispeptic acut, īnsă cu starea generală perfectă. Cazul a fost etichetat ca o hepatită virală şi internat la secţia de contagioase, unde a fost notificat ca o formă uşoară de hepatită virală şi externată după 10 zile. Reapariţia la acest copil a sindromului icteric īnsoţit de o usoară stare de astenie, sindrom dispeptic, a determinat internări repetate la diferite secţii de pediatrie, cu suspiciune de hepatită cronică persistentă, diagnostic infirmat ulterior la Clinica de Pediatrie Fundeni Bucureşti.

M.E.copil de 9 ani de sex feminin, după consum de ciuperci comestibile prezintă un icter muco-cutanat cu bilirubinemie totală de 3,8 mg%, fără simptome clinice obiective de intoxicaţie acută cu ciuperci. Īn antecedentele personale patologice se semnalează apariţia sindromului icteric īn repetate rānduri, fiind sesizat şi la alţi membri a familiei. Totuşi īn această conjunctură patologică responsabilitatea practicianului a fost mai mare, respectivexcluderea unei hepatite toxice de tip falloidean īn cadrul intoxicatiei acute cu ciuperci. Starea genarală bună a copilului, absenţa hepatomegaliei dureroase īn termen de 80-90 de zile (MOGOŞ), creşterea doar a fracţiunii inderecte a biliribinei serice, incidenţa familială a sindromului GILBERT, ne-a permis să fim optimişti, fapt confirmat prin urmărirea īn timp a cazului. Probabil că a fost vorba totuşi şi de o formă uşoară de intoxicaţie cu ciuperci, care a declanşat un puseu de acutizare a sindromului icteric.

Sugarul  M.K.de 2 luni provenind din aceiaşi familie, prezintă un sindrom icteric marcat, cu bilirubinemie serică de 3,3 mg % fracţiune indirectă, pe fondul unei infecţii urinare care pīnă la acel moment n-a prezentat caractere clinice sistemice, stare de afebrilitate, creştere ponderală bună, apetit păstrat, absenţa leucocituriei şi cu uroculturi sterile. Dezvoltarea somatopsihică ulterioară a fost optimă, dar cu sindrom icteric recidivant. Consider  că triggerul sindromului icteric a fost infecţia urinară.

Īn practică peditarică curentă se semnalează şi situaţii īn care hepatopatii poshepatitice, hepatopatii toxice sunt etichetate ca sindrom GILBERT, este adevărat că ele sīnt mai rare, dar trebue să ne atenţioneză la o vigilenţă profesională deosebită.

                              DISCUŢII-EVOLUŢIE,PATOGENIE

Īn privinţa evoluţiei trebue subliniat că apariţia icterului este semnalată variabil īn funcţie de intensitatea lui, doar īn formele majore ale sindromului icterul se manifestă īn perioada neonatală şi de sugar, grupă de vārstă la care prezenţa unui sindrom icteric ridică probleme spinoase de diagnostic diferenţial.

 De obicei este observat abia la pubertate sau la adultul tīnăr.

 Dat fiind discreţia icterului nu sunt rare cazurile depistate doar cu ocazia unui examen de laborator.

Evoluţia este cronică, cu variaţii ale intensităţii icterului. De obicei sunt fluctuaţii spontane, care realizează devieri mici de la normal. Alteori variaţiile sunt mai intense, realizānd perioade anicterice şi sau pusee acute, dar durează toată viaţa, fapt care trebuie să fie cunoscut bolnav, avīnd asupra lui şi un act medical justificator.

Puseele acute pot fi declanşate de infecţii febrile, dar mai ales de īntreruperea aportului alimentar.

Postul de 48 de ore poate dubla sau tripla valorile bilirubinemiei, pe care reintroducerea aportului caloric suficient le normalizează. Unii autori recomandă această procedură īn scop diagnostic. La copii mari şi adolescenţi, puseele pot fi provocate de oboseală, emoţii, ingestie de alcool sau de medicamente. Sarcina poate fi de asemenea factor declanşator, fapt sezizat şi īn cazurile noastre.

PATOGENIA sindromului nu este īncă total elucidată. Studiile analitice cu bilirubină liberă marcată, au dovedit că acumularea acesteia īn sīnge se datoreşte atāt perturbării proceselor de captare hepatocitară, cāt şi unui deficit īn activitatea glucuronil-transferazei. Posibilitatea inducţiei enzimatice cu fenobarbital dovedeşte şi ea caracterul incomplet al disfuncţiei, dar problema este īncă mult discutată. Probabil că este vorba de o inhibiţie temporară a glucuronil-transferazei care leagă bilirubina de proteina Z.

Īn unele cazuri diminuarea vieţii eritrocitelor dovedeşte participarea unui proces hemolitic, inaparent şi perfect compensat.

Unii autori au sugerat posibilitatea unei producţii crescute de pigment biliar din alte surse decīt hematiile circulante.

Anomaliile funcţionale la nivelul hepatocitului a fost evocat şi el īnsă fără argumentaţie morfo-fiziopatologică solidă.

Rezultate contradictorii au fost obţinute de diferiţi autori care au studiat funcţia de epurare plasmatică a ficatului cu ajutorul B.S.P:, a rozbengalului şi a verdelui de indocianină.

Īn momentul de faţă se admite că afecţiunea are caracter familial şi că sīnt transmise genetic, după modul autosomal dominant. Pentru aceste situaţii, sindromul GILBERT se suprapune noţiunii de –COLEMIE FAMILIALĂ. Multitudinea acestor aspecte cāt şi rezultatele discordante ale unor cercetări, pledează pentru heterogenitatea sindromului GILBERT.

Īn altă ordine de idei au putut fi separate anumite entităţi etiopatogenetice care pot īmbrăca acelaşi aspect, dar nu se datoresc unor defecte īnăscute ale metabolismului bilirubinic, sunt de obicei consecutive unor suferinţe hepatice organice sau funcţionale. Aceste entităţi sunt: Hiperbilirubinemia liberă posthepatitică, Hiperbilirubinemii neconjugate cronice la cirotici, Hiperbilirubinemia neconjugată cronică de altitudine, Bolile hemolitice compensate, Diferite medicamente.

TRATAMENT specific nu există, afecţiunea este īntotdeauna benignă. Pentru puseele acute care pot apare la nou-născut şi la sugar se recomandă fototerapia şi administrarea de fenobarbital īn doză de 6-10 mg/kg corp, īntr-o singură priză seara la culcare.

CONCLUZII

1-Am prezentat 4 cazuri de sindrom GILBERT dintr-o familie, caracterizat  printr-o penetraţie familială foarte rară, cu caracter autosomal dominant.

2-Afecţiunea este īntotdeauna benignă, dar mai ales la debutul bolii poate prezenta dificultăţi, capcane de diagnostic pentru practician ţinānd cont de vārsta la care debutează, intensitatea icterului, simptome clinice sau alte afecţiuni asociate.

3-Prima şi cea mai importantă obligaţie a practicianului este aceea de a exclude existenţa unor hepatopatii postinfecţioase, hepatopatii secundare unor intoxicaţii acute sau cronice, forme uşoare sau medii de hepatite toxice după intoxicaţie acută cu ciuperci, medicamente, alte substanţe toxice.

4-Excluderea cu mult discernămānt a unor afecţiuni hematologice sau anemii de diverse etiologii

5-Diagnosticul pozitiv este recomandabil să fie stabilit prin excluderea altor afecţiuni cu repercursiuni nedorite pentru bolnav.

6-Controale medicale anuale se impun mai ales īn vederea reconfirmării veridicităţii diagnosticului iniţial.

7-Īn vederea evitării unor erori de diagnostic īn cazuri neconcludente atipice bolnavul se īndrumă la un eşalon superior cu posibilităţi mai substanţiale de explorare.

