CAZUISTICĂ RARĂ

(SZAKIRODALMI RITKASÁGOK)

1-DIABETUL RENAL GLUCOZURIC LA COPIL.OBSEVAŢII CLINICE PE MARGINEA A 2 CAZURI.

2-DISGENEZIA GONADICĂ MIXATĂ CU PSEUDOHERMEFRODITISM FEMININ.DISCUŢII PE MARGINEA UNUI CAZ DE VARIANTA TURNER

3-FORMA BENIGNĂ ŞI FORMA LETALĂ A ERITRODRMIEI CONGENITALE.

4-HIDATIDOZA HEPATICĂ MONOLOCULARĂ - OBSERVAŢII CLINICE LA DOI COPII DE VÂRSTĂ ŞCOLARĂ

5-MEDIONECROZA AORTEI – factorul determinant în evoluţia şi prognosticul sindromului Marfan

. 6-DOUĂ CAZURI DE RINICHI POLICHISTIC DE TIP INFANTIL VARIANTA NEONATALĂ-

7-INCIDENŢA SINDROMULUI WAARDENBURG –

KLEIN LA O COLECTIVITATE DE SURDOMUŢI

8-UN CAZ DE ACRODERMATITĂ ENTEROPATICĂ LA COPIL.- .

9-DISCUŢII PE MARGINEA UNOR AFECŢIUNI MEZENCHIMALE PATOGENIC ÎNRUDITE-

1O-CAPCANE DE DIAGNOSTIC ÎN SINDROMUL GILBERT

11-DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ÎNTR-UN CAZ DE

PANENCEFALITĂ SCLEROZANTĂ SUBACUTĂ

-. 12-GANGLIONEURINEOM CATECOLAMIN SECRETOR

13-SINDROMUL Mc CUNE ALBRIGHT

14-SUBSEPSIS ALLERGICA WISSLER-FANCONI ANTICAMERACOLAGENOZELOR LA COPII

1-DIABETUL RENAL GLUCOZURIC LA COPIL.OBSEVAŢII CLINICE PE MARGINEA A 2 CAZURI.

Autor:

Dr Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

Între tubulodisplazii, insuficienţe tubulare disociate aparent primitive, cea mai simplă afecţiune o constituie diabetul renal glicozuric. El se caracterizează printr-o glicozurie în prezenţa unei glicemii normale în afara intervenţiei unor factori etiologici, toxici, infecţioşi, nervoşi sau endocrini.

În practica clinică se disting două tipuri de diabet renal glicozuric: Tipul A sau diabetul renal adevărat şi Tipul B sau pseudodiabetul renal. În primul caz există o reducere atât a capacităţii maximale de resorbţie tubulară cât şi a pragului de eliminare a glucozei, boala având un caracter familial şi congenital cu transmitere genetică dominantă. În al 2-lea caz (pseudodiabetul renal) capacitatea maximă de reabsorbţie tubulară este normală, în schimb este coborât pragul de eliminare a glucozei. Această formă nu este congenitală, se întâlneşte mai degrabă în evoluţia de lungă durată a unui proces de hipertensiune arterială, sau după infarctele miocardice.

Prezentăm pe scurt două cauri de diabet renal glicozuric, la doi fraţi din observaţia noastră.

Caz 1, copilul F.I. din Satu-Mare se prezintă la serviciul nostru pentru precizarea etiologiei unei glicozurii depistate accidental la un examen de laborator de rutină. În antecedente personale patologice se semnalează prezenţa rujeolei, scarlatinei, hepatitei virale, a amigdalitelor repetate şi a unei complex primar T.B.C la vârsta de 4 ani. De la vârsta de de 3 ani copilul prezintă crize de picnolepsie de scurtă durată.

La examenul clinic obiectiv se obţin relaţii normale la toate organele şi aparatele. Din punct de vedere clinic copilul este asimptomatic.

Monitorizarea glicozuriei în tot cursul observaţiei evidenţiează o glucozurie permanentă, cu valori care oscilează între 6,5 gr %-8,8 gr %. Acetona din urină este negativă în tot cursul evoluţiei. Valoarea glicemiei “a jeun” este între 84-96 mg %. Glicemia provocată arată o curbă normală. Pragul de eliminare a glucozei (TG): 104 mg %. Proba de diluţie şi concentrare evidenţiază supleţea rinichiului şi o densitate urinară între 1002-1030 cu eşantioane variabile; ureea sanguină 0,32 gr %, TA-110/70 mmHg. Hemograma, tabloul sanguin: valori normale, VSH-2/4.

F.O. nu relevă modificări patologice. Radiografia de şa turcească: fără modificări structurale, fapt care ne permite excluderea originii neurologice a glicozuriei; capacitatea maximă de reabsorbţie tubulară din motive technice nu s-a putut efectua. Copilul a fost urmărit “a la long”, în decursul anilor prezentând în continuare o glicozurie constantă fără instalarea altor simptome sau semne clinice patologice.

Cazul 2, elevul F.I. de 15 ani, fratele primului copil cu o glicozurie cu caractere clinico-biologice asemănătoare, în urma unui examen de urină efectuat la lotul minim genetic, cu scopul depistării şi al altor cazuri de diabet renal în familie. Părinţii copiilor sunt fără glicozurie. Menţionăm faptul că familia a sesizat încă 2 cazuri de glicozurie cu caractere clinico biologice susamintite la o mătuşă şi un verişor al copiilor.

Diagnosticul pozitiv: în ambele cazuri se bazează pe glicozuria persistentă, constantă, fără alte semne biologice sau clinice de diabet zaharat compensat sau decompensat. Forma clinică pare să fie de Tip A, chiar şi in lipsa determinării capacităţii maxime de reabsorbţie a glucozei, întrucât acestă formă este congenitală, ereditară cu transmitere dominantă, fapt care se constată şi în familia prezentată de noi, unde ambii copii şi două persoane din lotul minim genetic sunt afectaţi de această boală. Pe de altă parte pseudodiabetul renal de Tip B, după afirmaţia lui Robert Debre nu se întâlneşte la copii, fiind apanajului vârstei de adult, cu hipertensiune arterială cu evoluţie de lungă durată.

Diagnosticul diferenţial: trebuiesc eliminate alte meliturii: galactozuria, prin studii cromatografice, diabetul fosfoglucidic, prin evidenţierea hiperfosfatemiei şi examenul radiologic, glucozuria amino-acidurică familială, prin cromatografie, sindromul T.D.F. şi glicozuria din boala Wilson. Considerăm totuşi că înainte de toate prima noastră obligaţie este excluderea formelor incipiente de diabet zaharat prin orice mijloace clinice şi paraclinice, precum şi observarea copilului în timp.

Discuţii. Boala este puţin frecventă, fiind prezentă în 1-2 % din totalul glicozuriilor. Ea apare din copilărie, fiind descrise cazuri decelate din perioada de sugar. Se pot asocia pe lângă glicozurie şi alte malformaţii congenitale sau alte manifestări de insuficienţă tubulară proximală în 66 %, ca: hiperaminoaciduria, hiperfosfaturia, etc. Problema cea mai controversată este apartenenţa sau neapartenenţa afecţiunii la diabetul zaharat, fapt susţinut de vechi autori, negat de autorii moderni şi repus din nou în discuţie. R.Denyl şi colaboratorii susţin că ar exista două categorii de diabete renale, unul care evoluează ulterior înspre diabet zaharat şi în care se întâlnesc excepţional alte manifestări de insuficienţă tubulară şi o altă categorie care nu evoluează spre diabetul zaharat şi în care asocierea altor semne de insuficienţă tubulară este foarte frecventă. Totuşi se pare că prima categoria nu poate să reprezinte o boală aparte ci un sindrom de de debut al diabetului zaharat. Robert Debre afirmă că diagnosticul diferenţial între diabetul renal şi diabetul zaharat este foarte dificil şi aminteşte despre un caz în care a ezitat multă vreme asupra diagnosticului. Cercetând literatura pediatrică recentă nu sunt semnalate forme de trecere în diabetul zaharat autentic.

Anatomopatologic: prin examinări histopatologice obţinute prin puncţii biopsii renale se pune în evidenţă o dilatare a tuburilor contorţi, care apar acoperiţi cu un epiteliu turtit. Leziunile sunt localizate mai ales în corticala renală. Nu există alte alterări de tip inflamator sau degenerativ. Se consideră că este vorba de o malformaţie congenitală de tip displazic şi o hipoplazie stabilă în cursul organogenezei.

Patogenia: există două teorii patogenetice, una anatomică, alta enzimatică. Cea anatomică afirmă existenţa unei nefrodisplazii tubulare, cu existenţa unori tubi mult mai scurţi, responsabili de scăderea capacităţii de resorbţie a glucozei.

Teoriile enzimatice consideră că glicozuria din diabetul renal este consecinţa unei tulburări a mecanismului de transport tubular al glucozei, datorită nu atât scăderii fosfatazelor alcaline ci a glucozo-6-fosfatazei. În contrast Stawers şi Dendt au pus în evidenţă scăderea fosfatazelor în celule tubulare. În momentul de faţă este cert că prin coloraţie Gömöry sunt puse în evidenţă “ad integrum” fosfatazele alcaline în celulele tubulare.

Simptomatologia în general este foarte săracă, constând doar în prezenţa unei glicozurii cu glicemie normală sau uşor scăzută. Glicozuria este în general moderată între 8-30 gr %, în cazuri extreme până la 200 mg % pe 24 de ore. Glicozuria este permanentă, constantă atât “a jeun” cât şi postprandial. Lipsesc semnele clinice şi paraclinice ale diabetului zaharat, iar proba de glicemie provocată nu arată o săgeată mai mare de 160. Foarte rar glicozuria poate antrena poliuria, polidipsia, mai deseori există semnele hipoglicemiei (stări pshiastenice, adinamie,apatie, etc.)

Tratament: afecţiunea nu necesită tratament.

CONCLUZII

1-Glicozuria în patologia înfantilă poate ridica probleme dificile practicanului pediatru prin existenţa mai multor factori etiologici al acesteia.

2-Diabetul renal glucozuric este una din cauzele întâlnite în practică care poate întreţine o glucozurie constantă pe toată viaţa.

3-Afecţiunea are caracter autosomal dominant, cu incidenţă familială, prin mecanism fiziopatologic de displazie tubulară proximală.

4-Ea este considerată şi în momentul de faţă ca o afecţiune benignă, care nu are nici-o legătură cu diabetul zaharat adevărat.

5-Evoluţia clinică este asimptomatică şi nu influenţează dezvoltarea psihosomatică a copilului.

BIBLIOGRAFIE

1-Gh.GOLDIS: Curs de pediatrie, Fundeni, Bucureşti

2-ELSAS.L.L-and ROSENBERG: Familial renal glucozuria, J. CLIN.INVEST., nr. 48, pagina 1845

3-HILLMAN.R.E.-PATTERSON: Renal and intestinal hexoze transport în familial glucoze –galactoze malabsorbtion, J.CLIN.INVEST, nr. 46, pagina 576.

4-KRANE.S.M.: Renal glucozuria, NEW-YORK HILL BOOK, pagina1221

5-MARBLE.H: Renal glucozuria, AMER.J.MED., nr.183, pagina 811

6-MONASTERI.G.: Renal diabetes as a congenital tubular displasia, AMER.J.MED., nr. 37, pagina 44

.

2-DISGENEZIA GONADICĂ MIXATĂ CU PSEUDOHERMEFRODITISM FEMININ.DISCUŢII PE MARGINEA UNUI CAZ DE VARIANTA TURNER.

Autor:

dr. Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

În 1938 H.H.Turner a descris sindromul de disgenezie gonadică, denumit de atunci sindrom Turner, caracterizat prin nanism dismorfic, infantilism genital, amenoree primară, malformaţii congenitale de diferite forme clinice. Sindromul Turner este o formă de manifestare a hipogonadismului primar la copii de sex feminin, cu gonadele rudimentare situate în locul ovarelor, cărora nu se poate determina nici-un fel de caracter de sex.

După observaţiile publicate de Turner numeroşi autori au publicat şi ei despre acest sindrom. Astfel Apley şi Varney au sesizat valorile superioare de secreţie a gonadotropinelor. Wilkins şi Fleischmann evocă ca o cauză a sindromului agenezia ovariană. Polani şi colaboratorii stabilesc negativitatea de cromatină. Abia la 21 de ani de la descrierea sindromului Ford demonstrează că purtătoarele prezintă o monosomie X.

În 1943 G. Flavel descrie primele cazuri la băieţi, de atunci de ordinul sutelor, în timp ce numărul cazurilor diagnosticate la fete este incomparabil mai mare.

STUDIUL CLINIC

Cele 7 cazuri descrise iniţial de Turner între 15-23 de ani prin triada clasică: infantilism, pterigium coli şi cubitus valgus, ulterior au fost îmbogăţite cu o serie de elemente clinice noi ca: nanism, infantilism sexual, agenezia ovariană, cromatin negativitate, prezenţa cromosomului X 45 şi alte malformaţii congenitale. Aceste malformaţii congenitale sunt atât de caracteristice încât Ferguson şi Smith le-au prezentat ca stigmatele Turner. În cadrul tabloului de bază sunt amintite următoarele (care corespund şi observaţiilor noastre): limfedemul periferic la nou născut, pterigium coli, torace larg în formă de scut cu mameloane îndepărtate nedezvoltate, hipopigmentaţie, stenoza istmului aortic, scurtarea metatarsianului şi metacarpianului IV, unghiile hipoplasice, nevi pigmentari numeroşi.

La aceste simptome se adaugă semne facultative: inserţie posterioară joasă a părului, ptoză palpebrală, gura “de crap”, epicanthus, faţă “de sfinx”, palatum ogivale, micrognaţie, baza lărgită a nasului, dezvoltarea şi implantarea defectuoasă a dinţilor, gât scurt, malformaţii congenitale cardiovasculare şi uro-renale, cutis laxa.

În cazuistica nostră motivul principal al adresabilităţii în sindromul Turner a fost nanismul de etiologie neprecizată, urmat de amenoreea primară considerată ca un semn patognomonic (la copilului mare), iar în perioda de nou născut limfedemul congenital.

Formele atipice ale sindromului Turner determină forme clinice incomplete cu participarea bizară a simptomelor mai sus menţionate, precum şi forme variate din punct de vedere citogenetic. În aceste forme lipseşte un simptom sau mai multe, sau unele sunt mai pronunţate. În unele cazuri poate lipsi pterigium coli, fiind decelabilă doar la vârsta de pubertate. Tulburările de creştere pot fi semnificative doar la pubertate. Tabloul gonadic are o varietate largă: de la ovare rudimentar dezvoltate până la hermafroditism veritabil pot fi prezente toate formele de trecere. În aceste forme atipice organele genitale externe pot avea caractere de intersexualitate, fenomen pe care nu îl întâlnim în Turner clasic.

Forme de prezentare clinică în pediatrie:

1-Aplazia gonadică corespunde sindromului Turner adevărat, la subiecţi cu fenotip feminin şi cu absenţa unui unui cromozom sexual.

2-Disgenezie gonadică incompletă; din punct de vedere morfologic subiecţii prezintă ovare rudimentare, iar din punct de vedere funcţional ovarul este inexistent, fenotipul este feminin.

3-Disgenezie gonadica incompletă cu fenotip ambigen; organele genitale externe au fie aspect feminin cu hipertrofia clitoridiană, fie masculin cu hipospadias, realizând toate gradele de intersexualitate. Această formă se numeşte şi disgenezia gonadica intricată sau mixată, formă de care ne vom ocupa prin prezentarea pe marginea unui caz. Somatic bolnavul se aseamănă cu sindromul Turner, dar de înălţime mai mare, cu stigmate morfologice mai puţine la număr. Este un sindrom caracterizat prin fenotip incert sau masculin, organele genitale în unele cazuri ambigue, disgenezie gonadică, sex-cromatină negativă, mozaicism XO/XZ şi incidenţa crescută a tumorilor gonadice.

Prezentare de caz

-FACIES DE –SFINX- -PALATUM OGIVALE -PĂR JOS IMPLANTAT

-BRDIDACTILIE- -CLITORIS PENIFORM-

Eleva M.N. de 9 ani din comuna Batarci a fost adusă la serviciul nostru cu suspiciune de cardiopatie congenitală. La examenul clinic obiectiv ne-au impresionat caracterele morfologice foarte asemănătoare cu sindromul Turner: facies de sfinx cu micrognatie, torace globulos, mameloane îndepărtate, degete scurte, cutis laxa, dar înainte de toate modificările organelor genitale externe care ne-au furnizat argumente de certitudine pentru diagnosticul pozitiv.

Redăm mai jos elementele clinice şi morfologice:

-Psihic: retard mintal moderat

-Extremitate cefalică: faţă rotundă, hipoplazie mandibulară, micrognatie, faţă de sfinx din profil, linia posterioară de iserţie a părului coborâtă. Ochi: strabism convergent, ptoză palpebrală bilaterală, hipertelorism. Urechi mai jos inserate. Nas cu baza lărgită. Gura: palat înalt, arcuit (boltă ogivală), mandibulă mică

-Gât mai scurt, palmat

-Torace: trunchiul dezvoltat mai mult antero-posterior (aspect globulos) cutie toracică largă, bine dezvoltată cu aspect de platoşă, mameloane îndepărtate, implantate lateral, pectus excavatum,

-Schelet: falange scurte, clinodactilie, cubitus valgum, scurtarea metatarsului şi metacarpului al V-lea, degetul al V-lea încurbat, unghiile hipoplazice

-Cutanat: cutis laxa, cutis hiperelastica.

-Examenul organelor genitale externe:

-ambiguitate

-labii hipoplazice

-formaţiune de phallus cu orificiu uretral penian; menţionăm că phallusul poate fi confundat cu un clitoris şi numai o examinare atentă poate furniza relaţii certe

-există o scobitură uretrală ventrală şi meat uretral

Din cauza condiţiilor de dotare tehnică nu am reuşit să executăm analiza cromozomială completă, examinarea cromatinei sexuale, studii hormonale complexe, uretrovaginograma şi examinarea endoscopică, explorarea chirurgicală completată cu biopsie.

Concluzii

1. Am prezentat un caz de disgenezie gonadică formă mixată sau incompletă, cu fenotip ambigen, având caracterele morfologice incomplete ale sindromului Turner şi ambiguitatea organelor genitale externe.

2. Am trecut în revistă istoricul, semiologia sindromului Turner şi formele clinice ale disgeneziei gonadice.

3. Cazul nostru a fost depistabil din cauza prezenţei unor caractere morfologice ale sindromului Turner şi a modificărilor organelor genitale externe caracteristice, acestea fiind un element de diferenţiere de Turnerul adevărat

3-FORMA BENIGNĂ ŞI FORMA LETALĂ A ERITRODRMIEI CONGENITALE.

Observaţii clinice la doi gemeni

Autor:

dr.Bauer Adalbert

, medic primar pediatru,

doctor în medicină, SCM Caritas Medica

REZUMAT: prezentăm două cazuri de ertirodermie ichtioziformă congenitală la doi copii din sarcină gemelară, o formă clinică letală şi o formă cu evoluţie benignă. Subliniem faptul că incidenţa familială a formelor cu evolutie letală şi respectiv benignă sunt consemnate în literatura de specialitate, însă nu am găsit referiri la evoluţia concomitentă al acestor forme la gemeni. Insistăm asupra faptului că afecţiunea genetică sus amintită este mai rar semnalată în literatură şi ca atare se impune o diferenţiere riguroasă faţă de boli apropiate ca aspect clinic, mai ales în primele 3 luni de viaţă. Sunt trecute în revistă principalele forme clinice de hipertrofie congenitală de strat cornos, care prin varietatea lor sunt greu de încadrat într-o anumită entitate nosologică.

Grupul afecţiunilor cutanate ichtioziforme atât la adult cât şi la copil prezintă tablouri clinice polimorfe sub aspectul încadrării lor în entităţi nosologice. Ele furnizează tablouri clinice variate sub aspectul morfologic a leziunilor, al gradelor de hiperkeratoză şi a simptomelor clinice asociate.

O variantă rar întâlnită a ichtiozei congenitale este eritrodermia ichtioziformă congenitală Brocq, denumită şi pemfigus foliaceu. Se deosebeşte net ca afecţiune ereditară, congenitală, de eritrodermia descuamativă Leiner.

Pielea intens roşie este fisurată în numeroase locuri, epidermul îngroşat pare complet uscat, întins şi se detaşează sub formă de lamele mari. Pe fisuri se formează cruste brun–roşiatice, închise. Sunt descrise şi forme cu vezicule (ichtioză buloasă).

Afară de tipul grav al cărui prognostic este fatal şi care este denumit şi cheratom congenital malign difuz,se constată în aceeaşi familie, o formă mai benignă, exprimând cu fidelitate natura genetică a afecţiunii.

Clasaraea nosologică a afecţiunii impune diferenţierea în raport cu eritrodermiile sugarului mic începînd cu dermatita exfoliativă, eritrodermia descuamativă Leiner-Moussous, ichtioza fetală sau cheratomul malign difuz şi până la forme congenitale buloase Jaquet, eritrodermii ichtioziforme congenitale, forme buloase cu evoluţie letală-B.Lapierre.

Prezentăm pe scurt cazurile din observaţia noastră.

Cazul 1: Sugarul O.F. de sex masculin, în vârstă de 3 luni, din mediul rural, este internat pentru o roşeaţă intensă generalizată a tegumentelor, pielea fiind lucioasă, intinsă, iar la nivelul plicilor cutanate încreţită exagerat. Se remarcă că tegumentele sunt acoperite de scaume de diferite dimensiuni, cenuşiu-gălbui, aderente, parţial clivate. Aceste modificări au fost sesizate imediat după naştere, la început mai atenuate dar treptat agravându-se în ultimele 6 săptămâni. Diagnosticul de trimitere şi de intrnare a fost boala Leiner-Moussous şi s-a indicat un tratament de rutină al acestui afecţiuni.

Sugarul este al 5-lea născut şi al doilea din cei doi gemeni, născut la termen cu greutate de 3300 gr şi lungime de 49 cm, din părinţi neconsanguini şi fără încărcare ereditară de orice natură evidenţiabilă clinic sau anamnestic.

Evoluţia modificărilor cutanate după tratamentul aplicat este nefavorabilă, ele devin impresionante, extinse, cu caracter descuamativ lamelar, cu lambouri mari de descuamaţie, cu prinderea plicilor de flexiune, palmelor şi plantelor, cu îngroşarea epidermului, în unule locuri cu elemente de necroză datorită suprainfecţiilor cu gram negativi-piocianic. Aceste zone sunt cu predilecţie: regiunea abdominală, fesieră şi periscrotală. Frapează pielea intens eritematoasă şi lucioasă. Sunt respectate doar regiunile periorbitale şi peribucale.

Paralel cu evoluţia manifestărilor cutanate se instalează un sindrom de hipoproteinemie marcată, cu semne clinice şi biologice de suferinţă hepatică care a beneficiat de tratament adecvat.

Leziunile cutanate impresionează şi prin faptul că sunt rebele la tratamente locale indicate de pediatri şi dermatologi, se agravează treptat cu un aspect clinic dezolant, descurajator în privinţa prognosticului. În stadiul clinic terminal se instalează tabloul clinic al unei pneumopatii acute (semnalată şi de Pavone) care nu poate fi stăpânită prin intervenţii terapeutice intensive, culminând cu insuficienţă respiratorie acută pneumogenă gradul III, cord pulmonar acut, edem cerebral acut ireversibil, complicaţii care duc inevitabil la deces.

Cazul 2: Sugarul O.M. de sex feminin în vârsta de 3 luni-sora geamănă a primului caz, a fost prezentat la serviciul nostru nostru pentru leziuni eritemato-scuamoase cu localizare predominent abdominală, toracolaterală, fesieră. Aceste segmente erau acoperite cu scuame groase, gălbui şi aderente. În regiunea occipitală şi dorsală scaumele sunt mai abundente şi prin frecare de scutece se detaşează spontan. Leziunile sunt mai pronunţate la nivelul plicilor de flexiune şi palmo-plantar.

După aplicare în strat subţire de cremă de cortizon, eritrodermia păleşte şi concomitent procesul de hiperkeratoză diminuează. La oprirea tratamentului leziunile reapar parţial, pentru ca la reluarea tratamentului de scurtă durată se obţine vindecarea.

COMENTARII

Clasarea nosologică a cazurilor observate de noi impune diferenţierea în raport cu eritrodermiile sugarului mic:

-Dermatita exfoliativă Ritter, datorită unei infecţii cu piogeni, exclusă de la început atât din cauza aspectului clinic cu totul deosebit (tegumente roşii-purpurii ca într-o arsură severă, cu numeroase bule, semnul Nikolsky pozitiv), descuamarea în lambouri prin clivare masivă a epidermului.

-Eritrodermia descuamativă a lui Leiner-Moussous, considerată mult timp ca o dermatită seboreică particulară vârstei de sugar mic iar în prezent ca rezultat al unei deficienţe constituţionale a fracţiunii C5 a complementului seric, se distinge clinic prin triada: seboreea capului sau scalpului, dermită fesieră extensivă şi boala diareică severă recidivantă.

-Diferenţierea între ichtioza fetală şi eritrodermia congenitală ichtioziformă nu poate fi riguros păstrată (Crilain, Mainard) deoarece există multe forme de trecere.

-Merită subliniată deosebirea faţă de ichtioză fetală denumită şi cheratomul malign, fetus arlechin, alligator boy sau colloid baby, cu evoluţie rapid letală ,la care aspectul monstruos al pielii este însoţit de alte displasii ce interesează părul, unghiile, degetele, craniul, etc.

-Sub numele de eritrodermie ichtioziformă congenitală nebuloasă cu evoluţie rapid fatală F.Mollica-M.A. Romeo şi L.Pavone prezintă cazul a doi fraţi la care în afară simptomatologiei cutanate se semnalează hipotermie rebelă şi complicaţii pulmonare grave cu evoluţie mortală.

-O variantă semnalată rar în literatura pediatrică este eritrodermia ichtioziformă Brocq, faţă de care observaţiile noastre pare să se apropie cel mai mult. Această dermatoză se defineşte prin asocierea unui eritem difuz (pielea roşie, lucioasă, pe alocuri cutată adânc) cu o hiperkeratoză-descuamaţie macrolamelară (în lambouri) cu prinderea plicilor de flexiune a palmelor şi plantelor, cu îngroşarea epidermului şi fisuri epidermice pe care se formează cruste brun-roşiatice.

-Au fost descrise forme congenitale buloase (Jaquet) cu evoluţie letală (Lapierre)

CONCLUZII

Am prezentat două cazuri de eritrodermie ichtioziformă congenitală la gemeni heterozigoţi, o formă letală şi o formă cu evoluţie benignă.

Privind incidenţa familială a formelor cu evoluţie letală şi cea benignă am găsit referiri în literatura de specialitate, dar nu şi la copii gemeni.

Eritrodermia ichtioziformă congenitală este o afecţiune genetică mai rar semnalată în literatură medicală şi se impune o diferenţiere riguroasă faţă de boli apropiate ca aspect clinic, mai ales în primele 3 luni de viaţă.

Am trecut în revistă principalele forme clinice de hipertrofie congenitală a stratului cornos, care prin varietatea lor sunt greu de incadrat într-o anumită entitate nosologică.

BIBLIOGRAFIE

ROBERT DEGOS: “Trate du dermatologie”, Flammarion-Medicina-Sciences, pag. 651

-G.FANCONI-AWALLGREN: “Manual de Pediatrie”, Editura medicală, pag. 901

-CREŢU-MUSTAFA.: “Revista de pediatrie”, 2/1979

-G.W.HORWALD: “Diseases of the Skin in Children and Adolescents” W.B.SAUNDERS –PHILADEPLHIA-LONDON-TORONTO

-A.RUDOLP: “Pediatrics”, New York, ediţia a 16-a, pag. 1567-1568

-A.LOGHIN: “Dermatologia infantilă”, Editura medicală, pag. 67-68

-EINHORM.M.: “Pediatrics”, Ediţia Philadelphia-London, pag. 1223-12224

4-HIDATIDOZA HEPATICĂ MONOLOCULARĂ - OBSERVAŢII CLINICE LA DOI COPII DE VÂRSTĂ ŞCOLARĂ

Bauer Adalbert

¹SCM Caritas Medica, medic primar pediatru, doctor în medicină

Abstract: I present two cases of monolocular hydatidosis of liver, one associated with a liver growth of unspecified etiology, and other undet the form of a giant tumoural formation sited in the epigastric region, in the differential diagnostic of the abdominal tumors being included also the hydatidosis.

Key words: hydatidosis of liver, liver growth, abdominal tumour.

Rezumat: prezint două cazuri de hidatidoză hepatică monoloculară, unul asociat cu o hepatomegalie de etiologie neprecizată, iar altul sub forma unei formaţiuni tumorale gigante cu localizare în regiunea epigastrică, în diagnosticul diferenţial al tumorilor abdominale intrând şi hidatidoza.

Cuvinte cheie: hidatidoza hepatica, hepatomegalie, tumoră abdominală.

Hidatidoza hepatică monoloculară este o boală parazitară întâlnită la om şi la unele animale, determinată prin dezvoltarea chistică a larvei de Echinococcus Granulossus.

Afecţiunea este larg răspândită în zona temperată a Europei şi Asiei. În ţara noastră, în perioada 1952-1962 au fost înregistrate 8123 de cazuri de echinococoză, în special în regiunile sudice ale ţării. Datele statistice arată că morbiditatea a scăzut în mod semnificativ mai ales la copii.

În afara localizării hepatice echinococcus granulossus se poate localiza la plămâni, splină, rinichi, musculatura striată. Dintre localizările rare le menţionăm pe cele cerebrale, osoase (în mod special la nivelul vertebrelor), cardiace, etc.

Copii sunt cei mai expuşi la contaminare, de aceea se spune că hidatidoza hepatică contactată în copilărie devine manifestă la vârsta adultă.

Structura chistului de la periferie spre interior:

1-membrană adventiţială, formată în urma distrucţiei parenchimului din jur şi înlocuirea acestuia printr-o fibroză reacţională

2-membrana germinativă, tapetează cavitatea chistică

3-lichidul hidatic este secretat de către membrane şi umple întreaga cavitate a chistului. Datorită aspectului său apos, clar, perfect steril, este cunoscut sub numele de „apă de stâncă”.

Cele mai importante examinări paraclinice:

-eozinofilele

-reacţia Casoni şi alte teste imunologice

-ultrasonografia

-examen radiologic-hepatografia simplă, radiografia pulmonară, etc.

Prezentarea cazurilor

Caracterele clinice comune ale cazurilor:

1-localizare topografică supramezocolică

2-evoluţia asimptomatică

3-descoperirea accidentală

4-confimarea chirurgicală

5-restitutio ad integrum, cu absenţa recidivelor

6-dimensiunile impresionante ale chisturilor solitare în condiţii de evoluţie asimptomatică.

Cazul nr 1: Copilul F.E. de şapte ani din mediul rural, a fost prezentat la serviciul nostru pentru o hepatomegalie de etiologie neprecizată, suspiciune de ciroză hepatică. Ficatul depăşea rebordul costal drept cu patru centimetri, fiind de consistenţa elastică şi cu marginile rotunjite, insensibil la palpare. Starea generală foarte bună a copilului, fără semne clinice de indigestie, cu apetitul foarte bun, absenţa sindromului icteric, a circulaţiei venoase colaterale, sau a altor semne evocatoare de suferinţă hepatică, contrasta cu hepatomegalia impresionantă. Hepatomegalia a fost depistată cu ocazia unui examen medical de rutină pentru o intercurenţă. Splina era în limitele normale.

Având în vedere existenţa acestei discordanţe între o hepatomegalie impresionantă şi starea generală foarte bună a copilului, descoperirea accidentală a hepatomegaliei, lipsa simptomelor de suferinţă clinică asociată cu hepatomegalia, probele funcţionale hepatice nealterate, atenţia noastră a fost direcţionată spre o suferinţă extraprenchimatoasă a ficatului.

Planul de explorare paraclinică a cuprins ca primă intenţie un examen ultrasonografic care a furnizat un element important de orientare: imagine lacunară rotundă de 4/4 cm, fără ecouri; hepatografia simplă a evidenţiat şi ea o formaţiune rotundă de mărime de 4/4 cm, cu un fin lizereu calcaros.

Copilul a fost îndrumat la Clinica de Pediatrie Fundeni, unde scintigrama cu In 113 confirmă imaginea descrisă de noi, şi prin alte examinări complementare biologice se confirmă diagnosticul. Cazul a fost rezolvat prin exereză chirurgicală.

Cazul nr 2: copil de unsprezece ani, cu mama cadru medical, în timpul efectuării băii, observă proeminenţa accentuată a regiuni epigastrice, la palpare delimitându-se o formaţiune tumorală gigantă de mărimea unui cap de copil mic, de consistenţă elastică, nedureroasă, cu marginile rotunjjite, care ocupa întreaga zonă epigastrică. În antecedentele personale patologice nu existau elemente de orientare pentru un diagnostic de prezumpţie, emoţiile în cazul unei tumori abdominale gigante fiind inerente, mai ales în ceea ce priveşte natura benignă sau malignă a acesteia.

Faptul că existenţa şi creşterea acestei formaţiuni tumorale nu a influenţat starea generală a copilului, acesta fiind activ, optimist, afebril, cu apetitul păstrat, normal dezvoltat somato-psihic, absenţa sindromului anemic, precum şi caracterele clinice ale tumorii: consistenţă elastică, mobilitate faţă de organele învecinate, marginile rotunjite, au fost elemente de orientare a etiologiei, făcând o diferenţiere între cele două tipuri de tumori abdominale maligne mai frecvente la această categorie de vârstă: nefroblastomul şi neuroblastomul.

Consultul interdisciplinar de chirurgie şi efectuarea examenului ultrasonografic a orientat cu certitudine diagnosticul tumorii abdominale spre natură chistică, iar prin laparatomie se expune o formaţiune chistică gigantă, care la puncţia intraoperatorie revelează un lichid clar ca „apa de stâncă” în cantitate de aproximativ 2500 ml; astfel se etichetează cazul ca un chist hidatic hepatic monolocular gigant şi se procedează la exereză chirurgicală.

Concluzie

În situaţia unei hepatomegalii cu etiologie nedeterminată, sau a tumorilor cu localizare în etajul abdominal superior, este necesară luarea în considerare a chistului hidatic ca şi element de diagnostic diferenţial.

Chist hidatic voluminos (15 cm) dezvoltat în segmentele V-VI ale ficatului la un pacient de 58 ani (http://www.imed.ro/chirurgie/Hidatoza%20hepatica%20si%20pulmonara.htm)

Referinţe

1. Einhorn M. Pediatics, New-York, Appleton Century Crofts, 643-644
2. Buligescu L. Bolile ficatului şi a căilor biliare, Bucureşti, Editura Medicală, Vol II,1008-1012
3. Sirkey H. Fifth edition, C.V.Mosby Company, 1310
4. Gellis, Kagan. Current pediatric therapy, Philadelphia-London, W.B. Saunders, 654
5. Kempe H. Current pediatric diagnosis, Lange Medical Publications, 740

5-MEDIONECROZA AORTEI – factorul determinant în evoluţia şi prognosticul sindromului Marfan

Dr. Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medic

REZUMAT: În cadrul anomaliilor cardio-vasculare din sindromul MARFAN, după clasificarea lui Kusick, pe primul loc se situeză leziunile ale aortei constând mai frecvent în necroza chistică a mediei, antrenînd dilataţie şi anevrism disecant al aortei ascendente, anevrisme ale sinusului Vasalva, coarctaţie de aortă. Ca frecvenţă urmează şi alte anomalii cardio-vasculare ca: dilataţie şi anevrism disecant al arterei pulmonare, defect septal interatrial, tetralogia lui FALLOT, anomalii valvulare diverse, tulburări de conducere, etc.

Având sub observaţie o elevă de 11 ani cu simptomatologia patentă a sindromului Marfan, care a prezentat o suferinţă clinică şi radiologică a aortei, la parcurgerea antecedentelor heredo-colaterale (lotul minim genetic) am depistat încă două cazuri de sindrom Marfan cu leziuni anatomo-clinice ale aortei. Respectiv tatăl copilului, în vârstă de 46 de ani pensionat cu insuficienţă aortică şi un unchi care a decedat la vârsta de 44 de ani purtând semnele clinice ale sindromului, cauza decesului fiind ruptură de aortă.

Anomaliile cardiovasculare în cadrul sindromului după Last se cifrează în jur de 55-60 %,i ar Jouve-Delaagi situează şi ei laziunile aortice pe primul loc între leziunile cardiace în cadrul afecţiunii.

DISCUŢII

Afecţiune genetică cu transmitere dominantă a ţesutului conjunctiv, maladia Marfan se caracterizează prin:

-1-Anomalii oculare: subluxaţie de cristalin, în unele cazuri combinată cu cataractă, megalocornea, coloboma, miopie, strabism, nistagmus

-2-Aspect somatic particular al bolnavului: dolicostenomelie (dolicho-lung, steno-subţire-melos-membru), lungime şi gracilitate exagerate ale extremităţilor, arachnodactilie (degete lungi fuziforme, ca nişte picioare de păianjen) modificări toracice: torace în carenă sau escavat, cifoscolioză, palatum ogivale, dolicocefalie

-3-Hiperlaxitatea ligamentelor articulare, eventual cu subluxaţii, hernii

-4-Anomalii cardio-vasculare clasificate de Kusick şi prezentate mai sus

La această simptomatologie polimorfă literatura medicală a adăugat în ultimul timp date valoroase care vin în completarea tabloului clinic:

-P.Morere descrie manifestările toraco-pulmonare ale maladiei prin examinări radiologice şi angio-pneumografice, constând în anomalii broncho-parenchimatoase autonome.

-N.Barnett subliniează că boala Marfan împreună cu alte afecţiuni ale ţesutului conjunctiv ca sindromul Down, cutis hiperelastica, osteogeneză imperfectă, pseudoxantoma elasticum, în unele cazuri sunt însoţite de elastosis perforans serpiginoza-afecţiune cutanată constând dintr-o leziune eritematoasă, karato-papulară, cu zona centrală deprimată, cu o configuraţie serpiginoasă.

-Schimke evidenţiează rolul homocistinuriei familiale în etiologia sindromului.

-Piareggi-Fabre au constatat că modificările cutanate ultrastructurale în dolicostenomelie şi homocistinurie sunt identice.

-Moretti prin biopsia cutanată a studiat modificările armăturii elastice cutanate şi vasculare cu ajutorul examinărilor ultramicroscopice, semnalând alterări structurale importante, care permit diferenţierea stărilor marfanoide de sindrom Marfan veritabil

-Fabre susţine că leziunea de bază a sindromului constă în modificările degenerative ale fibrelor elastice şi alterarea enzimatică intracelulară a substanţelor fundamentale a ţesutului conjunctiv.

ISTORIC

De la prima descriere a bolii în anul 1896 manifestările clinice acestei afecţiuni au fost subiectul a numeroase studii clinice. În 1959 erau deja descrise în literatură peste 500 de cazuri, dar numărul cazurilor nediagnosticate şi a formelor fruste probabil că a fost mult mai mare.

În urma cu 15-20 de ani afecţiunea a fost inclusă de Debre în cadrul polidistrofiilor osoase complexe, iar Fanconi o înglobează în capitolul anomaliilor constituţionale, afirmând totuşi leptosomia este o variantă a normalului, astenia este o anomalie, dar arachnodactilia este chiar o boală. Sindromul Marfan nu este excepţional de rar la copil şi ca atare prezentarea unui caz clinic poate avea scopul sensibilizării practicianului asupra unor aspecte fiziopatologice, clinice, de încadrare nosologică al afecţiunii.

În cele ce urmează prezint 2 cazuri dintr-o familie, cu penetraţie autosomal dominantă, cu demonstrarea prezenţei la fiecare a sindromului dismorfic carecteristic, dar înainte de toate pentru prezenţa afecţiunii cardiace severe, chiar letală la nivelul aortei (consecinţa medionecrozei aortei).

CAZUL 1

-HABITUS LEPTOSOM-

-ARACHNODACTILIE- -CUTIS LAXA-

În urma cu 9 ani unchiul fetiţei J.J. din Odoreu cu ocazia botezului a adresat următoarele cuvinte fratelui (n.n.tatăl fetiţei): “această fetiţă are degete foarte lungi ca şi noi şi cu timpul va fi bună de hoaţă”, sesizând spontan arachnodactilia, trăsătura morfologică comună existentă la cei 3 membri ai familiei.

În intervalul de 9 ani de la naşterea fetiţei soarta celor 3 membri ai familiei a evoluat după cum urmează:

-unchiul a decedat cu diagnosticul de ruptură de aortă (conform prococolului de autopsie) verosimil din cauza medionecrozei aortei

-tatăl fetiţei, în vârstă de 46 de ani a fost pensionat în urma cu 5 ani cu diagnosticul de insuficienţă aortică decompensată, cifoscolioză de gradul III, dismorfism craniofacial cu caracter neîncadrabil, insuficienţă respiratorie cronică.

-eleva a fost prezentată la serviciul nostru cu diagnosticul de cardită reumatismală, valvulopatie cu localizare aortică.

EXAMEN CLINIC OBIECTIV

Modificările scheletale la prima vedere sunt pregnante şi conferă copilului un aspect inestetic, asemănător cu caşexia din boala Simmonds:

-aspect astenic, cu torace lung “în pâlnie”, cu 15 cm mai înaltă conform valorile cuprinse în somatogramă, scolioză dorsolombară accentuată.

-craniul este îngust, cu dolicocefalie, faţă alungită, boltirea pronunţată a palatului osos

-arachnodactilie: oasele lungi sunt subţiri, gracile, degetele de la mâini şi picioare de lungime şi gracilitate anormală, de aspect fusiform.

-lungimea exagerată a extremităţilor şi mai ales a celor inferioare lasă impresia unui copil de 13 ani. Picoarele sunt lungi, plate şi cu proeminerea exagerată a calcaneului.

-hiperlaxitate capsulo-ligamentară a tuturor articulaţiilor cu o mobilitate anormală (semnul Parker pozitiv). Mişcările de flexie şi extensie ale degetelor prezintă o amplitudine deosebit de pronunţată (adioadoco-kinezie).

-musculatura şi paniculul adipos foarte slab dezvoltat.

La examenul obiectiv al cordului se pune în evidenţă un suflu sistolic de gradul II, cu punctul maxim de ascultare în spaţiul intercostal drept II-III, cu transmitere în spaţiul interscapular şi asociat cu un suflu mai slab protodiastolic. Aria matităţii cardiace în limitele normale.

Examenul radiologic al cordului în afară de o lărgire a arcului aortic nu arată alte modificări de contur (inclusiv esofagografie baritată).