BIBLIOGRAFIE-

1.-M.GEORMĂNEANU-Tratat de Pediatrie-pagina-616

2.-M.MAIORESCU-Tratat de Pediatrie-pagina-142

3.-V.POPESCU-Boli de metabolism la copil-pagina-346,354

4.-C.HENRY-KEMPE M.D.-Current Peditric Diagnosis-pagina 416

5.-GELLIS and KAGAN-Current Pediatric Therapy-Phyladephia-London-Toronto.W.B.SAUNDERS COMPANY - pagina 208

6.-J.H.MENKES-Textbook of Child Neurology-Philadelphia-FEBIGER pagina 122.

7.-NATHAN  and OSKI-Hematology of Infancy and Children-LONDON-TORONTO-pagina 90.

8.-SINCLER.A.-Metabolic disease in childhood-pagina-44-W.B. SAUNDERS  COMPANY

9.-GRUNDLER-SEIGE-Kinderheilkunde-4 Auflage-HIPPOCRATES-VERLAG-Stuttgart –pagina-345-

10.-G:FANCONI-A.WALLGREN-Lehrbuch der Pediatrie.-VERLAG-STUTTGART-pagina-717

11.-BARNETT.H-Pediatrics-Fifteenth Edition-pagina-1685-1686-

 

 

 

 

 

 

 

11-DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ĪNTR-UN CAZ DE

PANENCEFALITĂ SCLEROZANTĂ SUBACUTĂ LA O ELEVĂ DE 14 ANI.

 

 

 

 

Autori:

Dr. Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor īn medicină, SCM Caritas Medica

dr. Baroa Silvia, medic primar neuropsihiatru

 

 

Discuţii

Īn patologia infantilă există encefalite subacute a căror delimitare faţă de bolile eredo-degenerative (leucodistrofii) şi scleroza difuză (Schilder, Pelizeus-Merzbacher, Schatz-Krabe) precum entitatea marilor grupe ale epilepsiilor şi miocloniilor, nu este cātuşi de puţin uşoară.

Īn ultimii decenii īntālnim īn literatura pediatrică şi neurologică īn mod neobişnuit de frecvent un tablou neurologic bine delimitat: encefalita subacută malignă; Ludo van Bogaert vorbeşte de leucoencefalită sclerozantă, Dawson de encefalită subacută cu incluzii, Pette-Doring de panencefalită nodulară endemică. Mulţi autori susţin identitatea distinctă ale acestor trei afecţiuni. Studiile clinice din ultimii 20 de ani au acceptat termenul generic conceput şi introdus īn patologia neuro-pediatrică de Gabriele M.E. Rhein: panencefalita subacută sclerozantă (P.E.S.S.), substituind toate īncercările de īncadrare nosologică a autorilor susmenţionaţi.

Tabloul clinic al acestei afecţiuni este dominat de degradarea progresivă a facultăţilor intelectuale asociată cu mioclonii, īncordarea motorie exprimată prin hipertonie musculară, mişcări hiperchinetice de tipul atetozei, ezitare īn mers şi staţiune, fără tulburare de echilibru, tremor achinetic la īnceputul mişcărilor active, spasme de extensie, manifestări care īnglobează un tablou neurologic deosebit de bizar şi cu potenţial diminuat de īncadrare nosologică.

Deteriorarea psihică şi neurologică progresivă agravantă şi ireversibilă se desfăşoară īn afebrilitate, evoluţia fatală survine inexorabil de la cāteva luni pīnă la 3-4 ani.

Tabloul morfopatologic

Conform descrierii date de Marcel D`Avignon este caracterizat printr-un proces de infiltraţie perivasculară microgliară şi o imagine histologică de degenerescenţă difuză (sclerotizare difuză) cu localizare la nivelul substanţei albe şi cenuşii a creierului şi cu o localizare anatomo-topografică corticală a regiunii diencefalo-mezencefalice, īn talamus, interesānd la sfārşit şi structurile reticulate din truchiul cerebral.

Etiologie

Gajdusek bazāndu-se pe cercetări moderne de virusologie, propune denumirea de encefalită rujeolică tardivă şi lentă evocānd ca agent cauzal virusul rujeolic. Īn spijinul concepţiei lui Gajdusek īi cităm pe Cajal, Cīmpeanu, Drăgănescu, Conolly, autori care subliniează faptul că elementul patogenic declanşant ar fi virusul rujeolic, sau o varianta a acestuia cu o capacitate neuropatogenă particulară. Acesta ar fi prezent după trecerea fazei acute a rujeolei comune īn ţesuturile cerebrale, putānd antrena alterări histologice importante, fapt demonstrat şi prin reuşita izolării virusului din creierul bolnavilor decedaţi prin PESS.

Prezentarea cazului este utilă din următoarele considerente:

1-Polimorfismului tabloului neurologic, clinic, care poate prezenta aspecte deosebit de bizare, pune probleme deosebit de dificile practicianului

2-Particularitatea cazului care constă īn evoluţia paralelă a afecţiunii de bază cu profil neurologic cu a unui traumatism de coloană D-L, secundar dezordinile motrice īntreţinānd un complex de inconveniente īn elucidarea diagnosticului şi determinānd o „pendulare” a cazului īntre diferite servicii de specialite (pediatrie, neurologie, ortopedie, O.R.L).

Eleva C.M. de 14 ani din Certeze, jud. Satu-Mare, a fost investigată īn serviciul nostru ambulatoriu de pediatrie şi neuropsihiatrie infantilă la 7 zile după un traumatism prin cădere, pentru:

-mişcări involuntare de flexie la nivelul hemicorpului drept, cu localizare predominantă la nivelul membrului inferior drept, impotenţă funcţională de echilibru şi mers (fără ajutor sau sprijin) secundare durerii violente cu localizare la nivelul segmentului osos sacro-ileal, cu o contractură musculară paravertebrală puternică (cāt un pumn de bărbat), modificări instalate după o cădere accidentală de pe o scară de 2 metri. Examenul clinic local al tegumentelor evidenţiează o contuzie forte cu sufuziune şi cu leziuni superficiale de tip excoriativ la nivelul genunchiului stāng şi toraco-abdominal lateral drept, la nivelul crestei iliace.

Tulburările de vorbire cu dizartrie uşoară, instabilitatea motorie cu sindrom clinic neurologic evident conturat piramidal şi extrapiramidal, ne-au determinat şi la suspiciunea unui traumatism cranian instalat printr-un mecanism „contracoup” şi la o eliberare a fenomenelor motorii susamintite prin şoc medular transversal. Remarcăm faptul că īn elucidarea condiţiilor de debut, a īmprejurărilor accidentului, nivelul cultural foarte scăzut al suferindei şi aparţinătorilor acesteia nu am reuşit să conturăm repere anamnestice de valoare reală sau convingătoare.

Stabilind diagnosticul prezumptiv de traumatism vertebro-medular cu sindrom piramidal şi extrapiramidal, stare după comoţie cerebrală, am internat bolnava la Serviciul de ortopedie. Īn urma explorării radiologice segmentare osoase a zonelor osoase afectate s-a pus īn evidenţă o linie de fractură de 12 cm īn coxa dreaptă, īn apropierea coloanei vertebrale. Leziunile osoase descoperite īn timpul internării nu au motivat tabloul neurologic bizar, care s-a agravat şi s-a īmbogăţit treptat, prezentānd  următoarele modificări clinice neurologice:

-contracţii ale muşchiilor feţei, cu dechiderea gurii

-rotirea capului involuntar spre dreapta

-mişcări involuntare  axiale de tipul spasmului de torsiune

-instabilitate psihică pānă la suspiciune de crize de Hy

Pentru toate aceste manifestări neurologice neīncadrabile se solicită reanalizarea neurologică a cazului.

Apariţia elementului de leziune combinată labirintică  a reclamat internarea cazului la secţia O.R.L. Explorarea instrumentală a sistemului auditiv nu a furnizat elemente īn privinţa localizării unei leziuni intracraniene.