Bilanţiul electric al inimii nu furnizează aspecte caracteristice pentru o afecţiune cardiacă. De altfel singurul mijloc de depistare al leziunilor aortice sau a arterei pulmonare în cadrul sindromului Marfan, mai ales în faza histomorfologică incipientă, este considerată angiocardiografia sau aortografia retrogradă.

La examenul oftalmologic se evidenţiază subluxaţie de cristalin.

CAZUL 2

J.E. în vârstă de 46 de ani, tatăl copilului prezentat anterior, prezintă şi el semnele clinice ale unei dolicostenomelie.

-dolicocefal cu aspect clinic general caracteristic: membrele inferioare şi superioare extrem de lungi şi gracile, cu arachnodactilie netă la mâini şi picioare, asociată cu o hiperlaxitate ligamentară, exprimată clinic printr-o subluxaţie rotuliană.

-este evidentă o cifoză dorsală pronunţată asociată cu o scolioză dextro-convexă (documentele de pensionare etichetată ca cifoscolioză de gradul III).

-bilanţul cardiologic clinic, radiologic şi electric evidenţiează o insuficienţă aortică ca afecţiune de bază pentru care bolnavul a fost pensionat în urma cu 5 ani.

Sindromul Marfan conform statisticilor parcurse de noi, interesează aproape întotdeauna media aortei. Acest considerent fiziopatologic explică instituirea sau producerea anevrismului aortei, care constituie manifestarea esenţială a maladiei. Consecinţele acestor modificări morfologice au ca şi corespondent clinic insuficienţa aortică, care se instalează treptat de la vârsta de copil.

Studiul genetic Achard (1902) atrage atenţia asupra caracterului familial al dolicostenomeliei. În 1931 Wewe precizează că este vorba de o boală ereditară transmisă dominant după regula lui Mendel. Kusik (1960) afirmă că în 85 % din cazuri ancheta familială este pozitivă. Cazuistica noastră deşi restrânsă corespunde cu datele din literatură, dar trebuie subliniat că transmiterea poate fi neregulat dominantă sau chiar recesivă. Ultimele cercetări au evidenţiat şi aberaţii cromosomiale.

DIAGNOSTICUL sindromului Marfan nu prezintă dificultăţi când simptomele majore sunt prezente în totalitate. Subiectul prezintă o morfologie specială ce se poate observa de la naştere, dar care devine caracteristică în cursul celui de al treilea an de viaţă. Diagnosticul devine dificil când modificările clinice majore nu sunt prezente în totalitate, cu forme fruste de boală. Parker şi Hare (1945) au descris un semn patognomonic important în prezent unanim recunoscut în literetura medicală: ultima falanga a degetului I, flectat în palmă, depăşeşte bordul lateral al metacarpianului V. Steiberg a reluat studiul acestui semn şi sub aspectul radiologic confirmând cele susţinute de Parker. Valoarea practică acestui semn este atât pentru precizarea diagnosticului, cât şi a stabilirii prognosticului (leziunii cardiace evolutive).

CONCLUZII

Prin cazuistica noastră am evaluat importanţa medionecrozei aortei în sindromul Marfan.

Cazurile prezentate vin în sprijinul incidenţei familiale a afecţiunii, prin mecanism autosomal dominant.

Am prezentet metodologia diagnosticului pozitiv al afecţiunii

BIBLIOGRAFIE

1-Mc.KUSICK.V.A.: “Heritable Disorders of connective Tissue”, 2 nd.St.Luis.c.v.Mosby.Co.1960

2-P.MORERE-P.STAIN : “Les manifestations thoraco-pulmonaires de la maladie Marfan”, SEM.HOP.Paris, 1970-48-pag-2807

3-PASZTOR-HUTTMANN: “L′importance clinique et radiologique du signe de Parker-Hare dans le sindrom Marfan”, ANN. PED, 1971,18,2,162-165

4-STEINBERG I: “A simple screening test for the Marfan syndrom”, AMER.J.ROENT-1966,97, 118-124

5-LAST.U.-VOGEL.F.: “Bemerkungen zum Marfan syndrom”, Dtsch.Med.Wschr.1957-82-746-747

6-NELSON.M.D.-WALDO: “Textbook of pediatrics”, Eight edition-pag299

7-JOUVE.A,-DELAAGE: “Les incidentes du syndrom de Marfan en pathologie cardio-vasculaire”, La presse medical 1978,66,2036-2039

8-MORETTI.G.: “La peau dans le syndrom de Marfan. Interet Diagnostique”, La presse medical 1964,59-2985.

9-DEBRE-LELONG: “Pediatrie”, Edition medicales Flammarion, pag-1253-1254

10-BARNETT.HENRY.L.: “Pediatrics1766-1732-1708, 1058-305

. 6-DOUĂ CAZURI DE RINICHI POLICHISTIC DE TIP INFANTIL VARIANTA NEONATALĂ-

DR.LŐRINCZY DENGEZICS DR.BAUER ADALBERT

Medic primar radiolog Medic primar pediatru

Doctor în medicină

-REZUMAT-

Boala polichistică renală autosomal recesivă/B.P.R.a-r/ este o maladie genetică cu transmitere autosomal recesivă,caracterizată prin-rinichi polichistic bilateral,fibroză hepatică periportală,asociat sau nu cu hipoplazie pulmonară.

Sinonime-Rinich buretos-Rinichi hamartomatos-Rinichi polichistic tip

POTTER I-Rinichi polichistic tip infantil-Polichistoză hepato-renală-Boala polichistică a rinichiului şi a ficatului-

Majoritatea autorilor/BERNSTEIN-KAY-KELALIS_KING/ consideră ca o maladie foarte rară,cu o incidenţă de un caz raportat la 6-14.000 de naşteri,faţă de un caz la 5oo de naşteri a bolii polichistice renale autosomal dominantă-de tip adult-./30/FILMER şi TAXY/5/la Children Memorial Hospital Chicago din 108.765 de internări în 13 ani au observat doar 7 cazuri.Frecvenţa este de 2 ori mai mare la sexul feminin şi în 25 % se constată o cumulare familială.

În funcţie de apariţia primelor simptome,aspectul şi evoluţia clinică,a numărului nefronilor interesaţi B.P.R.-a.r. a fost clasificat de H.BLYTH şi B.G.OCKENDEN/4/ în următoarele variante-perinatală-neonatală-infantilă şi juvenilă.Varianta neonatală este o entitate clinică bine definită,cu aspect radiologic şi anatomopatologic caracteristic./4,5,6,17,18,20,24,25,27,28,30./

Avînd sub observaţie două cazuri din naşteri succesive din aceiaşi familie am efectuat un studiu clinic-imaginistic-histopatologic şi genetic concluzionînd

următoarele repere comune-

-în ambele cazuri este prezentă o formaţiune tumorală,de consistenţă densă

cu localizare simetrică în ambele flancuri abdominale cu contact lombar,care

a fost decelată la vîrsta neonatală-

-expresia feţei POTTER prezentă în ambele cazuri-dar menţionăm faptul că prezenţa acestuia nu este obligatoriu.

-în ambele cazuri am semnalat hepato-splenomegalia

-oliguria a fost prezentă în ambele cazuri

-urea sanguină şi creatinină serică normală la naştere,şi creşte progresiv ulterior în raport cu numărul nefronilor afectaţi

-în ambele cazuri evoluţia a fost letală

-studiul lotului minim genetic relevă argumente de mecanism autosomal recesiv

-examenul histopatologic a evidenţiat modificări autentice pentru această afecţiune foarte rară-

PREZENTAREA CAZURILOR

Obs.Nr.I-Sugarul F.M.de sex feminin,în vîrsta de 1 lună a fost internat la secţia de pediatrie pentru o infecţie acută banală a căilor respiratorii superioare,creşterea progresivă în volum al abdomenului,desvoltare somatică necorespunzătoare,paloare marcată a tegumentelor.

Antecedente personale-este primul copil născut la termen/greutate la naştere 3150 grame/,din prima sarcină cu evoluţie normală,la o mamă de 18 ani.Din F.O. a nou-născutului remarcăm o asfixie albastră fără cauzalitate obstetricală.

Antecedente heredocolaterale-părinţi sunt afirmativ sănătoşi,trăiesc în concubinaj,în condiţii igienico-sanitare necorespunzătoare.Neagă existenţa consanguinităţii.

La vîrsta de 10 zile examenul clinic obiectiv evidenţiează o hepatomegalie de etiologie neprecizată./ficatul depăşeşte cu 3 cm rebordul costal-diametru prehepatic-6 cm./la fel se pune în evidenţă o formaţiune tumorală voluminoasă,simetrică –bilateral ,de consistenţă fermă,cu contur neregulat,balotabil,avînd contact lombar şi polul inferior ajungînd pînă la crestele iliace.

Examinările biologice –fără modificări patologice evidenţiabile-Baterii de teste de retenţie de azotate nu prezintă modificări,decît după o evoluţie mai indelungată în timpul internării.

Ecografia abdominală furnizează elemente convingătoare privind diagnosticul de certitudine-Echoul medular este ca corticală,iar sinusul renal greu se delimitează,ambii rinichi sunt măriţi de volum.Se pune în evidenţă şi ectazii la nivelul căilor biliare intrahepatice-

Sugarul în timpul internării prezintă semne biologice de insuficienţă renală,iar o pneumopatie acută pe acest fond de suferinţă renală duce inevitabil la decs.

Protocol de necropsie Nr-126-Focare de bronchopneumonie macronodulare,apical şi mijlociu drept şi inferior stîng.Edem pulmonar acut.Cardiomegalie cu hipertofie ventriculară stîngă.Hepatomegalie cu aspect muscat.Rinichi mari polichistici bilateral.

Obs.Nr-2-F.E sora sugarului prezentat anterior.

După naştere spontană,fără complicaţii obstetricale în F.O a nou-născutului Nr-1267-se menţionează o asfixie albastră,fără oligohidramnios şi faţă POTTER.La vîrsta de 4 zile se palpează o formaţiune abdominală/hepato-splenomegalie,rinichi polichistic? /Opacitatea ficatului este mărit /5,5 cm vertical /la radiogarfie toracoabdominală.Opacităţile renale nu se pot aprecia din cauza pneumatizaţiei intestinale.

Nou-născutul este transferat la secţia de pediatrie cu diagnosticul de –Infecţie acută a căilor respiratorii superioară.Suspiciune de malformaţie congenitală renală.

La examenul clinic obiectiv se constată că marginea inferioară a ficatului depăşeşte cu 5 cm rebordul costal drept,este de consistenţă dură,ascuţită.În flancul stîng se palpează o formaţiune tumorală,balotabilă cu contact lombar,cu polul inferior sub creasta iliacă.

Examinările biologice ca şi în primul caz nu furnizează modificări biologice estimabile respectiv patologice.

EXAMENUL ULTRSONOGRAFIC ŞI UROGRAFIE CU PERFUZIE furnizează elemente de certitudine pentrun rinichi polichistic-

În timpul internării de 54 de zile prezintă infecţii repetate a căilor respiratorii superioare,distrofiere progresivă,semne biologice de insucienţă renală cronică.La vîrsta de 3 ½ luni prezintă a bronchopneumonie abcedantă cu evoluţia supraacută care duce la decesul copilului.

PROTOCOL NECROPTIC-Rinichi mult măriţi cu loulaţie fetală.Subcapsulor se constată chiste mici de 2x2-3x3 mm.Pe suprafaţa de secţiune se constată foarte multe chiste de 2-10 mm diametru,atît în corticala cît şi în medulară rinichilor,care furnizează un aspect buretos.Ficatul mult mărit, cu aspect macroscopic de ciroză.Pneumonie abcedantă cu localizare multiplă.

EXAMEN HISTOPATOLOGIC-tuburile renale dilatate cu numeroase formaţiuni chistice de diferite mărimi,prezente în corticala şi medulara renală.

Studiul genetic amplu efectuat na-u relevat argumente apreciabile în legătura cu cazurile prezentate.

DISCUŢII-

Pe baza vîrstei de apariţie a primelor simptome,a evoluţiei clinice şi semiologiei imaginistice,am considerat că cazurile prezentate au suferit de B.P.R:-a.r. varianta neonatală,confirmat de examenul morfologic,histopatologic şi studiu genetic.

Formaţiunile abdominale bilaterale au fost depistate în ziua a 10-a,respectiv a 4-a de viaţă,care în 4,respectiv 6 săptămîni sa-u desvoltat în aşa măsură că s-a impus internarea copiilor intro secţie de pediatrie.În decursul internării în ambele cazuri infecţiile aparatului respirator cu caracter repetebil au dominat evoluţia şi prognosticul cazurilor în speţă.De altfel majoritatea cazurilor decedează în bronchopneumpnii neinfluenţabile la tratament,explicat şi prin hipoplazie pulmonară/5,27/caracteristică bolii de fond.Semne clinice şi biologice de insuficienţă renală nu în totdeauna este prezentă.

Examenul palpatoric neconcludent la început/la secţia de nou-născuţi,cu ocazia internării în secţia de pediatrie se presupune originea renală a formaţiunilor,orientînd explorările imaginistice în această direcţie.

De fapt N.T.GRISCOM şi colaboratorii /14/ au constatat că formaţiunile tumorale abdominale la nou-născut în 60 % sînt de origină renală,15 % genitală şi 10 % gastro-intestinală.

Examenul radiologic,urografia cu perfuzie cu cantitate mare de substanţă iodată,radiografii efectuate tîrziu după terminarea perfuziei,prin aspectul radiologic caracteristic poate stabili diagnosticul pozitiv.

Modificările urografice caracteristice sînt-

1-întărzierea secreţiei substanţei de contrast,cu prelungirea fazei parenchimatoase

2-Întărzierea fazei excretorii-

3-Persistenţa-nefrogramei-/6,17,24/.J.ARTAUD şi colaboratorii / 2 /consideră patognomonic nefrograma densă de tip radiar care persistă la 24 de ore.

Trebue să facem o precizare terminologică-după opinia noastră termenul de nefrogramă poate produce confuzii.În cazul B.P.R.-a.r.substanţa de contrast nu este în arterele şi capilarele renale ci stagnează în tuburile renale dilatate care au dispoziţie radiară,convergîndu-se la vîrfurile papilelor.Opacifierea parenchimului este mai intens ca nefrograma şi neomogenă.

DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL-cu tumoara WILLMS,chist renal multilocular,nefrom mezoblastic este simplu,toate acestea sînt unilaterale,cu parenchim renal funcţional,sistem caliceal deformat sau amputat /7,14,17 /Neuroblastomul produce deplasarea rinichiului cu sistem pielocaliceal normal.Hidronefroza congenitală se prezintă ca rinichi funcţional mut,sau cu secreţie întărziată, cu sisten pielocaliceal mult dilatat,index parenchimatos mult diminuat şi este frecvent asociat de dilataţia ureterelor.Tromboza venei renale urografic se prezintă tot prin rinichi nefuncţional,cavografia inferioră poate preciza sediul obstrucţiei./5 /B.P.R. autosomal dominantă /tip adult /este extrem de rar la sugari.CELIA KAYE pînă în 1979-întălneşte doar 3 cazuri publicate. /16 /Aspectul radiologic acestei forme seamănă cu cea a adultului.

Fibroza periportală şi dilataţia canalelor biliare intrahepatice care poate fi inaparent clinic sau se manifestă prin mărirea de volum ficatului./ cazul observ.nr-2./ Ridică probleme diagnosticului diferenţial cu fibroza-sau fibroadenomatoza hepatică congenitală.Datorită, situaţiei că această maladie genetică autosomal recesivă este obligatoriu asociat de modificări renale/în general latente clinic /1,2,9,10,11,19,26/pot pridica probleme delicate de diagnostic.Unii susţin că fibroza hepatică congenitală şi B.P.R.-a.r- este una şi aceeiaş boală,la care manifestările hepatice domină tabloul clinic iar cele renale sînt inaparente-/4,22 /

J.P.CHAGNON şi colaboratori /8 / descrie 3 stadii anatomice şi de evoluţie clinică a modificărilor renale la aceeaşi subiect-

1-nefromegalie cu ectazii tubulare exclusiv microscopice fără semne clinice sau radiologice

2-ectazii difuze a tuburilor colectoare distale,care radiologic seamănă cu boala CACCHI-RICCI /opacifierea precaliceală precoce,ectazii precaliceale preoce în formă de buchete./

3-în stadiul III apar chiste macroscopice şi simptomatologia clinică şi biologică a insuficienţei renale,cu aspect urografic de tip-infantil sau de tip adult.La sugari fibroza hepatică este dominată de suferinţă hepato-biliară/hipertensiune portală,angiocolită sau formă mixtă/iar implicarea rinichilor ridică probleme doar la copii mai mari sau la adulţi.-/11,13,19,20,21,23,28./

La B.P.R.-a.r. varianta neonatală evoluţia fatală este inevitabilă.Nu existătratament chirurgical sau medicamentos eficace,se estimează o supraveţuire maximă de 6 luni dela depistare.K:B:REILLY şi colab şi Z.TOTH /27.30/ ridică problema diagnosticului prenatal cu metode echografice de generaţia a doua şi a treia.Diagnosticul echografic este posibil în jurul săptămînii a 20-lea a sarcinii.

CONCLUZII-

-Autorii prezintă două observaţii de Boală polichistică renală autosomal recesivă/tip infantil/varianta neonatală din aceeaşi familie şi de aceeaşi mamă la primele două naşteri succesive.

-Se trece în revistă aspectul şi evoluţia clinică,anatomopatologică şi histologică.Studiul genetic presupune consanguinitate.

-Pe baza literaturi bogate studiată şi a observaţiilor proprii este descris aspectul radiologic caracteristic chiar patognomonic al acestei suferinţă.

-Se discută diagnosticul diferenţial radiologic cu maladiile care pot întra în discuţie.

-Lucrarea de faţă fără să între in detalii teoretice controversate din literatură în privinţa fibroza hepatică congenitală şi boala polichistică renală autosomal recesivă,ca entităţi separate sau una şi aceeaşi boala genetică,autorii pledează pentru varianta din urmă.

-Se pune în discuţie posibilităţii diagnosticului prenatal pprin metode ecografice-

BIBLIOGRAFIE-SELECTIVĂ-

AUVERT,J.-WEISENBERGER,G.-Les lesions renales micro-kystiques de la firro-adenomatose biliare intra-hepatique congenital

J.Urol.et Nephrol.vol 82.Supl.2,1976,379-384

ARTAUD,J. Şi colab-Aspects echographiques des polykystoses hepato-renal recssives chez l.enfant

J.Radiol.61,4,1980,243-249

BERNSTEIN,J.-The classification of Renal Cysts.

Nephron-11,1975,91-100

BLYTH,H.-OCKENDEN,B.-Polycystic disease of kidneys and liver presenting in childhood

J.MED,GENET.-8,1971,257-284

CAFFEY,J.-Pediatric X-Ray Diagnosis.Ed a 6-a-vol 2-775-777

CENDRON J;-şi colab-Dysplasie multikystique du rein chez l,enfant.A propos de 45 obs.

J,Urol.et Nefrol-10-11,1973-773-8oo

CHAGNON,J.-P.şi colab-Fibroze hepatique congenitale,polykystoses renale et lymphangeactasies intestinales primitives-

Gastroenterology.clin..biol.-6,4,1982,326-332

DARNIS,F. şi colab.-Fibroze hepatique congenitale a procession clinique renale.

La Presse.Medical.78,19,1970-885-888

DUPOND J.L. şi colab-Polykystose renale,principale expresion de la fibroze hepatique congenitale

La nouvelle Presse Med,-8-36,1979-2885-2888

GHEORGHINA,i.-Fibroză hepatică congenitală asociat cu chist de coledoc

Pediatrie./Bucureşti/-23,2,1984,169-176

GOLDENBERG,B.S.-Ultrasonic evolutin of masses in pediatric patiens.

A.J.Roentgenolog.-116,1972,676-684

GÖRGÉNYI,A.-A vese scintigraphia hasznáról csecsemő és gyermekkorban-

Magy-Radiologia-25,1973,276-279

GRISCON.N.T.-The roentgenology of neonatal masses.

A.J.Roenntgonol.-93,2,1965,447-456

GROSSMAN.H.G.-WINCHESTER?P:Roentgenographic classification of renal Cystic disease.

A.J.Roentgenol.1o4,1968,319-331

KAZE CELIA and LEWZ.P.R.-Congenital appearence of adult type/autosomal dominant/policystic kidney disease.

J.of Pediatrics-85,1974,8o7-81

KELALIS,P.P:and KING R.L.-Clinical Pediatric Urology vol 2,680-706

KENDAL,A.R. and KARAFIN,L.Urology.vol.1.pp,15-25

LIBERMAN,E.-SALANIS-MADRIGAL-Infantil policystic disease-Congenitak hepatic fibrosis

Medicine/Baltimor/59,1971,277-316

LOPEZ;E.V. şi col-Poliquistosis hepato-renal

Rev.Esp.Enf.Ap.Digest.-62,4,1982,326-331

MAROSVÁRI,I. şi col.A vese cystás betegségei csecsemőkorban

Gyermekgyógyászat-27,1976,97-1o4

MULTINIVICI,J. şi col.Autosomal dominant polycystic kidney disease-erly diagnosis and data for genetic couselling.

The Lancet Nr-818o B.vol 1.198o,12o3 12o5

NEZELOF,C.-Les maladies polykystique juveniles.

J.Urol.et.Nephrol.-82,1976.Supl.2343-347

NUSSBAUM,A.şi col-Spontaneous Cyst Rupture on Renal CT

A.J.Radiol.142,4,1984,751-752

OREOPOULOS D,G. Şi col.-Liverfunction and liver scen in patients with polycystic kidney disease.

British J. Of Urology43,1971.273-276

POTTER,E.L.Normal and abnormal Devepolment of the Kidney

Chicago-Year Book Medical Publihers-1972.

REILLY K.B.-renal tubular ectazia in cystic disease of the kidneys and liver.

A.J.Roentgenol.-84.3,1960,546-553

REILLY K.B. şi colab-Infantile polycystic kidney disease-A difficult antenatal diagnosis-

Am.J.Obstet.Gynecol-133.51979,581-582

SEDLIN D.W. and GIEBISCH G.-The KidneyPhysiology and Patho-phisiology.Vol 1.pp.265-333

TÎRNOVEANU,G.şi colab-Displasii renale chistice

Pediatrie-/Bucureşti/28,3,1979-283-288

TORTI,G.-D,AMICO,E.-Observazioni su un caso di maladi Cacchi e Ricci

Minerva Peditarica-22,38,1970,1883-1888

TOTK,Z. şi colab-A magzati vesék és hugyutak fejlődési rendellenességeinek ultrahang diagnosztikája.Magyar Radiologia-59,1985,227-253.

7-INCIDENŢA SINDROMULUI WAARDENBURG –

KLEIN LA O COLECTIVITATE DE SURDOMUŢI.

DR.BAUER ADALBERT

Medic primar pediatru

Doctor în medicină

Afecţiunea de care ne ocupăm reprezintă o boală rară: după unii autori 1/40.000 de naşteri.Este un sindrom genetic cunoscut în literatură sub denumirea de WAARDENBURG-KLEIN, transmiţîndu-se după modul autosomal dominant dar cu penetraţie ridicată şi expresie fenotipică variabilă. Afecţiunea este un ansamblu plurimarformativ, caracterizat de asocierea constantă a sudităţii congenitale, heterocromiei iriene (ochii albaştri -a la LIZ TAYLOR), meşă de păr alb la o vîrstă fragedă (element de bază în diagnosticarea afecţiunii), distopiei punctelor lacrimale şi albinismului.

REZUMAT

Autorul a examinat 320 de copii de la o unitate specială de surdomuţi, în vederea depistării unor anomalii congenitale asociate cu surdomutitate. Incidenţa acestor anomalii asociate surdomutităţii: cardiace, a glandei tiroide, oculare, dismorfisme craniofaciale, tulburări de pigentaţie, etc, prezintă un procentaj de 5-6 %, fapt care impune o depistare din timp a acestor afecţiuni. Între ele se depistează chiar grupat o serie de entităţi mai rare, mai greu accesibile medicului practician. De la dismorfisme cranio-faciale de tip –TRAECHER-COLLINS, CROUZON, APERT, sindromul oto-palato-digital şi până la sindromul LAURENCE-MOON-BIEDL-BARDOT, sindromul L.E.O.P.A.R.D. şi până la malformatţii cardiace, oculare, etc.

Dintre anomaliile pigmentaţiei sau tulburările pigmentaţiei asociate surdomutităţii sunt citate entităţi descrise în ultimii 20-30 de ani cum ar fi: sindromul WAARDENBURG-KLEIN, sindromul L.E.O.P.A.R.D. şi tabloul archicunoscut în patologia umană a albinismului cu surditate congenitală.

Am depistat trei cazuri de sindrom WAARDENBURG-KLEIN la elevi între 14-16 ani dintre care 2 fraţi. Ceea ce ne-a frapat la prima vedere a fost aspectul bizar al feţei la o elevă de 15 ani consultată pentru o intercurenţă: o meşă de păr alb, ochii albaştrii foarte deschişi, aspect de profil grec, distopia unghiurilor interne ale ochilor: aspect de pseudo-hipertelorism şi un pseudo-epicantus. Incidenţa raportată la 320 de copii examinaţi este doar de 0,62 %, mai redusă decât datele citate din literatură de 3 %.

DISCUŢII-SIMPTOMATOLOGIA-PATOGENIA

Tabloul clinic comportă anumite semne clinice constante şi unele mai rar întâlnite. Din prima categorie cităm:

-Surditate congenitală meanifestată precoce şi care duce în cele mai multe cazuri la surdomutitate.Todeauna bilaterală, ea este de tip de percepţie şi interesează mai ales sunetele cu frecvenţă înaltă. Surditatea este consecinţa absenţei sau insuficientei dezvoltări a organului CORTI în urechea internă.

-Heterocromie iriană congenitală, totală sau parţială: irisul poate avea o coloraţie variată, alternanţe de nuanţe bleu sau brun, la un singur ochi sau la ambii. Uneori evolueză cu pigmentarea anormală a fundului de ochi.

-Distopia unghiurilor interne ale ochilor, datorate unei blefarofimoze. Ea realizează un pseudo-hipertelorism iar uneori şi un pseudo-epicantus. Atât cantul palpebral intern cât şi punctele lacrimale în special cele inferioare şi unghiurile interne ale pupilelor sunt deplasate lateral, determinînd prin această elongaţia canalelor lacrimale. Aceste anomalii de poziţie dau gobilor oculari un aspect ce simulează strabismul convergent. Distanţa interpupilară este totdeauna nemodificată, prin aceasta deosebindu-se de adevăratul hipertelorism, întâlnit în alte boli şi sindroame. Rădăcina nasului aparent lărgită şi cu ştergerea unghiurilor naso-frontale, realizează aspectul de profil grec.

-Arcurile sprâncenelor sunt hipertrofiate mai ales în segmentelor medii unindu-se pe linia mediană; hipertrichoza este o manifestare constantă a acestui sindrom.

MEŞĂ DE PĂR-ALB-

-ALBINISM +SURDOMUTITATE-DUPĂ BARNETT-

-Albinism parţial sub forma unei meşe de păr alb în regiunea frontală.

-Părul frontal este jos implantat. Rareori sprîncenele şi genele sînt albe, în porţiunea lor internă.

-Alte anomalii asociate inconstant:

OCULARE: vicii de refracţie, nistagmus, strabism, miopie, epicantus, limitarea mobilităţii oculare.

CRANIO-FACIALE: hidrocefalie, asimetria feţei, buze groase, fisura labială sau palatină, prognatism, implantarea vicioasă a dinţilor, absenţa luetei

OSOASE: absenţa sau hipoplasia unor coaste sau vertebre, exemplu-atlasul, sindactilia.

CUTANATE: zone de depigmentare în regiunea medio-frontală pe trunchi sau pe membre, încărunţirea precoce.

ÎNTÂRZIEREA PSIHO-MOTORIE moderată.

Datorită gradului variabil de penetranţă a tarei genetice, expresia clinică a sindromului este diferită, existând forme complete de boală (de altfel rare), forme cu simptomatologie disociată (frecvente) şi forme monosimptomatice (rare).

Etiopatogenia sindromului nu este lămurită. Singura ipoteză care încearcă să explice cauza apariţiei acestor anomalii este aceea care afirmă că la originea sindromului se află o tulburare de tip metabolic: fie absenţa tirozinazei, fie perturbarea condiţiilor în care această trebuie să acţioneze. După această ipoteză este vorba de o tulburare ereditară în melenogeneză, dar aceasta ar putea explica numai unele din anomaliile descrise şi anume albinismul, heterocromia iriană. În explicarea celorlalte anomalii s-au avansat unele ipoteze, după care cauza afecţiunii ar fi o embriopatie, noxă patogenă (neprecizată încă) intervenind destul de devreme în viaţă intrauterină, în primele 3 luni de viaţă, perturbând dezvoltarea armonioasă a mugurilor embrionari ai diverselor organe care au originea în mezo şi neuro-ectoderm. Astfel deficitul pigmentar melanic şi surditatea (determinată probabil de agenezia sau hipoplazia organului lui Corti) se pot datora dezvoltării anormale a crestei neurale (din care derivă celulele auditive şi melanocitele). Hiperplazia rădăcinii nasului se datorează dezvoltării exagerate a mugurelui embrionar frontal şi a celor doi muguri nazali (median şi lateral) în detrimentul regiunii orbiculare. Fisura velopalatină şi labială, absenţa luetei şi anomaliile de conformaţie ale feţei se pot datora disembrioplaziei rafeului median.

Sindromul WAARDENBURG-KLEIN are caracter ereditar şi familial, dovedit în numeroase cazuri şi în cazuistica noastră, se transmite după modul autosomal dominant, neregulat, expresivitatea diverselor sale elemente fiind variabilă de la un caz la altul; ambele sexe sînt afectate în egală măsură. La rasă neagră afecţiunea se caracterizează prin iris albastru, vitiligo şi alte tulburări de pigmentaţie.

Evoluţia şi prognosticul sunt în general bune, asocierea cu alte anomalii grave întunecă însă prognosticul, de exemplu hidrocefalia.

Sindromul este cunoscut sub numeroase sinonime: sindrom VAN DER HOEVE-HALBERTSMA—WAARDENBURG, complexul simptomatic WAARDENBURG-KLEIN, sindromul VAN DER HOEVE-WAARDENBURG-GUALDI, discromie irido-cutanată, displazia auditivă WAARDENBURG.

TABEL SINOPTIC CU SIMPTOMATOLOGIA CLINICĂ A CELOR TREI CAZURI DE SINDROM WAARDENBURG-KLEIN DIN OBSERVAŢIA NOASTRĂ

Simptome clinice	A.D 14 ani	D.G 16 ani	D.V. 15 ani
Surdomutitate congenitală	+++	+++	+++
Heterocromia iriană- culoare bleu	parţială	parţială	Totală
Distopia unghiurilor interne	+++	+++	+++
Pseudo-hipertelorism	+++	+++	+++
Rădăcina nasului lărgit	+++	+++	+++
Aspect de profil grec	----	+++	+++
Arcurile sprâncenelor hipertrofiate	++	++	+++
Hipertrichoză	----	+-	+++
Albinism parţial	----	+++	-----
Meşă de păr alb	+++	+++	+++
Păr frontal jos implantat	++	+++	+++
Încărunţire precoce	++	---	---
Depigmentare medio-frontală	+++	---	---
Sprâncene parţial albe	++	---	---
Hipoplazia apofizei cervicale /atlas/	---	+++	+++
Hipertrofia mandibulei	---	+++	+++
Strabism convergent	++	----	----
Implantarea vicioasă a danturii	----	++	+++
Caracter ereditar, familial	nedecelabil	semnificativ	semnificativ

OBSERVAŢII-Pacienţii D.G. de 16 ani şi D.V. de 15 ani sunt fraţi.

BIBLIOGRAFIE

1. A.DEGOS: Dermatologie-Ediţia academiei Franceze-Paris-Mise a jour.

2. M.J.HAGEMAN-DELLEMAN.J.W.: Amer.J.Hum.Gen.

3. JOHN CAFFEY.: Pediatric X-ray Diagnosis.vol I.

4. M.GEORMĂNEANU.: Patologia Indusă Prenatal, Editura Medicală

5. O.POPESCU.: Patologia pediatrică, Editura Medicală al Academiei.

6. H.NELSON: Pediatric, Editura Saunders et company

7. A.RUDOLPH.: Pediatrics, Fifteent edition.

8. H.BARNETT: Pediatrics, Philadephia-London

-

-

-

- 8-UN CAZ DE ACRODERMATITĂ ENTEROPATICĂ LA COPIL.-

- BOALA LUI DANBOLD CLOSS.

Autor:

Dr Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

În practica pediatrică contemporană orizontul preocupărilor se deplasează tot mai mult spre limitele patologiei altor specialităţi cu semiologie semnificativă, în unele cazuri determinantă în clinica bolilor infantile.

În acest context o atenţie deosebită trebuie acordată în practica pediatrică curentă unor manifestări clinice cutanate care pot fi expresia clinică evocatoare a unor afecţiuni interne (dismetabolice, genetice, imunologice, patologie de autoagresiune, colagenoze, enzimopatii şi altele) afecţiuni a căror exprimare cutanată coroborată cu simptomatologia clinică de bază, furnizează de multe ori elementul de certitudine în stabilirea diagnosticului de fond. Ele sunt etichetate de clinicieni pediatri de multe ori ca “boli de piele” mai ales la sugar şi copilul mic, ignorând astfel existenţa unui tablou clinic din patologia infantilă a cărei expresie cutanată o reprezintă.

Prin prezentarea cazului nostru dorim să subliniem importanţa celor mai sus menţionate.

DISCUŢII. ISTORIC

În anul 1936 Brandt descrie o dermatită distinctă la copil, cu alterarea profundă a stării generale consecutivă absorbţiei defectuoase a alimentelor ingerate. Afecţiunea ca entitate clinică a fost descrisă prima dată de Danbolt şi Closs în anul 1942 sub denumirea de “acrodermatitis enteropatica”. Anderson în tratatul său de gastroenterologie infantilă afirmă că boala este foarte rară, cu etiologie necunoscută, probabil cu transmisiune genetică autosomal recesivă. Raritatea afecţiunii este dovedită şi prin faptul ca tratatele de pediatrie prestigioase ca Barnett, Shirkey, Rudolph prezintă o descriere doar de câteva rânduri sumare despre aceasta.

TABLOUL CLINIC conturat al bolii este caracterizat de manifestări cutanate extinse, alopecie generalizată sau circumscrisă, creşterea numărului scaunelor ca simptom obligatoriu asociat de un sindrom de malabsorbţie avansată sau în unele cazuri mai moderată.

-FACIESUL COPILULUI-

-MODIFICĂRI PATOLOGICE ACRO-CUTANATE

TABLOUL DERMATOLOGIC iniţial este dominat de elemente buloase, ulterior escoriate cu localizare simetrică în regiunea peribucală, perinasală, perianală, la nivelul extremităţilor, sugerând la prima vedere aspectul unei epidermolize buloase, ectodermoze pluriorificiale Stevens-Johnson, sau a unui impetigo streptococic. Erupţiile cutanate se extind după aceea la nivelul extremităţilor cu localizare predominantă pe suprafeţele de extensie şi suprafeţe mari: torace, abdomen.

Erupţiile devin eczematiforme sau cu caracter morfologic de plăci, cu formare de cruste şi placarde psoriaziforme, eritematoase. Suprainfecţiile bacteriene şi cu candida albicans la nivelul suprafeţelor muco-cutanate sunt obişnuite.

DIAREEA survine împreună cu manifestările cutanate. Scaunele în general sunt voluminoase cu caracter steatoreic, fără repercursiuni severe asupra metabolismului hidro-electrolitic. Afecţiunea furnizează mai rar tabloul unei exicoze anhidremice, dar enteropatia cu evoluţie trenantă, sindromul de malabsorbţie, duc inevitabil la caşectizarea copilului. Malabsorbţia lipidelor după Barnett este predominantă ca şi în cazul dermatitei herpetiforme. Uneori este evident sindromul de intoleranţă la lactoză. Moyhanam (1963) nu pune în evidenţă modificări histologice ale mucoasei intestinale. Conform studiile lui Bloom (1968) nu se semnalează nici modificări patologice la nivelul pancreasului exocrin.

CĂDEREA PĂRULUI până la alopecie difuză este una dintre primele şi cele mai evocatoare semne clinice ale afecţiunii.

Afecţiunea poate fi însoţită de sindrom de hipogammaglobulinemie, precum şi scăderea semnificativă a imunoglobulinei A.

PATOGENIA-sindromului a fost mult timp necunoscută. S-au emis mai multe ipoteze patogenetice care să explice o simptomatologie atât de variată.

În cazurile nediagnosticate şi netratate evoluţia este nefavorabilă, letală, în marea majoritate a cazurilor. Conform observaţiilor lui Tompkins şi Livingood (1969) s-au semnalat cazuri cu remisiuni spontane la adolescenţă. Tot ei subliniează şi faptul că în unele cazuri simptomatologia digestivă este minoră, aproape neglijabilă, doar tabloul dermatologic şi alopecia difuză fiind semnele clinice evocatoare.

Diagnosticul pozitiv se poate preciza prin înregistrarea simptomatologiei cutanate caracteristice, a sindromului de malabsorbţie, a alopeciei precum şi a răspunsului favorabil la tratament cu preparate de zinc.

PREZENTAREA CAZULUI.

Copilul G.I: cu vârsta de 2 ani din mediul rural, a fost adus la serviciul de dermatologie al Spitalului Judeţean pentru o afecţiune cutanată care a fost tratată în ambulatoriu ca eczemă atopică, dar având în vedere că leziunile cutanate în ciuda tratamentelor aplicate timp de 4 luni au devenit mai extinse şi suprainfectate, se solicită un examen clinic pediatric.

EXAMENUL CLINIC OBIECTIV

Aspectul clinic al copilului este impresionant prin următoarele simptome şi semne:

-stare de hipotrofie marcată-greutate de 6200 grame la vârsta de 2 ani

-edeme extinse impresionante la nivelul membrelor inferioare, a scrotului, în regiunea suprapubiană cu caracter alb-gălbui, care nu păstrează godeu.

-se remarcă prezenţa unei alopecii difuze, cu păstrarea pe alocuri a unui smoc de păr, care la cea mai mică tracţiune se detaşează de pielea păroasă a capului.

-scaunele sunt lucioase, abundente, de culoare gri, miros fetid, aspect macroscopic de steatoree

-leziunile cutanate cu localizare multiplă şi polimorfă sunt impresionanate, au caracter eczematoid cu bule, impetiginizat, cu secreţie purulentă şi miros fetid insuportabil din cauza suprainfecţiilor bacteriene.

-localizarea leziunilor cutanate cu predominenţă în regiunile peribucale, perinazală, periorbitală şi perianală la prima vedere a sugerat tabloul unei ectodermoze pluriorificiale Stevens-Johnson, dar evoluţia cronică a cazului pe de o parte, iar pe de altă parte extinderea laziunilor la nivelul degetelor membrelor superiare şi inferioare, localizarea perionichială, maleolară, periarticulară (genunchiului, calcaneană), sunt contra argumente. Se remarcă localizarea simetrică a leziunilor cutanate, articulare.

-consider semnificativ şi comportamentul copilului, comun celiachiei: indispoziţie, hipersensibilitate, instabilitate comportamentală, atitudine de respingere, neîncredere faţă de mediul în care trăieşte. Toate acestea, însoţite de o anorexie rebelă, alternând cu consumuri capricioase de alimente.

Examinările paraclinice au arătat o hipoproteinemie marcată, hipogammaglobulinemie, valori scăzute de vitamina A, anemie hiposideremică, moderată alterare a funcţiilor hepatice, stetoree calitativă.

Am procedat la investigaţii comune sindromului de malabsorbţie intestinală accesibile pentru laboratoarele noastre: teste pentru malabsorbţia grăsimilor, hidraţilor de carbon, testul sudorii, explorarea funcţiilor pancreatice, a digestiei intestinale, evaluarea funcţiilor hepatice, examenul bacteriologic şi parazitar al materiilor fecale; în urma efectuării acestora nu s-au înregistrat modificări.

DIAGNOSTICUL POZITIV

Manifestările cutanate caracteristice asociate cu enterocolită recidivantă, cronică, cu caracter de sindrom de malabsorbţie: steatoree, enteropatie cu pierdere de proteine cu edeme marcate întreţinute de hipoproteinemia severă, hipotrofie avansată, alopecie difuză, modificări psihice ca în celichie, ne-a permis încadrarea cazului ca o acrodermatită enteropatică descrisă de Danbold-Closs în1943.

Evoluţia fără tratament substitutiv este nefavorabilă, sfârşitul letal survenind în câţiva ani. Cu tratament evoluţia este bună, simptomele cutanate, digestive şi alopecia dispar, persistând însă deficitul staturo-ponderal şi uneori şi pubertar.

Din anul 1974 după ce Maynahan a demonstrat că scăderea zincului plasmatic este responsabilă de apariţia simptomatologiei, tot el a propus tratamentul cu o sare zinc (sulfat, gluconat).

TRATAMENT

Am administrat zilnic 20 de mg de zinc, cuprins în 100 mg sulfat de zinc (doză suficientă pentru a corecta deficitul de zinc) timp de câteva zile şi am obţinut rezultate spectaculare. Leziunile cutanate s-au cicatrizat repede, părul a crescut rapid şi a devenit normal (atât ca troficitate cât şi coloraţie), a dispărut şi sindromul diareic, fosfatazele alcaline au crescut la valori normale. Se subliniează de diferiţi autori că administrarea prelungită de zinc nu este nocivă. (Shirkey)

CONCLUZII

-Am prezentat o afecţiune foarte rară cu un tablou clinic la limita interdisciplinară dermatologică şi pediatrică.

-Am conturat dificultăţile de diagnostic pe care le-am întâmpinat în delimitarea cadrului nosologic clasic, de altfel foarte caracteristic

-Vindecarea sau chiar supravieţuirea copiilor depinde de precocitatea precizării diagnosticului pozitiv şi de conduită terapeutică corectă.

-Prin prezentarea cazului am reafirmat veridicitatea concepţiei lui Maynahan (recuperarea lipsei de zinc), cu rezultate terapeutice extrem de spectaculoase, cu vindecare definitivă.