Statusul neurologic, din multitudinea şi polimorfismul simptomatologiei, permite conturarea  unor modificări care trădează o afecţiune sistemică a sistemului nervos central:

-spasmul de torsiune

-sindromul piramidal şi extrapiramidal

-deschiderea gurii

-mişcări involuntare, necoordonate

-contractura  īn flexie maximală a coapsei şi genunchilor, mai tārziu şi a membrelor superioare

-tulburări trofice, acrocianoză, tegumente reci şi uscate

-īn sfera psihică-degradare progresivă cu anxietate, instabilitate, diminuarea funcţiilor psihice

Coroborānd datele clinice şi paraclinice, am internat copilul la neuro-psihiatrie infantilă īn vederea stabilirii diagnosticului de certitudine. Īn timpul internării tabloul clinic cāştigă o notă tot mai particulară, iar pe traseele E.E.G. au apărut modificările catacteristice, clasice, descrise de Rademacher: concomitent contracţiilor mioclonice ritmice, pe E.E.G. standard apar descărcări de unde lente hipervoltate pe toate derivaţiile, cu o simetricitate perfectă īntre cele două emisfere, inclusiv pe derivaţiile liniei mediene, care survin de asemenea ritmic īn raport  de 1 la 1 cu miocloniile clinice. Forma, durata şi distribuţia paroxismelor sunt constante īn timpul unei īnregistrări, dar pot diferi de la o īnregistrare la alta (paroxisme denumite complexele Rademacher).

Tratamentele aplicate au avut rezultate iluzorii. Decesul a intervenit după o suferinţă de 3 luni prin suprimarea funcţiilor vitale datorită leziunilor bulbare extinse.

CONCLUZII

1-Am prezentat acest caz de PESS cu o evoluţie fulminantă şi cu dificultăţi deosebite īn privinţa precizării diagnosticului de certitudine din cauza evoluţiei concomitente cu un traumatism vertebro-medular.

2-Pare o particularitate a cazului nostru afectarea predominant motorie īn tot timpul evoluţiei. Manifestările psihice cu tulburări funcţionale, bradipsihie, demenţierea progresivă au fost mai evidente īn faza terminală a afecţiunii.

3-Definirea histomorfologică aparţine Clinicii Neuro-Infantile Cluj.

4-Scopul prezentării cazului a fost şi sensibilizarea asupra unor aspecte clinice legate de această afecţiune cu incidenţă rară la vārsta copilăriei şi adolescenţei.

BIBLIOGRAFIE

1. Menkes J: Textbook of Child Neurology, Editura-Lea-Febiger, Philadelphia, pag. 340-343

2. Kempe H: Current Pediatric Diagnosis, Lange Medical Publications, pag. 658, 526

3. Abraham M R: Pediatrics, Appleton Century Crofts, New-York, pag. 1845

4. Avignon D MM: Annales de Pediatrie, 1996, 25, pag. 1425

5. Bogdan F, Codrea A: Pediatrie, 1968, 3, pag. 249-256

6-Cīmpianu E: Neurologie, 1974, pag. 237

7-Drăgănescu Ş, Voiculescu V: Neurologia, Editura Medicală, Bucureşti, 1961, vol.6, pag. 331-345

8-Prişcu R, Popescu V:RIŞCU R: Electroencefalografia, Editura Medicală, Bucureşti, 1975, pag. 414

9-Drăgănescu S: Revista Neurologia, 1960, 2, pag. 138-147

 

 

 

 

 

12-GANGLIONEURINOM RETROPERITONEAL CATECOLAMIN SECRETOR LA UN COPIL DE ŞASE ANI

 

 

Bauer Adalbert¹

                                             ¹medic primar pediatru, doctor īn medicină

 

 

Title: Retroperitoneal ganglioneurinoma with catecholamine secretion at a six year-old child

Abstract: I present the case of retroperitoneal abdominal tumour of tissular neurologic origins-ganglioneurinoma, with benign evolution, at a six year old child, with a confusing succession of symptoms, in a cronic abdominal ache syndrome, where only the prolonged evolution provided conclusive arguments for positive diagnostic, respectively when the growth become palpable in the left part of iliac area. The start symptoms were the nonstructured abdominal ache, without anatomical topographic localization criteria. The cronic infection of urinary tract was caused by the left kidney stone produced through urinary stasis, in response to exterior compression by the growth on left ureter.

Key words: ganglioneurinoma, abdominal tumours, chatecolamine, infection of urinary tract.

Rezumat: Prezint un caz de tumoră abdominală retroperitoneală de origine tisulară nervoasă-ganglioneurinom, cu evoluţie benignă, la un copil de şase ani, cu o cronologie derutantă a simptomelor īn contextul unui sindrom dureros abdominal cronic, numai evoluţia prelungită furnizānd elemente convingătoare pentru precizarea diagnosticului pozitiv, respectiv cānd tumora a devenit palpabilă īn fosa iliacă stāngă. Simptomele de debut au fost durerile abdominale nesistematizate, fără criterii de localizare anatomotopografică. Infecţia urinară cronică a fost pe fondul unei litiaze bezinetale stāngi produsă prin stază urinară, urmare a compresiunii extraluminale a ureterului stāng de către formaţiunea tumorală.

Cuvinte cheie: ganglioneurinom, tumori abdominale, catecolamine, infecţie urinară.

 

Prezentarea cazului. Copilul B.T. īn vārstă de şase ani din Satu-Mare, īn observaţia medicului de familie pentru dureri abdominale recidivante, intermitente, de tip colicativ, fără localizare specifică, a urmat tratamente repetate şi ineficiente cu vermicide, pe parcursul evoluţiei de nouă luni simptomatologia persistānd fără elemente de agravare sau de acutizare. Īn ultimele două luni tabloul clinic se completează cu o infecţie urinară şi o diaree trenantă, neinfluenţabilă prin tratamente cu dezinfectante intestinale şi regimuri dietetice.

Cu ocazia ultimului control, medicul de familie pune īn evidenţă o formaţiune tumorală de mărime 3x3 cm īn flancul stāng, de consistenţă fermă şi fixată īn regiunea suprapubiană. Copilul a fost īndrumat imediat la serviciul nostru, cu diagnosticul de tumoră abdominală de etiologie neprecizată.

La inspecţie abdomenul este normal conformat, fără asimetrie īntre cele două flancuri, la palpare se evidenţiează o formaţiune tumorală de consistenţă fermă, de mărimea unui ou de găină, nedureroasă, cu suprafaţă netedă, aderentă puternic planurilor profunde, cu localizare īn flancul stāng, preponderent īn fosa iliacă stīngă, fără contact lombar; pe marginea medială a tumorii se simt pulsaţii ample. Caracteristicile anatomo-clinice ale formaţiunii tumorale ne orientează spre localizarea topografică retroperitoneală.

Ţinānd cont că īn orice tumoră abdominală la copil este obligatorie urografia intravenoasă, am efectuat următoarele examinări radiologice:

Radiografia abdominală simplă, care evidenţiează o imagine opacă, de mărimea unui bob de porumb, īn proiecţia bazinetului stāng.

Urografia arată o hipotonie globală a căilor urinare reno-ureterale superioare, cu ectazii caliceale, bazinete şi uretere dilatate. La nivelul apofizei transverse L4, ureterul stāng hipoton şi dilatat face o cudură īnainte şi īnafară, cu īntreruperea temporară a fluxului urinar; īn continuare fluxul urinar este normal, stopul fiind realizat probabil prin compresiunea extraluminală a ureterului. Din proiecţie antero-posterioară se evidenţiează o umbră compactă, care proemină spre cavitatea abdominală din planurile profunde (retroperitoneal), bine delimitată īn ansamblu şi de mărimea 3x2 cm. Din poziţia oblică stāngă apofizele transverse L4-şi L5 sunt uşor īndepărtate īntre ele, iar conturul anterior al corpului vertebral L5 este concav (atrofie prin compresiune) fără dispariţia corticalei sau semne vizibile de invazie osoasă.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Reproducere după Caffey, J

Irigoscopie şi irigografie: joncţiunea descendentă sigmoidiană a colonului este deplasată uşor īnafară, fără modificări de contur şi de relief.

Radiografia pulmonară nu evidenţiază modificări patologice.

Examinări de laborator: hematologice fără modificări patologice, VSH-normal, TA 90/65 mmHg. Examenul urinii: albumine urme. Reacţia Esbach 0,15 mg %, catecolamine urinare intens pozitive. Sedimentul urinar: 10-15 hematii şi 20-30 leucocite, frecvente cristale de oxalaţi de calciu, floră microbiană bogată. Urocultură: bacili E.coli 1.000.000, sensibili la aminoglicozide (gentamicină, kanamicină).

Evoluţia a fost afebrilă īn tot timpul observaţiei.

Infecţia urinară a fost temporar cupată prin monoterapie cu gentamicină īn doze şi durată adecvate.

Caracterele clinice şi radiologice decelate, au permis localizarea anatomo-topografică a tumorii īn spaţiul retroperitoneal. Excluzānd existenţa unei tumori renale prin efectuarea urografiei, precum şi a uneia pancreatice prin localizarea pelviană a tumorii, ne-am orientat īn ordinea frecvenţei tumorilor retroperitoneale la copii spre originea tisulară nervoasă extramedulară a neoformatului abdominal, sprijinindu-ne şi pe modificările osoase ale corpului vertebral şi a apofizelor la nivelul L4 şi L5.

Starea generală nealterată, persistenţa īn limite normale a constantelor biologice, absenţa metastazelor, evoluţia posibil prelungită argumentată de formarea unui calcul bazinetal prin mecanism de stază urinară, absenţa sindromului infecţios, au fost cāteva elemente care au prezis natura benignă a neoformatului abdominal.

Intervenţia chirurgicală şi examenul histopatologic au confirmat diagnosticul nostru prezumptiv, stabilind ca entitate anatomo-clinică un ganglioneurinom retroperitoneal. Evoluţia postoperatorie a fost favorabilă. La controalele ulterioare copilul este asimptomatic, cu rezerva urmăririi calculozei şi a infecţiei urinare.

Ca o particularitate a cazului nostru menţionăm sindromul diareic trenant şi recidivant. Este cunoscut că īn cadrul tablourilor clinice realizate de tumorile adreno-medulare, precum şi cele provenite din ţesutul nervos simpatic (feocromocitom, neuroblastom, ganglioneurinom), există o creştere excesivă a catecolaminei, substanţa produsă de celule cromafine ale ţesutului nervos simpatic. Mecanismul fiziopatologic al diareei cronice de către catecolamine nu este elucidat, dar se presupune o perturbare īn metabolismul apei la nivelul segmentului digestiv.

Rosenstein a publicat cazuri de ganglioneurinoame catecolamin secretoare la copii, evidenţiate preoperator prin determinarea excreţiei de catecolamină din urină. Se pare că şi cazul nostru se īncadrează īn această entitate, īntrucāt după extirparea tumorii a cedat şi diareea.

Discuţii

Dacă īn seria de tratate clasice de pediatrie (Glanzmann, Rominger, Feer) īntālneam referiri sumare la patologia tumorală, īn tratatele moderne (Nathan, Shirkey, Kempe) patologia de neoformaţie este abordată īn capitole distincte, cu īncadrări nosologice bine precizate, cu perspective de abordare paraclinică, tratamente medicamentoase antineoplazice, asistenţă onco-chirurgicală.

Tumorile retroperitoneale la copii, cu toate că īn marea majoritate sunt tumori renale, clinica şi paraclinica neoformatelor de altă natură sunt prezente īn lucrările pediatrilor, radiologilor, chirurgilor, oncopediatrilor: monografia Carpenter privind patologia neuroblastomului şi ganglioneurinomului retroperitoneal, Hansman care descrie testele radiologice directe ale neuroblastomului retroperitoneal, studiul lui Gwinn despre teratoamele presacrale, iar a lui Hickey despre aspectele clinico-chirurgicale ale teratoamelor sacrococcigiene, Frantz publică cazuri de adenocarcinom şi limfosarcom al pancreasului la copii, Ganein despre tumorile benigne al vezicii urinare, Mostofi despre rabdomiosarcomul vezical, Ficht despre carcinoame, iar Scott despre feocromocitomul vezicii urinare,  Snyder descrie tumori de origine tisulară renală, pancreatică, nervoasă, lipoame, liposarcoame, fibrosarcoame, mezenchimoame beningne şi maligne, limfangioame şi hemangioame cu localizare īn spaţiul retroperitoneal. Evocăm aceste date din literatura pediatrică pentru demonstrarea polimorfismului etiologic al tumorilor retroperitoneale.

Diagnosticarea precoce şi corectă a tumorilor retroperitoneale la copii este o piatră de īncercare pentru clinician, oferind mai multe şanse terapeutice. Dificultăţile diagnosticului īn faza de debut sunt mai mari decāt la adult, de cele mai multe ori fiind necesare examinări paraclinice laborioase, iar uneori impunāndu-se laparatomia exploratorie şi biopsia. Problema benignităţii sau malignităţii unor tumori retroperitoneale este deseori mai uşor de lămurit decāt cea a punctului de plecare. Malignitatea de obicei se traduce prin creşterea rapidă a tumorii, multiplicitatea ei, prezenţa metastazelor, afectarea stării generale, alterarea precoce a probelor biologice, apariţia precoce a complicaţiilor din partea organelor vecine, etc.

Concluzii

Am prezentat un caz de ganglioneurinom retroperitoneal, cu complicaţii urorenale neobişnuite: formare de calcul bazinetal prin stază urinară persistentă, consecinţa compresiunii extraluminale a ureterului.

Prezenţa diareei cronice şi amendarea ei după extirparea chirurgicală a tumorii, a impus cazul ca un ganglioneurinom catecolamin-secretor.

Particularităţile clinice a cazului prezentat subliniează importanţa depistării precoce a neoformatelor retroperitoneale şi soluţionarea chirurgicală a lor, īn vederea eliminării apariţiei complicaţiilor.

Referinţe

1.      Rosenstein, B,J, Engelman, K. Diarheea in a child with a catecholamine-secreting ganglioneurinoma. Case report and review of literature. J Pediat 1963;63:217.

2.      Swift, PGF. Watery diarrhea and ganglioneurinoma with secretion of vasoactive intestinal peptide. Arch Dis Child 1975;5:876.

3.      Melicow, MM. Palpable abdominal masses in Infants and Children. J Urol 1959;81:705.

4.      Snyder, WH. Retroperitoneal Tumors in Infants and Children. Arch Sur 1951;63:26.

5.      Nelson, EW. Texbook of Pediatrics 1964,1525

6.      Shirkey, H. Pediatric Therapy. Mosby Company Saint-Luis 1975,1033-1035

7.      Popescu, V. Tratat de Pediatrie, Editură Medicală, vol III

8.      Fanconi, G, Wallgren, A. Manual de pediatrie, 340-342

 

 

 

 

 

 

13-SINDROMUL McCUNE  ALBRIGHT

Consideraţii clinice pe marginea unui caz la un copil de 5 ani.

 

 

 

DR.BAUER ADLBERT

Medic primar pediatru

Doctor īn medicină                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           

Sindromul McCUNE-ALBRIGHT - displazia osoasă poliostozică, este o afecţiune foarte rară la copil. Diagnosticul clinic  pentru acest motiv apare ca un act de mare fineţe profesională, dar sunt convins că este accesibil pentru toţi practicienii prin cunoaşterea simptomatologiei osoase şi extraosoase, hormonală-cutanată, evocatoare şi impresionantă la primul contact cu bolnavul.

Cazul pe care īl prezint acoperă simptomatologia clasică exhaustivă a afecţiunii de fond după cum urmează:

                                          1-simptomatologia ososasă clinico-radiologică

                                                      -leziuni structurale osoase caracteristice

                                                      -fracturi patologice multiple,spontane sau la traumatisme minore.

                                                      -sechele infirmizante după fracturi

                                          2-anomalii endocrine constīnd īn apariţia pubertăţii precoce cu instalarea ciclului menstrual īnainte de 8 ani şi a caracterelor sexuale secundare: păr pubian, axilar, sāni măriţi

                                          3-anomalii cutanate sub forma unor pete pigmentare mari cu contur neregulat sau īn hartă, de culoare brună realizīnd aspectul de pete de “cafea cu lapte”

Scopul acestei lucrări este ca pe līngă prezentarea unei entităţi rare să sensibilizeze atenţia practicianului pediatru īn vederea recunoaşterii īn timp util a leziunilor segmentelor osoase afectate, evitīnd astfel  a numeroaselor fracturi patologice cu sechele infirmizante.