BIBLIOGRAFIE

1-CH.M:ANDERSON and V:BURKE: PEDITRIC GASTRO-ENTEROLOGY, pag-1123

2-H.BARNETT: PEDIATRIX, pag-1588

3-NELSON: PEDIATRIX, pag-1423

4-M.SHIRKEY: TREATAMENT OF DISEASE OF CHILDREN, pag-815

5-TOROK.I.MONATSCHR: KINDERHEIKUNDE-1978-4-174

6-MOYNAHAN.E.J.: LANCET-1974-2-399-citat de O.POPESCU

7-O.POPESCU: PATOLOGIE PEDIATRICĂ-EDITURA MEDICALĂ-1980, pag-118

8-GARETTS.M-J: PEDIAT.1977-91-3-492

9-DANBOLD N:-CLOSS.K: ACTA.DERMA,VENER,-citat de O.POPESCU, 1940-23-127.

9-DISCUŢII PE MARGINEA UNOR AFECŢIUNI MEZENCHIMALE PATOGENIC ÎNRUDITE-

Eritemul exudativ multiform, Ectodermoza pluriorificială Stevens Johnson, Epidermoliza toxică buloasă Lyell

Autor:

dr. Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

Iniţial descris de Hebra şi Bazin, eritemul exudativ multiform este o dermatoză foarte rară la copil, mai ales la cei sub 5 ani. Boală mezenchimală cu caracter nespecific conform datelor recente din literatură, este un fenomen patologic de natura alergică, o reacţie de hipersensibilitate cu antigen de obicei necunoscut, apărând după administrarea unor medicamente sau după infecţii. Numeroşi pediatri şi dermatologi susţin că afecţiunea are relaţii etiologice şi fiziopatologice cu două sindroame cunoscute şi importante în patologia infantilă:

1-ectodermoza pluriorificială de tip Bader-Fiesinger (sindrom Stevens-Johnson) considerată o formă mai gravă a eritemului exudativ multiform (Barnett, Nelson, Grundler, Kirchmair); se subliniază faptul că între cele două tablouri se pot întâlni şi forme de trecere sau incomplete.

2-prin simptomatologia clinică şi etiopatogenia asemănătoare sindromul Stevens-Johnson se apropie mult de sindromul Lyell (epidermoliza toxică buloasă), în primul predomină leziunile mucoaselor în timp ce în al doilea predomină leziunile cutanate, mai ales decolările mari cu necroză epidermică. Evoluţia în sindromul Lyell este mult mai gravă.

Astăzi teoria unitară consideră necroliza toxică epidermică drept o variantă severă a eritemului exudativ polimorf, iar aceasta ca fiind forma minoră a sindromului Stevens-Johnson.

Eritemul polimorf, sindromul Stevens-Johnson şi sindromul Lyell pot fi considerate forme clinice de gravitate şi intensitate diferită ale aceleiaşi maladii (Bazex şi colab). Pe parcurs s-au semnalat şi alte păreri: Rominger consideră că este o manifestare particulară a reumatismului; Glantzmann şi Feer evocau diferite infecţii în antecedentele bolnavului; Ralingson a căutat relaţii fiziopatologice şi etiologice cu lupusul eritematos diseminat acut, însă fără elemente fiziopatologice convingătoare. Concepţia cea mai convingătoare se pare că este a lui Bazex care a emis o bază de stadializare după cum urmează:

-Stadiul I- eritem polimorf

-Stadiul II- sindrom Stevens-Johnson

-Stadiul III- sindrom Lyell

Redăm mai jos un tabel sinoptic evocator a celor 3 afecţiuni în vederea susţinerii argumentaţiei înrudirii patogenetice, confirmată şi de cazurile din observaţia noastră.

Simptomele Eritemul polimorf Sindromul Stevens-Johnson Sindromul Lyell

Starea generală nemodificată alterată profund alterată

Senzoriu clar clar modificat

Febra redusă înaltă hiperpirexie

Pielea +++ ++ ++++

Mucoasele + +++ +

Semen oculare + ++ =

Durata 2-3 săptămâni 2-5 săptămâni 15-20 de zile

Recidive fără rar în anotimpul rece

Patogenie alergică alergică toxico-alergică

Prognosticul favorabil favorabil rezervat

Sechele fără fără cicatrice

Triggerul declanşator medicamente medicamente infecţii-medicamente

Tratament corticosteroizi corticosteroizi cortizon+antibiotice

După predominenţa simptomelor din partea pielii sau a mucoaselor se pot distinge forme de trecere într-una din aceste entităţi. Important este că diferenţierea acestor forme se face pe baza gradului de participare a pielii şi a mucoaselor, a semnelor oculare, a febrei, a duratei evoluţiei şi a numărului de recidive.

Mi-am permis să pun în discuţie acest capitol al patologiei infantile pentru motivul că am avut o implicare în toate cele 3 tablouri enunţate mai sus, fie prin cazuistică personală, fie prin rezolvare interdisciplinară cu eminentul şi regretatul dr. Mitaru Mircea.

PREZENTAREA CAZURILOR

Cazul nr 1: Copilul B.T. de sex masculin în vârsta de 2,5 ani a fost prezentat la serviciul nostru pentru stare febrilă, apariţia cutanată a unor elemente maculo-papulo-veziculoase de mărimi diferite de la un bob de grâu şi până la un bob de linte sau fasole. Aceste modificări cutanate au avut o localizare predominentă pe faţă (obraji, fruntea, bărbie şi perinasal) precum şi suprafeţele de extensie expuse la lumină, simetric, la nivelul ambelor braţe şi antebraţe, regiunea gluteală bilateral, precum şi la nivelul membrelor inferioare, exceptând laba piciorului. Elementele cutanate maculo-papuloase şi veziculoase în unele locuri cu tendinţă de confluare, dau un aspect local de ghirlande. La debut modificările cutanate erau de culoare roşu închis cu margini mai inflamate, iar după o evoluţie de 10 zile -albastru violaceu.

Cronologia apariţiei cutanate: la debut la nivelul antebraţelor şi pe faţă, exceptând în tot cursul evoluţiei trunchiul şi suprafeţele de flexie ale extremităţilor. Am reţinut polimorfismul elementelor cutanate, în cursul evoluţiei fiind prezente în acelaşi timp elemente maculo-papuloase şi veziculoase. Veziculele perforate prezentau o epitelizare imediată, fără tendinţă de formare a crustelor. Toate aceste modificări cutanate au apărut după o infecţie acută a căilor respiratorii superioare în urma cu 3 săptămâni, tratată cu trimetroprim+sulfometoxazol timp de 7 zile la dozele uzuale. Examenul clinic obiectiv nu evidenţiează modificări patologice pe organe şi aparate, starea generală a copilului este relativ bună. Examinările paraclinice pun în evidenţă doar o eozinofilie de 18 % şi un V.S.H. moderat crescut -23-45. Nu am sesizat modificări anatomo-clinice la nivelul mucoaselor.

După o evoluţie staţionară şi în absenţa diagnosticului de certitudine am administrat corticostroizi, respectiv prednison 2 mg/kg/corp, tratament de durată medie-14 zile, scăzând treptat dozele la 1,5 respectiv 1 mg/kg/zi. În urma tratamentului aplicat evoluţia este spectaculoasă şi în 2 săptămâni se obţine vindecarea clinică. La controale clinice ulterior efectuate nu am constatat semne clinice de recidivă.

DIAGNOSTIC CLINIC: Eritem exudativ multiform

Cazul Nr 2: Copilul G.I. în vârstă de 6 ani cunoscut cu epilepsie sub tratament cu fenilhidantoină, prezintă un tabloul clinic cu debut brusc caracterizat prin următoarele simptome şi semne:

-hiperpirexie peste 40 de grade

-catar oculo-nazal, hiperemie conjunctivală şi faringiană

-celalee, dureri abdominale, artralgii, mialgii

-stare de prostraţie, convulsii

-deshiratare moderată prin vărsături, polipnee febrilă, transpiraţii

La primul contact cu bolnavul ne impresionează simptomatologia după cum urmează:

Modificări la nivelul mucoaselor:

-mucoasa bucală, la nivelul joncţiunii cutaneo-mucoase a buzelor o erupţie eritemato-papuloasă pe alocuri veziculo-buloasă, cu tumefierea cavităţii bucale, deschiderea gurii este foarte dureroasă

-o stomatită intensă şi difuză cuprinzând limba şi gingiile

-pe mucoasa bucală sunt numaroase vezicule mici, detaşabile, cu prezenţa micilor ulceraţii

-mucoasa nazală inflamată, cu un exudat muco-purulent bogat şi cu cruste care obstruează narinele

-conjunctivele atât bulbare cât şi palpebrale mult hiperemiate cu secreţie oculară purulentă- pleoapele edemaţiate abia se pot deschide- pe alocuri cu apariţia erupţiilor eritemto-papuloase. La fel semnalăm rare ulceraţii şi la cornee.

-la nivelul mucoaselor genito-urinare semnalăm un eritem intens, pe alocuri cu leziuni buloase

-eritem perianal cu dureri la defecare

Modificări cutanate:

-în acest caz s-au rezumat doar la un eritem polimorf cu macule, papule şi rare microvezicule pe feţele de extensie şi pe gât.

Manifestările neurologice- convulsiile la debut au fost în legătură cu afecţiunea de fond (epilepsia sub tratament cu fenilhidantoină)

Examenele de laborator au dat rezultate nespecifice şi nesemnificative: o hiperleucocitoză cu eozinofilie, VSH accelerat, proteinurie importantă dar tranzitorie.

Tratament: simptomatologia se ameliorează după 8-10 zile de evoluţie severă. De altfel tratamentul s-a rezumat la corticoterapia în primele 48 de ore cu dexametazonă intravenos şi continuarea tratamentului cu prednison 2 mg/kg/corp/24 ore timp de 10 zile pe cale orală.

Tratamentul local al leziunilor mucocutanate:

-aplicaţii de soluţii antiseptice pe leziunile cutaneo-mucoase

-instalaţii oculare de colir cu hormoni corticosteroizi.

DIAGNOSTIC CLINIC: ectodermoză pluriorificiala Stevens-Johnson

Cazul nr 3: copil şcolar de 10 ani, se internează la secţia de dermatologie a Spitalui Municipal pentru instalarea unui tablou catastrofal, instalat brusc după administrare de penicilină cristalină în urmă cu 48 de ore. Secţia de dermatologie ţinînd cont de simptomatologia gravă a copilului, îl trensferă la compartimentul de reanimare al secţiei de chirurgie. Asistenţa a fost acordată acordată de către o echipă formată din dermatolog, oftalmolog, pediatru, specialist de reanimare şi terapie intensivă, timp de 21 de zile.

Starea copilului la internare, manifestările generale cu apariţie bruscă, realizează în ansamblu un sindrom general extrem de grav xprimat prin hiperpirexie, tare subcomatoasă, acies toxic, indrom de deshidratare importantă.

Manifestările cutanate:

-eritem difuz de tip scarlatiniform, pe care se suprapun bule mari cu diametrul de 5-10 cm, cu tendinţă rapidă la confluare, bulele se rup uşor şi determină decolarea epidermului cu mari zone denudate, de culoare roşie vie, semănând cu leziunile produse de lichidele fierbinţi ,zemuind, cu plasmoragie semnificativă.

-hiperestezie cutanată rezistentă la medicaţie sedativă

-sunt mai puţin semnificative decât în sindromul Stevens-Johnson, în acest caz rezumându-se la eroziuni ale buzelor, mucoaselor jugale şi linguale, leziuni peribucale (ragade, fisuri) cu caracter impetiginizat.

Manifestările oculare:

- severe, cu leziuni ale conjunctivelor bulbare şi palpebrale, cu formare de bule care au determinat ulceraţii multiple, ulceraţii conjunctivale care au dus în cazul nostru la organizarea de cicatrice conjunctivale cu evoluţie progresivă spre sinechii, cu tot efortul specialistului oftalmolog.

Alte manifestări asociate:

- un fenomen fiziopatologic alarmant şi greu de stăpânit a fost instalarea unei oligo-anurii datorate unei nefrite interstiţiale, precum şi a pierderii masive de plasmă. Diureza a scăzut la 50 ml /24 ore, cu o azotemie crescută. Totuşi după 72 de ore diureza a crescut treptat, revenind la normal după 5 zile de evoluţie.

Examenele de laborator nu au pus în evidenţă în afară de creşterea azotemiei, hipoproteinemiei, hipogammaglobulinemiei, alte modifcări semnalabile.

Tratamentul reprezintă o urgenţă medicală: 1-administrare de antibiotice cu spectru larg, recunoscute netoxice şi nealergizante (cefalosporine cu spectru larg), 2-administrare de corticosteroizi (dexametazonă) cât mai precoce şi în doze masive, preferabil cel puţin în perioada tratamentului de atac pe cale endovenoasă, 3-administrare de antialergice din grupul antihistaminicelor de sinteză.

Locul tratamentului în formele grave: în servicii de terapie intensivă, cu o echipă multidisciplinară, la acest nivel asigurându-se reechilibrarea hidroelectrolitică, tratamentul oligo-anuriei, evitarea apariţiei escarelor şi suprainfectarea lor, păstrarea unui confort termic şi aplicarea pe leziuni a unor folii de colagen.

DIAGNOSTIC CLINIC: epidermoliză acută toxică, sindrom Lyell

BIBLIOGRAFIE

1. TYSON.R.G.-USHINSKI.S.C.-Amer.J.Dis.Child., 1976,1-78

2. BURDEA.M.-ROSE V.: Pediatria, Bucureşti, 1969/2-143

3. COLŢOIU A: Sindroame de urgenţă în dermatovenerologie, Editura medicală, Bucureşti, 226-1976

4. HEGGLIN R.: Diagnosticul diferenţial al bolilor interne, Editura Medicală, Bucureşti, a 3-a ediţie, 1969

5. CAROL.O.M.: J.Amer.med.Ass., 8-691, 1966

6. POPESCU.O.: Patologia pediatrică, Editura Medicală, 246-767

7. GLANZMANN.N.: Enifuhrung in die Kinderheilkunde.Dritte Auflage, pag 739-741

8. FEER.E.: Lehrbuch der Kinderheilkunde, 1952, pag 714-715.

9. FANCONI-WALLGREN: Lehrbuch der Padiatrie, pag 392-393

10. KERPEL-FRONIUS: Gyermekgyogyaszat, Medicina, Budapest, 1971, pag 496

11. NELSON: Textbook of Pediatrics, W.B. Saunders Company, 1964

12. BARNETT: Pediatrics, 15 edition, pag 1778-1779

13. GRUNDLER: Kinderheilkunde-diagnostic, tratament, profilaxie

14. CONSTATINESCU C., PETRESCU-COMAN: Pediatria, Bucureşti, pag 451, 1965

15. LOGHIN.S., ANTONESCU ŞT.: Dermatologie, Editura Medicală, Bucureşti, 1971, pag 371

1O-CAPCANE DE DIAGNOSTIC ÎN SINDROMUL GILBERT

Observaţii clinice pe marginea celor 4 cazuri, cu penetraţie familială autosomal dominantă.

DR.BAUER ADALBERT

Medic primar pediatru

Doctor în medicină

Din grupul sindroamelor cronice hiperbilirubinemice, icterul intermitent iuvenil GILBERT-MEULENGRACHT-cu tulburare congenitală funcţională a metabolismului bilirubinic, este o afecţiune benignă, aşa numită boala COSMETICĂ, care prin prezenţa sindromului icteric cu evoluţie cronică recurentă a afecţiunii, poate crea numeroase dificultăţi de diagnostic diferenţial cu sindroame icterice de alte etiologii. Dificultăţile se ivesc în cinci situatii majore:

1-Diferenţierea afecţiunii de alte sindroame hiperbilirubinamice cronice- icterul cronic CRIGLER-NAJJAR, icterul cronic idiopatic-DUBIN-JOHNSON, sindromul ROTOR.

2-Diferenţierea sindromului de hepatopatii poshepatitice-hepatite virale cu evolutie prelungită, hepatită cronică persistentă, hepatită cronică agresivă, forme incipiente de ciroză hepatică.

3.-Grupul hepatitelor toxice de diverse etiologii, în raport cu caracterele de agresiune a substanţei toxice. Intoxicatii acute cu manifestări icterigene-exemplu-intoxicaţie acută cu ciuperci suu diferite medicamente-novobiocina, etc.

4.-Unele afecţiuni hematologice cu diferite grade de hemoliză: anemiile hemolitice congenitale sau cîştigate - bolile hemolitice compensate.

5.-Sindromul GILBERT poate fi prezent în anumite boli ereditare cu transmitere autosomal dominantă.

Din punct de vedere al practicianului, pe lîngă delimitarea unei entităţi mai rare dar inofensivă -quo ad vitam sau quo ad sanaţionem- etichetarea unor afecţiuni hepatice cu atingerea parenchimului hepatic ca sindrom GILBERT poartă un act de mare responsabilitate profesională cu repercursiuni uneori nedorite. În practica pediatrică curentă am întâlnit cazuri etichetate ca sindrom GILBERT, sugerând părinţilor o iluzie de optimism nejustificat, care ulterior sau dovedit o suferinţă hepatică organică.

-ISTORIC-.

Din anul 1901 când a fost acceptat ca entitate clinică distinctă tabloul clinic şi biologic al acestei afecţiuni a fost subiectul multor controverse în literatura pediatrică. Etiopatogenia rămîne şi astăzi insuficient elucidată cu toate progresele înregistrate privind cercetările liniei enzimatice a metabolismului bilirubinei (SINCLAIR). Cu toate că ea a fost descrisă încă din anul 1901 tratatele clasice ale pediatriei germane - mă refer la tratatale lui -PFAUNDLER-1912, LANGSTEIN-1920-ROMINGER-1936, LUSTS-1940, GLANTZMANN-1949, FEER-KLEINSCHMIDT-1952, nu amintesc de această entitate. Este adevărat că o serie de sindroame icterice cu evoluţie cronică sau intermitentă au fost etichetate ca icter cataral sau icter simplu benign sau malign, neavând repere de veridicitate fiziopatplogică a metabolismului bilirubinei, mai ales aceea enzimatică.

Numai noul val al anilor 1955-1960 al pediatriei contemporane începe să facă referiri la această afecţiune. ROBERT DEBRE şi MARCEL LELONG în tratatul lor de pediatrie amintesc în cadrul capitolului: Icterele cronice ale copilului nominalizînd-ul ca icter cronic simplu a copilului. Ei au prezentat o descriere impresionant de scurtă şi autentică a afecţiunii: boala este caracterizată printr-un subicter discret, fără bilirubinurie sau hipercholemie, indiscutabil o tulburare funcţională a metabolismului bilirubinei. Instabili prin evoluţie clinică, copii prezintă o fatigabilitate psihică şi mentală excesivă, cu apetit capricios. Cu caracter familial evident, durează toată viaţa.

FANCONI, în tratatul său editat în 1963 îl include în cadrul sindroamelor hiperbilirubinemice cronice ca entitate separată, făcînd diagnostic diferenţial între: icterul cronic – CRIGLER-NAJJAR, icterul intermitent-GILBERT-MEULENGRACHT şi icterul cronic idiopatic -DUBIN-JOHNSON, afecţiuni pe fond de tulburare congenitală a metabolismului bilirubinic.

Începînd din anii 1970-73 reprezentanţii proeminenţi al pediatriei anglosaxone: NELSON-BARNETT-RUDOLPH, pe fondul unor cercetări de fineţe al metabolismului bilirubinei, aduc contribuţii valoroase la sintetizarea unor considerente de fiziopatologie, expresie clinică, explorare biologică şi prognosticul acestei afecţiuni. Au stabilit că este o afecţiune benignă aşa zisă BOALA COSMETICĂ, dar cu toate progresele obţinute, cercetările viitoare ne pot rezerva surprize privind etiologia bolii.

În momentul de faţă boala GILBERT, COLEMIA FAMILIALĂ, DISFUNCŢIA HEPATICĂ CONSTITUŢIONALĂ, sau ICTERUL FAMILIAL NEHEMOLITIC, este încadrat împreună cu sindromul CRIGLER-NAJJAR în cadrul HIPERBILIRUBINEMIEI LIBERE GENOTIPICE, faţă de sindromul DUBIN-JOHNSON din grupul hiperbilirubinemiilor mixte genotipice. În concordanţă cu progresul realizat pe linie de enzimologie hepatică aceste încadrări vor suferi modificări în viitor.

CRITERIILE CLASICE DE DIAGNOSTIC sunt concordante şi cu cele întălnite în cazuistica studiată de noi.

-Ceea ce atrage atentţia clinicianului este icterul, aceasta având următoarele caracteristici:

a./-este de intensitate mică sau medie, uneori colorează doar conjunctivele la limita perceptibilităţii, este variabil, recidivează, este izolat, nu are corespondent la nivelul urinilor şi a fecalelor care rămîn normal colorate.

b/-nu este însoţit de modificări ale stării generale

c/-nu prezintă modificări patologice la nivelul aparatelor sau sistemelor

d/-nu prezintă hepatomegalie, hepatalgii, sensibilitate dureroasă la palparea ficatului (simptom de diferenţiere importantă)

e/-probele funcţionale hepatice sunt normale.

f/-bilirubinemia întotdeauna este crescută, dar de regulă nu depăşeşte 3-4 mg la 100 de ml. Creşterea se datoreşte fracţiunii indirecte, neconjugate, a bilirubinemiei serice. În urma efectuării examinărilor de laborator etiologia icterului este aparent neexplicată, adică fără semne de hemoliză patentă, fără alterarea probelor curente de funcţionalitate şi integritate hepatică şi înafara vreunui context biologic infecţios. Histopatologic nu se pun în evidenţă alterări la nivelul ţesutului hepatic.

g./ Referitor la alte simptome clinice trebue subliniat că în afara vârstei de sugar, la copii mai mari, adolescenţi şi tineri se semnalează simptome ca: astenia, manifestări dispeptice, dureri abdominale, dar probabil că acestea nu sunt legate de perturbarea metabolismului bilirubinic.