Ţinīnd cont de faptul că boala debutează īn general īn prima copilărie, īn unele cazuri chiar la sugar, iar evoluţia ei īncetează de cele mai multe ori īnainte de vārsta de 20 de ani, īn vederea prevenirii unor fracturi spontane patologice infirmizante se impun următoarele măsuri medicale:

                                          A-īn caz de sesizarea unor semne clinice extraosoase, pubertate precoce, anomalii pigmentare,dificultăţi motorii, se impun examinări radiologice multisegmentare īn vederea decelării segmentului osos afectat.

                                          B-īngrijirea copilului prin metode adecvate pānă la vīrsta de consolidare spontană a afecţiunii,evitīnd astfel fracturile patologice invalidante.

DISCUTII

                              -Īn anul 1938 īntr-un articol intitulat “Displazia fibroasă poliostică”-LICHTENSTEIN inspirat de JAFFE, prezintă un studiu aprofundat asupra opt cazuri din care patru au prezentat semne nete de displazie fibroasă de os. Mult timp displazia fibroasă osoasă a fost confundată cu osteozele paratireoidene pānă cānd LICHTENSTEIN si LIEVRE au separat cele două entităţi clinice. Ulterior s-au publicat numeroase observaţii cu diverse denumiri ale bolii ca osteită fibrochistică localizată, fibromatoza chistică-KIENBOK, osteo-distrofie fibroasă localizată-FREUM-MEFFERT, maladia osoasă unilaterală de Von RECKLINGHAUSEN-

                              ALBRIGHT-BUTLER-HAMPTON au individualizat īn anul 1947 un sindrom caracterizat prin osteoză-fibro-chistică diseminată, pigmentaţia tegumentelor şi disfuncţii endocrine la sexul feminin.

Boala lui McCUNE ALBRIGHT sub denumirea de displazie fibroasă poliostică /osteodistrofie fibroasă diseminată, se caracterizează printr-o leziune osoasă specifică īn care măduva osoasă este īnlocuită īn mai multe locuri printr-un ţesut conjunctiv sărac īn celule şi bogat īn fibre. Īn general apare unilateral, uneori la un singur os. Leziunile scheletului pot fi īnsoţite si de alte simptome particulare ca tulburările de pigmentaţie şi tulburări endocrine. Această formă constituie sindromul McCUNE-ALBRIGHT-STENBERG. Mai frecvent sunt afectate metafizele proximale a femurului, coastelor, craniul (osteoscleroza bazei). Fracturile spontane sunt mai frecvente.Boala este de două-trei ori mai frecventă la fete decāt la  băieţi. Ea poate debuta īntre 1-10 ani iar de cele mai multe ori evoluţia ei īncetează īnaintea vārstei de 20 de ani.

Boala lui ALBRIGHT este habituală şi se recunoaşte din prima copilărie. Etiologia este necunoscută. Pe baza cercetărilor efectuate īn ultimul timp se presupune desvoltarea defectuoasă a sistemului osos īn viaţa embrionară, īnsă majoritatea autorilor acordă caracter ereditar sau familial prin perturbări genetice.

SCHMITZER sustine că boala este declanşată pe cale central-nervoasă, fapt ce explică apariţia modificărilor cantonate la un os, la un membru, sau la ambele pe o singură parte. Aşa se explică lipsa modificărilor biochimice īn sānge şi urină. Ar fi vorba deci de o distrofie de tip hiperparatiroidian  declanşată de disfuncţia unor centri neurotrofici (modificările vestibulo-oculare observate si īn cazul nostru vin īn sprijinul acestui argument).

Simptomatologia displaziei fibroase se compune dintr-un sindrom osos şi semne extraosoase care sunt inconstante.

Īn general boala se evidenţiează prin fracturile spontane la locurile atingerii osoase. Aceste fracturi se consolidează relativ repede şi se vindecă cu angulaţii persistente. Deformările se produc īn majoritatea cazurilor la nivelul membrelor inferioare pe convexitatea exterioară a femurului. Simptomatologia  osoasă īn general este foarte variabilă de la un caz la altul sub aspectul localizării sau īn ceea ce priveste numărul leziunilor.

Īn funcţie de localizare se observă tumefacţii al calotei şi prăbuşiri vertebrale cu toate consecinţele lor fiziopatologice. Sindromul biologic este nemodificat, calcemia, fosfatemia, calciuria, lipidele şi colesterolul prezintă valori normale. Fosfatazele alcaline sunt uşor crescute īn cazuri severe de boală.

Semnele extraosoase a displasiei fibroase poliostice sunt inconstante. Ele se observă īn totdeauna īn cazuri severe de boală.

Tulburările de pigmentaţie sunt reprezentate prin plăci intinse de culoare cafelei cu lapte cu contur neregulat, cu predilectiţie īn regiunea lombară, fesieră, unilateral.

Tulburările endocrine īn cele mai multe cazuri se manifestă sub formă de pubertate precoce la sexul feminin. Se observă o incidentă de 40 % din totalul cazurilor publicate. Se poate manifesta chiar din primele luni ale vieţii sau de la 1-10 ani de viaţă. Caracterele sexuale secundare apar aproape īntotdeauna prin apariţia precoce a ciclului menstrual. Prematuritatea genitală se reflectă prin iregularitatea ciclului menstrual. Excreţia de hormoni gonadotropi arată valori normale. Semnele de pubertate precoce sunt excepţional de rare la sexul masculin.

Īn cazuri de pubertate precoce de multe ori se semnalează şi semne de hipertireoidită. Tulburările de creştere sunt reprezentate prin creşterea accelerată a osului atins. Punctele de osificare apar precoce.

Īn cazuri izolate de displasie fibroasă poliostică se semnalează şi alte anomalii cum ar fi retardare psihică, abolirea izolată a reflexelor tendinoase şi cutanate, atrofie optică-nistagmus prin atingerea căilor vastibulare centrale, atrofie renală, strictura aortei şi alte anomalii congenitale.

Sub aspectul anatomopatologic-leziunile īn cadrul displaziei fibroase poliostice sunt reprezentate printr-un ţesut conjunctiv sărac vascularizat, īn care sunt repartizate trabecule osoase imature şi cāteodată ţesut cartilaginios sau hialin, probabil formate prin metaplazia stromei fibroase.

Din aceste considerente anatomopatologice derivă şi aspectul radiologic. Formaţiunile pseudo-chistice se vor trăda prin zone de resorbţie osoasă de formă si mărime variate care subţiază compacta osului pānă la o lamă fină dar neīntreruptă, totodată producānd şi īngroşarea segmentului osos afectat. Vascularizaţia redusă amintită cu prezenţa hemoragiilor prezintă mediu prielnic īn apariţia calcificărilor-sub forma opacităţilor noroase neregulate, cu margini sclerozate bine marcate. Aceste calcifieri fiind pe un teren distrofic nu pot asigura rezistenţa osoasă, cu ocazia solicitărilor mecanice oasele se īncurbează şi se fracturează.

PREZENTAREA CAZULUI-

Īn lumina celor expuse prezint acum cazul nostru, pe copila B.A. īn vārstă de 5 ani din mediul rural.

Copila a fost adusă la serviciul nostru de pediatrie pentru apariţia ciclului menstrual-sāngerare persistentă, creşterea semnificativă a sānilor, apariţia pilozităţii pubiene, apariţia unor pete pigmentare mari pe coapsa stāngă-faţa anterioară-şi īn regiunea lombară stīngă.

Din antecedente heredo-colaterale nu rezultă nimic semnificativ.

Antecedente personale patologice relevă o fractură a femurului drept īn urma unui traumatism minor, care a necesitat şi intervenţie chirurgicală īn primăvara anului curent. Vindecarea sechelară a fracturii se trădează printr-o angulaţie a membrului inferior stāng şi ca consecinţă funcţională, un mers legănat sesizabil la primul contact cu copilul. Se mai semnalează o fractură a membrului superior stāng īn urmă cu doi ani cu vindecare spontană -tot după un traumatism minor.

Istoricul bolii actuale: părinţii afirmă că īn urmă cu 3 luni au observat o tumefiere excesivă a mameloanelor şi a vulvei, care a devenit din ce īn ce mai pronunţată, culminānd cu sāngerarea apărută din vulvă.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-SEMNE CLINICE DE PUBERTATE PRECOCE-FRACTURI PATOLOGICE                  

 

 

 

 

 

 

 

                    -LEZIUNI OSOASE FIBRO-CHISTICE                     -FRACTURI                                                                                                        VICIOS CONSOLIDATE

 

Examenul clinic obiectiv: se constată o mărire īnsemnată a glandelor mamare, iar regiunea vulvară este hipertrofică şi hiperpigmentată. Din vulvă prezintă o sāngerare destul de abundentă necoagulată, deschisă la culoare. La tuşeu rectal nu se palpează tumoară ovariană. Coroborīnd aceste simptome clinice se conturează tabloul clinic al unei pubertăţi precoce adevărate.

Asocierea pubertăţii precoce adevărate la o fetiţă de 5 ani cu simptomatologia osoasă, sesizată la prima vedere prin deformările a coapsei şi şoldului stāng, cicatrice postoperatorie evidentă, asimetria bazinului, scurtarea membrului inferior stīng, īncurbarea īn var a şoldului, hipotrofie musculară la acest nivel, mers legănat, a impus necesitatea explorării radiologice a cazului.

Explorarea radiologică plurisegmentară relevă următoarele modificări:oasele extremităţilor superioare şi inferioare ale bazinului prezintă numeroase chiste diseminate neuniform pe un fond de decalcifiere osoasă localizate predominent īn partea stīngă.

Petele de hiperpigmentaţie sunt localizate pe faţa anterioară a coapsei stīngi şi regiunea lombară, avīnd dimensiuni mari - 2x3 cm, respectiv lombar de 4x4 cm, marginile fiind neregulate şi de culoarea cafelei cu lapte.

Īn rest īn afară de un nistagmus spontan orizontal bilateral de tip rotator, nimic deosebit din partea organelor de simţ şi SNC

Examinări de laborator complementare efectuate: hemoleucograma, examen de urină, fără modificări patologice, ureea sanguină 0,35 mg, glicemia  provocată /30 min 145 mg %-60 min 92 mg %-90 min 72 mg %.P roba lui TORN-scădere de eozinofile peste 50 %.

Bilanţul electrolitic şi hormonal al cazului īn speţă nu indică modificări apreciabile: fosfor anorganic-5,8 mg-100 ml ser, calcemia-8,36 mg/100ml ser, calciuria 0,27 gr/litru, fosfataze alcaline 15 U BODANSKY/100/ml ser, colesterolemia 190 mg/100 ml ser, lipidemia 570 mg/100 ml ser, 17 cetosteroizii urinari 6,56 mg / 24 ore.

Examenul oftalmologic-A.V.-1/1; FO.-papilele prezintă o uşoară paloare papilară bitemporală. Vasele şi īn general venele mai dilatate si turtite.

Sesizarea celor două   fenomene clinice (neuro-acustice si oftalmologice) sunt semnalate īn literatura de specialitate īn favoarea etiologiei neurologice a bolii..

Prezenţa concomitentă a pubertăţii precoce cu modificările osoase, caracterele acestor modificări-anomaliile cutanate exprimate īn pete hiperpigmentate, anomaliile neuroacustice pledează cu certitudine pentru sindromul McCUNE ALBRIGHT- afectiune foarte rară; pānă īn anul 1978 au fost descrise doar 10 cazuri.

Tabloul clinico–radiologic al displaziei fibroase poliostice mai ales la debut prezintă multe capcane de diagnostic diferenţial după cum urmează:

                  -Osteozele paratireoidiene-sunt excepţional de rare la copii, afecţiuni foarte dureroase, prezintă sindrom extra-osos biologic caracteristic, sunt generalizate şi fără modificări endocrine.

                  -Boala lui PAGET este tot o boală distrofică, deci produce şi modificări de resorbţie osoasă dar structura osoasă īn mozaic, localizările şi vārsta la care apare, permit diferenţierea de distrofia chistică poliostică.

                  -Xantomatozele osoase (tumori cu mieloplase), chistele esenţiale īn anumite faze de evoluţie pot imita aspectul chistic din boala lui ALBRIGHT, dar localizarea leziunilor (craniu,oasele plate) precum şi sindromul biologic (hipercolesterolemia, hiperlipidemia) prezintă criterii de diferenţiere.

                  -Neurofibromatoza, maladia cutanată a lui Von RECKLINHAUSEN este asociată īn număr īnsemnat de cazuri de leziuni osoase. Prezenţa tumorilor cutanate, caracterul ereditar, aspectul geodic al leziunilor osoase, predominenţa procesului osteolitic, caracterul anomaliilor cutanate (pete pigmentate cu margini regulate) permit diferenţierea de boala lui ALBRIGHT.

-Nu putem trece cu vederea nici problemele de diagnostic diferenţial ce le ridică pubertatea precoce:

                  -Pubertatea precoce datorită unei tulburări centrale diencefalo-hipofizare sau epifizare, care se exclude prin valori normale al glicemiei provocate.

                  -Pubertatea precoce datorită unei tumori gonadice sau suprarenale sau unei hiperplazii suprarenale cu hipersecreţie de hormoni androgeni, prezintă modificări somatice caracteristice pe de o parte, iar pe de altă parte 17 cetosteroizii urinari şi proba lui TORN prezintă modificări īnsemnate.

                  -In caz de pubertate precoce cauzată de tumora ovariană, tumora este de obicei palpabilă prin tuşeu rectal sau la examenul abdomenului

EVOLUŢIA

Leziunile osoase  se instalează īn mod progresiv de la vārsta fragedă. Toate formele intermediare sunt posibile, de la forme localizate fără simptomatologie evidentă pānă la forme severe cu fracturi patologice, deformări ososase  scheletice care pot duce la o gravă infirmitate. Progresiunea īn puseuri evolutive repetate īnspre regiunile distale se trădează de obicei prin fracturi spontane.

La vārsta adultă potenţialul  de evolutivitate se calmează. Īn ceea ce priveşte prognosticul vital, el este benign. Īn cazuri foarte rare apare ca o complicaţie osteosarcomul. Īn cazurile severe de forme generalizate cu tulburări endocrine multe cazuri se pierd la vārstă tānără.

TRATAMENTUL bolii ALBRIGHT este inexistent. Acetatul de aluminiu aplicat de HELFET, preparatele de calciu şi vitamina D dau rezultate iluzorii.

Tratamentul chirurgical se rezumă la chiuretarea leziunilor izolate, la grefe ososoase şi rezecţiile de os.

CONCLUZII.

                  1-Sindromul lui Mc CUNE ALBRIGHT este o boală foarte rară, fiind semnalate īn literatura pediatrică mondială doar 10 cazuri pānă īn 1978.

                  2-Cazul prezentat are o notă de severitate deosebită datorită caracterului generalizat al leziunilor osoase, cu fracturi spontane şi prezenţa - ad integrum – a simptomatologiei pubertăţii precoce.

                  3-Īn cazuri de fracturi patologice solitare sau multiple trebuie investigată şi urmărită sfera hormonală, iar īn caz de pubertate precoce adevărată este obligatorie cercetarea radiologică minuţioasă a segmentelor osoase predominant afectate.

                  4-Prin stabilirea diagnosticului pozitiv īn timp oportun şi īnaintea apariţiei fracturilor patologice, menajarea copilului este posibilă pānă la vārsta de consolidare biologică spontană evitānd astfel deformările inestetice disfuncţionale a oaselor, eventual invalidităţile copilului.

                  5-Apariţia paralelă a simptomatologiei osteo-hormonale pentru un practician iniţiat īn problematica afecţiunii duce la elucidarea rapidă a diagnosticului şi scuteşte copilul de o serie īntreagă de investigaţii complicate şi inutile.