După BARNETT în unele cazuri sindromul Gilbert paote fi asociat cu hepatita virală, ceea ce ne obligă de multe ori la efectuarea unor explorări hepatice de mare fineţe. SINCLAIR atenţionează pe practicieni asupra evoluţiei concomitente a afecţiunii cu hepatite toxice (medicamente, substanţe chimice, intoxicatii cu ciuperci).

PREZENTAREA CAZURILOR.

Cazuistica noastră se referă la 4 persoane dintr-o familie: mama şi 3 descendenţi de sex feminin prezentând o penetraţie genetică impresionantă a sindromului GILBERT. Modalitatea de urmărire a fost observarea familiei a la long din momentul depistării primului caz la o fetiţă de 5 ani.

Caracterul comun al celor 4 cazuri: simptomatologia clinică a fost patentă, clasică dar formele de debut, vârsta la care a debutat afecţiunea, severitatea, evoluţia, dificultăţile de diagnostic, erorile de diagnostic în decursul evoluţiei, acordă o notă de diversitate pregnantă celor patru cazuri.

Nu doresc să insist asupra explorărilor paraclinice, biologice şi biochimice, fiindcă caracterul familial, simptomatologia clinică şi biologică inofensivă, evoluţia în toate cazurile benignă, nesechelară, furnizează argumente suficiente pentru elaborarea diagnosticului.

La vîrsta de 21 de ani mama copiilor la prima sarcina în luna a 8-a, prezintă un sindrom icteric de intensitate medie, bilirubinemie indirectă de 2,2 mg %, fără nici-un corespondent patologic din partea organelor sau aparatelor. Parturienta cu starea generală intactă, sarcină cu evoluţia normală. Apariţia unui sindrom icteric la o gravidă în luna 8-a în ciuda tabloului blînd, a prezentat probleme spinoase de diagnostic diferenţial pentru obstericieni, mai ales în sensul excluderii unei infecţii sistemice bacteriene a mamei sau fătului. După 2 săptămîni de evoluţie sindromul icteric cedează spontan şi parturienta dă naştere la o fetiţă sănătoasă cu greutate de 3200 gr. Consider că factorul declanşator în cazul de faţă a fost sarcina, evocat şi din date din literatură. În decursul următorilor ani bolnava a mai prezentat puseuri de acutizare de diferite intensitate dar fără semnificaţie patologică.

M.I. copil de 5 ani de sex feminin, a prezentat un sindrom icteric cu creşterea bilirubinemiei serice la 2,5 mg %, asociat cu un sindrom dispeptic acut, însă cu starea generală perfectă. Cazul a fost etichetat ca o hepatită virală şi internat la secţia de contagioase, unde a fost notificat ca o formă uşoară de hepatită virală şi externată după 10 zile. Reapariţia la acest copil a sindromului icteric însoţit de o usoară stare de astenie, sindrom dispeptic, a determinat internări repetate la diferite secţii de pediatrie, cu suspiciune de hepatită cronică persistentă, diagnostic infirmat ulterior la Clinica de Pediatrie Fundeni Bucureşti.

M.E.copil de 9 ani de sex feminin, după consum de ciuperci comestibile prezintă un icter muco-cutanat cu bilirubinemie totală de 3,8 mg%, fără simptome clinice obiective de intoxicaţie acută cu ciuperci. În antecedentele personale patologice se semnalează apariţia sindromului icteric în repetate rânduri, fiind sesizat şi la alţi membri a familiei. Totuşi în această conjunctură patologică responsabilitatea practicianului a fost mai mare, respectivexcluderea unei hepatite toxice de tip falloidean în cadrul intoxicatiei acute cu ciuperci. Starea genarală bună a copilului, absenţa hepatomegaliei dureroase în termen de 80-90 de zile (MOGOŞ), creşterea doar a fracţiunii inderecte a biliribinei serice, incidenţa familială a sindromului GILBERT, ne-a permis să fim optimişti, fapt confirmat prin urmărirea în timp a cazului. Probabil că a fost vorba totuşi şi de o formă uşoară de intoxicaţie cu ciuperci, care a declanşat un puseu de acutizare a sindromului icteric.

Sugarul M.K.de 2 luni provenind din aceiaşi familie, prezintă un sindrom icteric marcat, cu bilirubinemie serică de 3,3 mg % fracţiune indirectă, pe fondul unei infecţii urinare care pînă la acel moment n-a prezentat caractere clinice sistemice, stare de afebrilitate, creştere ponderală bună, apetit păstrat, absenţa leucocituriei şi cu uroculturi sterile. Dezvoltarea somatopsihică ulterioară a fost optimă, dar cu sindrom icteric recidivant. Consider că triggerul sindromului icteric a fost infecţia urinară.

În practică peditarică curentă se semnalează şi situaţii în care hepatopatii poshepatitice, hepatopatii toxice sunt etichetate ca sindrom GILBERT, este adevărat că ele sînt mai rare, dar trebue să ne atenţioneză la o vigilenţă profesională deosebită.

DISCUŢII-EVOLUŢIE,PATOGENIE

În privinţa evoluţiei trebue subliniat că apariţia icterului este semnalată variabil în funcţie de intensitatea lui, doar în formele majore ale sindromului icterul se manifestă în perioada neonatală şi de sugar, grupă de vârstă la care prezenţa unui sindrom icteric ridică probleme spinoase de diagnostic diferenţial.

De obicei este observat abia la pubertate sau la adultul tînăr.

Dat fiind discreţia icterului nu sunt rare cazurile depistate doar cu ocazia unui examen de laborator.

Evoluţia este cronică, cu variaţii ale intensităţii icterului. De obicei sunt fluctuaţii spontane, care realizează devieri mici de la normal. Alteori variaţiile sunt mai intense, realizând perioade anicterice şi sau pusee acute, dar durează toată viaţa, fapt care trebuie să fie cunoscut bolnav, avînd asupra lui şi un act medical justificator.

Puseele acute pot fi declanşate de infecţii febrile, dar mai ales de întreruperea aportului alimentar.

Postul de 48 de ore poate dubla sau tripla valorile bilirubinemiei, pe care reintroducerea aportului caloric suficient le normalizează. Unii autori recomandă această procedură în scop diagnostic. La copii mari şi adolescenţi, puseele pot fi provocate de oboseală, emoţii, ingestie de alcool sau de medicamente. Sarcina poate fi de asemenea factor declanşator, fapt sezizat şi în cazurile noastre.

PATOGENIA sindromului nu este încă total elucidată. Studiile analitice cu bilirubină liberă marcată, au dovedit că acumularea acesteia în sînge se datoreşte atât perturbării proceselor de captare hepatocitară, cât şi unui deficit în activitatea glucuronil-transferazei. Posibilitatea inducţiei enzimatice cu fenobarbital dovedeşte şi ea caracterul incomplet al disfuncţiei, dar problema este încă mult discutată. Probabil că este vorba de o inhibiţie temporară a glucuronil-transferazei care leagă bilirubina de proteina Z.

În unele cazuri diminuarea vieţii eritrocitelor dovedeşte participarea unui proces hemolitic, inaparent şi perfect compensat.

Unii autori au sugerat posibilitatea unei producţii crescute de pigment biliar din alte surse decît hematiile circulante.

Anomaliile funcţionale la nivelul hepatocitului a fost evocat şi el însă fără argumentaţie morfo-fiziopatologică solidă.

Rezultate contradictorii au fost obţinute de diferiţi autori care au studiat funcţia de epurare plasmatică a ficatului cu ajutorul B.S.P:, a rozbengalului şi a verdelui de indocianină.

În momentul de faţă se admite că afecţiunea are caracter familial şi că sînt transmise genetic, după modul autosomal dominant. Pentru aceste situaţii, sindromul GILBERT se suprapune noţiunii de –COLEMIE FAMILIALĂ. Multitudinea acestor aspecte cât şi rezultatele discordante ale unor cercetări, pledează pentru heterogenitatea sindromului GILBERT.

În altă ordine de idei au putut fi separate anumite entităţi etiopatogenetice care pot îmbrăca acelaşi aspect, dar nu se datoresc unor defecte înăscute ale metabolismului bilirubinic, sunt de obicei consecutive unor suferinţe hepatice organice sau funcţionale. Aceste entităţi sunt: Hiperbilirubinemia liberă posthepatitică, Hiperbilirubinemii neconjugate cronice la cirotici, Hiperbilirubinemia neconjugată cronică de altitudine, Bolile hemolitice compensate, Diferite medicamente.

TRATAMENT specific nu există, afecţiunea este întotdeauna benignă. Pentru puseele acute care pot apare la nou-născut şi la sugar se recomandă fototerapia şi administrarea de fenobarbital în doză de 6-10 mg/kg corp, într-o singură priză seara la culcare.

CONCLUZII

1-Am prezentat 4 cazuri de sindrom GILBERT dintr-o familie, caracterizat printr-o penetraţie familială foarte rară, cu caracter autosomal dominant.

2-Afecţiunea este întotdeauna benignă, dar mai ales la debutul bolii poate prezenta dificultăţi, capcane de diagnostic pentru practician ţinând cont de vârsta la care debutează, intensitatea icterului, simptome clinice sau alte afecţiuni asociate.

3-Prima şi cea mai importantă obligaţie a practicianului este aceea de a exclude existenţa unor hepatopatii postinfecţioase, hepatopatii secundare unor intoxicaţii acute sau cronice, forme uşoare sau medii de hepatite toxice după intoxicaţie acută cu ciuperci, medicamente, alte substanţe toxice.

4-Excluderea cu mult discernământ a unor afecţiuni hematologice sau anemii de diverse etiologii

5-Diagnosticul pozitiv este recomandabil să fie stabilit prin excluderea altor afecţiuni cu repercursiuni nedorite pentru bolnav.

6-Controale medicale anuale se impun mai ales în vederea reconfirmării veridicităţii diagnosticului iniţial.

7-În vederea evitării unor erori de diagnostic în cazuri neconcludente atipice bolnavul se îndrumă la un eşalon superior cu posibilităţi mai substanţiale de explorare.

BIBLIOGRAFIE-

1.-M.GEORMĂNEANU-Tratat de Pediatrie-pagina-616

2.-M.MAIORESCU-Tratat de Pediatrie-pagina-142

3.-V.POPESCU-Boli de metabolism la copil-pagina-346,354

4.-C.HENRY-KEMPE M.D.-Current Peditric Diagnosis-pagina 416

5.-GELLIS and KAGAN-Current Pediatric Therapy-Phyladephia-London-Toronto.W.B.SAUNDERS COMPANY - pagina 208

6.-J.H.MENKES-Textbook of Child Neurology-Philadelphia-FEBIGER pagina 122.

7.-NATHAN and OSKI-Hematology of Infancy and Children-LONDON-TORONTO-pagina 90.

8.-SINCLER.A.-Metabolic disease in childhood-pagina-44-W.B. SAUNDERS COMPANY

9.-GRUNDLER-SEIGE-Kinderheilkunde-4 Auflage-HIPPOCRATES-VERLAG-Stuttgart –pagina-345-

10.-G:FANCONI-A.WALLGREN-Lehrbuch der Pediatrie.-VERLAG-STUTTGART-pagina-717

11.-BARNETT.H-Pediatrics-Fifteenth Edition-pagina-1685-1686-

11-DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ÎNTR-UN CAZ DE

PANENCEFALITĂ SCLEROZANTĂ SUBACUTĂ LA O ELEVĂ DE 14 ANI.

Autori:

Dr. Bauer Adalbert

medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

dr. Baroa Silvia, medic primar neuropsihiatru

Discuţii

În patologia infantilă există encefalite subacute a căror delimitare faţă de bolile eredo-degenerative (leucodistrofii) şi scleroza difuză (Schilder, Pelizeus-Merzbacher, Schatz-Krabe) precum entitatea marilor grupe ale epilepsiilor şi miocloniilor, nu este câtuşi de puţin uşoară.

În ultimii decenii întâlnim în literatura pediatrică şi neurologică în mod neobişnuit de frecvent un tablou neurologic bine delimitat: encefalita subacută malignă; Ludo van Bogaert vorbeşte de leucoencefalită sclerozantă, Dawson de encefalită subacută cu incluzii, Pette-Doring de panencefalită nodulară endemică. Mulţi autori susţin identitatea distinctă ale acestor trei afecţiuni. Studiile clinice din ultimii 20 de ani au acceptat termenul generic conceput şi introdus în patologia neuro-pediatrică de Gabriele M.E. Rhein: panencefalita subacută sclerozantă (P.E.S.S.), substituind toate încercările de încadrare nosologică a autorilor susmenţionaţi.

Tabloul clinic al acestei afecţiuni este dominat de degradarea progresivă a facultăţilor intelectuale asociată cu mioclonii, încordarea motorie exprimată prin hipertonie musculară, mişcări hiperchinetice de tipul atetozei, ezitare în mers şi staţiune, fără tulburare de echilibru, tremor achinetic la începutul mişcărilor active, spasme de extensie, manifestări care înglobează un tablou neurologic deosebit de bizar şi cu potenţial diminuat de încadrare nosologică.

Deteriorarea psihică şi neurologică progresivă agravantă şi ireversibilă se desfăşoară în afebrilitate, evoluţia fatală survine inexorabil de la câteva luni pînă la 3-4 ani.

Tabloul morfopatologic

Conform descrierii date de Marcel D`Avignon este caracterizat printr-un proces de infiltraţie perivasculară microgliară şi o imagine histologică de degenerescenţă difuză (sclerotizare difuză) cu localizare la nivelul substanţei albe şi cenuşii a creierului şi cu o localizare anatomo-topografică corticală a regiunii diencefalo-mezencefalice, în talamus, interesând la sfârşit şi structurile reticulate din truchiul cerebral.

Etiologie

Gajdusek bazându-se pe cercetări moderne de virusologie, propune denumirea de encefalită rujeolică tardivă şi lentă evocând ca agent cauzal virusul rujeolic. În spijinul concepţiei lui Gajdusek îi cităm pe Cajal, Cîmpeanu, Drăgănescu, Conolly, autori care subliniează faptul că elementul patogenic declanşant ar fi virusul rujeolic, sau o varianta a acestuia cu o capacitate neuropatogenă particulară. Acesta ar fi prezent după trecerea fazei acute a rujeolei comune în ţesuturile cerebrale, putând antrena alterări histologice importante, fapt demonstrat şi prin reuşita izolării virusului din creierul bolnavilor decedaţi prin PESS.

Prezentarea cazului este utilă din următoarele considerente:

1-Polimorfismului tabloului neurologic, clinic, care poate prezenta aspecte deosebit de bizare, pune probleme deosebit de dificile practicianului

2-Particularitatea cazului care constă în evoluţia paralelă a afecţiunii de bază cu profil neurologic cu a unui traumatism de coloană D-L, secundar dezordinile motrice întreţinând un complex de inconveniente în elucidarea diagnosticului şi determinând o „pendulare” a cazului între diferite servicii de specialite (pediatrie, neurologie, ortopedie, O.R.L).

Eleva C.M. de 14 ani din Certeze, jud. Satu-Mare, a fost investigată în serviciul nostru ambulatoriu de pediatrie şi neuropsihiatrie infantilă la 7 zile după un traumatism prin cădere, pentru:

-mişcări involuntare de flexie la nivelul hemicorpului drept, cu localizare predominantă la nivelul membrului inferior drept, impotenţă funcţională de echilibru şi mers (fără ajutor sau sprijin) secundare durerii violente cu localizare la nivelul segmentului osos sacro-ileal, cu o contractură musculară paravertebrală puternică (cât un pumn de bărbat), modificări instalate după o cădere accidentală de pe o scară de 2 metri. Examenul clinic local al tegumentelor evidenţiează o contuzie forte cu sufuziune şi cu leziuni superficiale de tip excoriativ la nivelul genunchiului stâng şi toraco-abdominal lateral drept, la nivelul crestei iliace.

Tulburările de vorbire cu dizartrie uşoară, instabilitatea motorie cu sindrom clinic neurologic evident conturat piramidal şi extrapiramidal, ne-au determinat şi la suspiciunea unui traumatism cranian instalat printr-un mecanism „contracoup” şi la o eliberare a fenomenelor motorii susamintite prin şoc medular transversal. Remarcăm faptul că în elucidarea condiţiilor de debut, a împrejurărilor accidentului, nivelul cultural foarte scăzut al suferindei şi aparţinătorilor acesteia nu am reuşit să conturăm repere anamnestice de valoare reală sau convingătoare.

Stabilind diagnosticul prezumptiv de traumatism vertebro-medular cu sindrom piramidal şi extrapiramidal, stare după comoţie cerebrală, am internat bolnava la Serviciul de ortopedie. În urma explorării radiologice segmentare osoase a zonelor osoase afectate s-a pus în evidenţă o linie de fractură de 12 cm în coxa dreaptă, în apropierea coloanei vertebrale. Leziunile osoase descoperite în timpul internării nu au motivat tabloul neurologic bizar, care s-a agravat şi s-a îmbogăţit treptat, prezentând următoarele modificări clinice neurologice:

-contracţii ale muşchiilor feţei, cu dechiderea gurii

-rotirea capului involuntar spre dreapta

-mişcări involuntare axiale de tipul spasmului de torsiune

-instabilitate psihică până la suspiciune de crize de Hy

Pentru toate aceste manifestări neurologice neîncadrabile se solicită reanalizarea neurologică a cazului.

Apariţia elementului de leziune combinată labirintică a reclamat internarea cazului la secţia O.R.L. Explorarea instrumentală a sistemului auditiv nu a furnizat elemente în privinţa localizării unei leziuni intracraniene.

Statusul neurologic, din multitudinea şi polimorfismul simptomatologiei, permite conturarea unor modificări care trădează o afecţiune sistemică a sistemului nervos central:

-spasmul de torsiune

-sindromul piramidal şi extrapiramidal

-deschiderea gurii

-mişcări involuntare, necoordonate

-contractura în flexie maximală a coapsei şi genunchilor, mai târziu şi a membrelor superioare

-tulburări trofice, acrocianoză, tegumente reci şi uscate

-în sfera psihică-degradare progresivă cu anxietate, instabilitate, diminuarea funcţiilor psihice

Coroborând datele clinice şi paraclinice, am internat copilul la neuro-psihiatrie infantilă în vederea stabilirii diagnosticului de certitudine. În timpul internării tabloul clinic câştigă o notă tot mai particulară, iar pe traseele E.E.G. au apărut modificările catacteristice, clasice, descrise de Rademacher: concomitent contracţiilor mioclonice ritmice, pe E.E.G. standard apar descărcări de unde lente hipervoltate pe toate derivaţiile, cu o simetricitate perfectă între cele două emisfere, inclusiv pe derivaţiile liniei mediene, care survin de asemenea ritmic în raport de 1 la 1 cu miocloniile clinice. Forma, durata şi distribuţia paroxismelor sunt constante în timpul unei înregistrări, dar pot diferi de la o înregistrare la alta (paroxisme denumite complexele Rademacher).

Tratamentele aplicate au avut rezultate iluzorii. Decesul a intervenit după o suferinţă de 3 luni prin suprimarea funcţiilor vitale datorită leziunilor bulbare extinse.

CONCLUZII

1-Am prezentat acest caz de PESS cu o evoluţie fulminantă şi cu dificultăţi deosebite în privinţa precizării diagnosticului de certitudine din cauza evoluţiei concomitente cu un traumatism vertebro-medular.

2-Pare o particularitate a cazului nostru afectarea predominant motorie în tot timpul evoluţiei. Manifestările psihice cu tulburări funcţionale, bradipsihie, demenţierea progresivă au fost mai evidente în faza terminală a afecţiunii.

3-Definirea histomorfologică aparţine Clinicii Neuro-Infantile Cluj.

4-Scopul prezentării cazului a fost şi sensibilizarea asupra unor aspecte clinice legate de această afecţiune cu incidenţă rară la vârsta copilăriei şi adolescenţei.

BIBLIOGRAFIE

1. Menkes J: Textbook of Child Neurology, Editura-Lea-Febiger, Philadelphia, pag. 340-343

2. Kempe H: Current Pediatric Diagnosis, Lange Medical Publications, pag. 658, 526

3. Abraham M R: Pediatrics, Appleton Century Crofts, New-York, pag. 1845

4. Avignon D MM: Annales de Pediatrie, 1996, 25, pag. 1425

5. Bogdan F, Codrea A: Pediatrie, 1968, 3, pag. 249-256

6-Cîmpianu E: Neurologie, 1974, pag. 237

7-Drăgănescu Ş, Voiculescu V: Neurologia, Editura Medicală, Bucureşti, 1961, vol.6, pag. 331-345

8-Prişcu R, Popescu V:RIŞCU R: Electroencefalografia, Editura Medicală, Bucureşti, 1975, pag. 414

9-Drăgănescu S: Revista Neurologia, 1960, 2, pag. 138-147

12-GANGLIONEURINOM RETROPERITONEAL CATECOLAMIN SECRETOR LA UN COPIL DE ŞASE ANI

Bauer Adalbert¹

¹medic primar pediatru, doctor în medicină

Title: Retroperitoneal ganglioneurinoma with catecholamine secretion at a six year-old child

Abstract: I present the case of retroperitoneal abdominal tumour of tissular neurologic origins-ganglioneurinoma, with benign evolution, at a six year old child, with a confusing succession of symptoms, in a cronic abdominal ache syndrome, where only the prolonged evolution provided conclusive arguments for positive diagnostic, respectively when the growth become palpable in the left part of iliac area. The start symptoms were the nonstructured abdominal ache, without anatomical topographic localization criteria. The cronic infection of urinary tract was caused by the left kidney stone produced through urinary stasis, in response to exterior compression by the growth on left ureter.

Key words: ganglioneurinoma, abdominal tumours, chatecolamine, infection of urinary tract.

Rezumat: Prezint un caz de tumoră abdominală retroperitoneală de origine tisulară nervoasă-ganglioneurinom, cu evoluţie benignă, la un copil de şase ani, cu o cronologie derutantă a simptomelor în contextul unui sindrom dureros abdominal cronic, numai evoluţia prelungită furnizând elemente convingătoare pentru precizarea diagnosticului pozitiv, respectiv când tumora a devenit palpabilă în fosa iliacă stângă. Simptomele de debut au fost durerile abdominale nesistematizate, fără criterii de localizare anatomotopografică. Infecţia urinară cronică a fost pe fondul unei litiaze bezinetale stângi produsă prin stază urinară, urmare a compresiunii extraluminale a ureterului stâng de către formaţiunea tumorală.

Cuvinte cheie: ganglioneurinom, tumori abdominale, catecolamine, infecţie urinară.

Prezentarea cazului. Copilul B.T. în vârstă de şase ani din Satu-Mare, în observaţia medicului de familie pentru dureri abdominale recidivante, intermitente, de tip colicativ, fără localizare specifică, a urmat tratamente repetate şi ineficiente cu vermicide, pe parcursul evoluţiei de nouă luni simptomatologia persistând fără elemente de agravare sau de acutizare. În ultimele două luni tabloul clinic se completează cu o infecţie urinară şi o diaree trenantă, neinfluenţabilă prin tratamente cu dezinfectante intestinale şi regimuri dietetice.

Cu ocazia ultimului control, medicul de familie pune în evidenţă o formaţiune tumorală de mărime 3x3 cm în flancul stâng, de consistenţă fermă şi fixată în regiunea suprapubiană. Copilul a fost îndrumat imediat la serviciul nostru, cu diagnosticul de tumoră abdominală de etiologie neprecizată.

La inspecţie abdomenul este normal conformat, fără asimetrie între cele două flancuri, la palpare se evidenţiează o formaţiune tumorală de consistenţă fermă, de mărimea unui ou de găină, nedureroasă, cu suprafaţă netedă, aderentă puternic planurilor profunde, cu localizare în flancul stâng, preponderent în fosa iliacă stîngă, fără contact lombar; pe marginea medială a tumorii se simt pulsaţii ample. Caracteristicile anatomo-clinice ale formaţiunii tumorale ne orientează spre localizarea topografică retroperitoneală.

Ţinând cont că în orice tumoră abdominală la copil este obligatorie urografia intravenoasă, am efectuat următoarele examinări radiologice:

Radiografia abdominală simplă, care evidenţiează o imagine opacă, de mărimea unui bob de porumb, în proiecţia bazinetului stâng.

Urografia arată o hipotonie globală a căilor urinare reno-ureterale superioare, cu ectazii caliceale, bazinete şi uretere dilatate. La nivelul apofizei transverse L4, ureterul stâng hipoton şi dilatat face o cudură înainte şi înafară, cu întreruperea temporară a fluxului urinar; în continuare fluxul urinar este normal, stopul fiind realizat probabil prin compresiunea extraluminală a ureterului. Din proiecţie antero-posterioară se evidenţiează o umbră compactă, care proemină spre cavitatea abdominală din planurile profunde (retroperitoneal), bine delimitată în ansamblu şi de mărimea 3x2 cm. Din poziţia oblică stângă apofizele transverse L4-şi L5 sunt uşor îndepărtate între ele, iar conturul anterior al corpului vertebral L5 este concav (atrofie prin compresiune) fără dispariţia corticalei sau semne vizibile de invazie osoasă.

Reproducere după Caffey, J

Irigoscopie şi irigografie: joncţiunea descendentă sigmoidiană a colonului este deplasată uşor înafară, fără modificări de contur şi de relief.

Radiografia pulmonară nu evidenţiază modificări patologice.

Examinări de laborator: hematologice fără modificări patologice, VSH-normal, TA 90/65 mmHg. Examenul urinii: albumine urme. Reacţia Esbach 0,15 mg %, catecolamine urinare intens pozitive. Sedimentul urinar: 10-15 hematii şi 20-30 leucocite, frecvente cristale de oxalaţi de calciu, floră microbiană bogată. Urocultură: bacili E.coli 1.000.000, sensibili la aminoglicozide (gentamicină, kanamicină).

Evoluţia a fost afebrilă în tot timpul observaţiei.

Infecţia urinară a fost temporar cupată prin monoterapie cu gentamicină în doze şi durată adecvate.

Caracterele clinice şi radiologice decelate, au permis localizarea anatomo-topografică a tumorii în spaţiul retroperitoneal. Excluzând existenţa unei tumori renale prin efectuarea urografiei, precum şi a uneia pancreatice prin localizarea pelviană a tumorii, ne-am orientat în ordinea frecvenţei tumorilor retroperitoneale la copii spre originea tisulară nervoasă extramedulară a neoformatului abdominal, sprijinindu-ne şi pe modificările osoase ale corpului vertebral şi a apofizelor la nivelul L4 şi L5.

Starea generală nealterată, persistenţa în limite normale a constantelor biologice, absenţa metastazelor, evoluţia posibil prelungită argumentată de formarea unui calcul bazinetal prin mecanism de stază urinară, absenţa sindromului infecţios, au fost câteva elemente care au prezis natura benignă a neoformatului abdominal.

Intervenţia chirurgicală şi examenul histopatologic au confirmat diagnosticul nostru prezumptiv, stabilind ca entitate anatomo-clinică un ganglioneurinom retroperitoneal. Evoluţia postoperatorie a fost favorabilă. La controalele ulterioare copilul este asimptomatic, cu rezerva urmăririi calculozei şi a infecţiei urinare.

Ca o particularitate a cazului nostru menţionăm sindromul diareic trenant şi recidivant. Este cunoscut că în cadrul tablourilor clinice realizate de tumorile adreno-medulare, precum şi cele provenite din ţesutul nervos simpatic (feocromocitom, neuroblastom, ganglioneurinom), există o creştere excesivă a catecolaminei, substanţa produsă de celule cromafine ale ţesutului nervos simpatic. Mecanismul fiziopatologic al diareei cronice de către catecolamine nu este elucidat, dar se presupune o perturbare în metabolismul apei la nivelul segmentului digestiv.

Rosenstein a publicat cazuri de ganglioneurinoame catecolamin secretoare la copii, evidenţiate preoperator prin determinarea excreţiei de catecolamină din urină. Se pare că şi cazul nostru se încadrează în această entitate, întrucât după extirparea tumorii a cedat şi diareea.

Discuţii

Dacă în seria de tratate clasice de pediatrie (Glanzmann, Rominger, Feer) întâlneam referiri sumare la patologia tumorală, în tratatele moderne (Nathan, Shirkey, Kempe) patologia de neoformaţie este abordată în capitole distincte, cu încadrări nosologice bine precizate, cu perspective de abordare paraclinică, tratamente medicamentoase antineoplazice, asistenţă onco-chirurgicală.

Tumorile retroperitoneale la copii, cu toate că în marea majoritate sunt tumori renale, clinica şi paraclinica neoformatelor de altă natură sunt prezente în lucrările pediatrilor, radiologilor, chirurgilor, oncopediatrilor: monografia Carpenter privind patologia neuroblastomului şi ganglioneurinomului retroperitoneal, Hansman care descrie testele radiologice directe ale neuroblastomului retroperitoneal, studiul lui Gwinn despre teratoamele presacrale, iar a lui Hickey despre aspectele clinico-chirurgicale ale teratoamelor sacrococcigiene, Frantz publică cazuri de adenocarcinom şi limfosarcom al pancreasului la copii, Ganein despre tumorile benigne al vezicii urinare, Mostofi despre rabdomiosarcomul vezical, Ficht despre carcinoame, iar Scott despre feocromocitomul vezicii urinare, Snyder descrie tumori de origine tisulară renală, pancreatică, nervoasă, lipoame, liposarcoame, fibrosarcoame, mezenchimoame beningne şi maligne, limfangioame şi hemangioame cu localizare în spaţiul retroperitoneal. Evocăm aceste date din literatura pediatrică pentru demonstrarea polimorfismului etiologic al tumorilor retroperitoneale.

Diagnosticarea precoce şi corectă a tumorilor retroperitoneale la copii este o piatră de încercare pentru clinician, oferind mai multe şanse terapeutice. Dificultăţile diagnosticului în faza de debut sunt mai mari decât la adult, de cele mai multe ori fiind necesare examinări paraclinice laborioase, iar uneori impunându-se laparatomia exploratorie şi biopsia. Problema benignităţii sau malignităţii unor tumori retroperitoneale este deseori mai uşor de lămurit decât cea a punctului de plecare. Malignitatea de obicei se traduce prin creşterea rapidă a tumorii, multiplicitatea ei, prezenţa metastazelor, afectarea stării generale, alterarea precoce a probelor biologice, apariţia precoce a complicaţiilor din partea organelor vecine, etc.

Concluzii

Am prezentat un caz de ganglioneurinom retroperitoneal, cu complicaţii urorenale neobişnuite: formare de calcul bazinetal prin stază urinară persistentă, consecinţa compresiunii extraluminale a ureterului.

Prezenţa diareei cronice şi amendarea ei după extirparea chirurgicală a tumorii, a impus cazul ca un ganglioneurinom catecolamin-secretor.

Particularităţile clinice a cazului prezentat subliniează importanţa depistării precoce a neoformatelor retroperitoneale şi soluţionarea chirurgicală a lor, în vederea eliminării apariţiei complicaţiilor.

Referinţe

1. Rosenstein, B,J, Engelman, K. Diarheea in a child with a catecholamine-secreting ganglioneurinoma. Case report and review of literature. J Pediat 1963;63:217.

2. Swift, PGF. Watery diarrhea and ganglioneurinoma with secretion of vasoactive intestinal peptide. Arch Dis Child 1975;5:876.

3. Melicow, MM. Palpable abdominal masses in Infants and Children. J Urol 1959;81:705.

4. Snyder, WH. Retroperitoneal Tumors in Infants and Children. Arch Sur 1951;63:26.

5. Nelson, EW. Texbook of Pediatrics 1964,1525

6. Shirkey, H. Pediatric Therapy. Mosby Company Saint-Luis 1975,1033-1035

7. Popescu, V. Tratat de Pediatrie, Editură Medicală, vol III

8. Fanconi, G, Wallgren, A. Manual de pediatrie, 340-342

13-SINDROMUL McCUNE ALBRIGHT

Consideraţii clinice pe marginea unui caz la un copil de 5 ani.

DR.BAUER ADLBERT

Medic primar pediatru

Doctor în medicină

Sindromul McCUNE-ALBRIGHT - displazia osoasă poliostozică, este o afecţiune foarte rară la copil. Diagnosticul clinic pentru acest motiv apare ca un act de mare fineţe profesională, dar sunt convins că este accesibil pentru toţi practicienii prin cunoaşterea simptomatologiei osoase şi extraosoase, hormonală-cutanată, evocatoare şi impresionantă la primul contact cu bolnavul.

Cazul pe care îl prezint acoperă simptomatologia clasică exhaustivă a afecţiunii de fond după cum urmează:

1-simptomatologia ososasă clinico-radiologică

-leziuni structurale osoase caracteristice

-fracturi patologice multiple,spontane sau la traumatisme minore.

-sechele infirmizante după fracturi

2-anomalii endocrine constînd în apariţia pubertăţii precoce cu instalarea ciclului menstrual înainte de 8 ani şi a caracterelor sexuale secundare: păr pubian, axilar, sâni măriţi

3-anomalii cutanate sub forma unor pete pigmentare mari cu contur neregulat sau în hartă, de culoare brună realizînd aspectul de pete de “cafea cu lapte”

Scopul acestei lucrări este ca pe lîngă prezentarea unei entităţi rare să sensibilizeze atenţia practicianului pediatru în vederea recunoaşterii în timp util a leziunilor segmentelor osoase afectate, evitînd astfel a numeroaselor fracturi patologice cu sechele infirmizante.

Ţinînd cont de faptul că boala debutează în general în prima copilărie, în unele cazuri chiar la sugar, iar evoluţia ei încetează de cele mai multe ori înainte de vârsta de 20 de ani, în vederea prevenirii unor fracturi spontane patologice infirmizante se impun următoarele măsuri medicale:

A-în caz de sesizarea unor semne clinice extraosoase, pubertate precoce, anomalii pigmentare,dificultăţi motorii, se impun examinări radiologice multisegmentare în vederea decelării segmentului osos afectat.

B-îngrijirea copilului prin metode adecvate până la vîrsta de consolidare spontană a afecţiunii,evitînd astfel fracturile patologice invalidante.

DISCUTII

-În anul 1938 într-un articol intitulat “Displazia fibroasă poliostică”-LICHTENSTEIN inspirat de JAFFE, prezintă un studiu aprofundat asupra opt cazuri din care patru au prezentat semne nete de displazie fibroasă de os. Mult timp displazia fibroasă osoasă a fost confundată cu osteozele paratireoidene până când LICHTENSTEIN si LIEVRE au separat cele două entităţi clinice. Ulterior s-au publicat numeroase observaţii cu diverse denumiri ale bolii ca osteită fibrochistică localizată, fibromatoza chistică-KIENBOK, osteo-distrofie fibroasă localizată-FREUM-MEFFERT, maladia osoasă unilaterală de Von RECKLINGHAUSEN-

ALBRIGHT-BUTLER-HAMPTON au individualizat în anul 1947 un sindrom caracterizat prin osteoză-fibro-chistică diseminată, pigmentaţia tegumentelor şi disfuncţii endocrine la sexul feminin.

Boala lui McCUNE ALBRIGHT sub denumirea de displazie fibroasă poliostică /osteodistrofie fibroasă diseminată, se caracterizează printr-o leziune osoasă specifică în care măduva osoasă este înlocuită în mai multe locuri printr-un ţesut conjunctiv sărac în celule şi bogat în fibre. În general apare unilateral, uneori la un singur os. Leziunile scheletului pot fi însoţite si de alte simptome particulare ca tulburările de pigmentaţie şi tulburări endocrine. Această formă constituie sindromul McCUNE-ALBRIGHT-STENBERG. Mai frecvent sunt afectate metafizele proximale a femurului, coastelor, craniul (osteoscleroza bazei). Fracturile spontane sunt mai frecvente.Boala este de două-trei ori mai frecventă la fete decât la băieţi. Ea poate debuta între 1-10 ani iar de cele mai multe ori evoluţia ei încetează înaintea vârstei de 20 de ani.

Boala lui ALBRIGHT este habituală şi se recunoaşte din prima copilărie. Etiologia este necunoscută. Pe baza cercetărilor efectuate în ultimul timp se presupune desvoltarea defectuoasă a sistemului osos în viaţa embrionară, însă majoritatea autorilor acordă caracter ereditar sau familial prin perturbări genetice.

SCHMITZER sustine că boala este declanşată pe cale central-nervoasă, fapt ce explică apariţia modificărilor cantonate la un os, la un membru, sau la ambele pe o singură parte. Aşa se explică lipsa modificărilor biochimice în sânge şi urină. Ar fi vorba deci de o distrofie de tip hiperparatiroidian declanşată de disfuncţia unor centri neurotrofici (modificările vestibulo-oculare observate si în cazul nostru vin în sprijinul acestui argument).

Simptomatologia displaziei fibroase se compune dintr-un sindrom osos şi semne extraosoase care sunt inconstante.

În general boala se evidenţiează prin fracturile spontane la locurile atingerii osoase. Aceste fracturi se consolidează relativ repede şi se vindecă cu angulaţii persistente. Deformările se produc în majoritatea cazurilor la nivelul membrelor inferioare pe convexitatea exterioară a femurului. Simptomatologia osoasă în general este foarte variabilă de la un caz la altul sub aspectul localizării sau în ceea ce priveste numărul leziunilor.

În funcţie de localizare se observă tumefacţii al calotei şi prăbuşiri vertebrale cu toate consecinţele lor fiziopatologice. Sindromul biologic este nemodificat, calcemia, fosfatemia, calciuria, lipidele şi colesterolul prezintă valori normale. Fosfatazele alcaline sunt uşor crescute în cazuri severe de boală.

Semnele extraosoase a displasiei fibroase poliostice sunt inconstante. Ele se observă în totdeauna în cazuri severe de boală.

Tulburările de pigmentaţie sunt reprezentate prin plăci intinse de culoare cafelei cu lapte cu contur neregulat, cu predilectiţie în regiunea lombară, fesieră, unilateral.

Tulburările endocrine în cele mai multe cazuri se manifestă sub formă de pubertate precoce la sexul feminin. Se observă o incidentă de 40 % din totalul cazurilor publicate. Se poate manifesta chiar din primele luni ale vieţii sau de la 1-10 ani de viaţă. Caracterele sexuale secundare apar aproape întotdeauna prin apariţia precoce a ciclului menstrual. Prematuritatea genitală se reflectă prin iregularitatea ciclului menstrual. Excreţia de hormoni gonadotropi arată valori normale. Semnele de pubertate precoce sunt excepţional de rare la sexul masculin.

În cazuri de pubertate precoce de multe ori se semnalează şi semne de hipertireoidită. Tulburările de creştere sunt reprezentate prin creşterea accelerată a osului atins. Punctele de osificare apar precoce.

În cazuri izolate de displasie fibroasă poliostică se semnalează şi alte anomalii cum ar fi retardare psihică, abolirea izolată a reflexelor tendinoase şi cutanate, atrofie optică-nistagmus prin atingerea căilor vastibulare centrale, atrofie renală, strictura aortei şi alte anomalii congenitale.

Sub aspectul anatomopatologic-leziunile în cadrul displaziei fibroase poliostice sunt reprezentate printr-un ţesut conjunctiv sărac vascularizat, în care sunt repartizate trabecule osoase imature şi câteodată ţesut cartilaginios sau hialin, probabil formate prin metaplazia stromei fibroase.

Din aceste considerente anatomopatologice derivă şi aspectul radiologic. Formaţiunile pseudo-chistice se vor trăda prin zone de resorbţie osoasă de formă si mărime variate care subţiază compacta osului până la o lamă fină dar neîntreruptă, totodată producând şi îngroşarea segmentului osos afectat. Vascularizaţia redusă amintită cu prezenţa hemoragiilor prezintă mediu prielnic în apariţia calcificărilor-sub forma opacităţilor noroase neregulate, cu margini sclerozate bine marcate. Aceste calcifieri fiind pe un teren distrofic nu pot asigura rezistenţa osoasă, cu ocazia solicitărilor mecanice oasele se încurbează şi se fracturează.

PREZENTAREA CAZULUI-

În lumina celor expuse prezint acum cazul nostru, pe copila B.A. în vârstă de 5 ani din mediul rural.

Copila a fost adusă la serviciul nostru de pediatrie pentru apariţia ciclului menstrual-sângerare persistentă, creşterea semnificativă a sânilor, apariţia pilozităţii pubiene, apariţia unor pete pigmentare mari pe coapsa stângă-faţa anterioară-şi în regiunea lombară stîngă.

Din antecedente heredo-colaterale nu rezultă nimic semnificativ.

Antecedente personale patologice relevă o fractură a femurului drept în urma unui traumatism minor, care a necesitat şi intervenţie chirurgicală în primăvara anului curent. Vindecarea sechelară a fracturii se trădează printr-o angulaţie a membrului inferior stâng şi ca consecinţă funcţională, un mers legănat sesizabil la primul contact cu copilul. Se mai semnalează o fractură a membrului superior stâng în urmă cu doi ani cu vindecare spontană -tot după un traumatism minor.

Istoricul bolii actuale: părinţii afirmă că în urmă cu 3 luni au observat o tumefiere excesivă a mameloanelor şi a vulvei, care a devenit din ce în ce mai pronunţată, culminând cu sângerarea apărută din vulvă.

-SEMNE CLINICE DE PUBERTATE PRECOCE-FRACTURI PATOLOGICE

-LEZIUNI OSOASE FIBRO-CHISTICE -FRACTURI VICIOS CONSOLIDATE

Examenul clinic obiectiv: se constată o mărire însemnată a glandelor mamare, iar regiunea vulvară este hipertrofică şi hiperpigmentată. Din vulvă prezintă o sângerare destul de abundentă necoagulată, deschisă la culoare. La tuşeu rectal nu se palpează tumoară ovariană. Coroborînd aceste simptome clinice se conturează tabloul clinic al unei pubertăţi precoce adevărate.

Asocierea pubertăţii precoce adevărate la o fetiţă de 5 ani cu simptomatologia osoasă, sesizată la prima vedere prin deformările a coapsei şi şoldului stâng, cicatrice postoperatorie evidentă, asimetria bazinului, scurtarea membrului inferior stîng, încurbarea în var a şoldului, hipotrofie musculară la acest nivel, mers legănat, a impus necesitatea explorării radiologice a cazului.

Explorarea radiologică plurisegmentară relevă următoarele modificări:oasele extremităţilor superioare şi inferioare ale bazinului prezintă numeroase chiste diseminate neuniform pe un fond de decalcifiere osoasă localizate predominent în partea stîngă.