                  6-După stabilirea diagnosticului de certitudine informarea părinţilor sau a aparţinătorilor asupra naturii acestui afecţiuni, a condiţiilor impuse de īngrijire sunt obligatorie.

                  7-Se impun controale medicale foarte riguroase la intervale de cel puţin 3-6 luni, īn vederea prevenirii fracturilor patologice şi revizuirea clinică īn cazul recidivelor şi la nivelul altor segmente osoase.

BIBLIOGRAFIE.

                  -J:DIECKHOFF-Padiatrie und ihre grenzgebiete Teil-I pag-325, Teil-II-pagina-970,1017,1130.

                  -FANCONI UND A:WALLGREN-Lehrbuch der pediatrie-pag-357,869

                  -WALDO-NELSON-Textbook Of Pediatric-Editia Philadelphia-London-pagina1263,1369

                  -STANISLAS DE SEZE et A.RYCKEWAERT-Maladies des os et des articulations.pagina-530,545

                  -BARNETT-EINHORN-Textbook Of Pediatrix-Editia Philadelphia-London,p-pagina-928,1126,1696,1733

                  -J.CAFFEY-Pediatric X-ray Diagnosis-Sixth Edition pagina-1o61,1o62

                  -A.RUDOLH-Textbook of Pediatrix-Appleton Century Crofts New-York-1977-pagina-898,1931

                  -O.POPESCU-Patologia Pediatrică-Editura medicală-Bucuresti-1980-pagina-1980

                  -LOGHIN.S.-ANTONESCU ST-POPESCU A.-Dermatologia Editura medicală Bucuresti-1971-pagina-392

                  -Mc CUNE ALBRIGHT-BUTLER R:American Journal Disease Of Children-1973-pagina-126,5,617

     

 

 

 

 

 

 

 

14- SUBSEPSIS ALLERGICA WISSLER-FANCONI, ANTICAMERA COLAGENOZELOR LA COPII

 

 

 

 

 

 

Bauer Adalbert¹

                        ¹medic primar pediatru, doctor īn medicină

 

Title: Subsepsis allergica Wissler-Fanconi, the waiting room for collagenosis at childrens

Abstract: I present a disease with allergic constituent, whose clinical presentation include discontinuous fever on a long period of months, inconstant exanthema, with promptly demise at corticotherapy, but who many times is followed by a collagen group disease, or by miscellanous simptomatology of these group.

Key words: collagenosis, childrens, Wissler-Fanconi syndrom, corticotherapy.

Rezumat: prezint o afecţiune cu caracter alergic, al cărei tablou clinic cuprinde febră cu caracter intermitent cu durată de luni de zile, exanteme variabile, şi care cedează prompt la corticoterapie, dar care de multe ori este urmată īn timp de o boală din grupul colagenozelor, sau de o simptomatologie intricată a acestora.

Cuvinte cheie: colagenoze, copii, sindrom Wissler-Fanconi, corticoterapie.

 

Baze raţionale

Īn tratatul de pediatrie a lui Fanconi-Walgreen din 1956, boala Wissler-Fanconi -subsepsis allergica- este descrisă ca o boală reactivă cu caracter net alergic; tabloul clinic cuprinde febră cu caracter intermitent cu durată de luni de zile, exanteme variabile maculoase, uneori urticariene, care cedează prompt la corticoterapie. Ea trece uneori īn poliartrită evolutivă cronică. Din această entitate, mai puţin caracteristică din punct de vedere clinic, se pot dezvolta forme clinice diferite de colagenoze la copil [2]. Literatura germană a acceptat iniţial doar o singură formă de colgenoză care urmează sindromului Wissler-Fanconi, respectiv atrita reumatoidă juvenilă.

Recunoaşterea legăturii dintre sindromul Wissler-Fanconi cu o afecţiune din grupul colagenozelor, a atras atenţia asupra imnportanţei identificării acestuia īn antecedente patologice personale a copilului, īn special pentru lupusul eritematos diseminat acut (LED), dermatomiozită, periarterita nodoasă, poliartrita cronică evolutivă, purpura Schonlein-Henoch, arterita Wagener cu celule gigante, sindromul Takayasu, dar şi pentru formele intricate, greu īncadrabile, ale colagenozelor.

Īn ceea ce priveşte etiologia şi patogeneza  colagenozelor, decenii după formularea lui Klemperer, aproape nimic nu s-a schimbat: afecţiunea este ubicuitară īn ţesuturi şi viscere, avānd un debut polimorf, cu numeroase forme clinice intricate, sau prin succesiunea unor entităţi diferite de colagenoze.

Denumirea de colagenoză a fost creată de Klemperer īn 1941, dar īncă din 1929 Klinge a recunoscut că degenerescenţa fibrinoidă a ţesutului conjunctiv prin mecanism alergic reprezintă alterarea tisulară cea mai caracteristică. Sistemele de  organe care conţin mult ţesut conjunctiv şi sunt bogate īn fibre de colagen, sunt cel mai frecvent afectate: sistemul cardiovascular, musculatura, pielea, fiind de fapt o boală primitivă de autoagresiune. Descoperirea celulei lupice Heller-Zimmerman de tip B reprezintă elementul pentru identificarea afecţiunii.

Entităţile īncadrabile aici nu debutează decāt rar cu simptomatologie  clasică, predominānd forme intricate, forme de trecere, fapt care pune īn dificultate diagnosticul. Aforismul academicianului profesor doctor Gheorghe Goldiş rămāne valabil şi azi: „dacă nu ştii la ce să te gāndeşti īn faţa unui caz clinic greu descifrabil, gāndeşte-te şi la o colagenoză”.

Spitalul Clinic Fundeni, Bucureşti, a prezentat statistic cazuistica proprie īn ordinea frecvenţei: atrită reumatoidă, lupus eritematos diseminat acut, purpura Schonlein-Henoch, dematomiozita, sclerodermia, periarterita nodoasă.

La un moment dat grupul colagenozelor a devenit „un coş de gunoi”, īn care au fost incluse o mulţime de afecţiuni neīncadrabile nosologic. Īn ultimele două decenii au fost stabilite multe aspecte de delimitare a cadrelor nosologice, dar cu rezultate modeste īn privinţa etiologiei şi patogenezei afecţiunii.

Motivarea prezentării cazurilor

-sunt două cazuri de colagenoze, cu debut prin sindrom Wissler-Fanconi.

-importanţa succesiunii cronologice a aspectelor patogenetice şi clinice, pānă la conturarea clară a tabloului clinic, de colagenoză īncadrabilă: subsepsis allergica-reumatism poliarticular acut-atrită reumatoidă-lupus eritemtos diseminat acut şi respectiv subsepsis allergica-colită ulceroasă-atrita reumatoidă.

Prezentarea cazurilor

Cazul nr 1: copil de şapte ani din Satu-Mare, s-a prezentat la serviciul nostru pentru īncadrarea nosologică a unei suferinţe īndelungate, de natură aparent reumatismală, motiv pentru care a fost internat de repetate ori īn diferite secţii de specialitate, şi al cărei tablou a fost progresiv, cu modificări cutanate de tip alergic.

De remarcat a fost starea febrilă prelungită, de aproximativ şase săptămāni, cu următoarele caractere: intermitentă, cu stări de subfebrilitate intercalate de două-trei zile, de tip septic

Starea generală a fost relativ bună, fără semne clinice, biologice, bacteriologice, care să pledeze pentru  o infecţie bacteriană sistemică. La intervale nedeterminabile a fost vizibil un rash cutanat fugace, suprins doar cāteva ore.

Diagnosticul de subsepsis allergica a fost un diagnostic retrospectiv, după apariţia şi a altor simptome clinice evocatoare.