Petele de hiperpigmentaţie sunt localizate pe faţa anterioară a coapsei stîngi şi regiunea lombară, avînd dimensiuni mari - 2x3 cm, respectiv lombar de 4x4 cm, marginile fiind neregulate şi de culoarea cafelei cu lapte.

În rest în afară de un nistagmus spontan orizontal bilateral de tip rotator, nimic deosebit din partea organelor de simţ şi SNC

Examinări de laborator complementare efectuate: hemoleucograma, examen de urină, fără modificări patologice, ureea sanguină 0,35 mg, glicemia provocată /30 min 145 mg %-60 min 92 mg %-90 min 72 mg %.P roba lui TORN-scădere de eozinofile peste 50 %.

Bilanţul electrolitic şi hormonal al cazului în speţă nu indică modificări apreciabile: fosfor anorganic-5,8 mg-100 ml ser, calcemia-8,36 mg/100ml ser, calciuria 0,27 gr/litru, fosfataze alcaline 15 U BODANSKY/100/ml ser, colesterolemia 190 mg/100 ml ser, lipidemia 570 mg/100 ml ser, 17 cetosteroizii urinari 6,56 mg / 24 ore.

Examenul oftalmologic-A.V.-1/1; FO.-papilele prezintă o uşoară paloare papilară bitemporală. Vasele şi în general venele mai dilatate si turtite.

Sesizarea celor două fenomene clinice (neuro-acustice si oftalmologice) sunt semnalate în literatura de specialitate în favoarea etiologiei neurologice a bolii..

Prezenţa concomitentă a pubertăţii precoce cu modificările osoase, caracterele acestor modificări-anomaliile cutanate exprimate în pete hiperpigmentate, anomaliile neuroacustice pledează cu certitudine pentru sindromul McCUNE ALBRIGHT- afectiune foarte rară; până în anul 1978 au fost descrise doar 10 cazuri.

Tabloul clinico–radiologic al displaziei fibroase poliostice mai ales la debut prezintă multe capcane de diagnostic diferenţial după cum urmează:

-Osteozele paratireoidiene-sunt excepţional de rare la copii, afecţiuni foarte dureroase, prezintă sindrom extra-osos biologic caracteristic, sunt generalizate şi fără modificări endocrine.

-Boala lui PAGET este tot o boală distrofică, deci produce şi modificări de resorbţie osoasă dar structura osoasă în mozaic, localizările şi vârsta la care apare, permit diferenţierea de distrofia chistică poliostică.

-Xantomatozele osoase (tumori cu mieloplase), chistele esenţiale în anumite faze de evoluţie pot imita aspectul chistic din boala lui ALBRIGHT, dar localizarea leziunilor (craniu,oasele plate) precum şi sindromul biologic (hipercolesterolemia, hiperlipidemia) prezintă criterii de diferenţiere.

-Neurofibromatoza, maladia cutanată a lui Von RECKLINHAUSEN este asociată în număr însemnat de cazuri de leziuni osoase. Prezenţa tumorilor cutanate, caracterul ereditar, aspectul geodic al leziunilor osoase, predominenţa procesului osteolitic, caracterul anomaliilor cutanate (pete pigmentate cu margini regulate) permit diferenţierea de boala lui ALBRIGHT.

-Nu putem trece cu vederea nici problemele de diagnostic diferenţial ce le ridică pubertatea precoce:

-Pubertatea precoce datorită unei tulburări centrale diencefalo-hipofizare sau epifizare, care se exclude prin valori normale al glicemiei provocate.

-Pubertatea precoce datorită unei tumori gonadice sau suprarenale sau unei hiperplazii suprarenale cu hipersecreţie de hormoni androgeni, prezintă modificări somatice caracteristice pe de o parte, iar pe de altă parte 17 cetosteroizii urinari şi proba lui TORN prezintă modificări însemnate.

-In caz de pubertate precoce cauzată de tumora ovariană, tumora este de obicei palpabilă prin tuşeu rectal sau la examenul abdomenului

EVOLUŢIA

Leziunile osoase se instalează în mod progresiv de la vârsta fragedă. Toate formele intermediare sunt posibile, de la forme localizate fără simptomatologie evidentă până la forme severe cu fracturi patologice, deformări ososase scheletice care pot duce la o gravă infirmitate. Progresiunea în puseuri evolutive repetate înspre regiunile distale se trădează de obicei prin fracturi spontane.

La vârsta adultă potenţialul de evolutivitate se calmează. În ceea ce priveşte prognosticul vital, el este benign. În cazuri foarte rare apare ca o complicaţie osteosarcomul. În cazurile severe de forme generalizate cu tulburări endocrine multe cazuri se pierd la vârstă tânără.

TRATAMENTUL bolii ALBRIGHT este inexistent. Acetatul de aluminiu aplicat de HELFET, preparatele de calciu şi vitamina D dau rezultate iluzorii.

Tratamentul chirurgical se rezumă la chiuretarea leziunilor izolate, la grefe ososoase şi rezecţiile de os.

CONCLUZII.

1-Sindromul lui Mc CUNE ALBRIGHT este o boală foarte rară, fiind semnalate în literatura pediatrică mondială doar 10 cazuri până în 1978.

2-Cazul prezentat are o notă de severitate deosebită datorită caracterului generalizat al leziunilor osoase, cu fracturi spontane şi prezenţa - ad integrum – a simptomatologiei pubertăţii precoce.

3-În cazuri de fracturi patologice solitare sau multiple trebuie investigată şi urmărită sfera hormonală, iar în caz de pubertate precoce adevărată este obligatorie cercetarea radiologică minuţioasă a segmentelor osoase predominant afectate.

4-Prin stabilirea diagnosticului pozitiv în timp oportun şi înaintea apariţiei fracturilor patologice, menajarea copilului este posibilă până la vârsta de consolidare biologică spontană evitând astfel deformările inestetice disfuncţionale a oaselor, eventual invalidităţile copilului.

5-Apariţia paralelă a simptomatologiei osteo-hormonale pentru un practician iniţiat în problematica afecţiunii duce la elucidarea rapidă a diagnosticului şi scuteşte copilul de o serie întreagă de investigaţii complicate şi inutile.

6-După stabilirea diagnosticului de certitudine informarea părinţilor sau a aparţinătorilor asupra naturii acestui afecţiuni, a condiţiilor impuse de îngrijire sunt obligatorie.

7-Se impun controale medicale foarte riguroase la intervale de cel puţin 3-6 luni, în vederea prevenirii fracturilor patologice şi revizuirea clinică în cazul recidivelor şi la nivelul altor segmente osoase.

BIBLIOGRAFIE.

-J:DIECKHOFF-Padiatrie und ihre grenzgebiete Teil-I pag-325, Teil-II-pagina-970,1017,1130.

-FANCONI UND A:WALLGREN-Lehrbuch der pediatrie-pag-357,869

-WALDO-NELSON-Textbook Of Pediatric-Editia Philadelphia-London-pagina1263,1369

-STANISLAS DE SEZE et A.RYCKEWAERT-Maladies des os et des articulations.pagina-530,545

-BARNETT-EINHORN-Textbook Of Pediatrix-Editia Philadelphia-London,p-pagina-928,1126,1696,1733

-J.CAFFEY-Pediatric X-ray Diagnosis-Sixth Edition pagina-1o61,1o62

-A.RUDOLH-Textbook of Pediatrix-Appleton Century Crofts New-York-1977-pagina-898,1931

-O.POPESCU-Patologia Pediatrică-Editura medicală-Bucuresti-1980-pagina-1980

-LOGHIN.S.-ANTONESCU ST-POPESCU A.-Dermatologia Editura medicală Bucuresti-1971-pagina-392

-Mc CUNE ALBRIGHT-BUTLER R:American Journal Disease Of Children-1973-pagina-126,5,617

14- SUBSEPSIS ALLERGICA WISSLER-FANCONI, ANTICAMERA COLAGENOZELOR LA COPII

Bauer Adalbert¹

¹medic primar pediatru, doctor în medicină

Title: Subsepsis allergica Wissler-Fanconi, the waiting room for collagenosis at childrens

Abstract: I present a disease with allergic constituent, whose clinical presentation include discontinuous fever on a long period of months, inconstant exanthema, with promptly demise at corticotherapy, but who many times is followed by a collagen group disease, or by miscellanous simptomatology of these group.

Key words: collagenosis, childrens, Wissler-Fanconi syndrom, corticotherapy.

Rezumat: prezint o afecţiune cu caracter alergic, al cărei tablou clinic cuprinde febră cu caracter intermitent cu durată de luni de zile, exanteme variabile, şi care cedează prompt la corticoterapie, dar care de multe ori este urmată în timp de o boală din grupul colagenozelor, sau de o simptomatologie intricată a acestora.

Cuvinte cheie: colagenoze, copii, sindrom Wissler-Fanconi, corticoterapie.

Baze raţionale

În tratatul de pediatrie a lui Fanconi-Walgreen din 1956, boala Wissler-Fanconi -subsepsis allergica- este descrisă ca o boală reactivă cu caracter net alergic; tabloul clinic cuprinde febră cu caracter intermitent cu durată de luni de zile, exanteme variabile maculoase, uneori urticariene, care cedează prompt la corticoterapie. Ea trece uneori în poliartrită evolutivă cronică. Din această entitate, mai puţin caracteristică din punct de vedere clinic, se pot dezvolta forme clinice diferite de colagenoze la copil [2]. Literatura germană a acceptat iniţial doar o singură formă de colgenoză care urmează sindromului Wissler-Fanconi, respectiv atrita reumatoidă juvenilă.

Recunoaşterea legăturii dintre sindromul Wissler-Fanconi cu o afecţiune din grupul colagenozelor, a atras atenţia asupra imnportanţei identificării acestuia în antecedente patologice personale a copilului, în special pentru lupusul eritematos diseminat acut (LED), dermatomiozită, periarterita nodoasă, poliartrita cronică evolutivă, purpura Schonlein-Henoch, arterita Wagener cu celule gigante, sindromul Takayasu, dar şi pentru formele intricate, greu încadrabile, ale colagenozelor.

În ceea ce priveşte etiologia şi patogeneza colagenozelor, decenii după formularea lui Klemperer, aproape nimic nu s-a schimbat: afecţiunea este ubicuitară în ţesuturi şi viscere, având un debut polimorf, cu numeroase forme clinice intricate, sau prin succesiunea unor entităţi diferite de colagenoze.

Denumirea de colagenoză a fost creată de Klemperer în 1941, dar încă din 1929 Klinge a recunoscut că degenerescenţa fibrinoidă a ţesutului conjunctiv prin mecanism alergic reprezintă alterarea tisulară cea mai caracteristică. Sistemele de organe care conţin mult ţesut conjunctiv şi sunt bogate în fibre de colagen, sunt cel mai frecvent afectate: sistemul cardiovascular, musculatura, pielea, fiind de fapt o boală primitivă de autoagresiune. Descoperirea celulei lupice Heller-Zimmerman de tip B reprezintă elementul pentru identificarea afecţiunii.

Entităţile încadrabile aici nu debutează decât rar cu simptomatologie clasică, predominând forme intricate, forme de trecere, fapt care pune în dificultate diagnosticul. Aforismul academicianului profesor doctor Gheorghe Goldiş rămâne valabil şi azi: „dacă nu ştii la ce să te gândeşti în faţa unui caz clinic greu descifrabil, gândeşte-te şi la o colagenoză”.

Spitalul Clinic Fundeni, Bucureşti, a prezentat statistic cazuistica proprie în ordinea frecvenţei: atrită reumatoidă, lupus eritematos diseminat acut, purpura Schonlein-Henoch, dematomiozita, sclerodermia, periarterita nodoasă.

La un moment dat grupul colagenozelor a devenit „un coş de gunoi”, în care au fost incluse o mulţime de afecţiuni neîncadrabile nosologic. În ultimele două decenii au fost stabilite multe aspecte de delimitare a cadrelor nosologice, dar cu rezultate modeste în privinţa etiologiei şi patogenezei afecţiunii.

Motivarea prezentării cazurilor

-sunt două cazuri de colagenoze, cu debut prin sindrom Wissler-Fanconi.

-importanţa succesiunii cronologice a aspectelor patogenetice şi clinice, până la conturarea clară a tabloului clinic, de colagenoză încadrabilă: subsepsis allergica-reumatism poliarticular acut-atrită reumatoidă-lupus eritemtos diseminat acut şi respectiv subsepsis allergica-colită ulceroasă-atrita reumatoidă.

Prezentarea cazurilor

Cazul nr 1: copil de şapte ani din Satu-Mare, s-a prezentat la serviciul nostru pentru încadrarea nosologică a unei suferinţe îndelungate, de natură aparent reumatismală, motiv pentru care a fost internat de repetate ori în diferite secţii de specialitate, şi al cărei tablou a fost progresiv, cu modificări cutanate de tip alergic.

De remarcat a fost starea febrilă prelungită, de aproximativ şase săptămâni, cu următoarele caractere: intermitentă, cu stări de subfebrilitate intercalate de două-trei zile, de tip septic

Starea generală a fost relativ bună, fără semne clinice, biologice, bacteriologice, care să pledeze pentru o infecţie bacteriană sistemică. La intervale nedeterminabile a fost vizibil un rash cutanat fugace, suprins doar câteva ore.

Diagnosticul de subsepsis allergica a fost un diagnostic retrospectiv, după apariţia şi a altor simptome clinice evocatoare.

După acest intermezzo febril cu durată neobişnuită, tabloul clinic a fost dominat de manifestări clinice articulare, până la apariţia modificărilor cutaneo-mucoase caracterisice pentru un lupus eritematos diseminat acut. Modificările articulare au sugerat în diferite etape de evoluţie a bolii, o eventuală formă clinică de colagenoză: debut în urmă cu doi ani, prin artralgii cu caracter migrator, cu localizare la articulaţiile mari (genunchi, tibio-tarsiene) şi articulaţiile mici predominant interfalangiene, însă fără caractere locale de inflamaţie. Trebuie subliniat faptul că artralgiile au fost însoţite de mialgii puternice, cu caracter predominant matinal, posibil datorate unei miozite interstiţiale cu o discretă lezare a fibrelor musculare, prezente de altfel în majoritatea cazurilor formelor comune de LED.

La o internare următoare tabloul clinic se conturează mai net: în afară de febră, copilul prezintă tumefierea articulaţiei genunchiului stâng şi a celor tibio-tarsiene bilateral, cu impotenţă funcţională. Pe baza simptomatologiei precum şi a modificărilor biologice, cazul a fost etichetat ca reumatism articular acut la primul puseu, şi s-a aplicat un tratament adecvat. Părinţii copilului au afirmat că după externare simptomatologia articulară a persistat, manifestându-se prin dureri şi tumefierea migratoare, fluxională, a articulaţiilor mici şi mari, însoţită de subfebrilităţi.

Simptomatologia articulară devine ulterior şi mai accentuată prin tumefierea articulaţiilor mari şi a celor interfalangiene, de aspect fuziform, însoţită de subfebrilităţi, motive pentru care se decide reinternarea, etichetând cazul ca poliartrită cronică evolutivă, ţinând cont în primul rând de artropatia cu durata de peste 3 luni, însă insuficient susţinută de argumente biologice. Tentativele de tratament cu antiinflamatoare au eşuat, doar schema clasică de corticoterapie ducând la amendarea simptomatologiei articulare.

La scurt timp după externare apar manifestările cutaneo-mucoase caracteristice unui LED:

-erupţii roseoliforme cu localizare anatomotopografică preponderent la faţă, retroauricular, latero şi retro-cervical, în regiunea pectorală şi interscapulară, cu câteva elemente acneiforme.

-exantem fugace, resorbindu-se în 48 de ore, persistând doar modificările cutanate ale feţei: elemente congestive roşii-violacee, aspect edematos, cu margini neregulate, discret furfuracee, cu caracter variabil şi cu localizare centro-facială, predominant perinazal şi periorbital.

-edem al pleoapei superioare, cu câteva elemente teleangiectatice.

-eritem palmar simetric, mai pronunţat în regiunea tenară şi hipotenară, cu tendinţă netă spre leziuni teleangiectatice, care dispare la vitropresiune (caracter considerat de Degos de certitudine pentru LED).

-fisuri sangvinolente persistente pe tot decursul internării, la nivelul buzelor superioare şi inferioare.

-modificări cutanate hiperkeratozice, cu elemente discoidale, cu localizare la nivelul articulaţiilor genunchiului şi cotului, care cedează în mare parte după instituirea tratamentului corticosteroid.

Aceste modificări cutaneo-mucoase pledează pentru lupus eritematos acut patent, fapt confirmat şi de prezenţa intens pozitivă a celulelor lupice, de pozitivitatea testului latex Waaler-Roose şi de valorile constant ridicate ale VSH-ului.

Cazul a fost internat la Spitalul Clinic Fundeni, unde prin determinarea factorului antinuclear, anticorpilor anticitoplasmatici, anticorpilor anti-fibre musculare, complexelor imune, etc., diagnosticul de trimitere a fost confirmat: lupus eritematos diseminat acut, formă clinică intricată cu artrită reumatoidă juvenilă, debut cu sindrom Wissler-Fanconi.

Cazul nr 2, prezentat pe scurt deoarece în filiera patogenetică a intervenit o afecţiune încă discutabilă ca încadrare în colagenoze, respectiv colita ulceroasă. Totuşi punerea în discuţie este utilă întrucât încadrarea în acest grup de afecţiuni în literatura pediatrică este o realitate, fenomenul de autoagresiune fiind similar cu cel din colagenoze [10]. Copilul H.F. de cinci ani, prezintă o afecţiune de debut cu febră de tip septic, cu durata de 5-6 săptămâni, cu apariţia intercalată de rash cutanat de diferite intensităţi, artralgii, mialgii şi care prin excluderea altor afecţiuni a fost etichetată ca boală Wissler-Fanconi, tratamentul cu corticostreroizi de durată medie fiind aparent benefic. Vindecarea s-a dovedit a fi aparentă, la două săptămâni de la externare copilul prezentând scaune numeroase, cu sânge, mucus şi puroi, dureri abdominale puternice, cu tenesme. Presupunând o infecţie bacteriană de tip enteroinvaziv s-a administrat un tratament cu dezinfectante intestinale, însă fără un rezultat convingător. După o evoluţie de cinci săptămîni a fost internat la o clinică de pediatrie din Budapesta, unde pe baza rezultatului rectoscopiei şi a altor examinări, a fost stabilit diagnosticul de colită ulceroasă, indicându-se tratament cu salazopirină, obţinându-se vindecarea clinică. La un an de la externare debutează simptomatologia unei atropatii, cu modificări la nivelul articulaţiilor mici interfalagiene, cuprinzând pe parcursul evoluţiei şi articulaţiile genunchiului şi tibio-tarsiene. De această dată corticoterapia a fost ineficientă. După o evoluţie de trei luni, la Spitalul Clinic Fundeni se precizează diagnosticul de artrită reumatoidă juvenilă, care a recţionat foarte bine le tratament cu acid acetil salicilic „a la long”. Ca o curiozitate, menţionez faptul că a fost vorba de cazul unui coleg al nostru, astăzi cu o sănătate perfectă.

Concluzii

1. Sindromul Wissler-Fanconi, conform practicii pediatrice şi a datelor din literatură, poate fi considerat ca o anticameră a colagenozelor, cele două cazuri prezentate, la care în cadrul filierei patogenetice primum movens a fost subsepsis allergica, pledând în acest sens.

2. Evoluţia sub forme intricate de colagenoze dovedeşte faptul că furnizează tablouri clinice obscure, greu descifrabile.

3. Intercalarea colitei ulceroase în veriga patogenetică vine în sprijinul tendinţelor de încadrare a colitei ulceroase în cadrul afecţiunilor cu patogeneză autoagresivă, eventual al colagenozelor.

4. Lupusul eritematos diseminat acut este cea mai frecventă şi cea mai gravă boală a ţesutului conjunctiv întâlnită în practica pediatrică.

Referinţe

1. Desbois, JCL. Connectivites, în Perelman, R. Pediatrie practique, tome III, Paris, 1982,3073-3125.

2. Goldiş, G. Aspecte particulare clinice şi terapeutice în colagenozele copilului, Congresul Naţional de Reumatologie, Bucureşti, 1983,7-8.

3. Barnett, HL. Pediatrics, 15 th edition, New-Zork, A.C.C, 1974,508-514.

4. Schaller, JG. în Nelson. Textbook of Pediatrics, ediţia a II-a, Philadelphia-London-Toronto, W.B.Saunders Co, 1979.

5. Gellis, SS, Kagan, BM. Current Pediatric Therapy, Philadelphia-London-Toronto, W.B.Saunders Co,1976.

6. Green, M. Pediatric Diagnosis, Philadelphia-London-Toronto, W.B.Saunders Co, 1980.

7. Popescu, V. Lupus eritematos sistemic la copil, al III-lea Congres Naţional de Pediatrie, Bucureşti, 1974.

8. Goodean, P, Herreman, G. Aspects clinique et evolution du lupus erithemateux, La revue du practicien, 1976;XXVI:929-945.

9. Arion, C, Popescu, V. Lupusul eritematos sistemic la copil, Pediatria, 1979;XXVI(1):19-34.

10. Lagercrantz, R, Hammerstrom, S, Perlmann, P. Autoimmunity in ulcerativ colitis, Acta Pediatrica Scandinavia 1967;111:167.

11. Degos, A. Trate du Dermatologie, Paris,1963.

9.