După acest intermezzo febril cu durată neobişnuită, tabloul clinic a fost dominat de manifestări clinice articulare, pānă la apariţia modificărilor cutaneo-mucoase caracterisice pentru un lupus eritematos diseminat acut. Modificările articulare au sugerat īn diferite etape de evoluţie a bolii, o eventuală formă clinică de colagenoză: debut īn urmă cu doi ani, prin artralgii cu caracter migrator, cu localizare la articulaţiile mari (genunchi, tibio-tarsiene) şi articulaţiile mici predominant interfalangiene, īnsă fără caractere locale de inflamaţie. Trebuie subliniat faptul că artralgiile au fost īnsoţite de mialgii puternice, cu caracter predominant matinal, posibil datorate unei miozite interstiţiale cu o discretă lezare a fibrelor musculare, prezente de altfel īn majoritatea cazurilor formelor comune de LED.

La o internare următoare tabloul clinic se conturează mai net: īn afară de febră, copilul prezintă tumefierea articulaţiei genunchiului stāng şi a celor tibio-tarsiene bilateral, cu impotenţă funcţională. Pe baza simptomatologiei precum şi a modificărilor biologice, cazul a fost etichetat ca reumatism articular acut la primul puseu,  şi s-a aplicat un tratament adecvat. Părinţii copilului au afirmat că după externare simptomatologia articulară a persistat, manifestāndu-se prin dureri şi tumefierea migratoare, fluxională, a articulaţiilor mici şi mari, īnsoţită de subfebrilităţi.

Simptomatologia articulară devine ulterior şi mai accentuată prin tumefierea articulaţiilor mari şi a celor interfalangiene, de aspect fuziform, īnsoţită de subfebrilităţi, motive pentru care se decide reinternarea, etichetānd cazul ca poliartrită cronică evolutivă, ţinānd cont īn primul rānd de artropatia cu durata de peste 3 luni, īnsă insuficient susţinută de argumente biologice. Tentativele de tratament cu antiinflamatoare au eşuat, doar schema clasică de corticoterapie ducānd la amendarea simptomatologiei articulare.

La scurt timp după externare apar manifestările cutaneo-mucoase caracteristice unui LED:

-erupţii roseoliforme cu localizare anatomotopografică preponderent la faţă, retroauricular, latero şi retro-cervical, īn regiunea pectorală şi interscapulară, cu cāteva elemente acneiforme.

-exantem fugace, resorbindu-se īn 48 de ore, persistānd doar modificările cutanate ale feţei: elemente congestive roşii-violacee, aspect edematos, cu margini neregulate, discret furfuracee, cu caracter variabil şi cu localizare centro-facială, predominant perinazal şi periorbital.

-edem al pleoapei superioare, cu cāteva elemente teleangiectatice.

-eritem palmar simetric, mai pronunţat īn regiunea tenară şi hipotenară, cu tendinţă netă spre leziuni teleangiectatice, care dispare la vitropresiune (caracter considerat de Degos de certitudine pentru LED).

-fisuri sangvinolente persistente pe tot decursul internării, la nivelul buzelor superioare şi inferioare.

-modificări cutanate hiperkeratozice, cu elemente discoidale, cu localizare la nivelul articulaţiilor genunchiului şi cotului, care cedează īn mare parte după instituirea tratamentului corticosteroid.

Aceste modificări cutaneo-mucoase pledează pentru lupus eritematos acut patent, fapt confirmat şi de prezenţa intens pozitivă a celulelor lupice, de pozitivitatea testului latex Waaler-Roose şi de valorile constant ridicate ale VSH-ului.

Cazul a fost internat la Spitalul Clinic Fundeni, unde prin determinarea factorului antinuclear, anticorpilor anticitoplasmatici, anticorpilor anti-fibre musculare, complexelor imune, etc., diagnosticul de trimitere a fost confirmat: lupus eritematos diseminat acut, formă clinică intricată cu artrită reumatoidă juvenilă, debut cu sindrom Wissler-Fanconi.

Cazul nr 2, prezentat pe scurt deoarece īn filiera patogenetică a intervenit o afecţiune īncă discutabilă ca īncadrare īn colagenoze, respectiv colita ulceroasă. Totuşi punerea īn discuţie este utilă īntrucāt īncadrarea īn acest grup de afecţiuni īn literatura pediatrică este o realitate, fenomenul de autoagresiune fiind similar cu cel din colagenoze [10]. Copilul H.F. de cinci ani, prezintă  o afecţiune de debut cu febră de tip septic, cu durata de 5-6 săptămāni, cu apariţia intercalată de rash cutanat de diferite intensităţi, artralgii, mialgii şi care prin excluderea altor afecţiuni a fost etichetată ca boală Wissler-Fanconi, tratamentul cu corticostreroizi de durată medie fiind aparent benefic. Vindecarea s-a dovedit a fi aparentă, la două săptămāni de la externare copilul prezentānd scaune numeroase, cu sānge, mucus şi puroi, dureri abdominale puternice, cu tenesme. Presupunānd o infecţie bacteriană de tip enteroinvaziv s-a administrat un tratament cu dezinfectante intestinale, īnsă fără un rezultat convingător. După o evoluţie de cinci săptămīni a fost internat la o clinică de pediatrie din Budapesta, unde pe baza rezultatului rectoscopiei şi a altor examinări, a fost stabilit diagnosticul de colită ulceroasă, indicāndu-se tratament cu salazopirină, obţināndu-se vindecarea clinică. La un an de la externare debutează simptomatologia unei atropatii, cu modificări la nivelul articulaţiilor mici interfalagiene, cuprinzānd pe parcursul evoluţiei şi articulaţiile genunchiului şi tibio-tarsiene. De această dată corticoterapia a fost ineficientă. După o evoluţie de trei luni, la Spitalul Clinic Fundeni se precizează diagnosticul de artrită reumatoidă juvenilă, care a recţionat foarte bine le tratament cu acid acetil salicilic „a la long”. Ca o curiozitate, menţionez faptul că a fost vorba de cazul unui coleg al nostru, astăzi cu o sănătate perfectă.

Concluzii

1. Sindromul Wissler-Fanconi, conform practicii pediatrice şi a datelor din literatură, poate fi considerat ca o anticameră a colagenozelor,  cele două cazuri prezentate, la care īn cadrul filierei patogenetice primum movens a fost subsepsis allergica, pledānd īn acest sens.

2. Evoluţia sub forme intricate de colagenoze dovedeşte faptul că furnizează tablouri clinice obscure, greu descifrabile.

3. Intercalarea colitei ulceroase īn veriga patogenetică vine īn sprijinul tendinţelor de īncadrare a colitei ulceroase īn cadrul afecţiunilor cu patogeneză autoagresivă, eventual al colagenozelor.

4. Lupusul eritematos diseminat acut este cea mai frecventă şi cea mai gravă boală a ţesutului conjunctiv īntālnită īn practica pediatrică.

Referinţe

1. Desbois, JCL. Connectivites, īn Perelman, R. Pediatrie practique, tome III, Paris, 1982,3073-3125.

2. Goldiş, G. Aspecte particulare clinice şi terapeutice īn colagenozele copilului, Congresul Naţional de Reumatologie, Bucureşti, 1983,7-8.

3. Barnett, HL. Pediatrics, 15 th edition, New-Zork, A.C.C, 1974,508-514.

4. Schaller, JG. īn Nelson. Textbook of Pediatrics, ediţia a II-a, Philadelphia-London-Toronto, W.B.Saunders Co, 1979.

5. Gellis, SS, Kagan, BM. Current Pediatric Therapy, Philadelphia-London-Toronto, W.B.Saunders Co,1976.

6. Green, M. Pediatric Diagnosis, Philadelphia-London-Toronto, W.B.Saunders Co, 1980.

7. Popescu, V. Lupus eritematos sistemic la copil, al III-lea Congres Naţional de Pediatrie, Bucureşti, 1974.

8. Goodean, P, Herreman, G. Aspects clinique et evolution du lupus erithemateux, La revue du practicien, 1976;XXVI:929-945.

9. Arion, C, Popescu, V. Lupusul eritematos sistemic la copil, Pediatria, 1979;XXVI(1):19-34.

10. Lagercrantz, R, Hammerstrom, S, Perlmann, P. Autoimmunity in ulcerativ colitis, Acta Pediatrica Scandinavia 1967;111:167.

11. Degos, A. Trate du Dermatologie, Paris,1963.

 

 

9.